Cystická fibróza u dieťatka

@magdav Zial, ani ja nemam ziadnu skusenost ani vedomost o tomto. Aj mojej Livii nakoniec vysli vysledky v poriadku, takze nemame CF. Velmi drzim palce a naj je asi zavolat do centra pre CF. Mrzi ma, ze som nepomohla...

@magdav, zial v PL su aj vliecbe CF pred nami... Vzdy mali dostupne lieky aj pomocky skor ako my na SK. Orkambi - liek z USA, tych 20tis eur neviem ako myslia, nakolko denna liecba je cca 300-350 dolarov.. Ja teda ani nedufam, ze v blizkej buducnosti by bol Orkambi dostupny aj pre Sk pacientov; denne sledujem prispevky ludi, ktori ho v US beru - velmi roznorode reakcie zatial.. V EU je liek sice povoleny, ale aj v inych statoch maju poistovne problem ho preplatit...

@janalili super! Dakujem.. konecne nejaka konkretna informacia.. Ta moja kamoska prisla za mnou s tym, ze je preplacany len v troch krajoch UE a to Slovensko, Nemecko a Francusko ale volala som na Vseobecnu Zdravotnu Poistovnu a neni v zozname preplacanych liekov..

Ahojte
mam na navsteve neterku z Ciech ma CF ale dosli jej kreony nevie mi niekto predat ? pripadne poradit kde ich viem kupit Dakujem

Kupite v kazdej lekarni za hotove..

@magdav poslala som Ti ip

@doma1 Dakujem 🙂

@janalili okrambi je len na špeciálne mutácie cf a uz je aj v cz a pracuje sa na tom.aby bol dostupny na sk.kamoska ho ma a chvali si ho zatial

@bianca1 na fb je stranka klubu cf.tam najdes vela mamiciek.po prípade co by ta zaujimalo konkretne?

Ahojte. Viete mi poradiť? Z gastro sme boli poslaní do Biskupiciach, nakoľko malý ma nizku pankreaticku elastazu v stolici, Boli sme 2 x na potných testoch, výsledky 20 a 8,2 takžve dr. nepredpklada cysticku fibrozu, o polroka ešte raz kontrola, prípadne spravi genetiku. Viete mi povedať, či sa potne testy môžu mýliť? malý ma 20 mesiacovh . dakujem

@katuska111 ahoj.potne testy máte negatívne a sú dosť nízke.len je dost veľký rozdiel medzi tými dvoma hodnotami..potny test je jednou z diagnostických metód.keďže CF má asi 1600 mutácií,je dosť zložité ju aj genetikou potvrdiť..ono sa testuje 50 najčastejších mutácií a keď genetika CF nepotrvrdi,napriek tomu má pacient klinicke priznaky CF,zostáva v evidencii a po mutácií sa "pátra".CF má ľahšie a ťažšie mutácií,pri ťažkých mutáciách je postihnutý tráviaci trakt,a aj dýchací..pri ľahších formách môže byť buď postihnutie dýchacieho alebo tráviaceho traktu.pankreaticka elastaza nemusí byť nízka iba pri cf,je to iba jedna z možností.neprekonal syn zápal pankreasu?akú hodnotu mala pankreaticka elastaza?

Ahoj, máme takmer 3 týždňové bábätko a vyšiel mu prvý odber z paticky pozitívne na CF. Odber sme opakovali, čakáme na výsledky. Maličký nie je slany, pekne papa a aj pribral. Nezdá sa mi, že by chrcal, občas sa zakucka, ale predpokladám, že to má súvis s mliečkom a tiež miernym refluxom. V nosteku má občas susnik, čo vytiahnem palickou. Kaká ukážkovo ako novorodenec, teda úplne na zlto a bielymi kúskami. Takže na pohľad sa javí OK. Chcem sa ale spýtať, či by sa Cf prejavila v takto rannom veku. Máte s tým niekto nejakú skúsenosť? Ďakujem vam

@mucuinka ahoj,zatiaľ kľud🙂 u nás to bolo rovnaké,a pozitívne vyšiel aj opakovaný odber.absolvovali sme potne testy aj odbery stolice,doktorka chcela aj genetiku ale to sme odmietli s tým že genetiku sme absolvovali ja s mužom.

