Cystická fibróza u dieťatka
Maminky,najde sa rodinka v ktorej bola bohuzial u dietatka diagnostikovana choroba cysticka fibroza?
Stručné zhrnutie
- Cystická fibróza (CF) je výlučne dedičné multiorgánové ochorenie postihujúce pľúca, pankreas a potné žľazy, pričom na Slovensku je najčastejšie spomínaná mutácia delta F508 (F508del).
- Diagnostika zahŕňa novorodenecký screening, potný test (meranie chloridov v pote) a genetické vyšetrenie; potný test zvyčajne trvá cca 30 minút a často sa opakuje 2–3×.
- Na Slovensku fungujú detské CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave a dostupné sú aj pacientské zdroje ako klubcf.sk a nadácia cystickej fibrózy.
Q: Kde na Slovensku sú CF centrá pre deti?
A: V diskusii sú uvedené CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave.
Q: Čo je potný test a aké sú orientačné hranice chloridov v pote?
A: Potný test meria chloridy v pote; v diskusii sa spomínajú rôzne hranice normálu (uvádza sa 50–60 mmol/l) a konkrétne príklady výsledkov v príspevkoch sa pohybovali od "9, 12, 13 mmol/l" (normálne) až po "90, 106, 118 mmol/l" (vysoké).
Q: Ako dlho trvá genetické vyšetrenie na predispozície pre rodičov alebo dieťa?
A: Podľa príspevkov trvá genetické vyšetrenie spravidla 2 týždne až 1 mesiac; konkrétne laboratórium genexpres uvádzalo 2 týždne na výsledok pri vyšetrení za 330 EUR na osobu.
Q: Kde sa dá urobiť potný test u dieťaťa?
A: Potný test sa robí na detských oddeleniach nemocníc alebo v CF centrách; v diskusii sa uvádza, že ho robia na detskom oddelení v nemocniciach (trvá cca 30 minút) a v miestnych nemocniciach ako v Leviciach.
Q: Aké doplnky a lieky sa bežne používajú pri CF u detí?
A: V diskusii sa spomínajú pankreatické enzýmy Kreon (kapsuly 10 000 jednotiek lipázy, často 1 kapsula na 250 ml mlieka alebo dávkovanie podľa potravy), multivitamíny zamerané na vitamíny rozpustné v tukoch A, D, E, K (niektoré sú na predpis), Nutridrink na priberanie, Aquadeks (Aquadeks pediatric) a Infatrini ako vysokokalorické prídavky.
Q: Čo znamená pozitívny novorodenecký screening a úplne to vylučuje CF?
A: Novorodenecký screening môže odhaliť zvýšené riziko, ale negatívny screening CF úplne nevylučuje; v diskusii sa uvádza, že existuje veľa mutácií (spomínané >1 577) a nie všetky sú v štandardnom paneli testované.
Q: Kedy je možná prenatálna diagnostika CF?
A: V diskusii je uvedené, že prenatálne vyšetrenie z plodovej vody sa robí na prelome 3. a 4. mesiaca gravidity.
Q: Kde získať kontakt medzi rodinami s CF na Slovensku?
A: Odporúčané zdroje sú klubcf.sk a nadácia cystickej fibrózy; CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave môžu sprostredkovať kontakt medzi rodinami.
Závery z diskusie
Zhoda
- Cystická fibróza je dedičné ochorenie postihujúce pľúca, pankreas a potné žľazy.
- Diagnostika zahŕňa novorodenecký screening, potný test (chloridy v pote) a genetické vyšetrenie.
- Na Slovensku existujú CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave a pacientské zdroje ako klubcf.sk.
Sporné názory
- Niektorí uvádzajú diagnostickú hranicu chloridov v pote na 50 mmol/l, iní na 60 mmol/l.
- Niektoré príspevky tvrdia, že genetické testovanie štandardne pokrýva 31 mutácií (cca 95 %), zatiaľ čo iné zdôrazňujú, že je poznaných >1 577 mutácií a nie všetky sú testované.
- Hodnotenie spoľahlivosti potného testu sa líši; niektorí diskutujúci opisujú praktické pripomienky k spôsobu odberu v konkrétnych nemocniciach, iní považujú test za bežný a užitočný.
