Neurofibromatóza u trojročnej
Ahojte, u mojej skoro 3 ročnej dcérky majú podozrenie práve na túto chorobu ☹ a v nasledujúcich dňoch budeme hospitalizované v nemocnici aby jej urobili vyšetrenia . Je tu niekto, kto absolvoval takéto vyšetrenia s malým dieťaťom? čo presne jej tam budú robiť? a kedy sa vlastne dozvieme výsledky? viem, že sa to posiela na genetiku a na výsledky sa bude čakať skoro dva roky /ak si to neuhradíme zo svojho, na čo momentálne nemáme/. Akým iným spôsobom sa dá zistiť, že ide práve o túto chorobu? ...ach tak veľmi sa bojím 😢 😢 😢
@macafilipko 3roky???preboha dúfam ze u nás to bude troška rýchlejšie...
@simik22 moja malá ma asi 3 fľaky 3x2cm a ppotom ma cez 10 mini ako spendlikova hlavička. No ešte ma aj DMO :( môj mm je turek,dr.vravela ze tie pigmenty môžu byť aj tým ze oni sú tmavší ako my slováci...tak dúfam ze hej ze to bude preto lebo už aj bez tej NF ma dosť vážnych diagnóz...a malá ma aj gotické podnebie nestretol sa s tým niekto?
@silvia.t - my sme čakali cca 10mesiacov (tiež nám tvrdili že 6mesiacov je maximum, postupne to naťahovali), niekto kratšie ale aj dlhšie. Oni vzorku pošlu do laboratoria, kde sa pozbiera viacero vzoriek a potom sa s nimi narába na nejakom stroji a prezeraju každú vzorku postupne. Ono je to dosť ťažké, hľadať jeden chybný gén v DNA. Ale ja niesom doktor, neviem postup.
@silvia.t Ahoj no nám brali krv v januari a koncom júna sme uz mali vysledky,takze to uz asi netrva tak dlho
@macafilipko - oddnes sme zase na liečebnom pobyte na Kramároch, tak som sa pýtal osobne dvoch doktoriek, obe mi potvrdili že liek KETOTIFEN poznajú, používa sa pri iných liečbach napr. skôr ide o niečo na spôsob "nestereoidné antireumatikum" (ak som si ten výraz zapísal správne) a že v nejakej štúdii sa spájal tento liek s touto chorobou, ale nič viac o tom nevedia. Nič aktuálne. Ale môže byť, určite to neuškodí. Len my s malým už sme v liečbe na rozbehnutej chemoterapii tak by nebolo dobré do toho pridávať ďalšie lieky a potom zisťovať ktorý nám zabral alebo na ktorý malý zle reagoval.
SPRÁVA PRE VŚETKÝCH :
Podľa vyjadrenia Dr. Bolčekovej z 2.Detskej kliniky DFNsP Kramáre Bratislava,
sa plánuje :
1. STRETNUTIE RODIČOV A ŠPECIALISTOV DFNsP KRAMÁRE Bratislava
TÉMA: NEUROFIBROMATÓZA
TERMÍN : utorok 27.augusta.2013 ( teda už o mesiac)
ČAS: cca od 11:00 hodiny
MIESTO: predbežne POSLUCHÁREŇ v budove DFNsP KRAMÁRE Bratislava
Nie štýlom veľkej prednášky a prezentácie, malo by to byť skôr také diskusné stretnutie rodičov, pacientov a doktorov.
Termín, čas a miesto sa vraj ešte upravia.
Viac k tomu zatiaľ neviem, neorganizujem to.
@peto75 Tak toto je super,že niečo take robia my tam urcite pojdeme..
@zuzula1301 - preto som to tu daval ako informaciu, je to akcia pre vsetkych.
Aj my sa chystame, ale este neviem ci aj s malym alebo zavolame promptne babke nech si vybavi na jeden den dovolenku 🙂 , maly by tam asi neobsedel.
@peto75 fuha to mi je luto nevedela som ze maly to ma taketo a ani som nevedela ze az takto to moze postihnut... drzim vam obom palce a dakujem za zistenie, daj potom vediet ako ste dopadli. a odkil si?
@mata275 mne v oktobri 2010 a vzsledkz som mala jul 2013
@macafilipko - dakujeme, zatial liecba prebieha v poriadku, ale bude trvat a trvat. Najblizsie ideme na MRI az v novembri, podla toho sa zisti ako zabrala liecba. Inac sme z Pezinka.
@macafilipko - my v Pezinku byvame len par rokov, pristahovali sme sa, meno mi nehovori nic, kontakt mas v sukromnej poste.
@peto75 dakujem pekne
ahojte musím vám sem napísať, pretože s idem i zblázniť., na túto tému som natrafila úplnou náhodou včera,nikdy som o tejto chorobe nepočula dnes som volala Doc.Mudr.Ilenčikovú Denisu kde nás obj.na 3.10 pretože moja 18mesačná dcérka má pigmentové škvrny po telíčku ako dg.cafe au leit Susp.m.Recklinghausen už sme prešli nejedným vyšetrením včetne genetiky a vôbec netuším ako to bude prebiehať tam to vyšetrenie či to hneď pôjdeme domov či hospitalizujú absolútne neviem ako to prebieha u nich vie to prosím niekto?ďakujem!Alena
@alena0407 Ahoj. MUDr.Ilenčíková pracuje na II.detskej klinike DFNSP v Bratislave. Píšeš, že máte už za sebou genetické vyšetrenie a aj nejaké ďalšie. Aké ďalšie už máte? Tipujem, že z genetiky ešte nemáte výsledok, keďže si napísala skratku Susp. ktorá znamená, že ide o predpokladanú diagnózu.
