Môže 9-mesačné dieťa mať Downov syndróm bez toho, aby to lekári videli?
Ahojte. Je mozne, aby dieta (9.mesacne) malo niektory z typov DS bez toho, aby to lekari videli, ci potvrdili z vysledkov krvi? Ci sa len strachujem?
Syncek ma siroky koren nosa, ma trochu ine oci, ma taky vyrazny vnutorny zahyb.. mal hypotonus ale len podla fyzio, nema splostenu tvar, ale ma nostek s viditelnymi dierkami dohora. Vyvija sa dobre - drzal hlavku ako novorodenec, pretacal sa na brusko a neskor z bruska na chrbat, v 6/7. mesiacoch sa zacal plazit, 8.mesiacoch si sadol a stvornozkoval.. co ma vsak prekvapilo, bol rast zubov. Najprv vysli spodne jednotky, potom hore dvojky a az po nich horne jednotky. Opiciu ryhu nema, medzeru medzi palcom a druhym prstom na nohe nema. Co myslite, je to ok?
Stručné zhrnutie
- Downov syndróm je genetická porucha súvisiaca s trisómiou 21. chromozómu a potvrdzuje alebo vyvracia sa genetickými testami, napr. odberom krvi a DNA testom.
- Existuje mozaiková forma Downovho syndrómu, pri ktorej sú postihnuté len niektoré bunky a fyzické príznaky môžu byť slabšie alebo infračervené.
- Fyzické znaky ako epikantus, široký koreň nosa, poradie rastu zubov alebo hypotonia môžu byť normálne alebo sú súčasťou rôznych syndrómov; pri pochybnostiach je odporúčaná konzultácia s pediatrom alebo genetikom.
Najčastejšie otázky
Q: Ako zistím, či má moje dieťa Downov syndróm?
A: Najspoľahlivejšie je genetické vyšetrenie: odber krvi a DNA testy dokážu zistiť trisómiu 21. chromozómu; v tehotenstve sa používajú prenatálne skríningy a diagnostické testy.
Q: Môže sa Downov syndróm prehliadnuť pri narodení alebo v skorom dojčenskom veku?
A: Áno, mozaiková forma Downovho syndrómu môže mať menej zjavné fyzické príznaky a zostať bez jasného rozpoznania bez genetického testu.
Q: Čo je epikantus a znamená to automaticky, že dieťa má DS?
A: Epikantus je kožná ryha prekrývajúca vnútorný kútik oka, je bežný u niektorých etník a vyskytuje sa pri viacerých syndrómoch aj u zdravých detí; sám o sebe nie je dôkazom DS.
Q: Aké ďalšie príznaky Downovho syndrómu treba sledovať u dojčaťa?
A: Medzi sledované príznaky patria hypotonia, oneskorenie motoriky, častejšie srdcové vady, odlišný tvar uší a väčší jazyk, a oneskorený rast zubov; pri výskyte týchto znakov treba konzultovať pediatra a genetiky.
Q: Kedy sa mám obrátiť na genetikа?
A: Ak rodič má pochybnosti o vývoji alebo fyzických črtách dieťaťa, pediater môže odporučiť vyšetrenie u genetika alebo odber krvi na DNA test, ktorý poskytne jasnú odpoveď.
Závery z diskusie
Zhoda
- Genetické vyšetrenie (odber krvi, DNA test) dokáže potvrdiť alebo vylúčiť Downov syndróm.
- Mozaiková forma Downovho syndrómu existuje a môže mať menej zjavné fyzické príznaky.
- Fyzické znaky ako epikantus alebo poradie zubov samé o sebe nie sú dostatočné na diagnózu.
Sporné názory
- Niektorí tvrdia, že Downov syndróm by sa určite zistil počas tehotenstva alebo hneď po pôrode; iní uvádzajú, že sa niekedy nemusí zistiť, najmä v mozaikových prípadoch.
- Niektorí považujú epikantus za normálny etnický znak; iní ho považujú za príznak rôznych genetických syndrómov vrátane DS.
Otvorené otázky
- Ako často sa mozaiková forma Downovho syndrómu vyskytuje bez zjavného postihnutia pri narodení?
- Aký je optimálny postup pediatra pri rodičovských obavách o fyzické črty dieťaťa?
Spomenuté značky a firmy
žiadne
Spomenuté produkty a metódy
Downov syndróm, mozaiková forma Downovho syndrómu, trisómia 21. chromozómu, DNA test, odber krvi, genetické vyšetrenie, prenatálne testy, CT, MRI, epikantus, hypotonia
Miesta a osoby
žiadne
Pokiaľ ste to nemali potvrdené v tehotenstve na testoch a na plode, tak nie. Downov syndróm je genetická porucha na 21.chromozóme a to by sa už dávno prejavilo a bolo zistené.
