Neurofibromatóza u trojročnej
Ahojte, u mojej skoro 3 ročnej dcérky majú podozrenie práve na túto chorobu ☹ a v nasledujúcich dňoch budeme hospitalizované v nemocnici aby jej urobili vyšetrenia . Je tu niekto, kto absolvoval takéto vyšetrenia s malým dieťaťom? čo presne jej tam budú robiť? a kedy sa vlastne dozvieme výsledky? viem, že sa to posiela na genetiku a na výsledky sa bude čakať skoro dva roky /ak si to neuhradíme zo svojho, na čo momentálne nemáme/. Akým iným spôsobom sa dá zistiť, že ide práve o túto chorobu? ...ach tak veľmi sa bojím 😢 😢 😢
@loginexistuje My chodime k Dr. Holobradej, takze musime ist na kontrolu tam. Asi tam skusim v utorok zbehnut a uvidim. U nas zatial MR nie je indikovane, maly ma zatial len 4 skvrny a nema ine tazkosti, ocne+ neurol. negativne, takze momentalne nam zrejme nezostava len cakat ako sa budu dalej vyvijat skvrny alebo ine priznaky. Doktorka sa vobec nevyjadrila ci to vyzera dobre ci nie, ci je to podozrive z NF ci nie, ako sa to zvykne vyvijat u takto malych deti (2 roky).
@maminecka2 a potom ked tam neni zatial podozrenie tak preco musite chodit k nej na kontroly sa mu objavili nove skvrny? Ja som nejako neriesila zobrala som prvy volny termin sak hadam su tam vsetci odbornici
U každého sa to vyvíja ináč, preto sa obvykle chodí na ďalšie kontroly. NF ti dokáže stopercentne potvrdiť/vyvrátiť len genetický rozbor a ten napr. v našom prípade trval takmer rok. Dokiaľ nemáš výsledky na papieri, tak sa dieťa sleduje či sa mu spontálne nezvýšil počet škvŕn alebo sa neprejavia iné príznaky. Nič iné, len sledovať.
@loginexistuje Peťo to vysvetlil, tak je to presne aj u nás. Keďže má škvrny tak to treba sledovať, zatiaľ sme boli v polročných intervaloch na kontrole. Na genetické testy má zatiaľ škvŕn málo- myslím že ich treba 6, nie som si úplne istá. Nám zatiaľ nepribudli, stále má tie 4 ako na začiatku sledovania.
Ja by som len chcela počuť tak ako tu opisujú nejakí rodičia, že im kožná lekárka povedala že tie škvrny čo má ich dieťa nie sú typické pre NF, to by ma potešilo, aj keď je mi jasné že sa vždy a všetko može vyvinúť úplne inak. Ale myslím že Dr. Holobradá je trochu viac rezervovaná a asi aj opatrná na takéto vyjadrenia a asi sa toho nedočkám. A ani ju teda do toho netlačím, viem ako je to v medicíne a že možné je všetko.
@peto75 citala som o vas ze vas potrapil ten opticky nerv /neviem ci si to spravne pamatam/
my sme uz raz na genetike boli ale z inych dovodov /ma poruchu rastu/ a tam mu len nasli ten gen na celiakiu ... ale toto nikto nikdy neskumal ...
@maminecka2 no ved to ja by som tiez chcela pocut ze neurologicka len zbytocne stresuje a neni to ono... 😉 vam co povedali na neuro .. resp. ako to davaju zatial ako diagnozu ? stale ze susp. neurobromatosis
@loginexistuje - Ja viem laicky tak, že choroba sa v DNA prejavuje "poškodením-zmenou" nejakého génu. A keďže celá DNA je "dlhá" tak sa robí podľa mňa vyšetrenie tak, že pri každej chorobe sa zamerajú na vyšetrenie určitej časti DNA, tam kde sa daná choroba prejavuje. A preto nie vždy vyšetrujú inú genetickú chorobu. Aspoň si to laicky tak myslím, ale ak je to inak rád sa nechám poučiť - naozaj nevyznám sa v tom.
@loginexistuje My nemame susp. neurofibromatoza, len skvrny cafe au lait. Praveze neurologicka ako jedina povedala ze 4 skvrny nemusia este nic znamenat, ze vela zdravych deti mava rozne skvrnky. A kontrolu mame podla potreby, asi uvidime ci nas bude kozna este posielat. A ocne nam dala o rok.
@peto75 Áno, je to presne ako si popísal, vyšetrujú sa vždy len konkrétne chromozómy, alebo úseky DNA- gény alebo génové skupiny podľa toho kde sa vyskytujú chyby u konkrétnej choroby, ostatné sa neskúma, to by ani fyzicky ani finančne nebolo možné. No a NF je na toto dosť náročné ochorenie, lebo mutacia moze byt na viac ako 500 roznych miestach 😨
My sme boli cca pred tyzdnom u dr Holobradej na kontrole po pol roku. Objednala som sa cez system (po teledonate so sestrickou), k Holobradej si treba zvolit ambulanciu 02, cislo dveri 337. Dcerka ma 17 mesiacov a zatial 3 skvrny. Vsimla som si ich cca ked mala 10 mesiacov. Ma ich svetlucke, preto vobec neviem kedy sa jej objavili, resp ci sa s nimi narodila. Diagnozu nam urcili skvrny bielej kavy. Tiez sme absolvovali neurologiu a ocne. Zatial ok. Holobrada toho vela nenarozprava, aj ked na mna posobi pozitivne. Pytala som sa jej ze v akom obdobi sa skvrny najviac prejavuju. Povedala ze tak do 4 rokov. S Petom75 som sa stretla osobne aby som sa ho na chorobu popytala a aby sa pozrel na nasu malu kedze ich syncek ma diagnozu potvrdenu geneticky. Je to velmi prijemny chalan. Zaroven ho takto pozdravujem a prajem nech choroba mlci a neprejavuje sa 😉.
