Môže 9-mesačné dieťa mať Downov syndróm bez toho, aby to lekári videli?
Ahojte. Je mozne, aby dieta (9.mesacne) malo niektory z typov DS bez toho, aby to lekari videli, ci potvrdili z vysledkov krvi? Ci sa len strachujem?
Syncek ma siroky koren nosa, ma trochu ine oci, ma taky vyrazny vnutorny zahyb.. mal hypotonus ale len podla fyzio, nema splostenu tvar, ale ma nostek s viditelnymi dierkami dohora. Vyvija sa dobre - drzal hlavku ako novorodenec, pretacal sa na brusko a neskor z bruska na chrbat, v 6/7. mesiacoch sa zacal plazit, 8.mesiacoch si sadol a stvornozkoval.. co ma vsak prekvapilo, bol rast zubov. Najprv vysli spodne jednotky, potom hore dvojky a az po nich horne jednotky. Opiciu ryhu nema, medzeru medzi palcom a druhym prstom na nohe nema. Co myslite, je to ok?
Stručné zhrnutie
- Downov syndróm je genetická porucha súvisiaca s trisómiou 21. chromozómu a potvrdzuje alebo vyvracia sa genetickými testami, napr. odberom krvi a DNA testom.
- Existuje mozaiková forma Downovho syndrómu, pri ktorej sú postihnuté len niektoré bunky a fyzické príznaky môžu byť slabšie alebo infračervené.
- Fyzické znaky ako epikantus, široký koreň nosa, poradie rastu zubov alebo hypotonia môžu byť normálne alebo sú súčasťou rôznych syndrómov; pri pochybnostiach je odporúčaná konzultácia s pediatrom alebo genetikom.
Najčastejšie otázky
Q: Ako zistím, či má moje dieťa Downov syndróm?
A: Najspoľahlivejšie je genetické vyšetrenie: odber krvi a DNA testy dokážu zistiť trisómiu 21. chromozómu; v tehotenstve sa používajú prenatálne skríningy a diagnostické testy.
Q: Môže sa Downov syndróm prehliadnuť pri narodení alebo v skorom dojčenskom veku?
A: Áno, mozaiková forma Downovho syndrómu môže mať menej zjavné fyzické príznaky a zostať bez jasného rozpoznania bez genetického testu.
Q: Čo je epikantus a znamená to automaticky, že dieťa má DS?
A: Epikantus je kožná ryha prekrývajúca vnútorný kútik oka, je bežný u niektorých etník a vyskytuje sa pri viacerých syndrómoch aj u zdravých detí; sám o sebe nie je dôkazom DS.
Q: Aké ďalšie príznaky Downovho syndrómu treba sledovať u dojčaťa?
A: Medzi sledované príznaky patria hypotonia, oneskorenie motoriky, častejšie srdcové vady, odlišný tvar uší a väčší jazyk, a oneskorený rast zubov; pri výskyte týchto znakov treba konzultovať pediatra a genetiky.
Q: Kedy sa mám obrátiť na genetikа?
A: Ak rodič má pochybnosti o vývoji alebo fyzických črtách dieťaťa, pediater môže odporučiť vyšetrenie u genetika alebo odber krvi na DNA test, ktorý poskytne jasnú odpoveď.
Závery z diskusie
Zhoda
- Genetické vyšetrenie (odber krvi, DNA test) dokáže potvrdiť alebo vylúčiť Downov syndróm.
- Mozaiková forma Downovho syndrómu existuje a môže mať menej zjavné fyzické príznaky.
- Fyzické znaky ako epikantus alebo poradie zubov samé o sebe nie sú dostatočné na diagnózu.
Sporné názory
- Niektorí tvrdia, že Downov syndróm by sa určite zistil počas tehotenstva alebo hneď po pôrode; iní uvádzajú, že sa niekedy nemusí zistiť, najmä v mozaikových prípadoch.
- Niektorí považujú epikantus za normálny etnický znak; iní ho považujú za príznak rôznych genetických syndrómov vrátane DS.
Otvorené otázky
- Ako často sa mozaiková forma Downovho syndrómu vyskytuje bez zjavného postihnutia pri narodení?
- Aký je optimálny postup pediatra pri rodičovských obavách o fyzické črty dieťaťa?
