Cystická fibróza u dieťatka
Maminky,najde sa rodinka v ktorej bola bohuzial u dietatka diagnostikovana choroba cysticka fibroza?
Stručné zhrnutie
- Cystická fibróza (CF) je výlučne dedičné multiorgánové ochorenie postihujúce pľúca, pankreas a potné žľazy, pričom na Slovensku je najčastejšie spomínaná mutácia delta F508 (F508del).
- Diagnostika zahŕňa novorodenecký screening, potný test (meranie chloridov v pote) a genetické vyšetrenie; potný test zvyčajne trvá cca 30 minút a často sa opakuje 2–3×.
- Na Slovensku fungujú detské CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave a dostupné sú aj pacientské zdroje ako klubcf.sk a nadácia cystickej fibrózy.
Q: Kde na Slovensku sú CF centrá pre deti?
A: V diskusii sú uvedené CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave.
Q: Čo je potný test a aké sú orientačné hranice chloridov v pote?
A: Potný test meria chloridy v pote; v diskusii sa spomínajú rôzne hranice normálu (uvádza sa 50–60 mmol/l) a konkrétne príklady výsledkov v príspevkoch sa pohybovali od "9, 12, 13 mmol/l" (normálne) až po "90, 106, 118 mmol/l" (vysoké).
Q: Ako dlho trvá genetické vyšetrenie na predispozície pre rodičov alebo dieťa?
A: Podľa príspevkov trvá genetické vyšetrenie spravidla 2 týždne až 1 mesiac; konkrétne laboratórium genexpres uvádzalo 2 týždne na výsledok pri vyšetrení za 330 EUR na osobu.
Q: Kde sa dá urobiť potný test u dieťaťa?
A: Potný test sa robí na detských oddeleniach nemocníc alebo v CF centrách; v diskusii sa uvádza, že ho robia na detskom oddelení v nemocniciach (trvá cca 30 minút) a v miestnych nemocniciach ako v Leviciach.
Q: Aké doplnky a lieky sa bežne používajú pri CF u detí?
A: V diskusii sa spomínajú pankreatické enzýmy Kreon (kapsuly 10 000 jednotiek lipázy, často 1 kapsula na 250 ml mlieka alebo dávkovanie podľa potravy), multivitamíny zamerané na vitamíny rozpustné v tukoch A, D, E, K (niektoré sú na predpis), Nutridrink na priberanie, Aquadeks (Aquadeks pediatric) a Infatrini ako vysokokalorické prídavky.
Q: Čo znamená pozitívny novorodenecký screening a úplne to vylučuje CF?
A: Novorodenecký screening môže odhaliť zvýšené riziko, ale negatívny screening CF úplne nevylučuje; v diskusii sa uvádza, že existuje veľa mutácií (spomínané >1 577) a nie všetky sú v štandardnom paneli testované.
Q: Kedy je možná prenatálna diagnostika CF?
A: V diskusii je uvedené, že prenatálne vyšetrenie z plodovej vody sa robí na prelome 3. a 4. mesiaca gravidity.
Q: Kde získať kontakt medzi rodinami s CF na Slovensku?
A: Odporúčané zdroje sú klubcf.sk a nadácia cystickej fibrózy; CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave môžu sprostredkovať kontakt medzi rodinami.
Závery z diskusie
Zhoda
- Cystická fibróza je dedičné ochorenie postihujúce pľúca, pankreas a potné žľazy.
- Diagnostika zahŕňa novorodenecký screening, potný test (chloridy v pote) a genetické vyšetrenie.
- Na Slovensku existujú CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave a pacientské zdroje ako klubcf.sk.
Sporné názory
- Niektorí uvádzajú diagnostickú hranicu chloridov v pote na 50 mmol/l, iní na 60 mmol/l.
- Niektoré príspevky tvrdia, že genetické testovanie štandardne pokrýva 31 mutácií (cca 95 %), zatiaľ čo iné zdôrazňujú, že je poznaných >1 577 mutácií a nie všetky sú testované.
- Hodnotenie spoľahlivosti potného testu sa líši; niektorí diskutujúci opisujú praktické pripomienky k spôsobu odberu v konkrétnych nemocniciach, iní považujú test za bežný a užitočný.
Otvorené otázky
- Môže negatívny novorodenecký screening definitívne vylúčiť CF pri všetkých mutáciách?
- Ako postupovať, ak lokálne pracovisko nemá pilokarpín alebo materiál na vykonanie potného testu?
- Aké rozšírené genetické panely sú indikované pri rodinnom výskyte CF a kedy sa oplatí platiť rozšírené vyšetrenie (napr. genexpres za 330 EUR)?