Som vdacna za tuto diskusiu, lebo citim ze v tom nie sme sami. Je to vsak hrozne narocne zit v neistote a s myslienkami ze co ak... Mavam horsie obdobia kedy na to velmi myslim a poplacem si. A potom je zase obdobie ze to neriesim. Stale je nadej. Dr Holobrada povedala ze 3-4 skvrny mozu byt len porucha pigmentacie.
Ake velke skvrny a kde maju vasi drobci? Ak by ste boli niekto ochotny a nevadilo by vam to, poslite mi foto do spravy. Poslem potom aj ja pre porovnanie. Zaujima ma ako vyzeraju skvrny u inych deti. Dakujem. A vsetkym prajem len dobre spravy a vysledky.
ahojte. Mám len otázočku? Má niekto s Vás skúsenosti s Mudr.Zuzanou Pyšovou? Ďakujem za Vaše odpovede.
V pohode..
Pyšová má celú NF1 pod palcom, takže ak sa niekto v tom vyzná a vie poradiť je určite ona. Osobne som ju tiež párkrát stretol.
@stanka26 uz ste u nej boli ake mas skusenosti my ideme zaciatkom maja
@loginexistuje ahoj.my ideme 12.mája pôjdem k nej s deťmi prvý krát, nemám s ňou žiadne skúsenosti ale pevne verím že bude všetko ok
@stanka26 tak to ideme skor my nas dneska objednala na 5 maja tiez myslim ze to bude ok sestricka je tam velmi sympaticka
@loginexistuje no ja som potom volala asi po tebe ked sme po týždni, lebo som si pýtala práve dátum 5.5 ale nemala už volné 🙂
@stanka26 asi ano ja som tam bola pred obedom este osobne lebo ma poslali k nej z kozneho s malym. Mne to bolo jedno ... to je uplne v pohode mesiac cakat ... praveze som bola skor prekvapena ze tak skoro.
@stanka26 a idete na geneticke vysetrenie na NF?
@loginexistuje no ved aj ja som bola prekvapená že tak skoro nás objednala, myslela som že budem čakať dlhšie. ano ideme na vyšetrenie kvôli NF nakoľko ja to mám a deti majú podobné fľaky na tele.Takže neviem aké vyšetrenie nás presne čaká.
ahojte, pridávam sem pár foto mojej NF ,takto mi to všetko vyskočilo von po prvom pôrode, do vtedy som mala len fľaky, pár kúskov som si dala odstrániť .vždy som za to platila. robia to niekde aj bez poplatkov, ked to mám diagnostikované ? som pofotila len pár kúskov. mám toho o mnoho viac, sú to skôr ako hrče väčšinou na bruchu a na rukách
@konopka zdravim mam ten isty problem.sest mesacna moja babika ma fliaciky bielej kavy..tiez sme boli v presove,doktorka povedala,ze to vyzera na neurofibromatozu.takze musime absokvovat vysetrenie od ocneho...po hematologiu neurologiuma,velky strach ani nespim kvoli tomu vsetko nainternete mam prestudovane...noo..tie skvrny nema ziadna ina choroba ako priznak lentato...doktorka z presova jevyborna...no rozmislam ist do bratislavy.tam su specialidti konkretnd na toto ochorenie..neviem co mam robit..nikto to v rodine nema
@52mata ahoj, ani u nás v rodine to nikto nemá, aspon si nikto nepamätal ked som bola pubertiačka mi to zistili, teraz náznaky majú aj moje deti, ja som mala tiež iba flaky a po porodoch to dopadlo vid.fotky vyššie, koľko krát som už zúfalá, niektoré som si dala von lebo na dotyk ma boleli, bojím sa čo bude dalej či sa to bude rozširovať a zväčšovať, mala som to neliečené., vlastne bola som sledovaná na neurologii a očnom, som zvedavá ako dopadneme v máji v BA.
Niekedy mám pocit že sa mi to tvorí aj so stresu a s nervou ktoré prežívam ☹
Dr. Pyšová
Detska fakultna nemocnica s poliklinikou Limbová 1, Bratislava Kramáre
II.Detska klinika - Ambulancia lekárskej genetiky
(zadné výťahy 4.poschodie, pravé oddelenie - treba zvoniť pri dverách)
Obvykle tam býva vo štvrtok.
02/59 371 267 - ambulancia, treba si dopredu zavolať ktorý deň tam bude
neurofibromatosis2dk@gmail.com - priamo k nej ohľadom NF1
Vezmu ta v tom case plus minus 10 minut