Prestaňte ju tu urážať. Áno odborne sa to nazýva Epikantus. A je to znak pri rôznych vadách. Nemusí ísť len o DS a nemusí ísť o žiadny.
Uvidíš ďalej ako sa bude vyvíjať reč, komunikácia, sociálne zručnosti.
@summer138 skôr je na zamyslenie prečo nedôveruje sk lekarom, prvé otázky pochybnosti nerieši s nimi ale hlada odpoved na mk ktoré mudr zosmiešnuju
pritom nie raz tu človek nájde spravnu odpoved alebo nasmerovanie
Zuby nemusia ísť v presnom poradí, to nič neznamená. Ani sa nemusia meniť v presnom poradi, vyjsť v presne danom čase. Je to tak ze do 3 rokov by mali byt von mliečne zuby v 6tich šestky by mali vyjsť a začať sa meniť a do 14tich by mal mat komplet vymenený chrup, ak má osmičky tak v 18tich by mali vyjsť. Ale môže mu začať trvalý ísť aj v piatich rokoch, osmičky aj v 80tich.
Zeny, neverili by ste kolko odchyliek existuje. Medicina nie je stopercentna, lekari castokrat sami nevedia. Ja sa len pytam ci je to mozne, ci sa niekto stretol s takym pripadom osobne. Lebo citala som pribehy kedy sa dietatko javilo zdrave a neskor odhalili tu miernejsiu formu ds. Nie je len jeden jediny typ prave preto ma zaujalo ci mal niekto skusenost a tym mozaikovym typom, tak, ze nebol odhaleny v tehotenstve ani pri narodeni. A ocka ma prekvapili preto, ze prve dietatko ma iny tvar a tiez v rodine na oboch stranach nebadam taky tvar u nikoho.
Čo je toto za novodobú diagnózu mnohých matiek? Hľadať diagnózy u úplne zdravých detí? Moje deti nestvornozkovali vôbec tak neviem či som nemala hľadať nejakú diagnózu.Toto je už chore,čo niektoré stvaraju
Ma normalne oci aj nos, vies ako vobec deti s downom vyzeraju? To je uplne odlisne. Toto je normalne dieta.
Inak nas mal taky podobny pohlad v tom veku, je nadpriemerne inteligentny, s nim sa neda bavit ako so 4,5 rocnym, to ma verbalny prejav dospeleho cloveka. Tak mozno je to znak niecoho ineho 😀 Ja poznam rodiny, kde maju mozaiku a ti ludia normalne funguju. Ako nemaju nejake postihnutie. Len take zvlastne crty, ale to samo za seba nemusi mat vacsi vplyv. A hlavne pri down su caste srdcove vady. Rec nabieha o dost neskor
My máme s mužom podobný tvar oka, klasický mandľovo zúžený vo vnútornom kútiku. Syn (vpravo dole) má úplne iný tvar, často sa ma pýtajú, či má nejaké exotické korene. A zdravý je 100% žiadna diagnóza.
Ženy zamyslite sa pred komentárom, o chvíľu tu už žiadna. nepoloží otázku zo strachu z hejtu, výsmechu...
@mantilka psychycke problemy matiek nie je vysmech su rozne fobie poporodne depresie . Matky hladajuce problem kde nie je . To nie je ziadna urazka .tak isto ako DS nie je urazka ale diagnoza. Zas robit z toho tabu vecne a neriesit psychicke problemy nehovorit o nich robit z toho urazky nikomu nepomoze . Za psychicky diagnozu clovek nemoze rovnako ako za fyzicku ,
Naš syn ma takého iste očka,tiež široky koreň epikantus nám neurologička uplne vylučila down že sú take deticky ktore maju siroky koren nosa..tiez sme mali hypotoniu...už ma dva a pol roka a krasne sa vyvija
Áno, epikanty sú znakom niektorých genetických ochorení - nespája sa iba s Down syndrómom. 🙂 Ale môžu ho mať aj zdravé deti... Dôležité je sledovať aj ďalšie veci - vývin dieťaťa, nejaké odchýlky... Nás syn má epikanty a má genetické ochorenie (nie DS) , ale on sa už od narodenia výrazne oneskoroval vo vývoji. 🙂
Toto je krásne zdravé dieťatko. Veľmi múdry pohľad má, nevymýšľaj hovadiny.
Epikanty môžu mať aj normálne zdravé deti.
Dcéra keď bola malá okolo roka nás dr poslala na očné, lebo že škúli, ale ona mala len tak veľmi prekryté vnútorné kútiky oka. Všetci v škole sa jej pýtali či je číňan.. 😅 Tento tvar jej ostal z časti do teraz a už je dospelá.
