Neurofibromatóza u trojročnej
Ahojte, u mojej skoro 3 ročnej dcérky majú podozrenie práve na túto chorobu ☹ a v nasledujúcich dňoch budeme hospitalizované v nemocnici aby jej urobili vyšetrenia . Je tu niekto, kto absolvoval takéto vyšetrenia s malým dieťaťom? čo presne jej tam budú robiť? a kedy sa vlastne dozvieme výsledky? viem, že sa to posiela na genetiku a na výsledky sa bude čakať skoro dva roky /ak si to neuhradíme zo svojho, na čo momentálne nemáme/. Akým iným spôsobom sa dá zistiť, že ide práve o túto chorobu? ...ach tak veľmi sa bojím 😢 😢 😢
@maminecka2 Dakujem za rady, idem na to od zajtra.
@maminecka2 Ahoj ak sa smiem opytat na akom zaklade vam stanovili tuto diagnozu ak som dobre citala tak mate len 3 fliačky čo nic neznamena do 2 rokov by ste ich mali mat viac ako 5 fliačkov pozri si moj profil mam tam syn s tym to ochorenim a pravidelne chodime na kramare v prvom rade musite ist do genetickej ambulancie a dat si odobrat krv na podozrenie nf zbytocne budete trapit svoje deticky pokial to nemate potvrdene
@maminka82 @helita Davnejsie som pisala ohladom kontaktov na Kramare, takze mame to za sebou, boli sme u Dr. Pysovej, podla nej to na NF1 nevyzera, ale teraz tu citam, ze odporucate ist aj na kozne k Dr. Holobradej, ale tam sme neboli, tak teraz neviem, mam sa uspokojit s nazorom Dr. Pysovej alebo este cestovat do BA k tej koznej? dakujem za nazor
@maminka82 Ahoj, jasné, viem že diagnóza konečná je len na základe genetiky. Samozrejme ze to nemáme potvrdené, kľudne to môže byt aj v poriadku. My máme zatiaľ 2 fľaky väčšie, 2 malé, boli sme na kožnom na odp. detskej a kožná nás poslala na neurol., očné a ortopku. Viem ze mi nezostáva iné než čakať ako sa to vyvinie a snažiť sa myslieť pozitívne. Inak neurológia a ortopédie je zatiaľ OK, očné este nemáme. S výsledkami sa mam opäť hlásiť na kožnom.
@helita Ma ich cca 10-15, ale su take nejake nevyrazne, maju rozny tvar, ovalne ma asi len 2-3, ostatne su napr.srtvcek, srdiecko, tvar pismena L, atd. Su akoby rorzpite, okraje su skor kostrbate ako hladke. V jednej slabine na nohe ma akoby z viacerych drobnych skvrniek vytvorenu jednu vacsiu, ale nevyzera to ako pehy, inde zatial nie. Celkovo tie skvrny na prvy pohlad nebiju do oci, skor pri blizsom skumani si to clovek vsimne. Pani dr. sa vyjadrila, ze nie su typicke pre NF (tvarom ani farbou - vraj by mali byt tmavsie) i ked ich ma vacsi pocet.
@muska Musi mat vraj aspon 2 typicke znaky tejto choroby (napr. skvrnky a pehy), aby sa dalo predpokladat, ze ide o nu. Ak ti povedala toto, tak sa netrap 🙂 Pridete skutocne o rok, pripadne si vtedy dohodnete rovno aj vysetrenie na koznom a uvidi sa. A skus sa nebat, je pravdepodobnejsie ze ide o nieco ine.
@miriminc
vzdala som sa myslienky niekam pisat...korunky treba..no ini su na tom horsie..moje obe deti maju nf1 ako ja a tiez nie som fit....syn je ztp este k tomu..vsade,kde som pisala,zamietli...tak dalej nikam nepisem...
prepac,ze pisem dost neskoro...
Mamicky maju vase deti tie svrny aj po opaleni rovnaku farbu, alebo slnkom tmavnu?
