Narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom: Vytvorte podporujúcu diskusiu
Dobry den. Volam sa Ria a 30.5.2006 sa nam narodila dcerka Dorotka s Downovym syndromom. Chcela by som Vas poprosit, ci by sa nedala do fora zaradit osobitna kapitola Postihnute dietatko. Verim,ze by sa tato tema ujala a rozvinula v peknu diskusiu. Dakujeme :o)
Ria amia@centrum.sk
Stručné zhrnutie
- Prenatálne skríningy ako triple test (AFP) poukazujú na riziko, ale nie sú 100% spoľahlivé; v optimálne vyladených systémoch je OAPR ≈ 1:20 a falošná negativita u vrodených porúch je 10–30 %.
- Amniocentéza je v diskusii opísaná ako diagnostický odber plodovej vody používaný po pozitívnom skríningu, pričom niektoré rodiny ju odmietajú a rozhodovanie o interrupcii sa v diskusii spomína v kontexte do 24. týždňa.
- Klinické riešenia novorodeneckých komplikácií zahŕňajú urgentné operačné výkony (príklad: operácia 2 hodiny po narodení) a následnú rehabilitáciu v špecializovaných centrách (príklad denné rehabilitačné centrum v Nitre), pričom referenčným miestom pre kardiologickú starostlivosť v diskusii je kardiocentrum na Kramároch.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa dá zistiť Downov syndróm počas tehotenstva?
A: Používajú sa biochemické skríningy (triple test / AFP), ultrazvuk a pri pozitívnom skríningu sa ponúka amniocentéza ako diagnostický odber plodovej vody; v diskusii sa uvádza OAPR ≈ 1:20 a falošná negativita 10–30 %.
Q: Čo je amniocentéza a mám ju podstúpiť?
A: Amniocentéza je odber plodovej vody na genetické vyšetrenie, v diskusii niektoré matky uvádzali, že ju odmietnu, a rozhodnutie o ďalej nasledujúcich krokoch (vrátane interrupcie) sa spomína v kontexte do 24. týždňa.
Q: Čo znamená „mozaika“ pri Downovom syndróme?
A: Mozaikový Down (v diskusii nazývaný „mozaika“) je popísaný ako jemnejšia forma, kde sú popri chorých bunkách aj zdravé bunky, čo môže znamenať menej výrazné prejavy.
Q: Kde hľadať kardiologickú starostlivosť pre novorodenca s vrodenou vadou srdca na Slovensku?
A: V diskusii sa za referenčné miesto uvádza kardiocentrum na Kramároch a DFNSP na Kramároch, kde sa vykonávajú diagnostika aj urgentné operačné výkony.
Q: Aké rehabilitačné služby a kurzy sú odporúčané pre dieťa s postihnutím?
A: V diskusii sa spomínajú plavecké kurzy (po stabilizácii/po operácii) a denné rehabilitačné centrum v Nitre ako príklady služieb, ktoré pomáhajú s motorickým vývojom.
Q: Ako riešiť sociálne dávky a kompenzácie pri postihnutom dieťati?
A: Diskusia uvádza príklady administratívnych problémov: ťažkosti so získaním „kartičky pohybovo postihnutý“ (ZŤP) a rozhodnutie o odobraní kompenzácie na hygienu a benzín vo výške 1400 Sk z dôvodu údajného nadmerného príjmu.
Závery z diskusie
Zhoda
- Prenatálne skríningy nie sú definitívne a pri pozitívnom výsledku sa v diskusii odporúča ďalšie diagnostické vyšetrenie (amniocentéza).
- Deti s Downovým syndrómom sú v diskusii opakovane opisované ako usmievavé, citlivé a prinášajúce rodičom radosť.
- Pre komplikované novorodenecké prípady sa v diskusii odporúča odborná starostlivosť na Kramároch a následná rehabilitácia v špecializovaných centrách.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci odporúčajú amniocentézu ako jasný diagnostický krok po pozitívnom skríningu, zatiaľ čo iní tvrdia, že amniocentézu odmietnu a neprijímajú interrupciu; obidve alternatívy sú v diskusii prezentované ako reálne voľby rodičov.
- Niektorí diskutujúci uvádzajú, že sekcia by mohla znížiť riziko nutnosti resuscitácie novorodenca, zatiaľ čo iní píšu, že voľba spôsobu pôrodu je „diskutabilná“ a nie je jednoznačný konsenzus.