Podľa vášho opisu určite nejde o DS. Ja mám syna s DS, bude mať rok a vývoj má pozadu. Vám sa dieťatko vyvíja podľa opisu dobre. Môj ešte ani nestvornozkuje a máme iba jeden zub. Áno oneskorenie rastu zubov tiež súvisí s DS. To ako vyzerá vaše dieťa nebude výpoveď o tom, že má DS. Mne ľudia hovoria, že keby im nepoviem že má DS, tak ani nevedia. Takže treba sledovať veľa vecí, nielen vzhľad. No keď máte obavy, dajte si spraviť genetiku, inak vám neporadím. Ale poviem vám, že keby má DS, vedeli by ste o tom od narodenia. Detičky s DS majú hypotoniu, žeby ste museli cvičiť denne od narodenia. Ak toto nie je váš prípad, ďalej sa s tým ani nezaoberajte. Ak si chcete porovnať toto sú očká môjho s DS.
Podľa vášho opisu určite nejde o DS. Ja mám syna s DS, bude mať rok a vývoj má pozadu. Vám sa dieťatko vyvíja podľa opisu dobre. Môj ešte ani nestvornozkuje a máme iba jeden zub. Áno oneskorenie rastu zubov tiež súvisí s DS. To ako vyzerá vaše dieťa nebude výpoveď o tom, že má DS. Mne ľudia hovoria, že keby im nepoviem že má DS, tak ani nevedia. Takže treba sledovať veľa vecí, nielen vzhľad. No keď máte obavy, dajte si spraviť genetiku, inak vám neporadím. Ale poviem vám, že keby má DS, vedeli by ste o tom od narodenia. Detičky s DS majú hypotoniu, žeby ste museli cvičiť denne od narodenia. Ak toto nie je váš prípad, ďalej sa s tým ani nezaoberajte. Ak si chcete porovnať toto sú očká môjho s DS.
Dakujem vam zienky a dakujem @mararepa za tvoj komentar a zelam tvojmu syncekovi co najkrajsi zivot a vela vela lasky.
@summer138 to nie je urazanie . Moze mat autorka diagnozu . Pre teba nie je urazka ze hlada diagnozu u dietata ale to ze ona sama moze mat problem /diagnozu to uz je urazka? Ved to sa moze stat hocikomu moze to byt sucast poporodnej depresie . To by lekari davno vedeli keby malo dieta DS. Diagnozu dietata treba riesit s lekarni nie na socialnych sietach ! Ty ked si buchnes ruku tak si ju odfotis a opytas sa zien na MK ci je zlomena ???? Odborne nazvy si vie vygooglit kazdy ale ani lekar ti neda diagnozu z tejto fotky .
@miadi poznám taký prípad, rodičia mali dieťa s DS a netušili o tom. Potom niekde u doktora sestrička spomenula, že má postihnutie a oni sa urazili. Doktori im predtým vôbec nič nepovedali. A tiež už mal niekoľko mesiacov.
@miadi poznám taký prípad, rodičia mali dieťa s DS a netušili o tom. Potom niekde u doktora sestrička spomenula, že má postihnutie a oni sa urazili. Doktori im predtým vôbec nič nepovedali. A tiež už mal niekoľko mesiacov.
@zuzanaam Ja poznam jednu co cele teho mala ok vysledky a ked sa babo narodilo tak jej to oznamili . Uz Len z tvaricky novorodenca. Ak ma autorka pochybnosti jednoduchy DNA 🧬 test da Jasnu odpoved . Zatial sa ale DNA testy nerobia na socialnych sietach . Tu sa akurat dozvie xx nazorov . Uplne zbytocne tema . Toto ma riesit s pediatrickou.
@zuzanaam Ja poznam jednu co cele teho mala ok vysledky a ked sa babo narodilo tak jej to oznamili . Uz Len z tvaricky novorodenca. Ak ma autorka pochybnosti jednoduchy DNA 🧬 test da Jasnu odpoved . Zatial sa ale DNA testy nerobia na socialnych sietach . Tu sa akurat dozvie xx nazorov . Uplne zbytocne tema . Toto ma riesit s pediatrickou.
@miadi veď áno, ja píšem na margo toho, že keby má dieťa DS už by o tom dávno vedela. Mnohí tu píšu, že také sa stať nemôže, že by jej to hneď po pôrode neoznámili. Žiaľ môže. Tiež si myslím, že dieťa na fotke je v poriadku, teda minimálne nemá DS.
mame v rodine DS a co sa tyka stvornozkovania, zacal az skoro v 2 rokoch. Tieto deti su pomalsie. Takze tvoj zacal v 8 mesiacoch stvornozkovat, takze sa fyzicky vyvija OK