Neurofibromatóza u trojročnej
Ahojte, u mojej skoro 3 ročnej dcérky majú podozrenie práve na túto chorobu ☹ a v nasledujúcich dňoch budeme hospitalizované v nemocnici aby jej urobili vyšetrenia . Je tu niekto, kto absolvoval takéto vyšetrenia s malým dieťaťom? čo presne jej tam budú robiť? a kedy sa vlastne dozvieme výsledky? viem, že sa to posiela na genetiku a na výsledky sa bude čakať skoro dva roky /ak si to neuhradíme zo svojho, na čo momentálne nemáme/. Akým iným spôsobom sa dá zistiť, že ide práve o túto chorobu? ...ach tak veľmi sa bojím 😢 😢 😢
@peto75 dakujem,my sme stále na vážkach dokonca ani dr.Pyšová nám nevedela povedať či áno alebo nie,povedala len že pygmentácie aj ked ich je u vyše 6ročnej dcérky 6ks že niesú úplne typické podla nej sú "roztrúsené"tak povedala.....3by aj velkostne sedeli a dalšie 3 su menšie ako 0,5cm a aj ked ostatný odborný lekári sa tiež k ničomu nevyjadrili tak máme krátkozrakosť zo stále sa zhoršujucim zrakom,zlé držanie tela(hrbenie sa) nožky do x ploché nohy a nejaké dva útvary na pravej glutearnej oblasti( pri velkom svale zadku) s čím sme boli aj na Mr a ževraj hematomy,no už to tam ma vyse pol roka a neviem že by spadla tak silno aby tam mala hematomy pričom jeden ma skoro 5cm ach tá neistota je strašná ☹
@babatko2010 a poslali vam krv na DNA analyzu? Ak teda mate viac skvrn ziadaj tu genetiku.
@kaekole ked sme boli na genetike tak nám povedali že nebudu brať krv ☹
Bez genetiky budeš v neistote. Ak môžeš čím skôr si zájdi urobiť genetiku, ak sa dá, budeš mať istotu. Dlho sa ale čaká na výsledok, nám to trvalo takmer rok.
Ahojte. Zajtra mi držte palce, čaká ma operácia pri ktorej mi idú odstrániť fibrom na podnebí v ústach ktorý sa mi tam objavil po vytrhnuti zuba.
DRŽÍME !
Ahojte. Ti ktorych deticky maju potvrdenu NF, stretli ste sa s bolestou hlavy u deti? Dcerka (2,5roka) sa v poslednom case stazuje ze ju boli hlava. Tlacili sa jej este posledne stolicky, uz su takmer vonku, tak som to pripisovala zubom. A aj ked ju potiahnu vlasy tak povie ze boli. Tak to neviem dobre rozlisit. Ale samozrejme ze mam obavy. Skvrny zatial nepribudli, stale len 3. Kontrolu na koznom u dr Holobradej sme mali cca pred mesiacom. Zaver je ze sledovat s kontrola o rok. Preto sa pytam, ci mate pri NF skusenost s bolestou hlavy. Samozrejme ze ak to bude pretrvavat tak pojdem k dr. Ale budem vdacna aj za vase skusenosti. Dakujem.
Ahoj, ja som sa stým nestretol ani u nás, a ani u nikoho koho poznám, aspoň si myslím. Nespomínam si žeby sme pri rozprávaní o tomto s niekym bavili, tak neviem.
My sme mali teraz MRI a ďalšia kontrola až v septembri, stav bez zmien.
Ahojte, neviete niekto ci tras ruciciek by mohol nieco znamenat- v suvislosti s NF? Malemu sa tak pol roka obcas trasu rucky, zatial neviem ci to ma s niecim suvis- mozno radost, vzrusenie, sustredenie, ale neviem presne. Na neurologii ma vsetko OK, tras zrovna vidiet nebolo. Zaujima ma ci nemate skusenosti.
@peto75 Tesim sa s vami, zelam vela zdravicka aj nadalej.
@maminecka2 - náš malý mal problémy keď bol menší a ešte sa nevedel otočiť. Ležal na podložke a občas zatriasol hlavou z jednej strany na druhú. Tiež to nikdy u doktorky nerobil, až sa mi to raz podarilo nahrať do mobilu ako video. Potom som to ukázal doktorke pre predstavu a že to nemusí byť nič vážne, výsledky v poriadku, možno sa len sústredí na niečo, trebalo sledovať. Nerobil to často a postupne to odoznelo. Tak si priprav mobil aby si mala záznam.
@peto75 Dakujem pekne. Ano, mame si to nahrat a sledovat pri akych situaciach to robi, kolko to trva... No pri troch detoch som obcas rada ze prezijeme den 🙂
Máte už niekto skúsenost s laserovou operáciou?
@nattereri ahoj ja nie som mamička, ale dievča mam 15 rokov...a tiež mam NF1..nenavidim sa zato...som glakatá a pod svetlom v odraze zrkadla vidím neurofibromi. Zatial neprešli do takeho stadia, za su vidno okom..Rozmyslam aj o samovrazde..noje telo bude znetvorene....A mam otázku..S fliačikou budu nadory??
