Metabolická dedičná porucha
Môjmu bábätku diagnostikovali metabolickú poruchu,dá sa s tým normálne žiť?
no moja malá nevie spracovať všetky bielkoviny,musí brať nejaké lieky aby sa jej nezvyšoval amoniak
@sonda1 nemate fenylketonuriu? tam sa nejedna o amoniak ale o fenylalanin. da sa s tym v pohode zit len mas inu stravu ako ostatni...
organizmus malej nevie spracovať všetky bielkoviny tak musí papať len presné dávky mliečka a k tomu stále lieky,zatial ju ešte stále nastavujú aby sa jej nezvyšoval amoniak
tak dnes som zistila že malá má metylmalonovú acidúriu
@sonda1 vidis a o tomto som tiez nikdy nepocula ani o fenylketonurii kym nam ju nezistili, idem si to kuknut na nete, drzim palce, pri PKU sme to mali tiez tak, ze maly papal len trocha materskeho mlieka neskor nutrilon a zvysok bolo nizkobielkovinove umele mlieko...teraz mame na miesto mlieka aminokyselinovy koncentrat ktory musi pit
no presne my takto máme teraz mliečko materské 44 ml a zvyšok koľko si malá pýta milupu nejaké mliečko ktoré obsahuje tuky a cukry nie bielkoviny a dnes mi spomínala čosi s aminokyselinami,a beriete aj nejaké liečiky k tomu?
@sonda1 my sme nemali milupu ale anamix to je obdobne len iny vyrobca. nie zatial ziadne lieky, len tie aminokyseliny / Simphe basic/ to nahradza vsetky potrebne latky, mineraly, vitaminy, ktore nedostane zo stravy. ja mu to miesam 3x denne do ryzoveho mlieka, zatial mi to v pohode pije, inac je to vlemi nechutne kysle, ak uz nebude chciet mlieko bude to treba davat do vody, caju, dzusu....vy budete na tom podobne len mozno zlozenie tych aminokyselin bude ine...
@sonda1 ako stare mas dietatko?chlapec, dievca?a zistili vam to pri narodeni alebo neskor?
ja mám dievčatko a zistili to ešte v pôrodnici na štvrtý deň,a ešte som si na to celkom nezvykla,21.mája bude mať mesiac a teraz sme na Kramároch kde ju nastavujú na správnu liečbu,chýba jej enzým ktorý spracúva bielkoviny,takže ich bude môcť papať len určité množstvo,a vaše bábo má kolko?
@sonda1 ano aj u nas to tak bolo ze brali z nozicky krv na 4 den v porodnici a mne potom volali o tyzden ked uz som bola doma z porodnice, ze sa mame dostavit na novorodenecke odd. na antolskej v BA. tak sme prisli povedali co a ako a ostali sme 7 dni kde tiez maleho nadstavovali a znizovali fenylalanin. potom nas prepustili uz s nadstavenou liecbou a pravidelne sme chodili aj chodime do metabolickej ambulanice na antolskej k Dr. Urgemu. Nas Viki mal vo fneruari 2 roky. Nase deti maju podobne metabol ochorenie, chaby im enzym ,kt. nevie spracovat urcity druh bielkoviny. Daj vediet kam budes chodit do metabol. ambulancie. Neboj sa nie je to nic hrozne, bude len obmedzena strava ale inac ked sa dieta dodrziaca deti su zdrave, stretavam v ambulancii aj pubertakov a su to normalne decka. A ake su u vas rizika keby sa nedodrziavala dieta? U nas mentalne a psychicke narusenia, zly vyvoj mozgu.Nejak sa mi vcera nepodarilo nic konkretne najst na nate. A od kial si ak sa mozem spytat? Ja som z BA - zo Zahorskej Bystrice.