@inull5 Ďakujem ti. Ono, pokoj sa zachováva celkom ťažko. Ako každá mama mám strach aj nádchy, nie to ešte z takéhoto ochorenia 🙂 viem, že na internete sa aj tak nedopatram, či je všetko ok, zistia to až lekári, ale aj tak mi to nedá a stále pátram. Dúfam, že v utorok keď za telefonujem do Bystrice pre výsledky, budú mať pre mňa samé dobré správy.

@mucuinka presne viem aké máš pocity,strach a aj to ako ťažko je myslieť pozitívne.prešli sme si tým pred 3,5 rokom a nerada na to spomínam.ja som patrala tiež všade,malého som olizovala a cítila že je slaný tak mi už z toho sibalo,stále som nad tým rozmyslala a vôbec som si ho nevedela užívať..inak tie hodnoty majú nastavené ešte stále tak ze je bohužiaľ veľa falošne pozitívnych výsledkov.nikto nevie prečo vychádzajú aj zdravým deťom pozitívne skriningy,my sme mali problém s črevom a maly bol na ARE keď brali prvý odber,ale pri druhom bol doma a ten bol tiež pozitívny.takže neviem.nov Bystrici mi vraveli ze pozitívne sú často aj vtedy ak dieťatko ešte poriadne nepapa mlieko.takže držím vám palce nech to dopadne v poriadku a môžte si užívať bábätko🙂

@inull5 žiaľ, dnes volala lekárka, aj druhý screening bol pozitívny :( zajtra sI máme ísť po odporúčania a objednať sa do B. Bystrice.
Takže moje nádeje klesli už takmer na nulu. Máme ešte jedno malé dieťatko a strašne ma to mrzí aj voči nemu. Nikdy si už neužije tu skutočnú mamu, čo je tam vždy preňho. To je to, čo ma trápi úplne najviac.

Ahojte zienky, ak to tu este funguje a bude mat niektora cas prosim ozvite sa mi, rada by som sa porozpravala o tejto diagnóze, my sme boli na potnych testoch zatial iba a zle.. ďakujem vám

Ahojte, za nami je dlhy kus cesty, ale aj CF detstvo sa da prezit uzasne... viem ake je to pre vas na zaciatku tazke a neiste, my pred 18 rokmi sme nemali ani len internet, a ked aj prisiel, info o cf boli dostupne minimalne. Neviem vam povedat co je lepsie, my sme boli odkazani len na rady lekarov a raz rocne Klub CF vydal brozurku, kde sme da dozvedeli "aktualne" informacie za posledny rok... je super ked si teraz mozme takto vymienat skusenosti, poradit sa, alebo len sa vyzalovat, pred tymi, ktori nas najlepsie chapu, lebo prezivaju podobne...mozno ako kusok motivacie si mozete precitat blog mojej CF dcery... http://cysticka-fibroza5.webnode.sk/

Dakujem, naozaj pekny blog🙂 veru, je to neiste a všelijaké, ale ideme dalej nech to bude uz akékoľvek.. maly rastie ako ma, zajtra ma 7týždňov a ziadne iné príznaky zatial nema, bruško ho nebolí..zajtra ideme zas na potny test a potom niekedy na hospitalizaciu, neviete kolko asi priblizne trva? Nerada o tom aj v rodine hovorim, aj ked viem ze mame maximálnu podporu z kazdej strany, ale nechcem aby nas lutovali alebo tak..

