Cystická fibróza u dieťatka
Maminky,najde sa rodinka v ktorej bola bohuzial u dietatka diagnostikovana choroba cysticka fibroza?
Stručné zhrnutie
- Cystická fibróza (CF) je výlučne dedičné multiorgánové ochorenie postihujúce pľúca, pankreas a potné žľazy, pričom na Slovensku je najčastejšie spomínaná mutácia delta F508 (F508del).
- Diagnostika zahŕňa novorodenecký screening, potný test (meranie chloridov v pote) a genetické vyšetrenie; potný test zvyčajne trvá cca 30 minút a často sa opakuje 2–3×.
- Na Slovensku fungujú detské CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave a dostupné sú aj pacientské zdroje ako klubcf.sk a nadácia cystickej fibrózy.
Q: Kde na Slovensku sú CF centrá pre deti?
A: V diskusii sú uvedené CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave.
Q: Čo je potný test a aké sú orientačné hranice chloridov v pote?
A: Potný test meria chloridy v pote; v diskusii sa spomínajú rôzne hranice normálu (uvádza sa 50–60 mmol/l) a konkrétne príklady výsledkov v príspevkoch sa pohybovali od "9, 12, 13 mmol/l" (normálne) až po "90, 106, 118 mmol/l" (vysoké).
Q: Ako dlho trvá genetické vyšetrenie na predispozície pre rodičov alebo dieťa?
A: Podľa príspevkov trvá genetické vyšetrenie spravidla 2 týždne až 1 mesiac; konkrétne laboratórium genexpres uvádzalo 2 týždne na výsledok pri vyšetrení za 330 EUR na osobu.
Q: Kde sa dá urobiť potný test u dieťaťa?
A: Potný test sa robí na detských oddeleniach nemocníc alebo v CF centrách; v diskusii sa uvádza, že ho robia na detskom oddelení v nemocniciach (trvá cca 30 minút) a v miestnych nemocniciach ako v Leviciach.
Q: Aké doplnky a lieky sa bežne používajú pri CF u detí?
A: V diskusii sa spomínajú pankreatické enzýmy Kreon (kapsuly 10 000 jednotiek lipázy, často 1 kapsula na 250 ml mlieka alebo dávkovanie podľa potravy), multivitamíny zamerané na vitamíny rozpustné v tukoch A, D, E, K (niektoré sú na predpis), Nutridrink na priberanie, Aquadeks (Aquadeks pediatric) a Infatrini ako vysokokalorické prídavky.
Q: Čo znamená pozitívny novorodenecký screening a úplne to vylučuje CF?
A: Novorodenecký screening môže odhaliť zvýšené riziko, ale negatívny screening CF úplne nevylučuje; v diskusii sa uvádza, že existuje veľa mutácií (spomínané >1 577) a nie všetky sú v štandardnom paneli testované.
Q: Kedy je možná prenatálna diagnostika CF?
A: V diskusii je uvedené, že prenatálne vyšetrenie z plodovej vody sa robí na prelome 3. a 4. mesiaca gravidity.
Q: Kde získať kontakt medzi rodinami s CF na Slovensku?
A: Odporúčané zdroje sú klubcf.sk a nadácia cystickej fibrózy; CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave môžu sprostredkovať kontakt medzi rodinami.
Závery z diskusie
Zhoda
- Cystická fibróza je dedičné ochorenie postihujúce pľúca, pankreas a potné žľazy.
- Diagnostika zahŕňa novorodenecký screening, potný test (chloridy v pote) a genetické vyšetrenie.
- Na Slovensku existujú CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave a pacientské zdroje ako klubcf.sk.
Sporné názory
- Niektorí uvádzajú diagnostickú hranicu chloridov v pote na 50 mmol/l, iní na 60 mmol/l.
- Niektoré príspevky tvrdia, že genetické testovanie štandardne pokrýva 31 mutácií (cca 95 %), zatiaľ čo iné zdôrazňujú, že je poznaných >1 577 mutácií a nie všetky sú testované.
- Hodnotenie spoľahlivosti potného testu sa líši; niektorí diskutujúci opisujú praktické pripomienky k spôsobu odberu v konkrétnych nemocniciach, iní považujú test za bežný a užitočný.
Otvorené otázky
- Môže negatívny novorodenecký screening definitívne vylúčiť CF pri všetkých mutáciách?
- Ako postupovať, ak lokálne pracovisko nemá pilokarpín alebo materiál na vykonanie potného testu?
- Aké rozšírené genetické panely sú indikované pri rodinnom výskyte CF a kedy sa oplatí platiť rozšírené vyšetrenie (napr. genexpres za 330 EUR)?