Prosím vás..mamički..máte deti v puberte, čo trpia NF1,2? Kedže sa bojím, že by ma odsudzovali rada bydsom ich spoznala...Chlaocov..dievčatá..kludne nech ma aj kontaktuju na facebooku..(poslem v sprave)..taktiež som zničena a nadne z toho, ze nikdy nebudem mat chlapca ako sa mi zacnu objavovat fibromy :( Prosím o spriatelenie...mám 15 som z BA..a viac v sprave..Dakujem
Ahojte.mate skusenosti o predlzenej rodicovskej pri nf.
Ahojte. Chcela som sa spýtať, či už niekomu operovali plexiformný neurofibrom? Dcéra (15ročná)ho má pod očným viečkom, čo spôsobuje pokles viečka a tým už dvíha hlavu a zaťažuje chrbticu. Momentálne máme zvážiť možnosť operačného zákroku (korekcie viečka), ale vraj sú tam možné riziká. Nám je jasné, že každá operácia je riziko, ale je možné, že plexiformný neurofibrom môže vplyvom, že sa tam dostane vzduch tzv.prebudiť sa a začať robiť problémy?Ďakujem
Chodite niekto na kramare k dr pysovej?ak hej bol by niekto ochotny sa stretnut?kludne aj na kramaroch bola by som veeelmi vdacna!vopred dakujem
@babatko2010 ahoj. Ako sa mate? Boli ste na kontrole u pysovej?
@kaekole ahoj🙂ano boli sme no sklamana som aj lebo nas zatial vyradila...povedala mi ze mala ma asi taku "blbu"pokozku a aj opalovanie no jaa fakt neviem uz co si o tom mysliet...problemov mame hocijakych ale nikto to nespaja s touto chorobou😔a vy ste ako na tom?
@babatko2010 my by sme mali ist na kontrolu po roku, ale ani sa tam nehrniem, predpokladam ze by mi povedala nieco ako tebe, kedze sa stav nejak nezmenil, niektore jej aj vybledli, ze uz ich nevidno (ja vidim lebo viem ze tam boli).. nieco jej take 2mm na brusku pribudlo ale to su len take co by povedala ze nic nie je, jej to tak divne pigmentuje cele vsade, uz to nejak neriesim ani
@babenko789 moje deti teda tato najstarsia a najmladsia maju kadeco...10mesacna ma ale 4pygmentacie no rozplyvaju sa do stratena naco mi povedala ze to moze byt zo slnka...a tato najstarsia to uz radsej ani nekukam ta ma tych 6 stale a stale vidim aj vselikde inde tie dr.nevidela ani jeden nemame typycky tak ze to nemam ani riesit😔
@babatko2010 to su dobre spravy, ze si dr nemysli ze mate nf. Tak uz len verit ze je to pravda. Tie problemy zrejme nesuvisia s nf potom.
My dobre nastastie. Nf vylucena 😃👌
@kaekole tak to je vyborneee ono na jednej strane som rada a velmi no aj tak mi to stale vrta v hlavne preco je potom taka "flakata"😐
@babatko2010 ked obidve tvoje deti maju taketo skvrny tak to maju asi taku pigmentovanu pokozku. Pigmentove flaky nemusia hned znamenat nf. Tak bud kludna. A boli ste u ocnej?
@kaekole na ocne chodime kvoli kratkozrakosti...no ziadny suvys s nf tam nieje nema ani uzliky ani na ocnom pozadi nic nevidia...
@babatko2010 tak uz len preistotu sledovat 👍
@babatko2010 - tak to by si sa mala tešiť, doktorka Pyšová má na skúsenosti s deťmi s touto chorobou ako málokto, tak vie naozaj povedať či to tam vidí alebo nie. A ak majú obe deti škvrny, tak to ozaj môže byť aj len pigmentové.
Prepáč, ja sa v tom nevyznám oveľa viac ako iný rodičia s deťmi s NF1. Chorobu Ti mi laici, rodičia nemáme ako potvrdiť, podľa škvŕn to môže byť NF1 ale už sa stalo že to boli aj len obyčajné pehy zdedené po nejakej vzdialenej príbuznej babke.
Zaručene Ti chorobu podľa mňa potvrdí na 100% len genetika. Tomuto by som veril, pretože tá choroba sa v DNA musí prejaviť a ak sa prejaví už tam to poškodenie DNA bude. A len genetické vyšetrenie určí silu poškodenia DNA. Možno ešte ozaj skúsený doktor, ktorý v tom má prax, ktorý s tým prichádza často do styku by vedel povedať áno/nie, ale aj tam si to dajú overiť genetikou.
Áno, škvrny boli najprv malé, a teraz sú niektoré aj niekoľko cm veľké 5x6cm a niektoré sú stále max 0,5cm veľké.
Ako píšeš, tak kožná Ti povedala že to NF1 nieje. Čo ďalej? Máš ísť na nejakú kontrolu, alebo nie? Chceš ísť radšej za odborníkmi do Bratislavy, Dr. Pyšová z DFNsP Kramárov?
My rodičia môžeme písať len vlastné skúsenosti.