Cystická fibróza u dieťatka
Maminky,najde sa rodinka v ktorej bola bohuzial u dietatka diagnostikovana choroba cysticka fibroza?
Stručné zhrnutie
- Cystická fibróza (CF) je výlučne dedičné multiorgánové ochorenie postihujúce pľúca, pankreas a potné žľazy, pričom na Slovensku je najčastejšie spomínaná mutácia delta F508 (F508del).
- Diagnostika zahŕňa novorodenecký screening, potný test (meranie chloridov v pote) a genetické vyšetrenie; potný test zvyčajne trvá cca 30 minút a často sa opakuje 2–3×.
- Na Slovensku fungujú detské CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave a dostupné sú aj pacientské zdroje ako klubcf.sk a nadácia cystickej fibrózy.
Q: Kde na Slovensku sú CF centrá pre deti?
A: V diskusii sú uvedené CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave.
Q: Čo je potný test a aké sú orientačné hranice chloridov v pote?
A: Potný test meria chloridy v pote; v diskusii sa spomínajú rôzne hranice normálu (uvádza sa 50–60 mmol/l) a konkrétne príklady výsledkov v príspevkoch sa pohybovali od "9, 12, 13 mmol/l" (normálne) až po "90, 106, 118 mmol/l" (vysoké).
Q: Ako dlho trvá genetické vyšetrenie na predispozície pre rodičov alebo dieťa?
A: Podľa príspevkov trvá genetické vyšetrenie spravidla 2 týždne až 1 mesiac; konkrétne laboratórium genexpres uvádzalo 2 týždne na výsledok pri vyšetrení za 330 EUR na osobu.
Q: Kde sa dá urobiť potný test u dieťaťa?
A: Potný test sa robí na detských oddeleniach nemocníc alebo v CF centrách; v diskusii sa uvádza, že ho robia na detskom oddelení v nemocniciach (trvá cca 30 minút) a v miestnych nemocniciach ako v Leviciach.
Q: Aké doplnky a lieky sa bežne používajú pri CF u detí?
A: V diskusii sa spomínajú pankreatické enzýmy Kreon (kapsuly 10 000 jednotiek lipázy, často 1 kapsula na 250 ml mlieka alebo dávkovanie podľa potravy), multivitamíny zamerané na vitamíny rozpustné v tukoch A, D, E, K (niektoré sú na predpis), Nutridrink na priberanie, Aquadeks (Aquadeks pediatric) a Infatrini ako vysokokalorické prídavky.
Q: Čo znamená pozitívny novorodenecký screening a úplne to vylučuje CF?
A: Novorodenecký screening môže odhaliť zvýšené riziko, ale negatívny screening CF úplne nevylučuje; v diskusii sa uvádza, že existuje veľa mutácií (spomínané >1 577) a nie všetky sú v štandardnom paneli testované.
Q: Kedy je možná prenatálna diagnostika CF?
A: V diskusii je uvedené, že prenatálne vyšetrenie z plodovej vody sa robí na prelome 3. a 4. mesiaca gravidity.
Q: Kde získať kontakt medzi rodinami s CF na Slovensku?
A: Odporúčané zdroje sú klubcf.sk a nadácia cystickej fibrózy; CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave môžu sprostredkovať kontakt medzi rodinami.
Závery z diskusie
Zhoda
- Cystická fibróza je dedičné ochorenie postihujúce pľúca, pankreas a potné žľazy.
- Diagnostika zahŕňa novorodenecký screening, potný test (chloridy v pote) a genetické vyšetrenie.
- Na Slovensku existujú CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave a pacientské zdroje ako klubcf.sk.
Sporné názory
- Niektorí uvádzajú diagnostickú hranicu chloridov v pote na 50 mmol/l, iní na 60 mmol/l.
- Niektoré príspevky tvrdia, že genetické testovanie štandardne pokrýva 31 mutácií (cca 95 %), zatiaľ čo iné zdôrazňujú, že je poznaných >1 577 mutácií a nie všetky sú testované.
- Hodnotenie spoľahlivosti potného testu sa líši; niektorí diskutujúci opisujú praktické pripomienky k spôsobu odberu v konkrétnych nemocniciach, iní považujú test za bežný a užitočný.
