Cystická fibróza

@rica1 ach jaj zmazal sa mi cely prispevok tak este raz ;). Mas pravdu, screening v 2004 este nebol, maly ale nepriberal, neprospieval, tak sme sa po 2 mesiacoch dopracovali do CF centra a na zaklade potneho testu bola CF potvrdena, neskor aj genetikou. V nasom pripade sa jedna o najcastejsiu mutaciu, takze to bolo jednoduche, ale je este velmi vela inych, hoci nie az tak beznych, ktore sa netestuju. Poznam dost pripadov, kedy dietatku bola zistena len jedna mutacia teda ta znama a druha nie, ale CF potvrdena bola. Tym padom sa teoreticky moze stat ze aj tvoj manzel je prenasac. Ak mas obavy, daj dietatku spravit potny test, pre svoj pokoj. Je to vysetrenie jednoduche. Kazdopadne drzim palce, nech sa nepotvrdi.

@tilka5222 ahoj skús tu http://www.ebay.com/itm/Aquadeks-Multivitamin-M..., pozri si aj lepšiu cenu, predajcu, ja som ti len prvý odkaz poslala,

My sme už na vitadeku, malá bude mať 6 rokov, ale ked bola malá tak sme tiež tento dávali, len dávaj pozor farbí všetko naokolo, ale je to dobré, ja som tiež nezvládala podávať tie lieky jednotlivo.

@labudka Dakujem uz som sa k nemu aj ja konecne dopatrala na ebay ale nasla som este jeden decas plus liquid cystic fibrosis vitamins je to do 3 rokov tak cakame na vyjadrenie doktora ako sa vyjadri..lebo to je hroza davat vsetky tie lieky,vitaminy samostatne ..🙈

@moniania asi je to skor vhodne pre dospelych pacientov vyplnat...

@moniania no ja len ze toto je kategoria Detske choroby a vysetrenia ;)

@moniania ano iste, ale vacsina rodicov su len prenasaci, su zdravi, CF nemaju. A tie otazky su subjektivne, preto myslim, vhodne pre dospelych CF pacientov. Ak mozem poradit skus na FB skupinu Cysticka fibroza. Je ceska resp cesko-slovenska cca 1100 ludi je tam a aj dost dospelych pacientov, ktori radi pomozu. Skupina je aktivnejsia ako ta slovenska kde som myslim tvoj dotaznik videla tiez.

@moniania ale na tej ceskej? Na slovenskej som to postrehla, na ceskej nie, ale mozno som prehliadla ;)

Ahojte, dufam, ze sem este niekto chodi. Potrebujem sa iba nieco spytat. Moj synovec sa narodil 21.1. Testy na CF mu robili v porodnici kde vysli mierne zvysene a teraz z krvy a tie vysli uplne zle. Vcera nam oznamili ze ma CF a musi ist na testy do nemocnice. Sme z toho vsetci uplne na dne. Myslite ze tu sanca, ze v nemocnici vyjdu testy negativne??? Dakujem

@deni2202 ahoj.vyšli teda dva pozitívne skriningy ak dobre chápem,prvý mierne zvýšený a druhý zlý.lepší prípad by bol ak by to bolo naopak..ale.stále nie je možné uzavrieť diagnozu CF bez genetických testov.ak bol krvný test robený zo suchej kvapky krvi,nič nie je ešte isté.ak však ich poslali do nemocnice zrejme ten výsledok bol veľmi vysoký.v nemocnici ich čakajú potné testy..tie sú už smerodatnejsie ako skríning.pretože napr.môj syn ho mal pozitívny dva krát a potne testy vyšli negatívne,aj genetika ktorú sme si dali spravit sami pre istotu.
Ak vyjdú vysoké potne testy(výsledky nad 60,80,100 a pod.) je veľmi pravdepodobné že CF má,avšak musí sa to potvrdiť genetikou.stáva sa totiž že aj zdravý nosič poškodeného génu máva vysoké potné testy.držím palce aby bolo vseyko ok.

@deni2202 v Decembri diagnostikovalu CF nasmu drobcovi robilli mu 3x potne testy hodnoty kriticke druhy test 106,boli zme aj u p.primarky Feketeovej v Kosicach tam mu zobrali aj krv na gen.vysetrenie a dalsi tyzden ideme opet do Kosic vyhodnoti vsetky vysetrenia a konecne sa dozvieme co dalej z drobcom

@deni2202 teoreticky je mozne vsetko, ale to musia naozaj potvrdit len lekari... ani geneticke vysetrenie nemusi CF potvrdit, kedze sa netestuju zdaleka vsetky mutacie. Kazdopadne ak aj malicky CF ma - viem, ze je to sok, presla som tym tiez - tak veda ide rychlo dopredu, sice liek na CF este nemame, ale su lieky, ktore uz teraz su v podstate zazrak, o ktorom sme este 10 rokov dozadu ani nesnivali, a ktore zivot s CF skvalitnuju. Takze hlavu hore 🙂. Deticky, ktore sa teraz rodia, maju obrovsku sancu na to, aby viedli zivot ako aj ich zdravi vrstovnici. Ten screening je velke plus, kedze pri CF je velmi dolezite co najskorsie zacatie liecby. Drzim palce.