@simasimona Ahoj, chcem sa spýtať, prečo vám robili potny test? Máte nejaké problemy alebo je to bábätko a vyšiel vám zle odber z paticky.
Nám sa toto stalo asi pred mesiacom. Opakovane vyšiel zle odber z paticky, aj keď ten druhý bol poxitivny naozaj len úplne hranicne. Možno keby sa urobí o 2 či 3 neskôr, bol by negatívny.
Na potnom teste sme boli 2x v Banskej Bystrici. Malý mal vtedy 3 a pri druhom teste 4 týždne, takže bol úplne malinky. Bolo to vtedy, keď boli tie najväčšie horúčavy a my sme ho ešte prikryli dekou, aby napotil dosť. Prvýkrát nám nakoniec zbierali pot hodinu. Výsledok bol 29. Takže akože negatívny, ale norma je presne len do 29. Druhýkrát už napotil dosť za predpísaných 30 minút, výsledok mal 24. Naša lekárka nás ale schladila, že zdravé deti majú väčšinou výsledky ešte o dosť nižšie.
Ešte musíme zaslať na vyšetrenie stolicu. To ale neviem kedy, lebo vraj má byť už formovana a malinky je kojeny, tak kaká úplne riedko.
Inak priberá poriadne, má 8 týždňov a pribral už 2,5 kila a to stále grcka.
Takže nás strach nepominul :( stále sa pytam, či je toto ešte normalne alebo už nie. STále ho sledujem, pretoze sa bojím, aby sme niečo neprehliadli alebo nezanedbali. Olizujem ho, prevazujem, hľadám informácie na internete, skumam každú plienocku. Teda som sa stala úplne otrokom tohto strachu.
Môžem sa spýtať aké hodnoty potnych testov vyšli vám? A kde ste boli na testoch?

@simasimona kým som to dopísala, už si mi na časť veci odpovedala. Takže naše deticky sú približne rovnako staré. A tiež chapem ako sa cítiš s tým rozprávaním s inými. Ja som nikomu ani nepovedala, čo nám povedala lekárka, lebo by ten stres prežívali tiež. Manzelova rodina ani o podozrení nevie, lebo si to neviem predstaviť.
Už som uvažovala, že by som malému zaplatila genetiku, ale tá platená testuje len 50 mutácií, tak by nám nemusela povedať vlastne vôbec nič :(

@mucuinka ja som vyčítala na nete, ze hraničné hodnoty tychto potnych ttestov su od 40-60, takze ozaj by si sa nemala obavat, ale vzdy je tam to aj keď.. my sme boli v ba, výsledky 89,4 na co mi aj do telefonu pani povedala, ze je to vysoke a ze slany teda je.. zajtra ideme na druhy test a berieme aj stolicu uz.. moj zas vobec negrcka, papa kazde dve hodiny a obcas mava hnačku, to je tak vsetko co som spozorovala.. akurat ked sa narodil estevv nemocnici som hovorila mamine hned, ze aky je slany ked mu dam pusu na celo, bolo to také co som predtym so starsim necitila nikdy, ale odvtedy uz taky podla mna nie je, tak ktovie ake by boli hodnoty este vtrdy keby mu merali.. ano z paticky mu to zistili, dva krát mu brali