Otvorené otázky
- Ako systémovo zlepšiť dostupnosť a transparentnosť sociálnych dávok a kompenzácií pre rodiny s postihnutými deťmi.
- Ktoré dlhodobé služby (chránené bývanie, celoživotná sociálna podpora) sú na Slovensku dostupné a ako ich získať.
- Ako zabezpečiť citlivú komunikáciu a podporu od pediatrov a špecialistov pri oznamovaní a starostlivosti o postihnuté dieťa.
Spomenuté značky a firmy
Kramáre, DFNSP na Kramároch, ALVA (Bratislava), Rajecké Teplice, Pezinok, Nitra, edusan.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test (AFP), biochemický skríning (OAPR = 1:20), amniocentéza, mozaikový Down (mozaika), plavecké kurzy, denné rehabilitačné centrum v Nitre, photofiltr, ZŤP kartička, kompenzácia na hygienu a benzín 1400 Sk, odber plodovej vody, urgentné operačné výkony (operácia 2 hodiny po narodení), zavedenie hadičky do hlavy na odvádzanie mozgovomiešneho moku
Miesta a osoby
Kramáre, DFNSP na Kramároch, dr. Čunderlík, Nitra, Pezinok, Rajecké Teplice, ALVA (Bratislava)
Ahojte, s tymto ste mi neporadili........ hm.......... 🙂
Prekopcim to este raz 🙂
Ozi babulky mame trosku problem s prikrmami... Vobec mu nechuti ani usta nechce otvorit... Ak aj nieco zje...hm..vela to nie je... Je to normalne pre tieto deticky ci ste mali aj vy problem? A ako casto by mal mat stolicu teraz, ked sa prikrmuje? Ma ju tak raz za 2-3 dni... Inak skoro stale kojim... denne casto v noci ani nie 🙂 teda max. 2x 🙂
Dakujeeeeeeeeeeeeem.
zdravim vsetkych,
pred troma dnami sa nam narodila dcerka, cele tehotenstvo bolo bez problemov, skrining bol negativny, po porode nam oznamili, ze nieco nesedi, a bol nam diagnostikovany downov syndrom ☹ ☹ ☹ malinku hned zobrali na detsku kliniku, pretoze mala nizsiu teplotu tela, odvtedy som ju videla iba v inkubatory, som velmi nestastna, podpisala som revers, po troch dnoch po cisarskom reze som doma, malinku odviezli do stuttgartu, na specialnu kliniku, mala trojnasobne zvyseny pocet bielych krviniek, co moze znamenat ze ma leukemiu, vysledky sa dozvieme o tri dni, som zrutena, necakala som to, cely zivot sa mi zrutil, bojim sa vlastnych pocitov, neviem sa stym zmierit, beriem tabletky na spanie, som strasne nestastna, PROSIM POMOZTE MI NIEKTO,
Anna, nic sa neboj, mam synceka v rovnakom veku ako Ty, tiez sme zacali teraz s prikrmami, prve dva dni bol do toho nadseny, ale potom ho zacalo zo vsetkeho napinat, nechcel pusu otvarat, zacal pri krmani mrncat...tak som vyskusala kasicku od Hami - Prva kasa, mliecno obilna, a do tej mu dam kazdy den nieco ine, varenu mrkvicku, na druhy den karfiol, brokolicu, jablcko, hrusku, banan, a s tym nemame problem, to papa celkom pekne, obcas sa zaksichti ze sice nic moc 😀 , ale aspon ho nenapina a aspon nieco do neho dostanem, takze asi tie zaciatky su tazsie, ale ved si postupne zvyknu 😉
Kym som len kojila, teda to 6 mesiacov, kakal Petko kazdy jeden den, ale teraz sa uz stalo, ze jeden den vynechal, a na druhy den kakal uz iba raz ( bezne kakaval aj 3x ), takze tiez sa telicko so zmenou potrebuje asi vysporiadat 🙂
Snad som aspon trochu pomohla 😉
bambusko,
priatel to zvlada skvele, hned sa do malej zamiloval, ale ja mam problem s tym ze ju beriem ako moje zivotne sklamanie, nechcem aby bola taka, sibe mi z toho, je to strasneeeeeeeeeeeee, ako keby som ju ani nemala rada, bojimsa jej, nechcem aby trpela, tak ma napadaju rozne hrozne myslienky, som na kraji mojich moznosti
ahoj, ewelyn,
chcem sa spytat, ci vies nieco nove o malej? mas moznost byt onlajn pocas dna?