Otvorené otázky
- Môže negatívny novorodenecký screening definitívne vylúčiť CF pri všetkých mutáciách?
- Ako postupovať, ak lokálne pracovisko nemá pilokarpín alebo materiál na vykonanie potného testu?
- Aké rozšírené genetické panely sú indikované pri rodinnom výskyte CF a kedy sa oplatí platiť rozšírené vyšetrenie (napr. genexpres za 330 EUR)?
Spomenuté značky a firmy
klubcf.sk, nadácia cystickej fibrózy, genexpres, Sequoia (Aquadeks), Nutridrink, Kreon, Infatrini, Erevit, slanedeti, mimibazar.sk, 24hod.sk, Vertex, nemocnica Kramáre, Nemocnica Ružinov, nemocnica Levice, CF centrum Košice, CF centrum Banská Bystrica, CF centrum Bratislava, nemocnica v Leviciach, nemocnica v Košiciach
Spomenuté produkty a metódy
potný test (chloridy v pote), novorodenecký screening, genetické vyšetrenie (panel 31 mutácií), viac než 1 577 / ~1 600 mutácií CFTR, prenatálne vyšetrenie z plodovej vody (3.–4. mesiac), Kreon (10 000 lipázy, 1 kapsula na 250 ml spomínané), Nutridrink, Aquadeks (Aquadeks pediatric), Infatrini, Erevit, inhalácie, inhalované antibiotiká, pilokarpín (stimulácia potenia), transplantácia pľúc, pseudomonas aeruginosa
Miesta a osoby
Slovensko, Košice, Banská Bystrica, Bratislava, Kramáre, Ružinov, Levice, Plzeň, Poľsko
@cairka ja neviem ale to je asi blbosť my sme čakali asi 1 mesiac-1,5 mesiaca
@ywana , @katarinka2111 , dík za odpovede, tak to dúfam bude skôr. oni vraveli, že môže to byť až tak dlho, že radšej nemám čakať skôr, ale potešilo by 😝 nech vieme na čom sme 😒 teraz začne škôlka, staršia začne nosiť domov bacily, tak by bolo fajn vedieť, či malú treba liečiť ako CF, alebo ako bežná infekcia...
my sme boli včera na potnom teste, výsledok bude v utorok a o 2 týždne ideme na opakovaný test a mám doniesť aj malej stolicu na další test, tam bude vraj výsledok do 2 týždňov 😒 takže niekedy začiatkom oktobra(na vtedy sa máme objednať k doktorke) budeme vedieť isto či máme cf alebo nie 🙄
@cairka ...tá odpoveď - "počkáme na genetické testy" - sa mi zdá vcelku prijateľná...
...vieš, ono tie genetické testy naozaj môžu CF potvrdiť...
...a potom už lekári môžu začať liečiť, lebo vedia čo...
...ak sa genetika nepotvrdí, musia hľadať ďalej...
...vieš, skús si predstaviť, že ty si lekárka, ktorá má povedať mamičke, že jej dieťatko je ASI choré...
...lekár si tiež nemôže dovoliť stresovať rodičov popredu, čo ak sa diagnóza nepotvrdí ?
...lekár nikdy nevie ako túto správu rodičia príjmu, koho má pred sebou...
...ja osobne mám najradšej pravdu a fakty - a lekárov sa dosť pýtam...
...mám dobrú skúsenosť, vždy mi slušne a trpezlivo odpovedali...
...v tomto ohľade nemám zlé skúsenosti...
...zlé skúsenosti mám s personálom jednej nemenovanej nemocnice, kde sme boli s dcérou hospitalizované... ☹
@ywana , to áno, to je všetko pravda. Len my sme teraz boli na liečení a ak sa za pár mesiacov diagnóza potvrdí, tak kde sa dozviem čo a ako robiť... na druhé liečenie o pár mesiacov nemám ani koruny, ani poisťovňa to asi nehradí, takže potom už sa rieši len ambulantne? no veď uvidíme, už teraz musíme len čakať a dúfať, že sa to nepotvrdí... hoci zas malá troška prechladla a chrčí to v nej jak keby jej za to platili , teraz už vidm príznaky všade 😅
@cairka ...neboj, všetko sa dozvieš...
