Cystická fibróza u dieťatka
Maminky,najde sa rodinka v ktorej bola bohuzial u dietatka diagnostikovana choroba cysticka fibroza?
Stručné zhrnutie
- Cystická fibróza (CF) je výlučne dedičné multiorgánové ochorenie postihujúce pľúca, pankreas a potné žľazy, pričom na Slovensku je najčastejšie spomínaná mutácia delta F508 (F508del).
- Diagnostika zahŕňa novorodenecký screening, potný test (meranie chloridov v pote) a genetické vyšetrenie; potný test zvyčajne trvá cca 30 minút a často sa opakuje 2–3×.
- Na Slovensku fungujú detské CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave a dostupné sú aj pacientské zdroje ako klubcf.sk a nadácia cystickej fibrózy.
Q: Kde na Slovensku sú CF centrá pre deti?
A: V diskusii sú uvedené CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave.
Q: Čo je potný test a aké sú orientačné hranice chloridov v pote?
A: Potný test meria chloridy v pote; v diskusii sa spomínajú rôzne hranice normálu (uvádza sa 50–60 mmol/l) a konkrétne príklady výsledkov v príspevkoch sa pohybovali od "9, 12, 13 mmol/l" (normálne) až po "90, 106, 118 mmol/l" (vysoké).
Q: Ako dlho trvá genetické vyšetrenie na predispozície pre rodičov alebo dieťa?
A: Podľa príspevkov trvá genetické vyšetrenie spravidla 2 týždne až 1 mesiac; konkrétne laboratórium genexpres uvádzalo 2 týždne na výsledok pri vyšetrení za 330 EUR na osobu.
Q: Kde sa dá urobiť potný test u dieťaťa?
A: Potný test sa robí na detských oddeleniach nemocníc alebo v CF centrách; v diskusii sa uvádza, že ho robia na detskom oddelení v nemocniciach (trvá cca 30 minút) a v miestnych nemocniciach ako v Leviciach.
Q: Aké doplnky a lieky sa bežne používajú pri CF u detí?
A: V diskusii sa spomínajú pankreatické enzýmy Kreon (kapsuly 10 000 jednotiek lipázy, často 1 kapsula na 250 ml mlieka alebo dávkovanie podľa potravy), multivitamíny zamerané na vitamíny rozpustné v tukoch A, D, E, K (niektoré sú na predpis), Nutridrink na priberanie, Aquadeks (Aquadeks pediatric) a Infatrini ako vysokokalorické prídavky.
Q: Čo znamená pozitívny novorodenecký screening a úplne to vylučuje CF?
A: Novorodenecký screening môže odhaliť zvýšené riziko, ale negatívny screening CF úplne nevylučuje; v diskusii sa uvádza, že existuje veľa mutácií (spomínané >1 577) a nie všetky sú v štandardnom paneli testované.
Q: Kedy je možná prenatálna diagnostika CF?
A: V diskusii je uvedené, že prenatálne vyšetrenie z plodovej vody sa robí na prelome 3. a 4. mesiaca gravidity.
Q: Kde získať kontakt medzi rodinami s CF na Slovensku?
A: Odporúčané zdroje sú klubcf.sk a nadácia cystickej fibrózy; CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave môžu sprostredkovať kontakt medzi rodinami.
Závery z diskusie
Zhoda
- Cystická fibróza je dedičné ochorenie postihujúce pľúca, pankreas a potné žľazy.
- Diagnostika zahŕňa novorodenecký screening, potný test (chloridy v pote) a genetické vyšetrenie.
- Na Slovensku existujú CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave a pacientské zdroje ako klubcf.sk.
Sporné názory
- Niektorí uvádzajú diagnostickú hranicu chloridov v pote na 50 mmol/l, iní na 60 mmol/l.
- Niektoré príspevky tvrdia, že genetické testovanie štandardne pokrýva 31 mutácií (cca 95 %), zatiaľ čo iné zdôrazňujú, že je poznaných >1 577 mutácií a nie všetky sú testované.