Otvorené otázky
- Môže negatívny novorodenecký screening definitívne vylúčiť CF pri všetkých mutáciách?
- Ako postupovať, ak lokálne pracovisko nemá pilokarpín alebo materiál na vykonanie potného testu?
- Aké rozšírené genetické panely sú indikované pri rodinnom výskyte CF a kedy sa oplatí platiť rozšírené vyšetrenie (napr. genexpres za 330 EUR)?
Spomenuté značky a firmy
klubcf.sk, nadácia cystickej fibrózy, genexpres, Sequoia (Aquadeks), Nutridrink, Kreon, Infatrini, Erevit, slanedeti, mimibazar.sk, 24hod.sk, Vertex, nemocnica Kramáre, Nemocnica Ružinov, nemocnica Levice, CF centrum Košice, CF centrum Banská Bystrica, CF centrum Bratislava, nemocnica v Leviciach, nemocnica v Košiciach
Spomenuté produkty a metódy
potný test (chloridy v pote), novorodenecký screening, genetické vyšetrenie (panel 31 mutácií), viac než 1 577 / ~1 600 mutácií CFTR, prenatálne vyšetrenie z plodovej vody (3.–4. mesiac), Kreon (10 000 lipázy, 1 kapsula na 250 ml spomínané), Nutridrink, Aquadeks (Aquadeks pediatric), Infatrini, Erevit, inhalácie, inhalované antibiotiká, pilokarpín (stimulácia potenia), transplantácia pľúc, pseudomonas aeruginosa
Miesta a osoby
Slovensko, Košice, Banská Bystrica, Bratislava, Kramáre, Ružinov, Levice, Plzeň, Poľsko
mamicky deticiek s cystickou fibrozou, prosim vas, ako sa u vas prejavovala tato choroba, kym ste nastupili na liecbu? ja uz neviem, co mam robit, nas stale prenasleduje podozrenie na tuto chorobu, aj ked sme si dali urobit rozsirene geneticke testy CFTR genu a tam nam ju na 99% vylucili, tak napr. aj dnes nam krcna povedala, ze mame s plucnym prekonzultovat dcerkine zvysene chloridy v krvi, ci to s tym nahodou nesuvisi...ale ja som pri tom na nete nenasla ziadne info o tom, ze by sa CF prejavovala takto...
@sisiska ...o chloridoch v krvi počujem prvý krát v živote...
...ak vám však CF vylúčili, prečo sa tejto diagnózy držíš ?
...skús porozmýšľať, či to nebude niečo iné...
...našla som túto stránku - http://www.toplekar.cz/laboratorni-hodnoty/chlo...
@ywana jasne, ze by som na CF najradsej zabudla, ale ked lekari sa k nej stale vracaju, a dcerka mala nedavno zapal priedusiek az dokonca hranicny zapal pluc, ved sme lezali aj v nemocnici s tym, zistili jej haemophila parainfluenza, predtym mala streptokoka pneumonie a lekarom stale nedaju tie hranicne chloridy v pote pokoj...
@sisiska ...a boli ste už s týmito všetkými výsledkami u nejakého lekára v CF centre ?
...všetky tie príznaky naozaj "vyzerajú" ako CF...
...môže to byť mutácia, ktorá ešte nie je odhalená a preto vám genetika vyšla negatívne...
...neviem, toľko sa do toho nerozumiem...
...ale poznám chlapčeka, ktorý mal negatívnu genetiku a predsa ho evidujú ako CF pacienta...
...doporučila by som ti, aby si si sama zavolala do CF centra, objednala sa a šla aspoň na konzultáciu (teda ak si ešte nebola)...
...otázkou však ostáva, či nie je lekárom pohodlnejšie povedať, že je to CF ako hľadať, či to nemôže byť aj niečo iné...
...každopádne vám držím palce...
@sisiska no manzel bol od narodenia evidovany ako pacient CF hlavne kvoli opakujucim sa respiracnym a plucnym problemom, genetika vzdy negativna az teraz po viac ako 25 rokoch od jeho zaradenia medzi pacientov mu vysla pozitivna genetika na mutaciu ktora sa bezne netestuje. Teda napriek nizsim potnym testom CF ma...