...ak sa vám náhodou diagnóza potvrdí, pošlú vás do centra CF - Bratislava, Banská Bystrica alebo Košice...
...tam vám lekár nastaví liečbu a povie všetko čo je potrebné...
...súčasne vás pošle aj k rehabilitačnej lekárke a rehabilitačná sestra ti ukáže ako cvičiť...
...takže sa dozvieš všetko potrebné...
...ja osobne som tiež bola v Šrobárovom ústave a bola som veľmi spokojná...
...prístup personálu bol vynikajúci a naučili ma veľmi veľa vecí (a to mala moja dcéra už 3,5 roka)...
...liečenie v Šrobárovom ústave je naozaj finančne nákladnejšie (sama som to z tohto dôvodu raz odmietla)...
...ale aj to sa dá riešiť, ak si požiadaš o finančnú pomoc na "slaných deťoch" , alebo v klube CF...
...pozri si ich stránky...
Ahojte, chcela by som sa vás opýtať, či sa u dieťaťa s CF začínajú nejaké príznaky už hneď po narodení alebo to začne až neskôr?
ako je to s tým neprospievaním? je to vždy u CF? to by hovorilo výrazne v náš prospech 🙂 lebo malá má síce reflux, aj má problémy s kakaním, ale aj napriek tomu prospieva dobre 😕 je síce nižšia, ale váhovo za dvoch 😀 ináč slaná je, to až pery štípu 😔
@ywana Ďakujem za info. Vyšli nám totiž pozitívne hodnoty z krvi z päty a potný test sme mali 45 a boli sme aj na genetickom vyšetrení, ale výsledky ešte nevieme. Malá má dobrú váhu, nie je slaná, stolicu má tak každý alebo každý druhý deň, ale mám pocit, že dosť zapácha. Myslíš, že stačí aj jeden takýto príznak na CF?
@ywana Ďakujem Ti. Tiež si myslím, že počkáme na výsledky, ale lekár povedal, že môžu trvať aj 6-12 mesiacov 😢 . Že podľa toho, ako zaplatí poisťovňa laboratóriu 😠 . No a naša lekárka nás núti ísť na ďalšie potné testy, čo my nechceme.
@dm1 Dík. Ja pevne verím, že sa nám CF nepotvrdí a ak aj náhodou áno, tak dúfam, že to nebude nejaká silná forma.
@vichrica ...opakované potné testy sa robievajú bežne - my sme boli tiež 2x a to nám vychádzali veľmi vysoké a teda jasné výsledk (ja by som ti tie druhé potné testy doporučovala)...
...tých 6 - 12 mesiacov čakania na výsledky sme tu už rozoberali a mne osobne sa to zdá choré !
...ak sa potvrdí diagnóza CF to nechajú pacienta rok bez liečby ????
...ale v tejto republike je všetko možné...
@cairka ...tiež ťa nepoteším - neprospievanie nie je automatickým príznakom pri CF...
...ako písala @dm1 "je velmi velke mnozstvo mutacii genu CF a kazda sa prejavuje inak"...
...sú popísané všeobecné príznaky CF, ktoré sa prejavujú u väčšiny pacientov (aj to nie všetky naraz), ale veľmi záleží od mutácie génu...
@vichrica , aj nám povedali, že výsledky genetických testov budú o 6 -9 mesiacov 😖 A potné nám robili 3x, ale raz nenapotila, takže výsledky máme len 2 😒
@ywana , no nepotešila si ma, ale už som sa zmierila s tým, že musíme počkať na genetické, nič iné nám nedá odpoveď už teraz. A potom sa budeme alebo tešiť (kiežby 😔 ) , alebo bojovať
@vichrica , no asi neposielajú všetkých. U nás na to prišli viacmenej náhodou na liečení a keďže mala menšia oba výsledky pozitívne, tak brali genetiku. Deťom, ktoré mali výsledky v norme robili len raz testy a staršej napríklad robili tiež 2x, pretože prvé jej vyšli 51, čo sa im už zdalo vyššie, ale druhé len 38, tak ďalej to už neriešili, že je to OK. neviem ako je to, keď sa zistí novorodencovi z krvi, či tam potom posielajú na genetiku všetkých, čo mali pozitívne...