Spomenuté značky a firmy
klubcf.sk, nadácia cystickej fibrózy, genexpres, Sequoia (Aquadeks), Nutridrink, Kreon, Infatrini, Erevit, slanedeti, mimibazar.sk, 24hod.sk, Vertex, nemocnica Kramáre, Nemocnica Ružinov, nemocnica Levice, CF centrum Košice, CF centrum Banská Bystrica, CF centrum Bratislava, nemocnica v Leviciach, nemocnica v Košiciach
Spomenuté produkty a metódy
potný test (chloridy v pote), novorodenecký screening, genetické vyšetrenie (panel 31 mutácií), viac než 1 577 / ~1 600 mutácií CFTR, prenatálne vyšetrenie z plodovej vody (3.–4. mesiac), Kreon (10 000 lipázy, 1 kapsula na 250 ml spomínané), Nutridrink, Aquadeks (Aquadeks pediatric), Infatrini, Erevit, inhalácie, inhalované antibiotiká, pilokarpín (stimulácia potenia), transplantácia pľúc, pseudomonas aeruginosa
Miesta a osoby
Slovensko, Košice, Banská Bystrica, Bratislava, Kramáre, Ružinov, Levice, Plzeň, Poľsko
@mmisel1 čas je dôležitý na to aby všetko vyriešil.Ešte je to veľmi krátko ale neboj dnes je veda o niečo v predu a stále napreduje tak musíme dúfať že to bude čím ďalej tým lepšie.U nás je jedno dievčatko ktoré bolo slepé a po niekoľkých operáciách vidí na jedno očko a ešte ju čakajú nejaké operácie toho druhého.Ale oni ju nechali operovať v anglicku lebo tam pracovali.Teraz má 2 rôčky nosí okuliariky.Viera v Pána Boha im priniesla radosť a nádej že ich maličká bude raz normálne vidieť.Netreba zúfať,treba veriť že to bude len a len lepšie. 🙂 Vaša malinká to cíti ako sa cítite.A potrebuje stále cítiť Vašu lásku ktorú jej nepochybne z celého srdiečka dávate.Prajem Vám veľmi veľa síl a pozitívnej energie ktorá určite zlepší stav Vášho zlatíčka.Buďte silný.
@sisiska no my sme vlastne boli v tom čase u sestry a potom malá ochorela.Tak sa to s nami ťahalo ale zvládli sme to atb.No tie soľné lampy sú rôzne aj veľké elektrické tie stoja okolo10e ale míňaš elektriku.Ja mám takú menšiu na čajovú sviečku stála 4,80 a čaj.sviečka stojí 0,06-0,10centov a vydrží horieť 4-8 hod.Soľ je známa rozpúšťaním hlienov,veď aj tie rôzne vody do nosa sú z obsahom solí.A aj sa naparuje nad vincentkou napr.ktorá tiež obsah.soľ.Ozaj neskúšala si to dávať malej.Je to vlastne minerálka ja som to dávala moji babám každej lebo oni majú aj laringitídu a na zvlhčovanie som im to primiešavala do čaju.Keď si prečítaš etiketu tak sú tam úplne super veci a hlavne slúži na rozpúšťanie hlienov v dých.cetách,žalúdku a črevách.Mojim kočkám to vždy pomôže.A pri soplíkoch som ich aj kúpavala v slanom kúpeli.Kúpila som normálne morskú soľ a tú som dávala do vody.
@katarinka2111 My stále veríme, dúfame, modlíme sa, stimulujeme. Urobíme čokoľvek pre našu Mišičku 🙂 Dakujeme!
@katarinka2111 physiomer baby, co je vlastne tiez sprej s morskou solou na precistovanie nosteka jej davam kazdy den uz min rok a pol, tvoja najmladsia dcerka ho pouziva pravidelne alebo v com vlastne spociva ta kazdodenna inhalacia? inhaluje iba vincentku alebo aj nieco ine?
physiomer je hypertonický roztok a je to taká nosová hygiena.Tak ako si niekto každé ráno umýva zuby tak mi si vyčistíme noštek a nainhalujeme sa.Malá inhaluje ambrobené a tú vincentku inhaluje tá staršia keď je chorá.Ale ja im ju dávam aj piť aj najmenšej.Nie stále iba preventívne ale najmä keď začne soplíkovať. 🙂 🙂 🙂
Ahojte, aj nam prisli hranicne vysledky, vraj podozrenie na CF. 22.3 sme objednani na potny test do BA. Mozem sa opytat ako to prebieha? Ak vyjdu (nedaj Boze) vysledky pozitivne, beru hned aj krv? Malicka nam inak krasne pribera, slana nie je, stolicu mava tak 1-2krat denne taku hustejsiu, bo sme plne na UM, ale tuky tam nema.. Tak sa modlim, ze je zdravucka..
Inak maminy s tymito detmi, velky obdiv!