Spomenuté značky a firmy
klubcf.sk, nadácia cystickej fibrózy, genexpres, Sequoia (Aquadeks), Nutridrink, Kreon, Infatrini, Erevit, slanedeti, mimibazar.sk, 24hod.sk, Vertex, nemocnica Kramáre, Nemocnica Ružinov, nemocnica Levice, CF centrum Košice, CF centrum Banská Bystrica, CF centrum Bratislava, nemocnica v Leviciach, nemocnica v Košiciach
Spomenuté produkty a metódy
potný test (chloridy v pote), novorodenecký screening, genetické vyšetrenie (panel 31 mutácií), viac než 1 577 / ~1 600 mutácií CFTR, prenatálne vyšetrenie z plodovej vody (3.–4. mesiac), Kreon (10 000 lipázy, 1 kapsula na 250 ml spomínané), Nutridrink, Aquadeks (Aquadeks pediatric), Infatrini, Erevit, inhalácie, inhalované antibiotiká, pilokarpín (stimulácia potenia), transplantácia pľúc, pseudomonas aeruginosa
Miesta a osoby
Slovensko, Košice, Banská Bystrica, Bratislava, Kramáre, Ružinov, Levice, Plzeň, Poľsko
@katka397 ahoj prosím ťa ak sa môžem opýtať, v akých číslach sa pohybuje príspevok na stravu a hygienu? lebo keď som sa bola pýtať na žiadosť a povedala som, že na jeden liek platíme každý mesiac skoro 40 eur, povedali mi, že to toľko nebude, či sa mi to oplatí vybavovať, vďaka
Peňažný príspevok na diétne stravovanie - posudkový lekár určí jednu z 3 skupín:
Výška peňažného príspevku je mesačne:
1.- 18,56 % sumy životného minima
2.- 9,28 % sumy životného minima
3.- 5,57 % sumy životného minima
Príspevok na hygienu-mesačne 9,28 % zo sumy životného minima, čiže 9,28% z 198,09 = 18,39€ - toto poberám ja, pri výpočte u mňa vychádzali zo sumy 198,09€.
ahojte, som tu nová, chcem sa opýtať, môže mať dieťa CF aj keď nie je slané, nemá gastro problémy, nikdy nemal zápal priedušiek ani pľúc (7 rokov)? Jediné na základe čoho nás posielajú na potný test je časté soplíky, niekedy silné, vlhký kašel, nízky vzrast (na endokrinologii potvrdený nízky vzrast s genetickou predispozíciou, nakoľko obaja sme nízky). Pri výteroch mu našli pseudomonadu, vybral antb. a po kontrolných výteroch už nebola. Prosím poradte mi, či je to také vážne, nakoľko na potný test ideme až o mesiac a dovtedy sa zbláznim
@zizi222 toto vas asi poslal imunolog, nie?? ono su totiz liecby, zvlast tie na podporu imunity, kde musi byt VYLUCENA cf... potny test sa robi aj detom, ktore podozrenie nemaju na chorobu - ale ak by sa im nasadila liecba a NAHODOU by tu chorobu mali - tak dovi dopo... spravi to take nasledky ze az... takze preto to radsej jednoduchym potnym testom vylucia.
Bola som na testoch s oboma mojimi detmi a vzdy to bolo prave predtym, co im nasadili imunitnu liecbu prvy krat...
@kaktusik007 ano, boli sme s malým na klasickom imuno-alergickom vyšetrení (aspoň ja som to tak brala, a ten výsledok že ju napadla CF ma tak zarazil, že sa neviem spamätať) u Dr. Kayserovej v Pod. Biskupiciach a ona nás poslala na potný test. Lenže ten je až v júli a teraz len plačem a neviem sa na iné nič sústrediť
@zizi222 ak by podozrenie bolo, tak by mu potny test spravili skor, neboj sa... toto je vyslovene o VYLUCENI cistickej fibrozy - bud kludna.
@kaktusik007 a ďakujem za reakciu, snáď máš pravdu a bude v tom len imunitná liečba, aj keď ona sa myslím orientuje na tieto dieti a myslím, že ona so svojimi skúsenosťami by sa nemýlila - preto sa toho bojím, že ide na istotu a neskúša len tak pre nič za nič.
Dobry den!chcela by som vas poprosit viete mi niekto poradit ci sa v porodnici robi test na CF?dakujem
@luluci13 Milé Dámy, VŠETKÝM DEŤOM V PORODNICI NA SLOVENSKU ODOBERAJÚ KRV Z PATIČKY, následné sa lístky s krvou posielajú na Slovensku do BB a tam sa robí rozbor na základné choroby.
http://www.choredieta.sk/index.php/novorodenec-...