@finelka no dnes budu volat do nemocnice a objednaju sa na testy. uz som o tom co-to prestudovala a viem, ze foriem CF je strasne vela a ze niektore su uplne mierne. tym sa utesujeme. On sa narodil o 4 tt skor cisarskym rezom. Museli ho vybrat inak by mohol umriet. Prvy tyzden nevedel sam dychat bol na pristrojoch a aj teraz ma problemy s dychanim a je strasne zahlieneny. :( drobcek malicky :( Takze sami nevieme co nas caka....

@deni2202 ach zlaticko male este aj takyto start do zivota, daju ho do poriadku, treba verit ❤️, ak by ste nieco potrebovali vediet, napiste. Moj syn sa zasa narodil pomocou kliesti, ale teda v termine. Ma 12 rokov, jednu z tazsich foriem a ma sa dobre! Vysledky ma ako zdrave dieta, musim zaklopat. Nebojte sa, bude to dobre nakoniec, tie deticky su bojovnici.

@deni2202 budem na Vas mysliet.Viem co teraz prezivate.My z drobcom uz od Decembra po lekaroch a vysetreniach.uz aby bol stvrtok aby zme sa konecne dozvedeli co bude z drobcom dalej U nas nic nezmenilo a je stale ten isty problem z ktorym bojujemr.

@finelka
@vydrnik Dakujeme ❤ ste strasne zlate 🙂

@vydrnik a ako sa drobcek teraz drzi?

@finelka No vysledky nam dr. zavolala vo stvrtok, takze museli pockat a dnes budu volat do nemocnice a objednaju ich na testy. Inak takzko dycha, samozrejme ma aj monitor, ale svagrinka nespava celu noc, co sa boji. A je stranse zahlieneny, co moze byt aj tym, ze ho prikrmuje UM. Akoze u nas v rodine a ani v svagrininej rodine nikdy tato diagnoza nebola. Neviem ake priznaky by sme mali odsledovat, alebo ake poroblemy sa vyskytuju v suvyslosti s touto diagnozou???

@deni2202 ja myslim, ze toto je akutny stav, to zahlienenie terajsie. Je malicky, to telicko je este krehke zvlast po tom, cim si musel uz prejst... ma aj nejake lieky uz? Co sa priznakov tyka tych je vela a je to strasne individualne. Aj pacienti s tou istou mutaciou maju casto ine priznaky... mozu byt dychacie a traviace. U nas ako jediny priznak bolo neprospievanie, maly vobec nepriberal. Dychacie tazkosti ziadne. U niekoho to moze byt naopak. Alebo aj obe veci naraz. Dokonca nemusia byt ziadne, ak je aspon jedna mutacia z tych lahsich, casto sa CF prejavi neskor. Su pripady, kedy po zisteni CF u dietata bola CF potvrdena u rodica... takze je to ozaj pripad od pripadu ine. Ale hlavne po nasadeni liecby sa to urovnava, deticky inhaluju, cvicia, dostanu enzymy na travenie a podobne. To UM by problem nemal byt.

@deni2202 este k tomu vyskytu.... vo vacsine rodin sa CF nevyskytuje, ide o to, ze v rodine su nosici CF a ti su zdravi, takze o tom netusia. No a potom staci, ked sa taki nosici stretnu a CF je na svete.

@finelka no narodil sa presne pred mesiacom a vazi menej ako ked sa narodil. Inak este v podstate nic nevieme. Asi az casom sa ukaze co a ako. No uvidime ako dopadnu tie testy a co povedia v nemocnici

Zatial ziadne lieky ani nic nema. Ved to ze stale sme taky ze nic nevieme a nic sa nedeje. je to take deprimujuce len cakat :(

@deni2202 no tak to dufam, ze sa to posunie coskoro... moj mal v 2,5 mesiaci porodnu vahu :/. Potom distal kreon na travenie a rapidne ta vaha stupala. Len teda po nasadeni liecby. Snad sa ti doktori rozhybu....

@finelka je na tom stale rovnako bez prehanadla sa nevykaka a i ked sa snazi tak som zvedava na stvrtok co povie p.primarka mame uz vsetky vysledky z vysetrenia tak snad uz zacne nieco riesit.

Zienky zlate trocha sa nam vcera ulavilo plucna CF u drobca vylucena Robeny potny test 4x hodnoty 34,64,106,34,ale nieje uplne vyhrano stale ptretrvavaju problemy z nekakanim tak dnes busem volat na gastro Tak snad uz sa zisti kde je problem

@vydrnik ahoj,od začiatku som ti hovorila ze toto sa na CF nepodobá..A súvis to bude mať s poruchou hrubého čreva..pýtaj sa na Rtg brucha, prípadne irigografiu kde podľa môjho názoru by vyšla vysoko suspektna Hirschprungova choroba.