@cairka ahojček tak ako Vám dopadlo MRI dúfam že je všetko ok.My sme boli v piatok v BB na tom MRI a bola som nadmieru spokojná s prístupom lekárov.Išli sme tam ráno, malú brali o 7.30 a o 10.30 sme už boli doma u bráchu.Už nikam inam nepôjdem keď bude treba.Aristi úplne perfektný.Čítam že máte kiahne no nič moc tak Vám prajem rýchle uzdravenie.
@milluska Potný test je úplne bezbolestný priložia malinkej také elektródy na rúčku čím jej vydráždia tie potné žľazy a potom tam priložia taký ako keby tampónik a riadne zabalia aby sa jej to spotilo.Po 45 min. jej to dajú dole a tampónik pošlú na rozbor.Výsledky sú tak o 3-4 dni.A mal by sa opakovať 2 krát podľa hodnôt aké vídu. 😉 Ale keď malinká priberá a nebadáte nejaké problémy tak určite to bude ok 😵 😵 😵
@katarinka2111 , áno, všetko je v poriadku 😵 😵 😵 . A vám dúfam vyšlo rovnako 🙂 a ďakujeme, staršia už finišuje, hoci ešte nie je úplne fit a očakávam, že behom pár dní začne menšia. Len dúfam, že bude mať miernejší priebeh, neviem, čo by s ňou urobilo 6 dní 40tok horúčiek ako mala staršia 🤐 ale tak už nám neostáva iné, ako čakať, ako to vypáli všetko...
ahojček tak už máme výsledky z MRI teoreticky sa zdá že zatiaľ je všetko ok.Potvrdili nám 3 komorový hydrocefalus ale bez presakovania,žiadny patologický nález ani krvácanie ani cysta.Tak som bola šťastná a naša neurologička povedala že zrejme to zatiaľ nebudú riešiť ani v Blave len nás budú sledovať.Malá sa zatiaľ vyvíja úplne normálne,behá začína rozprávať je s nej šikula.Rozumie všetkému čo jej poviem.Dúfam že to tak pôjde čo najdlhčšie. 🙂 🙂 🙂
@katarinka2111
@cairka baby, normalne ma tie vase dobre vysledky z MRI potesili, tak nech sa malicke drzia co najlepsie 🙂
@katarinka2111
@cairka a dufam, ze aj u nas tie sopliky a kasel coskoro skoncia...
@katarinka2111 , super, teším sa s vami 😵
@sisiska , ja si už začínam myslieť, že skončia až keď príde negatívna genetika 😝 😅 že občas vidím viac, ako je 😅 máme tu marec a výsledky nikde...fakt si dávajú na čas 🤐
Ahojte maminky. Nam vysli potne testy negativne, ale v stolici sa vraj nasli nejake kvapocky tuku, tak minuly tyzden robili este jednu vzorku stolice, ale na vysledok sa caka dva tyzdne...
Nemate niekto skusenosti? Moze byt, ze potne testy vyjdu negativne a zo stolice sa zisti CF? ☹
Dakujem
@morisa no tak ja si myslím že ak sú potné testy neg.tak sa jedná o iný problém ako o CF,Tuk v stolici nemusí znamenať CF to skôr znamená že dieťatku dobre netrávi a nedokáže absorbovať tuky ktoré dostáva.Môže to byť aj tá celiakia.Babky prosím Vás keby Vám chceli robiť genetiku tak si zistite kam to chcú poslať a koľko to bude trvať.Lebo podľa mňa to neni normálne aby niekto čakal rok na výsledky.Veď to musí byť trapné aj v tom labáku.Ja by som po tom išla.Nenechala by som to tak. Lebo oni sú čudný... 😖 😠 😝 Veľa trpezlivosti prajem 😒
@katarinka2111 , a čo zmôžu proti tomu? Mne povedali ako fakt, že mám rátať 6-9 mesiacov, že to tak proste je. Ako dôvod udali to, že v laboratóriu čakajú, kým majú viacero vzoriek...nemala som dôvod neveriť... a zrejme to tam tak robia, keď aj @samulko1 má rovnaké skúsenosti... Ja som bola dosť vyklepaná z toho všetkého a nie ešte zisťovať v akých labákoch to robia a či to inde trvá ináč dlho... A keď už krv vzali a poslali na testy, tak poisťovňa nepreplatí odber a testy zas u iného lekára 😒 Súhlasím s tým, že normálne to nie je, ale proste nie vždy je možnosť výberu. Respektíve o nej nemusíš vedieť pred tým, kým máš možnosť to ovplyvniť.
Ahojte. Tak sa pridávame k čakateľom na výsledky genetiky. Na odber sme boli včera napriek negatívnym potným testom.
@katarinka2111 nám povedali, že sa to posiela do Ba a výsledky by mali byť o 1 - 2 mesiace.
@sisiska dakujeme. všetko ide správnym smerom 🙂 Budeme bojovať nadalej!