Spomenuté značky a firmy
žiadne
Spomenuté produkty a metódy
Downov syndróm, mozaiková forma Downovho syndrómu, trisómia 21. chromozómu, DNA test, odber krvi, genetické vyšetrenie, prenatálne testy, CT, MRI, epikantus, hypotonia
Miesta a osoby
žiadne
Toto sa vola epikantus. Je to úplne normálny tvar oka a vraj vznikol ako ochrana/prispôsobenie na chladné počasie. Má ho celá kopa ľudí - aj v Európe. (Hlavne východnej a severnej). 😊
Mà krasne oci.. a uplne iny tvar ako pri DS . Skor je sanca ze ty mas nejaky problem ( bez urazky stat sa moze kazdemu)
Prestaňte ju tu urážať. Áno odborne sa to nazýva Epikantus. A je to znak pri rôznych vadách. Nemusí ísť len o DS a nemusí ísť o žiadny.
Uvidíš ďalej ako sa bude vyvíjať reč, komunikácia, sociálne zručnosti.
Epikantus je označení pro kožní řasu, která překrývá vnitřní koutek oka. Tato kožní řasa je normální u některých ras (zejména u Asiatů), u celé řady klinických syndromů je ovšem epikantus (více či méně) typickým dysmorfickým fenotypovým znakem. Epikantus je typický zejména u Downova syndromu, vyskytuje se ovšem také u fetálního alkoholového syndromu, Williamsova syndromu, syndromu Noonanové či u syndromu Rubinstein-Taybi.
Prestaňte ju tu urážať. Áno odborne sa to nazýva Epikantus. A je to znak pri rôznych vadách. Nemusí ísť len o DS a nemusí ísť o žiadny.
Uvidíš ďalej ako sa bude vyvíjať reč, komunikácia, sociálne zručnosti.
@summer138 to nie je urazanie . Moze mat autorka diagnozu . Pre teba nie je urazka ze hlada diagnozu u dietata ale to ze ona sama moze mat problem /diagnozu to uz je urazka? Ved to sa moze stat hocikomu moze to byt sucast poporodnej depresie . To by lekari davno vedeli keby malo dieta DS. Diagnozu dietata treba riesit s lekarni nie na socialnych sietach ! Ty ked si buchnes ruku tak si ju odfotis a opytas sa zien na MK ci je zlomena ???? Odborne nazvy si vie vygooglit kazdy ale ani lekar ti neda diagnozu z tejto fotky .
Podľa mňa úplne zbytočne stresuješ. Ale ak chceš pokoj duše, daj mu spraviť testy. Budú zrejme na Teba zvláštne pozerať, ale zas budeš mať kľud.
Predo si myslíš že ak by malo tvoje dieťa DS nikto by tá neupozornil počas tehotenstva - predpokladám že si chodila na poradne a testy
A prečo by to nikto neriešil pri narodení a ani teraz pediatrička?
Mne toto príde úplne od veci, očná línia pri DS je úplne iná ako má tvoj syn.
Vies kolko ludi vyzera, ze ma DS a realne nemaju?.. ak doktor tvrdi, ze tvoj nema, tak nema…
Môjmu dieťaťu bol už v pôrodnici indikovaný genetický problém. (Nie DS). Malo vela vyzorovych odchyliek, zvlastnosti. Cestou domov z pôrodnice sme šli na CT, o týžden MRI. O nejake mesiace 1x na genetiku. Potom este raz.
Dva syndrómy boli vylúčené, ďalšie nehľadali, lebo by museli ist syndróm po syndróme.
Dieťa okrem tých čŕt nič netrápilo, šikovné, napredujuce, ja som vôbec nechápala,.čo tam robíme a riešime. Som typ, že nehľadám problém tam , kde nie je. (Jedine v manželovi niekedy 😄) Dostali sme ešte jeden papier na odber, ale ležal v skrini 10 rokov, tak už siel do kosa..Nič mu nie je, zato že má trochu výrazný tvar niektorých častí tela, ale inak je zdravé, nebudem z neho robiť "problém".
Je šikovné, múdre, extrémne pubertálne dieťa.
To bude asi ten syndróm, prílišná puberta.
Inak najprv som si myslela, že to je fotka dieťatka mojich kamarátov. Vyzerá presne ako on. A teda nikoho z nás, a to je okruh neskutočne veľa ľudí, z toho aj veľa zdravotakov, nikoho nenapadlo, myslieť si, že dieťa má DS.