ewelyn, neviem si ani predstavit ako sa citis ☹ ale urcite viem, ze si to nesmies davat za vinu, nie je to tvoja chyba, zivot je klukaty... mas info o chorobe, o stupnoch ds, o prognoze? najdi si na nete pribehy rodicov det s ds a myslim, ze sa zacnes na veci pozerat trochu inak. a je dobre dat vsetko zo seba vonku, vyrozpravat sa, zdielat s niekym svoje pocity. to, ze je priatel s tebou, je velmi dobre 🙂 ako je s malickou?
http://babetko.rodinka.sk/index.php?id=190662
http://www.downovsyndrom.sk/sds/?q=node/1
Ewelyn, je mi to hrozne luto, a nemožem povedať že viem ako sa cítiš, lebo neviem 😔
Co sa týka detičiek so syndromom DS, sama idím aké su zlaté, šikovné, tie detičky, a ako ich rodina miluje, a naopak ako oni miluju svoju rodinu... vidím tu šťastné mamicky Davidka, Dominka, Jakubka, atd...
Len by my vystrašila skor tá možná leukémia ☹ 😔 ktorá pevne verím (a budem držať palce) nech sa nepotvrdí 😉
Prajem velmi vela síl
ewelyn-dětičky s DS jsou nádherné a jen to potvrzují alba holčin tady 😵
S tou leukémii,Vám budu držet palečky(URČITĚ SE NEPOTVRDÍ) 😉
Neboj holka.
Dej pak vědět.Myslíme na VÁS 😵
ahojte vsetci,
o tretej ideme za nou, vysledky budu az zajtra,keby nieco, tak nam hned volaju, my zijeme v nemecku, a mala je v specialnej klinike, a robia pre nu odbornici co mozu, uz mi je ttrosku lepsie, to len niekedy pride taka chvila, ze sa chcem zobudit z tohto zleho sna, a nebrat malu ako tragediu nasho zivotta, ale to tie hormony, treba cas, chodi za mnou domov hebame, tak ta mi dost pomaha, udrzat sa na nohach a mysliet pozitivne. DAKUJEM VAM VSETKYM ZA PODPORU, POTOM SA OZVEM AKO JE MALINKA NA TOM
ewelyn, nepoznám tvoj príbeh, len si myslím, že máte downa. my máme v rodine chlapčeka, bude mať 6 rokov s DS a je to najzlatšie dieťa aké poznám. Žiadne dieťa nedokáže tak milovať a prejavovať radosť ako downi. To ti určite povie veľa mamín. Isteže to má aj tienisté stránky, ale to všetko....
Veľa sily!
ewelyn,
myslím, že Tvoje pocity sú pochopiteľné. Bojíš sa budúcnosti. Ako si poradíš Ty a čo čaká malinkú. Ako bude reagovať okolie.
Verím, že všetko spolu zvládnete.
PRAJEM VEĽA SÍL.
Ahojte.
Ewelyn IP 🙂
Marya dakujem za rady... Stale nekakame kazdy den...a velmi silno tlaci ked kaka..hm..rozmyslala som aj nad probiotikami....v piatok mame poradnu, tak sa tam spytam.
Ponahlam sa, balim, v nedelu ideme na 2 tyzdne na rehabilitaciu do D. Luznej.
Drzte sa babulky, papa.
Anet ahoooj!
Uz balis?
Aj ja uz pomalicky robim kopky, lebo vikend sme na zahori.....a potom uz len 2 dni... 😀 😀 😀
Prajem ti prijemny pobyt, pozdravuj Janku!!!
Potom porozpravas ako bolo. 😵 😵 😵
Balim veru moja balim ... Aj ked sa mi velmi nechce, teda skor sa bojim...ale snad to s Jankou zvladneme 🙂
Kedy pridete domov? My budeme 2 tyzdne. Ked uz budete domka, prezvon ma, ozveme sa 🙂
Ozi......dnes tu bola u nas Gudulo aj s Anickou 🙂 Je to nadherne malililinke babatko 🙂 Tesila som sa, ze prisli, dufam len, za aj im sa u nas pacilo 🙂
Ved Gudulo je z Kosic.....to prisla len na navstevu?