Ahojky, můžu se přidat? Prvně odpvím na to, že ano berou z patičky krev, ale jen na 13 nejčastějších vad, ale bohužel CF se blíží ke 2 tis. mutací a už více jak 10 maminek psalo, že zjistili u dítěte až po druhém roce CF ..
Můj příběh
malej se narodil v 37+4 jako naprosté zdravé dítě, první hospitalizace byla jako měs. dítě, kdy začal blindit a následně zjištěný reflux, podle sona.. zvracel pořád, odmítal i jíst pít, v půl roce skončil na JIPce pro dehydrataci, v 7 měs. poprvé na gastroporadně - do 2r a 2 měs. nikdo nic nedělal, malý stále nemocný, nerostl, nepřibíral, za rok jsme byli 3 ms. zdraví a já šílela, 10atb, a vyvrcholilo to říjen 2013 kdy měl krvácení do žalůdku po braní atb a na kontrole jen tak řekl zástupce primáře, že mají podezření na CF .. nevěděla jsem co to je, já v klidu došla dom, sedla na pc a hrůza, já byla v háji, oni to řeknou jen tak? je to možný? dr. dětská, že napíše žádanku, ale do ledna se nic nedělo, my nikde neléčení, nevyšetřeni, takl jsem napsala do ostravy, že je prosím o celkové vyšetření, že tady s námi nic nedělají, malému bylo necelých 2,5r a měl 10,5kg ...
Vzali nás a 11 dní jsme ležely, výsledek - GASTRO
zjištěný chronický zánět žaludku a dvanácterniku prvního stupně, inverze kardie cca na polovině obvodu nedovírá (reflux), nález na jícnu a na sliznici, čepy nánosu ze žaludečních šťáv, abnormální tvorba hlenu v žaludku
PH-METRIE
zachyceno celkem 156 epizod kyselého refluxu do jícnu, většinou kratší epizody, nejdelší 6 min., noční epizody cca 5%
diagnoza refluxní nemoc jícnu, korozivní ezofagitida 1st. - internet http://www.stefajir.cz/?q=korozivni-ezofagitida...
Histologie
zanět s drobnými ložisky krvácení, výrazná tvorba hlenů, a ještě cosi jako změna tkáně v trávicím traktu diag. zánět chronický a sliznice ezofagealni
cystická fibroza
hraniční chloridy v potu, patrná souvislost s neprospívání - odebrána krev (genetika)
Bylo mi zle, nechápali lékaři proč co se stalo proč to nikdo neřešil .. čekala jsem na genetiku, v květnu zjištěná jedna mutace f508 del v rez. stavu což znamená, že je nosič této nemoci, ale nemělo by to nějak ovlivňovat jeho život, max. neplodný .. s tím jsem se smířila, ale začlo léto a zjištěné clostridia ve střevech, tak odebráné vzorky na toto + slinivka, elastáza a bůhví co - zkusili nasadit Kreony
a za měs. za měs. potvrzeno vrozená vada slinivky při mutaci f 508 del .. prostě spadl do šuplíku, kde se něco může po ...
sice váží 12,5kg, má 3 roky a měsíc, ale já jsem špatná.. čeká nás v listopadu testy a genetika na druhou mutaci
a v PO teď nás čeká neurologie pro podezření na epi záchvat a já, já jsem zralá ani nevím na co .. nemám si s kým o tom popovídat, nic, má zasažen trávicí systém, většinou mají problémy s dýcháním, ale nenašla jsem nikoho kdo by měl tyto problémy jako malej ..
jinak kontakt na tuto diskuzi jsem dostala od jedné maminky z MK
@modelis ahoj.ja tá veľmi dobre chápem..ak chceš môžme si popísať cez Ip.u nas to tiež bola sila.malý sa narodil s Vrodenou vadou konečníka.po mini zákroku mi bolo povedané že je to ok.aj bolo kym som kojila.z paticky nám vyšla pozitivns Cf.ja v háji.boli sme na potne testy,aj stolicu a všetko ok.vraj chyba.dlho som ho lizala že ci je či nie je slany a nakoniec to pustila z hlavy.malý ma totiž 10 mesiacov 10,5 kila a 77 cm.boli sme na posledný potny test bol ok.môj syn ma ale vývod pretože kvôli konecniku ktorý bol podľa jednej lekárky ok sannevyprazdnoval a ma poškodené crevo.a to sa musí zahojit.ked to zbadala dr v ambulancii Cf tak že musia robiť genetiku..ale co robila doteraz?vzala stolicu na elastazu zasa a ja mám strach že to bude zle a zasa sa zrutim..stale pozerám a kontrolujem stolicu aká je..na prasky
Dobrý večer.Chcem sa opýtať,či u niekoho z Vás vyšiel jeden potný test pozitívny a druhý negatívny.A do akej miery sú tieto testy dvoveryhodné.