- Hodnotenie spoľahlivosti potného testu sa líši; niektorí diskutujúci opisujú praktické pripomienky k spôsobu odberu v konkrétnych nemocniciach, iní považujú test za bežný a užitočný.
Otvorené otázky
- Môže negatívny novorodenecký screening definitívne vylúčiť CF pri všetkých mutáciách?
- Ako postupovať, ak lokálne pracovisko nemá pilokarpín alebo materiál na vykonanie potného testu?
- Aké rozšírené genetické panely sú indikované pri rodinnom výskyte CF a kedy sa oplatí platiť rozšírené vyšetrenie (napr. genexpres za 330 EUR)?
Spomenuté značky a firmy
klubcf.sk, nadácia cystickej fibrózy, genexpres, Sequoia (Aquadeks), Nutridrink, Kreon, Infatrini, Erevit, slanedeti, mimibazar.sk, 24hod.sk, Vertex, nemocnica Kramáre, Nemocnica Ružinov, nemocnica Levice, CF centrum Košice, CF centrum Banská Bystrica, CF centrum Bratislava, nemocnica v Leviciach, nemocnica v Košiciach
Spomenuté produkty a metódy
potný test (chloridy v pote), novorodenecký screening, genetické vyšetrenie (panel 31 mutácií), viac než 1 577 / ~1 600 mutácií CFTR, prenatálne vyšetrenie z plodovej vody (3.–4. mesiac), Kreon (10 000 lipázy, 1 kapsula na 250 ml spomínané), Nutridrink, Aquadeks (Aquadeks pediatric), Infatrini, Erevit, inhalácie, inhalované antibiotiká, pilokarpín (stimulácia potenia), transplantácia pľúc, pseudomonas aeruginosa
Miesta a osoby
Slovensko, Košice, Banská Bystrica, Bratislava, Kramáre, Ružinov, Levice, Plzeň, Poľsko
@sisaklenkova a chcete riešiť hneď genetiku?ma pozitívne potne testy?prípadne negatívne ale klinický stav nasvedčuje na CF?
@inull5 potny test sa robil pred rokom a chce ho zopakovat.. pytam sa to preto, ze jej posielala 3 ci 4 ampulky aj na genetiku a ja ani neviem, ci do toho spadala aj CF? uz sme 3tyzden doma, kasel a huste hlieny nie a nie prejst..
@sanym nam nasa gastro tiez posielala krv na genetiku a ja vobec neviem, ci tam spadala aj CF? lebo potny test robili pred rokom a alergologicka ho chcela zopakovat
@sisaklenkova najlepšie bude, keď jej zavoláš, na CF sa to neposiela automaticky. Čo sa týka potných testov, synovi robili dva s úplne odlišnými výsledkami, tak radšej zvolila tú genetiku namiesto opakovania testu. Ale aj napriek neg. genetike sa CF nevylúčila úplne, keďže je plno mutácií, ktoré sa u nás bežne netestujú. Ale našťastie, najťažšia a najčastejšia mutácia sa vylúčila.
@sisaklenkova no neviem ale v každom prípade ti mala povedať kam sa to posiela.u nas to bolo iné.my sme boli na potnych testoch 3 krát kvôli pozitívnemu novorodeneckemu skriningu.potne testu boli v hodnotách okolo 9 a 10.ja som ale dala spraviť genetiku v prahe.
Ahojte mamičky. My sa na túto chorobu liečime už 11 rokov. Sú to roky prežité plné sĺz, strachu ale aj lásky, ktorú dostávame od nášho syna. Plne chápem každú zvás ktorá prežíva to najťažšie obdobie a vyšetrovanie či to bude CF alebo nie. My sme o tejto chorobe ani netušili, ani nikdy nepočuli, až kým sa nám nenarodil 10.10.2003 malý synček. Od vtedy sa nám celý život otočil o 360 stupňov.