Veď pri ňom sú pridružené aj iné zdravotné problémy, a každý lekár, sestrička na novorodencom by to hned vedeli, videli. A keď raz krv hovorí, že chromozómy sú ok, tak prečo vôbec by som.rozmyslala nad opakom???
Prestaňte ju tu urážať. Áno odborne sa to nazýva Epikantus. A je to znak pri rôznych vadách. Nemusí ísť len o DS a nemusí ísť o žiadny.
Uvidíš ďalej ako sa bude vyvíjať reč, komunikácia, sociálne zručnosti.
@summer138 ja som jej napísala ako sa to vola, nech si moze vyhladat dodatočné info na upokojenie. Rozumiem, že má strach, lebo mám 9 tyzdnove bábo a stačí, že má dcérka čvachtavý prd o odtieň inej farby a už hodinu gúglim všetko možné od hnačky po stredoveké epidémie. 😅 človek sa nechá ľahko uniesť pri bábätku.
podla mna zbytocne stresujes, len podla oci sa down nediagnostikuje, maju rozne pridruzene problemy, so srdcom, kratsie koncatiny.....
ako mamicky ktore povedia: moje dieta neukazuje, je autista?
ale zrejme citis, ze nieco nieje uplne v poriadku. boli ste uz na genetike, na odber krvi?
ds je zvycajne viditelny, ale existuje aj mozaikova forma, ze postihnute su len niektore bunky.
toto by určite po narodeni zistili, ano stane sa niekedy že počas tehotenstva nie
ako ked tu su otazky ohladne pas pri 8 m dietati ešte viem pochopit, ale toto už ako nie
nastav si myslenie inak, otoč ho , mám zdrave dieta, rozvijaj jemnu hrubu motoriku radše j, ustrachana vystresovana matka to moc vyhra nie je
aj mudr sa kopne ako ano ale zase snad nie su až tak blbí žeby toto nevedeli
Ahoj,existuje aj tzv. skrytý (mozaikovitý) downov syndróm,kedy na dieťatku nebadať fyzické príznaky- vylúčiť sa dá genetickými testami. Často ani dospelí nevedia,že ho majú,až kým sa im nenarodí viac detí s downovým syndrómom.
Co Ta prekvapilo na raste zubov? Aj nasim sli dole jednotky a potom hore dvojky, volali sme ich vtedy upir 😃 a ani mi nenapadlo im hladat nejake diagnozy prepac 🤦
Dakujem zeny. Len ma velmi prekvapil ten tvar a to spojenie ze ma hypotoniu. Nic viac. Viem o tom mozaikovom type, tak len preto sa pytam. A mrzi ma ze ma mate niektore za potrebu urazat, som len mama, ktora lubi svoje deti a obcas ma strach premoze.
Tak vdaka. Vsetkym vsetko dobre.
A co je na tych ociach divne? Ani ta hypotonia nie je nic divne. Moj zas mal hypertoniu a ziadny syndrom som za tym nehladala. Ozaj si myslis,ze keby mal Downa,tak by na to ziadny lekari,co ho doteraz videli neprisli? Vsak za svoju prax takych Downikov uz museli vidiet stovky.
Tak ja zas autorku chápem, moja kamarátka tiež neskoršie na základe nošteka zistila ze nie je niečo v poriadku, dcérka nevyzera ako ľudia s dawnom ale bohužiaľ je iná síce už má 12 ale je to stále dieta.. takže si myslím ze mamina neprehana iba sa normálne opýtala ❤️
Môj druhý syn má takyto tvár oči
Ale nikdy mi nenapadlo, že by mohlo byť niečo v neporiadku 😀 má ich po svokre, je Ukrajinka (žije tu už 40 rokov 😀) a všetko je v poriadku 😀
Moja dcéra mala tiež take poradie rastu zubov a je jednotkarka, ale má strojček. Zuby by som nebrala do úvahy. Opýtaj sa pediatricky
Deti s DS majú aj také menšie uška a veľký jazyk.
Ženy zamyslite sa pred komentárom, o chvíľu tu už žiadna. nepoloží otázku zo strachu z hejtu, výsmechu...
Mohli ste ty, ci manzel mat medzi predkami niekoho z azie. Davno zabudnute, len gen sa prejavil.
A do roboty a okamžite , asi sa veľmi nudíš … nehnevaj sa na mňa ale 🤦♀️
Nie neblázni