@paralipomenom môjmu synovi robili 2 potné testy s úplne odlišnými výsledkami (presné hodnoty si nepamätám) a až genetika vylúčila CF (50 najčastejších mutácií, ktoré sa u nás testujú).
@paralipomenom ahoj.ake rozdiely boli medzi hodnotami?robili oba testy na tom istom mieste?
@inull5 Prvá hodnota bola 108 a druhá 18,dva uplé odlišné výsledky.A preto som teraz z toho nesvoja,a každý test robili úplne inde.
@paralipomenom tieto testy sa musia robit na pracovisku kde urobia rocne viac ako 250 vysetreni...najrelevantnejsie robia v biskupiciach v centre cf, v kosiciach a v bb. Ostatne v nemocniciach sa mozu zmylit. Dolezite je ci ma klinicke priznaky,preco bola poslana na potny test? Tato diagnoza je klinicka, pozitivnny potny test bez klinickych znakov este neznamena diagnozu cf a naopak negativny s klinickymi priznakmi ju nevylucuje. Kludne napis
@paralipomenom pankreaticka elastaza je vzorka stolice vo velkosti ako hrasok max.orech a zistuje sa takto vonkajsia funkcia pankresu. Hodnoty nad 200 su este ako tak ok,avsak cim vyssia hodnota tym lepsie,cize nad 200 negativne a pod 200 pozitivne a znamena to ze pankreas nepracuje spravne. Navonok sa to prejavi malnutriciou, objemne zapachajuce a mastne stolice,vola sa to malabsorbcny syndrom. Ma tvoja dcera nejake tazkosti?
Ak sa nenahneváš,tak nechcem pýsať o konkrétnych tažkostiach,len zháňam informácie.Som vďačná za každú informáciu.Stretla si sa už s tak rozdielnymi výsleedkami.
@paralipomenom ok, chapem ta. Ja konkretne nie, ale viem ze sa toto stava. Pravdepodobne vas bude cakat aj odber krvi na genetiku, teda odber malej, a aj tebe aj jej otcovi.uvidis ako dopadne pankreaticka elastaza, drzuim palce aby bola dobra. Inak co sa tyka genetiky, tato diagnoza ma asi 1600 mutacii a testuje sa asi 40 najcastejsich. 75% tvori mutacia delta f 508, potom su este ine a zvysok su izolovane vyslovene v konkretnych rodinach.Ak by to dcera mala, obaja s muzom musite byt nosicmi tohto genu a dcera ich musi zaroven od vas zdedit. Typicka forma delta f 508 saprejavuje zapalmi dolnych dychacich ciest, podtihnuty je pankreas. Atypicka forma jezvlastna, lebo casto sa diagnostikuje vo vyssom veku.
@zigovamaja Dobrý deň....môžem sa informovať aký americký vitamín kupujete a koľko stojí?je badať nejaké zlepšenie po jeho braní?..veľmi pekne ďakujem vopred za odpoveď…Rikina.
@rikin dobrý deň, berieme aquadeks a stojí okolo 36 €, je to riadna pálka každý mesiac a to je ešte v posledných mesiacoch problém ho zohnať, to či je vidieť nejaké zlepšenie ťažko povedať, my ho berieme od narodenia
@sisaklenkova áno, môjmu synovi zobrala krv gastroenterologička, posielala to do špeciálneho laboratória a na výsledky sme čakali dosť dlho
@katka397 ahoj, my zatiaľ inhalujeme iba ak začne byť zahlienená a to našťastie nebýva moc často, keď sme boli minulý rok v Tatrách, bola úplne zdravá, ani raz nezakašlala, tak sa čudovali, moja lekárka niekedy uvažuje, či ju ozaj má, lebo zatiaľ fain, no uvidíme, čo urobí škôlka, ale ja som učiteľka, tak my kolegyne sľúbili, ze budú robiť maximum, ja som išla do práce, keď je to zatiaľ takto, lebo nikdy neviem kedy budem musieť ostať doma ak sa jej stav zhorší, ten predĺžený rodičák by bodol, lebo my mesačne kupujeme ten americký vitamín, a je to riadna pálka