@mucuinka zajtra snad budem vediet viac aj ohladne tej genetiky

@simasimona no, nás malý slaný nie je. A to som ho olizala už asi všade. Ale nie všetci, čo CF majú, sú slani.
Ešte k tomu potnemu testu, pre deticky do 6 mesiacov sú tie hodnoty práve znížené, resp. Len tá hodnota negatívneho testu je nižšia a za normu je považované do 29 vrátane, 30-60 je šedá zóna. Niektorí ľudia s CF vraj majú dokonca testy úplne normálne :( Ja už si pripadám úplne nenormalna, ale sme aj z malého mesta, naša lekárka o CF Veľa nevie, tak.hľadám a zhanam info sama. Už som precitala toľko odborných článkov z celého sveta. Asi dúfam, že tam niekde nájdem napísané, že nebojte sa, vaše dieťa je ok.
Prosím ťa, napísala by si mi, kludne aj do spravy, ako prebiehalo to zajtrajšie vyšetrenie, čo vám povedali. Celkom ma zaujíma aj tá stolica, lebo nám ju kazali odobrať až keď bude formovana. Čo môže byť ktovie kedy a až po výsledkoch, na ktoré sa tiež mesiac a niekedy aj dlhsie caka, to uzatvoria.
Vy ste stolicu odobrali normalne z papierovej plienocky? A malinky je iba kojeny?
Inak ešte k tomu, že sa ti malinky zdal.v pôrodnici slany. Prvé 2-3 dní po pôrode sú bábätka pomerne slané, ešte máličko pijú, preto sa aj, okrem iného, potny test robí až po 2 týždni.
Zajtra vám držím palce

@janalili máš nádhernú dcéru. A ten jej blog dodáva odvahu a trochu ma upokojil. Aj keď najlepšie by bolo, keby také blogy vôbec nemuseli vznikať.
Chcem sa spýtať, dcéra býva, resp. Bývalá ako dieťatko aj často chorá? Ty ako mama si to ako zvládla? Chodila zi normálne do práce?

@mucuinka taky clanok nenajdes 😀ale neboj, nestresuj, dietatko to vyciti z teba.. akurát sme dostali vysledok z labaku a je to tam cierne na bielom od 40 az hranicne.. tak bud rada ze ste jak ste😊 a ake vysledky vam trvaju mesiac? Vyšetrenie dnes normál potne testy tak ako predtým, vysledok zajtra alebo pondelok, stolica odovzdaná😁 normalne z plienky, sme na to dostali take špeci naradicko😆 a nekojim, papa nutrilon, mne sa zdá, ze z mojho mlieka maval totálne hnačky, a ani nepribral prve tri týždne kým som kojila. Odvtedy kilo za mesiac 🙂

A teraz ked budu vysledky mi budu volat koli tej hospitalizacii, kde mu urobia vsetky vysetrenia

@simasimona my musíme čakať na to vyšetrenie stolice. Tiež sme dostali takú lopatku s nádobkou ;) sestrička povedala, že máme stolicu odobrať a odoslať do Trenčína. Že výsledky im chodia tak O mesiac, ale že niekedy je to aj dlhsie.
Náš malý je plne kojeny, tak možno riedko kaká aj kvôli tomu, neviem ako je to u detičiek na umelom mliečku. Jemu by sa z tej plienocky aj niečo odobrať dalo, ale sestrička nás strasila, že keď to bude tá babatkovska riedka stolica, tak im pošlú nepriekazny výsledok. A najhoršie je, že ja neviem, kedy už bude ten vhodný čas na odobratie.
Inak sa snažím byt pokojná, ale noci sú dlhé a vtedy ma naozaj napadá všeličo. Stále si hovorím, že ak niečo nie je v poriadku, nech to radšej zistíme hneď, aby sa to zastavilo a mohli sme to začať riešiť.
Vieš, ja som tie výsledky oplakala, bola som rada,,povymazavala všetky uložené okná o cf a potom som dostala info, že nič zase také isté nie je a kolotoč začal nanovo.
Vám už brali aj krv na tú genetiku alebo to budú riešiť az v nemocnici. A ležať budete v Bratislave? Obdivujem ten tvoj pokoj, ktorý z teba sála.

@mucuinka ja som sa naplakala uz toľko, ze som si povedala ze to musí byt "dobré" a ze našťastie to nie je nič "horšie".. budeme sa inhalovat a dávať liecky, vitaminky a bude mat krásne detstvo ako iné detičky.. volali nam, ze druhe vysledky z potu su priblizne take, ako tie predtým, takže sme sa dohodli na termíne nástupu a ideme si polezkat. Riešiť to budú asi az tam. A ináč rozmýšľam podobne ako ty, radšej takto to riešiť od malinkata ako neskor a liecili by ho na iné