Cystická fibróza u dieťatka
Maminky,najde sa rodinka v ktorej bola bohuzial u dietatka diagnostikovana choroba cysticka fibroza?
Stručné zhrnutie
- Cystická fibróza (CF) je výlučne dedičné multiorgánové ochorenie postihujúce pľúca, pankreas a potné žľazy, pričom na Slovensku je najčastejšie spomínaná mutácia delta F508 (F508del).
- Diagnostika zahŕňa novorodenecký screening, potný test (meranie chloridov v pote) a genetické vyšetrenie; potný test zvyčajne trvá cca 30 minút a často sa opakuje 2–3×.
- Na Slovensku fungujú detské CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave a dostupné sú aj pacientské zdroje ako klubcf.sk a nadácia cystickej fibrózy.
Q: Kde na Slovensku sú CF centrá pre deti?
A: V diskusii sú uvedené CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave.
Q: Čo je potný test a aké sú orientačné hranice chloridov v pote?
A: Potný test meria chloridy v pote; v diskusii sa spomínajú rôzne hranice normálu (uvádza sa 50–60 mmol/l) a konkrétne príklady výsledkov v príspevkoch sa pohybovali od "9, 12, 13 mmol/l" (normálne) až po "90, 106, 118 mmol/l" (vysoké).
Q: Ako dlho trvá genetické vyšetrenie na predispozície pre rodičov alebo dieťa?
A: Podľa príspevkov trvá genetické vyšetrenie spravidla 2 týždne až 1 mesiac; konkrétne laboratórium genexpres uvádzalo 2 týždne na výsledok pri vyšetrení za 330 EUR na osobu.
Q: Kde sa dá urobiť potný test u dieťaťa?
A: Potný test sa robí na detských oddeleniach nemocníc alebo v CF centrách; v diskusii sa uvádza, že ho robia na detskom oddelení v nemocniciach (trvá cca 30 minút) a v miestnych nemocniciach ako v Leviciach.
Q: Aké doplnky a lieky sa bežne používajú pri CF u detí?
A: V diskusii sa spomínajú pankreatické enzýmy Kreon (kapsuly 10 000 jednotiek lipázy, často 1 kapsula na 250 ml mlieka alebo dávkovanie podľa potravy), multivitamíny zamerané na vitamíny rozpustné v tukoch A, D, E, K (niektoré sú na predpis), Nutridrink na priberanie, Aquadeks (Aquadeks pediatric) a Infatrini ako vysokokalorické prídavky.
Q: Čo znamená pozitívny novorodenecký screening a úplne to vylučuje CF?
A: Novorodenecký screening môže odhaliť zvýšené riziko, ale negatívny screening CF úplne nevylučuje; v diskusii sa uvádza, že existuje veľa mutácií (spomínané >1 577) a nie všetky sú v štandardnom paneli testované.
Q: Kedy je možná prenatálna diagnostika CF?
A: V diskusii je uvedené, že prenatálne vyšetrenie z plodovej vody sa robí na prelome 3. a 4. mesiaca gravidity.
Q: Kde získať kontakt medzi rodinami s CF na Slovensku?
A: Odporúčané zdroje sú klubcf.sk a nadácia cystickej fibrózy; CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave môžu sprostredkovať kontakt medzi rodinami.
Závery z diskusie
Zhoda
- Cystická fibróza je dedičné ochorenie postihujúce pľúca, pankreas a potné žľazy.
- Diagnostika zahŕňa novorodenecký screening, potný test (chloridy v pote) a genetické vyšetrenie.
- Na Slovensku existujú CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave a pacientské zdroje ako klubcf.sk.
Sporné názory
- Niektorí uvádzajú diagnostickú hranicu chloridov v pote na 50 mmol/l, iní na 60 mmol/l.
- Niektoré príspevky tvrdia, že genetické testovanie štandardne pokrýva 31 mutácií (cca 95 %), zatiaľ čo iné zdôrazňujú, že je poznaných >1 577 mutácií a nie všetky sú testované.
- Hodnotenie spoľahlivosti potného testu sa líši; niektorí diskutujúci opisujú praktické pripomienky k spôsobu odberu v konkrétnych nemocniciach, iní považujú test za bežný a užitočný.
Otvorené otázky
- Môže negatívny novorodenecký screening definitívne vylúčiť CF pri všetkých mutáciách?
- Ako postupovať, ak lokálne pracovisko nemá pilokarpín alebo materiál na vykonanie potného testu?