Podla mna dolezite je ze tvojej malej nezistili pri genetike ziadnu mutaciu a to testuju tie najzavaznejsie. Tie co sa bezne netestuju su zvacsa take co pacient ani nemusi vediet ze ju ma... Na manzelovu mutaciu nam len povedala ze netreba maleho ani testovat a len ked si bude chciet drobec zalozit rodinu prist na testy pre istotu
@sisiska
...ten chlapec má v dnešnej dobe už 13 rokov...
...ked mu určili diagnózu, mal cca 1 - 2 roky (neviem presne)...
...prekonal v tom malom veku asi 2x zápal pľúc, ale inak nemával nejaké pľúcne prejavy (neskôr už neviem)...
...a mal problémy s vyprázdňovaním (pomerne často bol zapečený)...
...takéto príznaky mal ako malý, neskôr neviem, nie sme v kontakte...
@ywana ako je to s kaslom u deti s CF - aj napriek inhalaciam mukolytikami kaslu viac ako ostatne deti? viem, ze si pisala, ze ked tvoja dcerka bola chora a par dni neinhalovala, tak kaslala viac...a ako to je , ked inhaluje...vtedy nekasle vobec, ked je zdrava alebo kasle aj tak, ale ovela menej? myslim tym, ci jej tie inhalacie pomahaju tak, ze je napr. mesiac bez zakaslania...
@sisiska byval casto chory - klasika zapaly priedusiek braval ATB, chodil pravidelne do nemocnice na preliecovaky a tiez na liecenia do tatier. Teraz veru za dobu co sme spolu 12 rokov nebral ziadne ATB, nemocnica nic. Sme boli v Blave na kontorle a vsetky vysledky su Ok. Len sme spomenuli ze maly ma zle pecenove testy a ze ci to nahodou nemoze mat suvis s nejakou formou CF no skoda nemala som tam tie vysledky so sebou. Tak ho pre istotu pomerali povazili a robili tie vypocty ale to je v norme. Len mam potom poslat opakovane vysledky z gastra.... Snad to bude OK. akoze mne sice robili genetiku ale iba na zakladne mutacie takze mala sanca by tam bola
@sisiska ...moja dcéra nekašle vôbec... 😀
...naozaj je ťažké opisovať CF, pretože u každého je to iné...
...poznám jej rovesníkov, ktorí kašlú každý deň - vykašliavajú hustý hlien...
...keby neinhalovali, kašľali by snáď stále...
...mojej dcére sa CF prejavuje skôr gastro problémami, nie pľúcnymi...
to presne neviem, pretoze tych zakladnych 30 mutacii robia inak...a potom tie zvysne robia tak, ze presekvenuju takmer cely CFTR gen, ktoreho poskodenie je zodpovedne za CF, a tam uz pocet mutacii neurcuju....aspon tak som to pochopila z vysvetlenia cez telefon ja...
@sisiska manzel tam nema napisane ktore mu boli testovane len ze sa jednalo o doplnujuce a ze ta mutacia vysvetluje tak jeho problemy v detstve
na tvojom mieste by som sa ozaj nestresovala ak nema ostatne vaznejsie priznaky. Najzavaznejsie formy su vylucene a to je to hlavne. To 1% mozu mat ozaj aj ludia ktori o tom ani nemusia za cely zivot vediet
@dm1
@ywana a neviete este, ako a kedy sa prejavuju u pacientov s CF palickovite prsty?
@ywana ma tvoja dcera taketo prsty? ked som bola u plucneho s malou prvykrat s podozrenim na CF kvoli hranicnym potnym testom, tak plucny spomenul nieco take, ze dcerka je este mala na to, aby sa u nej prejavili taketo prsty...neviete, ci naozaj sa prejavuju az neskor u takychto pacientov?
@dm1 ma aj tvoj manzel taketo prsty?
@sisiska manzel ich doteraz nema napriek CF.... preto myslim ze je to vsetko velmi individualne a tych mutacii je take kvantum a aj problemov ktore mozu s CF suvisiet..... Malemu teraz tie prsty pozerala popri merani a mal to OK. neviem ale kedy sa to prejavuje ci az v neskorsom veku
@ywana prosim ta, pri cystickej fibroze byvaju zvysene chloridy aj v krvi? alebo len v pote? tvoja dcerka ma zvysene chloridy aj v krvi?