My sa vratime 4.9...potom sa ti ozvem a neboj, zvladnete to, bude vam tam veselo, ked idete tri maminy.... 😵 😵 😵
Boli nablizko Komarna, tak dosli kuknut 🙂
Aha to uz budeme doma, tak potom sa ozveme. Tak si dobre oddychni, chalani nech sa vyclapkaju 🙂
anett,
pekny pobyt vam zelame.
evelyn,
tu je nieco,ako som to prezivala ja:
http://www.rodinka.sk/index.php?id=385266
http://www.rodinka.sk/index.php?id=385267
http://www.rodinka.sk/index.php?id=385268
mozno ti pomoze ak sa obratis v de na downsyndromverein,ti ta nasmeruju kam s malou ,priamo v stuttgarte byva myslim conny wenk-zadaj si ju do googlu,ta sa velmi angazuje.vydala uz tri knihy a ak i mozem odporucit zaobstaraj si ich-to bola jedina literatura ktoru som dokazala citat-nic odborne,ziadne prognozy,ale pribehy matiek s detmi s ds a hlavne fotky krasnych deti s ds.
ak by si potrebovala pomoc tak sa ozvi ,aj cez ip.
a pozr slovensku stranu www.downovsyndrom.sk
myslim na vas aby sa leukemia nepotvrdila.
ahoj jakoubka, a vsetci
este stale cakame na vysledky, tej krvi, a cakame aj ako sa jej to vyvinie so srdieckom, toto cakanie je strasne, je napojena na pristrokje, vcera jej zlyhalo dychanie tak za nu teraz dycha pristroj, strasneeee 😢 😢 , pohlad na nu ma zabija, trha mi srdce, uz nam nezostava nic ine len dufat, ze sa vsetko dobre skonci, a budeme si ju moct cim skor zobrat domov, ale teraz to vyzera tak, ze to urcity cas potrva, nemam silu, aj ked viem, ze musim kvoli malej, ale ked si citam prognozy, je to vzdy horsie a horsie, u takeho malinkeho bejby. snazim sa pripravit na vsetko, aj ked je to tazke, ale aj lekari nam povedali, ze mame ratat so vsetkymi moznostami, 😢 😢 😢 😢 😢 uz nemam silu plakat, uz ani slzy nemam, neprajem nikomu aby musel zazivat to co mi, je to ako zly sen ktory nekonci, snazim sa mysliet pozitivne, naozaj, ale sediet a nemat moznost pomoct, len dufas, a pocuvas odsavacku na mlieko, a predstavujes si ze ten zvuk co vydava pumpa je malinka, jej dych.
DAKUJEM VAM VSETKYM
ewelyn-děti jsou větší bojovníčci,než si dokážeme představit 🙂
čtu tvůj příspěvek a pláču taky 😔 ,ale pevně věřím a vím,že si maličkou domů odvezete 😉
Myslím na Vás každý den 😔
Ale na co pořád myslím,je to,že se přece nedá narodit s leukemii 😕
Vždyť leukocyty jsou zvýšené i kvůli infekci v tělíčku.
Držte se.Budu chodit nakukovat.Myslíme na Vás 😔
malinka mala trojnasobne zvyseny pocet bielych krviniek, oni sami este nevedia preco, dostava aj krv, aby sa jej precistila, vyzera to na leukemiu, pretoze je to velmi vysoke, ale oni povedali, ze sa to u tychto deti zvykne javit, ako leukemia, ale po urcitom case odoznie sama, oni tiez nevedia preco je to tak, takze teraz len cakat, ak sa to potvrdi, a tie biele krvinky budu aj nadalej stupat, budu jej musiet nasadit chemoterapiu, a to bude tazke u tak malinkeho cloviecika, ved ju nie je ani vidiet, pod tym vsetkym co ma na sebe, len taky malinky kusocek na stehienku jej trci, a len tam sa jej mozem dotknut kozicky, a trosku ju hladkat.
Ahojte..
David je veru sikovny, kukala som fotky na fore....no supeeeeeeeeeeeer 🙂 Musi byt zlatucky, ked ukazuje, ze kravicka je sliepocka 🙂 Uvidime ked sa budeme my ucit co bude........ 🙂
tak sa mi drzte a sem tam......teda castejsie napiste 🙂))))))
pekny vikend 🙂