- Aké rozšírené genetické panely sú indikované pri rodinnom výskyte CF a kedy sa oplatí platiť rozšírené vyšetrenie (napr. genexpres za 330 EUR)?
Spomenuté značky a firmy
klubcf.sk, nadácia cystickej fibrózy, genexpres, Sequoia (Aquadeks), Nutridrink, Kreon, Infatrini, Erevit, slanedeti, mimibazar.sk, 24hod.sk, Vertex, nemocnica Kramáre, Nemocnica Ružinov, nemocnica Levice, CF centrum Košice, CF centrum Banská Bystrica, CF centrum Bratislava, nemocnica v Leviciach, nemocnica v Košiciach
Spomenuté produkty a metódy
potný test (chloridy v pote), novorodenecký screening, genetické vyšetrenie (panel 31 mutácií), viac než 1 577 / ~1 600 mutácií CFTR, prenatálne vyšetrenie z plodovej vody (3.–4. mesiac), Kreon (10 000 lipázy, 1 kapsula na 250 ml spomínané), Nutridrink, Aquadeks (Aquadeks pediatric), Infatrini, Erevit, inhalácie, inhalované antibiotiká, pilokarpín (stimulácia potenia), transplantácia pľúc, pseudomonas aeruginosa
Miesta a osoby
Slovensko, Košice, Banská Bystrica, Bratislava, Kramáre, Ružinov, Levice, Plzeň, Poľsko
@samulko1 , áno, veď to, že ani nevieme kam to vlastne poslali. Som myslela, že to robia len v tom jednom labáku, ale teda zrejme nie, keď sa tie termíny tak líšia. A veru, už keď sme vydržali, tak už vydržíme, už to nebude tak dlho trvať ako do teraz.
Nám tuky v stolici odmietla doktorka urobiť, že je to zbytočné, keď išla krv na genetiku...
@cairka Prepáč, nechcela som sa Ťa dotknúť len som normálne naštvaná keď tu čítam koľko čakáte a normálne to prežívam s Vami lebo nezabudnem na to keď sme čakali my.Bolo to do 6-týždňou a mne to pripadalo ako večnosť.Len to bola trochu iná situácia,malinká bola po operáciách ale ja som denne hovorila s dr. a pýtala som sa či už prišla tá genetika a ona ich potom bombardovala. 😠 Vieš ale mne to nejde aj tak do hlavy že si dávajú tak načas, lebo pri CF je veľmi dôležitá čo najskoršia dj.aby sa mohla začať okamžite liečba.Lebo čím skôr tým lepšie.Ja viem Ty to neovplyvníš, ale pri každej príležitosti sa na to pýtaj a stále a stále dookola.A keď už pôjdeš dr. na nervy tak tam aj ona sama zavolá.A nerieš to, či sa jej to páči, alebo nie ide o Tvoje dieťatko.Držkajte sa 😉
@katarinka2111 , hej, ja viem. Ja som len chcela napísať, že proste človek dopredu nevie, čo je norma. Malej brali krv na genetiku počas liečenia v Šrobárovom ústave v Tatrách a keďže sa špecializujú práve na tieto problémy mi ani nenapadlo, že ten termín, ktorý povedali, nie je bežná norma... No a tým, že to brali tam, tak ani nemám koho otravovať. a prečo to teda tak dlho trvá netuším, či tie vzorky sušia u seba, kým nemajú nejaký počet vzoriek a naraz posielajú do Ba, alebo čo 😕
@kveta , čo stojí taká sranda ako samoplatca? či to je v našich možnostiach potrebujem vedieť skôr, ako tam zavolám 😅
Zavolaj a spytaj sa.. nepamatam si.. mozno max 5tisic korun.. ale mozno aj 600 korun, neviem.
ahojky,prosím vás o radu,a abych byla slušná představim se vám,jmenuji se Hana je mi 24,a mám dcerku cf,budou ji dva roky,1května,a nemoc jsme zjistili hned v porodnici,kde pořád jen tvracela,a my měli tušení,že je něco v nepořádku.Takže proběhly testy,nadále potní a zjistila se CF,já s manželem jsme nosiči téhle nemoci,takže se to projevilo na naší dcerce..Daří se ji celkem dobře,měla dosud 2zápaly plic,3pseudomonádu,a nyni máme horečky,a rymu,takže ležíme..váhově jsme prý na tom celkem dobře.máme 12kg,a mohu se zeptat,jak je to u vás a dětiček?a moje rada zni,jak to děláte,když je víkend a vašemu dítěti se přitížilo?děkuji moc,a jsem ráda,a budu moc ráda,když si tu budu moc s váma popovídat🙂)
@mokrohajska ahoj prosim ta na to ze by tvoja mala mohla mat CF ste prisli iba na zaklade toho ze v porodnici vracala,alebo mala aj niake ine priznaky?