@vichrica ...najprv si treba uvedomiť, že CF pacienti nemajú úplne rovnaké príznaky, čo vyplýva z rôznej mutácie génu...ale v SR je najrozšírenejšou mutáciou "delta F508", ktorú má až 95% slovenských pacientov s CF...na Slovensku je to tá najbežnejšia forma mutácie...
Preto liečba CF pacientov s touto mutáciou vo väčšine spočíva v tomto:
1. lieky + vitamínové doplnky
2. inhalácia
3. fyzioterapia (cvičenie na posilnenie pľúc)
1. lieky a vitamíny má väčšina pacientov rovnaké, alebo veľmi podobné...samozrejme záleží aj od stupňa "pokazeného" zdravia...vitamíny sa dávajú preto, lebo pri CF organizmus dosť dobre "nespracuje" vitamíny rozpustné v tukoch (A, D, E a K - zapamätáš si to ľahšie takto: DEKA 🙂 )
2. inhalácia - pri tejto mutácii je potrebná, lebo táto mutácia postihuje do značnej miery aj pľúca...inhalovať začínajú už malé bábätká, niektoré okolo 3 mesiacov, iné od 5 - 6 mesiacov...záleží od lekára ako nastaví liečbu...moja mladá začala inhalovať od 3 mesiacov...roztoky (lieky) na inhaláciu sa rôznia podľa štádia ochorenia, ale vo všeobecnosti možno povedať, že sa inhaluje fyziologický roztok (alebo lieky na rozpúšťanie hlienov) na "vyčistenie" pľúc od hlienov a podľa zdravotného stavu sa inhalujú aj antibiotiká, prípadne iné lieky určené pre túto diagnózu (napr. Pulmozyme)...
3. fyzioterapia je rôzna podľa veku dieťatka...s bábätkami sa vykonávajú predovšetkým masáže...neskôr, ked je dieťatko schopné spolupráce fyzioterapia spočíva v rôznych dychových a kondičných cvikoch na posilnenie pľúc, ale aj celého organizmu...čím je dieťatko a jeho pľúca silnejšie, tým je odolnejšie voči infektom...dychové cvičenia sú hravou formou, napr. my sme robievali - uložili sme si pexeso a hrali sme...lenže mladá musela jednotlivé kartičky zdvíhať nie rukami, ale v ústach mala dutú trubičku (odrezala som z tých vrtuliek čo sa točia vo vetre)...potom som ju pod rôznymi zámienkami nútila mať kartičku z pexesa prilepenú o trubičku čo najdlhšie...alebo som jej nabrala pohár vody a fúkala do nej, aby vytvárala bublinky (prípadne som dala vodu s jarou, ale to až ked vieš, že dieťatko sa nenapije)...výborný je v tomto smere bublifuk a fúkacie fixky...a všetko čo ťa napadne, len aby dieťa posilovalo pľúca (teraz ma napadlo aj fúkanie do púpavy 🙂 ) ...čo sa týka kondičného cvičenia výborné sú trampolíny, cvičenie na fitlopte, bicykel a samozrejme obyčajná prechádzka po svojich...ja som mladú nútila chodiť od malička...aspoň kúsok a kočiarik sme mali pre prípad, že už nevládala...
...takže - liečba je rôzna a zároveň podobná... 😀
...k tým potným testom - robia sa opakovane, lebo prvý krát môžu vyjsť skreslené výsledky...najmä ak máte takú hranicu ako píšeš (45)...odborná literatúra sa nezhodne na čísle, ktoré by presne stanovila za hraničnú hodnotu...niektoré články uvádzajú už ako "chorobný" stav 50, a niektoré až 60 ...
...my sme mali hodnoty vysoké (až okolo 100) a aj tak sme šli na testy 2x...
...ďalším prípadom čo sa môže stať (a viem, že sa to stávalo) je, že prvé testy vyhodnotia v labákoch špatne...preto CF centra robili potné testy najradšej samy...ja osobne aj rontgenové snímky beriem do centra k lekárovi, lebo oni ich vedia "čítať"...klasický lekári nemusia nutne vedieť "čo hľadať", prípadne sa mi stáva, že na výsledky z vyšetrení sa pozerajú z hľadiska zdravých rovesníkov a robia paniku...výsledky vždy beriem do centra a lekár mi povie aké to je oproti výsledkom z minulého vyšetrenia...