II.detská klinika "zastrešuje" vyšetrenia pre deti s podozrením alebo už potvrdením diagnózy Neurofibromatóza, skratka NF (starší názov Recklinghausen) formou krátkej hospitalizácie (cca 3-4 dni). Dieťa spolu so sprevádzajúcim rodičom leží u nich na oddelení a odtiaľ ho posielajú na jednotlivé ambulancie: kožná, očná, neutrologická, ORL, ortopédia, sono hlavičky a bruška, prípadne magnetickú rezonanciu (ktorá sa malým deťom robí v celkovej anestéze). Ak si nie si istá, aké vyšetrenia vlastne budete mať, určite znovu zavolaj MUDr. Ilenčíkovej a opýtaj sa priamo jej na všetko sa bude toho 3.10. diať a s akou dĺžkou pobytu máš počítať.
@helita Ďakujem ste moc zlatá fúúú áno my ideme na potvrdenie,alebo na vylúčenie tejto diagnózy po pravde určite by ma potešilo keby,že jej to nepotvrdia vyšetrenia áno máme za sebou okrem ako píšete ortopéda,ešte kardiológia nás čaká vraj má slabý šelesť to nám povedali na Genetike či o tom viem no náš detský lekár žiaľ ešte ju poriadne ani nepočúval xixiiixiii no čo sa tíka kardiológie tak si ju neviem predstaviť ako jej to chcú vyšetrovať tá ma nenormálny strach už len z toho že si musí ľahnúť 🙂 na genetike my povedali že jej nebudú brať krv nakoľko vraj veľa by sme čakali že dá nám číslo na tu p.doktorku a máme sa tam hneď objednať a myslím,že ani ORL ešte nemáme na to nás ani neodporučali a ani sono hlavičky asi ako píšete určite sa jej ozvem aby sme na 100%vedeli čo a ako ešte raz veľké ďakujem!Alena
@gabrielka94 ahoj ako to u vas pokracuje?
Potvrzdujem zatiaľ termín stretnutia:
1. STRETNUTIE RODIČOV A ŠPECIALISTOV DFNsP KRAMÁRE Bratislava
TÉMA: NEUROFIBROMATÓZA
TERMÍN : utorok 27.augusta.2013 ( teda už o 10dní)
ČAS: cca od 11:00 hodiny
MIESTO: predbežne POSLUCHÁREŇ v budove DFNsP KRAMÁRE Bratislava
Nie štýlom veľkej prednášky a prezentácie, malo by to byť skôr také diskusné stretnutie rodičov, pacientov a doktorov.
Prosim, nemohol by mi niekto odfotit, ako vyzeraju tie flicky na dietatku?? Prosim
@simik22 - asi Ti tu nebude chciet nikto fotit vlastne dieta, ale priamo v tejto diskusii na 7ej strane su tri fotky, skús na googli je ich viac, ked das vyhladat "neurofibromatosis cafe au lait pictures" najdes ich velmi vela.
Ale pozor aby si nebola nestastna, je ich tam velmi vela a aj vela fotiek tych najhorsich pripadov tejto choroby, tak to dlho nepozeraj.
🙂
Ohľadom hore spomenutého stretnutia. Ja tam osobne prídem, tiež sa chcem na niekoľko otázok opýtať, či už ohľadom liečby v zahraničí, nejakého lieku, postupov a noviniek. Mám aj pár otázok od ďalšej mamičky, ktorá nemôže prísť, a preto ak niektorí z Vás by sa chceli niečo konkrétne spýtať a nemôžu prísť, napíšte to sem do fóra alebo mne na súkromnú poštu, alebo nechajte odkaz na stránke www.neurofibromatoza.sk , pokúsim sa všetky otázky na stretnutí predostrieť a odpovede uverejniť.
🙂
@aaalenkaaa @aktak @alena0407 @anita79 @atulicka @barma8 @gabrielka94 @gredy01 @habo568 @janka3a @jana004 @juliagregor @katkalia @klaraba @konopka @kkonvalinkaa @lalo17 @maaari19 @macafilipko @maminka82 @mataaa30 @mata275 @michaelamik @natanka37 @nata_ @nattereri @nemmat @pozotr @simib @simik22 @silvia.t @sisiska @tova @tynushqa @valika_val @vejinka @vesem @ykceb @zuzula1301
🙂
Ospravedľnujem sa všetkým, len pripomínam to stretnutie (NF1, utorok 27.8.2013, info vyššie) a kto nemôže prísť, nech napíše otázky, skúsime sa na ne opýtať za Vás.
🙂
@peto75 my ideme na to stretnutie aj s manželom,chceme sa aj my
popytat na niečo.
ahoj Peto, dakujem za info.Zial, sa nam neda prist, manzel nema volno a ja sama do BA ist s dvoma malymi detmi autom ist nemozem.Ale ti velmi dakujem, ze nieco take sa robi pre rodicov a deti s toutou chorobou.Urcite by to malo prinos i pre mna.Vazim si tvoje pozvanie na toto stretnutie.
@silvia.t AHOJ JA SOM CAKALA SKORO TRI ROKY A TO MI POVEDALI ZE ZA 6 MESIACOU BUDU TAKZESA TO TROSKA VIAC NATIAHLO