No my sme zo Sloviniek je to pri Kropachoch a na kontroly by sme mali chodiť do Spišskej Novej Vsi ale vraj aj tu do BA niekedy u nás to je tiež tak že pri nedodržaní diety by stúpol amoniak a ten by mohol ohroziť mozog alebo iný orgán,tak verím že sa nič také nestane ja mám doma ešte dve dievčatká jedna má 5 a druhá bude mať 2 roky ale oni sú zdravé,tak si ma troška ukludnila,lebo za ten posledný mesiac som už mala v hlave hocičo a často som mala depku z toho čo nás čaká,ďakujem.A ako to bolo s tým umelým mliečkom a s tým ďalším čo ste museli brať platili ste za to celú sumu alebo máte nejaký preukaz zťp a platili ste len časť sumy,lebo ked som si pozerala kolko stojí milupa tak mi tam vyhodilo skoro 100 eur za 1 balenie ved to sa nedá finančne zvládnuť ked to jedno balenie vystačí tak na 2 týždne,už mi z toho začína šibať ked o všetkom rozmýšlam a hlavne tu v nemonici kde je všade len samý doktor a nič iné.
@sonda1 mliecko mas na recept bez doplatku do 18 mesiacov dietata, aminokyseliny su tiez bez doplatku, neviem ako dlho, my zatial mame stale, ale asi to bude na dost dlho, potom ako muka, cestoviny...mas tiez na recept ale s doplatkom, cca za 1bal cestovin/250g/platis 1,30 a za muku za najlacnejsiu tusim 30centov az po niekolko eur...budes to mat hlavne tazke v tom vysvetlit malej ze toto a hento nemoze papat i ked to papaju surodenci, s tym mame najvacsi problem. niekedy pochopi inokedy je velky plac...vela potravin objednavam cez internet, mozem ti potom poskytnut info...casto budete malej neskor brat aj doma krv z prsteka na zistenie vysledkov, aby ste nemuseli chodit stale k dr., toto zvladame vyborne, maly uz ani neplace....viem si predstavit co prezivat, ja som ten tyzden v nemocnici velmi zle psychicky znasala...potom nejaky cas sme sa s tym tmierovali a teraz je to v pohode...vzdy ked vidim tazke ine postihnuta, si poviem, ze chvalabohu len toto....ked sa bude dieta dodrziavat nehrozi ziadne riziko....samozrejme je tazke udrzat vysledky v norme lebo ten moj bud nechce jest nic alebo zase vela a to potom lietaju vysledky hore - dole a nastasite zatial stale v norme.ide o to aby dieta nemalo dlhodobo vysoku hladinu u teba amoniaku u mna fenylalaninu...ak mas zaujem,klduen mozme byt v kontakte na dalej...ja si pisem vela s maminami aj sa stretavame v ambulancii a skusenejsie so starsimi detmi radia tym menej skusenym... 🙂 a ako to vyzera ako dlho budete este v nemocke?
no vyzerá to tak že to bude ešte určite na 2 týždne,ale nevedia to presne lebo ju ešte stále nastavujú tak aby sme doma nemali problém,ja možno pôjdem na nejaký čas domov ku dievčatám lebo sú teraz vždy pri niekom inom ani tatika nemajú doma,ten príde až v septembri takže sa nám toho nakopilo ale musíme to dajak zvládnuť,ani od malej sa mi nechce ísť preč a dievčatá tiež nechcem nechávať dlho,takže tak sme na tom,ale hádam to všetko dobre pôjde a budeme spolu doma,ďakujem že si sa mi ozvala veľmi mi to pomáha,a pozerám že malý chodí aj škôlky,tam to ako riešite s tou stravou?
@sonda1 no tak to budete este dobre dlho v tej nemocnici...je to cudne...u mna to vyriesili za tyzden ale zase sme do 3 mesiacov chodili kazdy tyzden do metabolickej ambulancie, tak mozno vas chcu toho usetrit .drzim ti palce, aby ste to zvladli aj dievcata doma...nas maly ide do skolky az od septembra 2012. budem varit doma a v skolke budu zohrievat.obavam sa toho lebo on je dost vyberavy a aby som stihala varit zvlast pre neho aby to bolo aj chutne na druhy den lebo tie cestoviny aj vyrobky z nizkobielk. muky su dost odlisne od nasich a nie su uz take chutne na druhy den.
@sonda1
pre teba, resp. pre vsetkych: http://www.stv.sk/online/archiv/familia/?date=2... 🙂
tato rodinka ma podobny problem, tak ma napadlo, ze som to pred nedavnom videla v telke
ked nepojde link, tak je to relacia stv familia z 24.2.2012
@danielaviki Ahoj mozem sa spytat odkial objednavas PKU potraviny?
@sonda1 aku konkretne? metabolickych poruch je velmi velke mnozstvo