Ahojte🙂
Tak patríme do tejto skupinky - Cystickej fibrozy. Teraz mame 3m🙂 Nedá mi nenapísať- podeliť sa o skúsenosti... Malý mi chudol a respektive potom priberal minimalne, dýcha ako psík- strieda sa stav úplne zadýchanie s normálnym dýchaním, medzitým až chrčanie ako u dobreho fajciara, poti sa pri kazdom papani,dýchanie mal takto ci bol v klude alebo bol hore,to bolo jedno a mal strasne velke brusko- mne ako laikovi prisiel ako dietatko z afriky, napriek tomu papal poctivo, saci reflex vsetko tak ako ma byt,...v 5t. nás prijali na kramare kde mu porobili vsetky možné vysetrenia-krvne , stolica, ekg ,neuro, plucne, sono,usne , krcne....vsetko v poriadku až na takú maličkost ako je potný test...
V BA na kramároch nám vysla hodnota potného testu sme mali 53, druhý takýto test nam robili v Podunajskych Biskupiciach 2t dozadu ten vysiel 10, co sa nezdalo ani sestricke kedze prva hodnota bola taka vysoka a treti test nam robili dneska. Vysledok by mal byt zajtra alebo v pondelok. Chcem sa opýtať či ste sa stretli s takymto rozdielom - lebo je to strasne vela.... Malý nadalej pribera pomalicky aj napriek tomu že spapa denne okolo 1000 ml, výdaj mava okolo 900-950, cize minimum v nom ostane , brusko stale take sudkovite, dýchanie take ako bolo - ako ubehaný havinko, napriek tomuto vsetkemu je inak ok, vesely culy, nema ziadne hlieny a ani nevracia. Tak som zvedava ako nam dopadne tento treti test....
Ahojte, prosim vas, aj moja dcerka ma ist na vysetrenie soli v pote. Len sa chcem spytat, myslite si, ze je mozne, ked jej ako novorodencovi robili vysetrenie z paty, co vyslo asi negativne /inak by mi to asi povedali/, ze moze mat CF? Dost sa poti, no a ci je slana...ja neviem, ale asi kazdy pot je slany.... Ach, strasne sa bojim....
@ejprilka normalny pot je kyslo slany. Deti s cf maju vyslovene slany pot. Neboj sa aj moja dcera bola na potny test, dokonca 2 krat z odstupom casu. Myslim ze ak mala to vysetrenie z paticky ok, tak cf nema. A nozno ta trocha ukludnim moja dcera sa od mala atraane poti ma uz 8 aj ked postupom casu je to o trocha menej ako mala bola mokra ako mys.
@ejprilka ahoj,sú vzácne mutácie CF ktoré ani neodhali ani skríning práve pre ich vzácnosť. Toto je diagnóza aj na základe klinických príznakov, nie iba výsledkov skriningu,alebo potneho testu..je popísaná kazuistika kde mal chlapček negatívny skríning avšak klinicky stav ukazoval na CF. Je to súhrn celkových príznakov (rozvrat vnútorného prostredia,dýchacie ťažkostí,brušný diskomfort..) nie je zvýšené potenie🙂 neboj,všetci sa potime.