...potné testy sú pomerne lacné a preto sa robia, aby sa CF vylúčila...
...ak však vychádzajú opakovane vysoké hodnoty, pošle sa krv na genetické vyšetrenie, ktoré je ale drahé...
no preste ako pisete baby genetika je strasne draha a aj tak niesu testovane vsetky mutacie. manzel mal 3x negativnu genetiku az teraz po viac ako 20 rokoch bola pozitivna ale to preto ze to bolo na mutaciu ktora sa bezne vobec nerobi len z grantov EU. Mna vytocili ked sme chceli babo a boli sme na genetike tak mi po par mesiacoch prislo domov ze krv mi odobrali, je uschovana a ze ked budem v 1.trimestri tak ma vysetria na gen CF 😠 . Az ked sme volali doktore tak ta zariadila ze nam to spravili
@cairka A ako jej na to prišli na liečení? Pri tom potnom teste?
@ywana Fíha, Ty si mi tu ale toho napísala 😉 Ďakujem. Predpokladám, že lieky musia brať už celý život ☹ A ako často treba inhalovať? Takže ste inhalovali už od 3 mesiacov??? Tak to vám tiež skoro na to prišli. Ale čítala som, že tieto skríningové testy sa robia až od roku 2009. A robili jej aj genetické testy? Výborné nápady na precvičovanie pľúc 🙂
No, to asi závisí, aký je kto lekár a odborník. A Aničkin stav sa ako vyvíja? Býva často chorá?
@dm1 A prečo mu robili genetiku až 3x?
@vichrica ...áno, lieky berú celý život, lebo CF je zatiaľ nevyliečiteľná..v podstate je "pokazený" gén...Cf by sa dala teoreticky vyliečiť, ak prídu ako tento chybný gén opraviť... 🙂
...cieľom liečby je udržať pacienta čo najdlhšie a v čo najlepšom zdravotnom stave...
...inhalovať treba tiež podľa zdravotného stavu a podľa doporučenia lekárov, ale zvykom je tak 3x denne...
...ráno a večer pľúca vyčistiť od hlienov - tak ako si človek umýva zuby, treba aby si pacient s CF "umyl" pľúca...
...a na "umyté" pľúca potom inhaluje lieky...
...mojej mladej na Cf prišli zavčasu (2,5 mesiaca), lebo nepriberala...
...po dvoch potných testoch nám, samozrejme, robili aj genetiku...
...mladá býva chorá veľmi málo (klop, klop)...drží sa výborne...chorobnosť má nižšiu ako jej rovesníci a ja sa modlím, aby nám tento stav vydržal ešte dlho...
...ale pravidelne inhaluje (nevynecháva), je často vonku na vzduchu a vyhýbame sa preľudneným a uzavretým miestam kde by mohla chytiť nejaké infekty...
...aj tak je to do istej miery o šťastí... 😀
@vichrica ...existuje veľmi veľa mutácií génu a genetici vedia s istotou určiť len niekoľko...
...preto niektorých pacientov zaradia ako pacientov s CF, hoci im vyšla negatívna genetika...
...ale takýto pacienti majú iné príznaky typické pre CF, najmä teda pľúcne a gastro prejavy (časté choroby spojené s dýchacím ústrojenstvom, alebo nepriberanie a gastro koliky a pod.)...
...predpokladám, že manžel @dm1 mal takú formu CF, ktorá kedysi ešte nebola známa, ale zaradili ho k CF, lebo mal iné príznaky...
...po rokoch genetici rozlúštili viaceré mutácie a tí pacienti čo dovtedy nemali určenú mutáciu asi opakovane podstúpili genetiku - niektorým mutácie určili, iným pravdepodobne ešte stále nie... 😒
@cairka @labudka ...mojej mladej brali krv a výsledky boli tiež asi tak do mesiaca, príp. do dvoch...
...moja mladá mala tiež vysoké hodnoty, okolo 98, 109, 116...