lucia084 Pekny den....akurat pred 5 minut. som volala do BB o vysledky.malemu robili potne testy....chvalabohu mu prvy krat vysli negativne.myslela som si,ze ked to vyjde dobre,bude vsetko o.k. ale tie testy sa opakuju....a este aj stolica ktovie aka vyjde.takze este asi nic nieje iste.... vysli vam napr.ze dva boli neg. a treti pozitiv.? nech uz mame potom.
lucia084 babenky....chcem sa opytat,ked vyjdu prve potne testy negativne a dalsie pozitivne co sa potom robi?DIKY
@mokrohajska ahoj ja mám tiež 16 mes. dcérku s CF.Máme založenú stránku na FB volá sa to slané more plné lásky a tam si z kočkami ktoré majú tiež detičky s CF píšeme a delíme sa o radosti aj starosti.Ak chceš nájdeš ma tam pod menom Roman Žembery keď ma požiadaš o priateľstvo tak ja ťa potm pridám k nám do skupiny a budeme si písať.Zatiaľ ahojček a veľa zdravíčka
lucia084 Pekny vecer....Prosim vas...kolko krat sa robia potne testy?A ked vsetky vyjdu negativne je iste na 100% ze nemame CF? DAKUJEM
@cairka tak si predstavt ake je nase zdravotnictvo!!! robili nam 2 potne testy a povedali nam pri obidvoch, ze su negativne, potom vysla prva stolica pozitivna (hrudky tuku), tak brali este jednu vzorku a ta ze bola ok, tak to uzavreli, ze CF to nie je. tesili sme sa s muzom ako male decka, normalne sme oslavovali, aj sme si poplakali od radosti. potom sme isli pre zaverecnu spravu, Mudr. Mikulasova tam nebola, takze zaverecnu spravu pisala primarka a ta ked sa na to pozrela, tak povedala, ze potny test je pozitivny a ze podla nej to teda CF je!!! a ze teda bude treba spravit genetiku. Je to normalne? Takto s nami zaobchadzat ako na hojdacke? Sme z toho uz uplne na nervy ☹((
@cairka cooooooooooo? vy uz mate konecne tu genetikuuu? waaaaaaaw tesim sa s tebou a hlavne tomu, ze je teda negativna!!! poriadne vas teda potrapili...
ono to vobec nevyzera tak zle ako nas socialna z DED vcera strasila. dnes sme si precitali zaverecnu spravu a tam boli aj vysledky potnych testov (14 a 15), jedna stolica bola pozitivna a druha negativna a preto tam primarka napisala, ze este treba spravit genetiku. tak ale teraz ked som to videla na papieri mam z toho uplne iny pocit.
ale poviem ti, vystrasili nas na smrt...
@lucia084 "...kolko krat sa robia potne testy?A ked vsetky vyjdu negativne je iste na 100% ze nemame CF? "
...zvyčajne sa robia 2x...
...ak vyjdú negatívne nie je 100% isté, že to nie je CF...
...môže ísť o CF, ktorá má slabšiu formu prejavu - pot môže byť v poriadku, ale nebude v poriadku tráviaci systém (hnačky alebo zápchy, bolesti bruška, nechutenstvo, nízka váha)...
...alebo môže ísť o CF, ktorej príznaky sú tak mierne, že pacient je síce sledovaný, ale v podstate neberie žiadnu liečbu (teda je akoby zdravý)...
...ak sú potné testy pozitívne, ide o silnejšiu formu CF a tá už so sebou prináša potrebu liečby...
...nanešťastie, najrozšírenejšou a cca na 98% zastúpenou, je na Slovensku takáto forma CF...
@lucia084 "...chcem sa opytat,ked vyjdu prve potne testy negativne a dalsie pozitivne co sa potom robi?"
...čo sa robí ďalej je na zvážení lekára (obvodný, alebo špecialista, ktorý vám robil potné testy)...
...buď požiada o tretie opakovanie potných testov, alebo vás pošle na genetiku...
...tá sa robí zo vzorky krvi, takže stačí odobrať krv a poslať ju do príslušných laboratórií - lekár by už mal vedieť kam...
@cairka u nás je to práve 6 mesiacov, choré na hlavu ale snáď sa raz dočkáme a dúfam že budú negat...