Cystická fibróza u dieťatka

Mamicky, poradte 🙏 moj syncek bude mat v januari uz 5 rokov, ale alergologicka nas posiela na potne testy, nakolko uz 2 mesiace velmi kasle, kasel je vlhky, je cely zahlieneny. On vlastne chrcal a pokasliaval od malicka, ale nebolo to nejako intenzivne a pediatricka ma odbila, ze je to reflux, ja som tomu verila, nebol ziaden dovod sa znepokojovat. Avsak, ked si teraz citam vase skusenosti, viacero priznakov mi sedi 😭 stalo sa uz parkrat, ze mal mastne flaky v stolici, pediatricka bola o vsetkom upovedomena, ale v marci mu len zobrala krv, spravila KO a pecenove testy, to bolo v poriadku, tak to uzavrela, ze obcas to moze byt. Posledne mesiace chodi kakat velmi casto, aj 4-5 x denne. Velakrat ma v stolici totalne nestravene jedlo. Novorodenecky screening bol ok a doteraz tie priznaky nijak hrozivo nevyzerali. Stalo sa nirkomu, ze by mu diagnostikovali CF takto neskoro?

@lindusss2016 Musim poklopat, sme na tom skvelo. Antibiotika sme za celych 4,5 roka mali asi len 2x, aj to raz nam dali len preventivne. Vobec nebyvame hospitalizovani, dcerka pekne prospieva, je to vesele sikovne radostne dieta. Nebyva castejsie chora oproti inym detom. Je teda ale pravda, ze do skolky este nechodi, som s nou doma. Na kontrolach nas vsade chvalia, vysetrenia zatial nepotvrdili nejake poskodenie pluc alebo inych organov. Dodrziavame rezim, zdravu stravu, snazime sa byt co najviac v pohode a prospieva nam to. V 6 rokoch by jej mala byt nasadena kauzalna liecba, ktora mala v klinickych studiach ohromne vysledky. Sme optimistky. Nebojte, vsetko bude dobre. Aj keby vam to potvrdili, vzdy sa da vsetko riesit a ak by k tomu nahodou doslo, myslim si, ze to bude nejaka miernejsia forma, ked na to doteraz neprisli. Keby to boli tie typicke mutacie CF, uz by mal podla mna ovela zavaznejsie problemy.

@petite_femme dakujem, mam velky strach, moj maly mal od narodenia s oblickou a jedna mu uz takmer nefunguje 😔 vytrpel si uz dost, narocnu operaciu a vela hospitalizacii, ale atb na dychacie cesty nastastie nikdy nemal, minuly rok chodil normalne do skolky a bol chory ako vsetky ine deti.

@petite_femme ahoj, poprosím ta o radu a skúsenosti, dcerka bude mat v januári 5 rokov, absolvovali sme asi v 2 rokoch potny test, vyšiel negatívny, neviem však aké presne hodnoty tam boli. Vtedy ma dosť vystrašili. Dcerka je každý mesiac chora začne to z ničoho nič, ma jeden deň sopel, potom to prejde a o 2 dni, a behom pár hodín je z toho akútna bronchitida, nevedia či je spúšťač. Každý rok sme minimálne 2x v nemocnici kedy spreje na roztiahnutie priedušiek nestačia, naposledy skončila na Jiske na kyslíku. Navštevujete gastro aj Imuno. Ale nič nové už 2 roky nezistili. Minuly týždeň sme absolvovali konzultáciu na genetike v ba. Odporučili nás na pneumologiu do pod. Biskupic (môže súvisieť s cf- údajne by mali vylúčiť pripadne navrhnúť ďalšie vyšetrenia) tiež na endokrinológiu a metabolickú ambulanciu. Dcerka je alergická na rôzne potraviny, brezu, psie chlpy.. od malička je pod hranicou prispievania, teraz je na 4perciloch pod. Stále je to viac, ma 13 kg a 103 cm (narodila sa 2690 a 49cm) Stále je hladná, zje malo a o hodinku zase, pripadne ma dni keď je veľa ale hladná je za chvíľu zase. Stolicu máva strašne lepkavu ledva to zoskriabem z misy o smrade nehovoriac ale nie je to tak vždy, máva aj normálnu konzistenciu a nie až tak páchnucu ale to nie je často tak možno raz za 1-2 týždne. Na základe toho čo som povedala sestričke na endokr. Keď dcerku objednavala to ma opäť vystrašila, že či mi niečo hovorí CF.. to už som začala opäť hľadať info a mam pocit že tie príznaky sedia ale nie v takej miere, pripadne ta stolica občas býva normálna. Dietu dodržiava. Podľa tvojej skúsenosti to môže byt cf, ja už som zúfalá, každý mesiac je týždeň chora, ďalšie dva sa z toho dostáva a potom je týždeň Ok, a toto cele dokola každý mesiac okrem júla a augusta. Už 3 krat za sebou sme boli vzdy v septembri v nemocnici, potom do konca roka ešte raz… už sa bojím každý deň čo zase bude a či bude pískať. Rtg jej robili a mala slabý nález na prieduskach, obvodná povedala že slabý zápal pľúc.

@diduska777 ahoj, otazka sice nesmerovala na mna, ale aj tak napisem. Pri CF je sice potny test zlatym diagnostickym standardom, ale nie je to jediny ukazovatel. Su ludia, ktori ho maju v norme a cf maju. Zalezi to od konkretnej mutacie, niektore su akoby bezpriznakove, ine zasahuju viac traviaci trakt, ine dychanie a pod. Je dobre, ze vas poslali dalej a verim, ze vam spravia kompletnu genetiku na cf. Inak este stale nie su objavene vsetky mutacie cf, nakolko niektore su naozaj ojedinele a stale pribudaju nove. Zalezi od poskodenia genu. Budem drzat palce, nech dobre dopadnete

@mucuinka ďakujem pekne za odpoved, dúfam aj ja že niekam už konečne pokročíme a dúfam ale že nie tým smerom. Nemáš nahodou skúsenosti s pneumologickou ambulanciou v podunajskych Biskupiciach. Lebo už niekoľko dni sa tam neviem dovolať aby dcérku objednali.

@diduska777 zial alebo vlastne nastastie nie. My sme boli v Banskej Bystrici

Dobry den chcela by som opytat ohladom CF ak ma niekto skusenost u babatka ze kym ste cakali na geneticke vysledky ci ste zahajili liecbu vitaminmy a respiratorom? Dakujem

@alexandrad13 My sme hneď začali inhalovať (asi máte na mysli inhalátor, nie respirátor) a brať vitamíny, ale hlavne tráviace enzýmy, ktoré dcérke pomáhali tráviť mliečko. Inak by nepriberala na váhe, keby sme s tým čakali.

@petite_femme ano inhalator som mala na mysli🤣🤣🤣taka som z toho na nic ze trepem ....no nam mala pribera nema ziadne priznaky len posledny potny mala 93 ...tak sa robilo geneticke vysetrenie... inhalator uz schvalili kazali nam vitaminy kupit na cf tak sme objednali z ameriky ...len tam bolo pisane ze by to nemali uzivat ludia co nemaju cf tak teraz sme na vazkach ci jej davat ci nie kym nepridu vysledky...preto sa pytam ci s tym ma niekto skusenost a ci uzivate tieto vitaminy na cf...lebo vusledky budu bohvie kedy

@alexandrad13 Aha, tak pokiaľ ide len o vitamíny (predpokladám A,D,E,K) tak si myslím, že bez nich tie 3 mesiace do výsledkov prežijete. 🙂