Vlastne je to tak, ze ma potvrdenu histaminovu intoleranciu a z toho dôvodu nas poslala pediatricka na gastro, lebo je furt vyhadzana a nemozu ju preto zaockovat (4. ockovanie). A na gastre si vsimla, ze sa dost poti tak nas poslala na potne testy v januari ideme. Nevedela som co sa tym zistuje, resp. vylucuje, doma som si vygooglila a tak som sa dostala k tomuto foru... Mala som ziaka s cystickou fibrozou, tak ju trochu poznam tuto chorobu, preto som sa velmi zlakla, ci sa nas to nahodou nemoze tykat... doma som si potom cital apriznaky a vela veci mi na to sedi, ale tak nechcem byt paranoidna.. muz mi uz dohovara... proste napr, teraz uz je mesiac zahlienena a nie a nie jej to prejst, ten pot, gastro problemy (tie som pripisovala histaminu) a imunita tiez taka znizena... - vsetko sa na nu hned nalepi... ale tak snad to bude ok. Dakujem, ze sa zaujimas, s zlata. 😉
@ejprilka ahoj, môžem sa ťa opýtať ako ste dopadli? Lebo aj naša malá sa dosť potí /má 7 mesiacov/ a má slanší pot. 5 mesiacov priberala krásne a teraz za posledné dva mesiace pribrala 500 g. Žiadne iné priznaky, okrem slanšieho potu /neviem aký presne slaný pot má mať dieťa/ nemá. Budem vďačná ak mi odpíšeš
@rebcav ahoj,síce to nebolo adresované mne,ale tvoje dieťatko priberá primerane,čo sa týka tráviacich ťažkostí pri typickej forme CF to by si si na stolicu dávno vsimla,pretože stolice takého dieťatka sú veľké zápachaju,hlienovite,kyslé..rovnako by malo ťažšie či ľahšie dýchacie ťažkosti.taktiež s najväčšou pravdepodobnosťou pri typickej forme CF aj pozitívny novorodenecky skríning,a aj keby nemalo dieťa pozitívny a malo by CF,tak klinicky stav by naznačoval že niečo nie je OK. Detičky,aj my máme slany pot,deti trpiace CF majú pot oveľa slansi.A čo sa týka potenia,vo myslíš tým že dosť sa potí?
Ahojte,ja sa podelim o moju skusenost pred cca 2mes,moj syncek mal v roku 7kg,doktorovi sa to nepacilo,ze na jeho vek je to malo,inac okrem vahy nemal ziadny problem(teda ano atopicky ekzem,ale to riesime dlhodobo)..
a tak mu robili test potu,prisli sme tam a trvalo to asi 40min ,s tym,ze mu dali nejake elektrody na miesto,ktore sa potilo(oni to vyvolali )...ja som celu noc predtym nespala,skusala celo ci je slane a nervacila sa vsetkymi hlupostami z googlu.
No a chvalabohu po 40min toho testu nam hned oznamili,ze je uplne v poriadku..robili nam este krvne testy a zistili,ze ma silnu anemiu a tak berie zelezo druhy mesiac a pribral mi na 9kg..takze moja rada...nestresovat ,pretoze sanca na CF je vraj minimalna...drzim palce!
@rebcav
@kika2111 tak to sa cudujem ze vas tam poslal len kvoli vahe a neurobil najprv krvne testy..lebo cf je vazna choroba a len nizka vaha je teda slaby ukazovatel ale teda asp.mate pokoj.nam sa tiez jedna sestricka vyjadrila ze to vidi na cf, ale na potny nas objednali tusim az o 2mes..a dalsie 2t vysledky..no strasne to cakanie
@kika2111 @inull5 @ejprilka @majkuska @lilyka @sisaklenkova Baby, mate skusenosti s liekom Orkambi? Mam v Polsku znamych, ktori maju syna s CF.. zial v PL tento liek nepreplacaju a musia zan platit cca 20 000 € naco samozrejme nemaju.. rozmyslaju nad prestahovanim sa na SK ale najprv chcu vediet ci vobec to ucinkuje.. Ked je nejaka skupina alebo niekto profi na koho sa mozem obratit, tak prosim o kontakt.. neviem nic o tejto chorobe na SK.. Dakujem :*
@magdav ahoj,bohuzial,neviem ti ohladom tohto poradiť,pretože nemám dieťatko s CF a tento liek nepoznám,ale skus vyhľadať niečo na stránkach o CF,prípadne slanedeti.sk,alebo sa skus informovať priamo v niektorom centre pre liečbu CF(Bratislava - podunajské biskupice mudr.Mikulášová,Banská Bystrica MUDr.takac,prípadne Košice mudr.feketeova) určite poradia.
@sanym ako sa robi ta genetika, prosim ta? Normalne krvne testy? Dakujem