@lucinka133 nie netmavnu prave sme sa vratili z dovolenky takmer nam ich nie je vidiet
ahojte, dcerka - 3 rocna ma sedohnedu skvrnku na stehne, pri rozkroku a vsimam si, ze rastie. najskor som si myslela, ze to je modrina, ale nic nezmizlo, skor sa zvacsuje, vyzera to ako 2 spojene skvrny. obvodna tvrdi, ze to nie je kavova skvrna, ze to by bolo na hrudniku. ideme na kožné, ale dovtedy by som sa chcela skludnit, ze to nie je ono, len nikde na webe neviem najst foto, ze ako to vlastne vyzera, nemate nejaky link?
Dlho som hľadal, pretože všade na internete sú nielen obrázky škvrniek ale aj ďalších príznakov,
nechcem preto strašiť dopredu.
Našiel som narýchlo stránku, kde je jedna takáto škvrna:
http://www.whattoexpect.com/first-year/baby-car...
alebo
http://www.huidziekten.nl/folders/nederlands/ca...
Odporúčam len si pozrieť ako tie škvrny vyzerajú, kliknúť prípadne na fotky či sa dajú zväčšiť.
Nečítať dopredu nič o NF1 a užiť si leto.
@peto75 dakujem za foto. moc som sa neukludnila, lebo som prave prehliadla dcerku podrobne a zistila som, ze ma viac takych nenapadnejsich fliacikov po tele, 6-8. pri pupku, na zadocku, pod pazuchou, chrbatik... takze sa so mnu toci cely svet :( neviem ako vydrzim do navstevy lekarky v piatok.
Neboj vydržíš, môže ísť o úplné banality. Držím palce.
Prosim vás, tie škvrny ostanú cely život? Nevyblednu?
Nie, škvrny by vraj mali zostať celý život, nezmiznú. Ale záleží od farby ostatnej pokožky resp. jej opálenia, či ich bude vidieť viac alebo menej.
prosim vie mi niekto vysvetlit vyraz v gene NF1 detekovana mutacia met1440 leu v heterozigotnom stave,vopred dakujem
Je zdokumentovano kolem 1000 ruznych mutaci genu NF1. Proto je asi nejlepsi pozadat o vysvetleni na genetice.
Co jsem nacetla - je velmi tezke, ne-li nemozne, odhadnout symptomy u pacienta na zaklade zjistene mutace, jen se zda ze u pripadu kde chybi cely gen, jsou mozne komplikace vetsi, napr. neurofibromy v nizsim veku, postizeni kosti atd.
Pokud muzete, zkuste zadat dotaz na strankach www.inspire.com v diskusi neurofibromatosis, je tam spousta prispivatelu s obrovskymi znalostmi a zkusenostmi.
Preju Vam i Vasi rodine jen to dobre!
@adikia10 dobrý deň,
Boli sme ukončení ako porucha pigmentacie pri atopii, viac škvrniek sa nám neobjavilo, niektoré strávil, iné zosvetleli. Viac sme sa k tomu nevracali a uz to neriešime. Boli sme v Prešove u pani primárky Martinaskovej, špecialistka a. Odborníčka tak jej veríme. Držím palce 😉
Ahojte.Máme nový nález a to rovno gliom.Máte to niekto alebo Vaši blízky?čo sa dialo dalej?operácia alebo chemoška? ☹
@monasi Ahoj, tak tie kontakty: neurológia 59371865, volať treba medzi 13:30 - 14:30
Očné 59371128 volať medzi 11-13, tu som sa ale nevedela dovolať 1,5 týždňa, tak veľa trpezlivosti.
Inak tú ortopku asi bežne neodporúčajú, len mne sa zdalo že po narodení mal malý vybočené ľavé predkolenie.
A kožné ideš len tak k Dr. Holobradej a čakáš. A vždy keď ideš na vyš. na Kramáre treba sa zahlásiť dole na recepcii alebo čo to tam je.
Pekný večer.