Neurofibromatóza u trojročnej

@cica_mica joj budem rada za kazdu info... Dcerke tiez v 6mesiacoch koli flakom robili geneticke testy, cakali sme takmer rok,,,-zaver:negativne..Padol mi kamen zo srdca, no flaky pribudali a teraz vo februari nas poslali do Ba(dcera 3roky), robi sa nanovo genetika, zas len cakeme. No urobili jej j MRI, kde uz ma maly nalez, na ockach tiezale lischove fliacky, takze je uz min pravdepodobnost ze testy budu negativne. Netusila som ze sa da ist do brna, aj tieto druhe testy koli poistovni robia n moje meno..

@dominiqaa my sme išli do Brna ako samoplatcovia na odporúčanie kamaratky a nechápem ako je to možné že tam mali výsledky tak rýchlo a tu nič už 4 mesiace čakáme a ešte ktovie čo im vyjde. Podľa toho čo píšete to veru nevyzerá dobre ☹ bavili sme sa pred pár dňami s primárnou genetiky na heydukovej a hovorila ze kľudne tie genetické testy môžu vyjsť negatívne a choroba aj tak prepukne,nevedia vraj zatiaľ lokalizovať všetky mutácie ktoré ju spôsobujú. Je to hrozna pliaga. A vám sa kedy objavili tie fľaky? Máte aj v rodine nejaký nález? My nikto nič, ani sme o takej chorobe netušili že existuje =(

@cica_mica dcerka s narodila s 1flakom na nozke, neriesili sme.. Ale pribudali dalsie bodky ktore sa zvatsovali, dr neriesil, len mne to vrtalo v hlave tak som si sama dohladala info a sla k dr s tym ze mam na nf podozrenie.. Tiez sme dovtedy o tom nepoculi, nikto to u nas nema, aspon o tom nevie. Ja som dost citliva povaha tak ked citam aky to moze mat priebeh tak mi je uzko, aj ked ma kazdy utesuje ze vacsina ludi ma lahky priebeh.

@cica_mica Ahoj, prosim Ta, nevies ci v tom Brne riesia indikaciu? Ci ako samoplatca si zaplatis a oni urobia? Lebo mojmu synovi postupne pomaly pribudaju fliacky, ma ich asi 7, ale iba 2 su nad 5 mm a teda u nas nie sme indikovani na geneticke testy. Ale ja viem ze casom mu tie flaky narastu (vsetky sa mu zvacsuju), a nemam nervy cakat co bude... Dakujem za akekolvek info.

@maminecka2 podľa mňa ak si to zaplatíš tak nebudú riešiť či je vyšetrenie podľa nich opodstatnené alebo nie. Kľudne si tam zavolaj, boli veľmi milí, malú mi pozreli a práve ma doktorka čo tam bola ubezpecovala že to určite nebude nás prípad, že sa jej vôbec nezdá že by sme spĺňali podozrivé faktory. Bodaj by mala pravdu =(

@cica_mica Dakujem.

@carmenuska @nikus168 Ahojte, len na vysvetlenie: môj manžel je peto75, obaja sme registrovaní na MK. Mali sme predĺženú platenú RD ale z toho dôvodu, že v tom čase náš syn podstupoval kvôli NF1 1,5 ročnú "liečbu" chemoterapiou - mal rozšírené oba zrakové nervy až do chiazmy - miesta v mozgu, kde sa zrakové nervy križujú. Čo máme iných známych, ktorých deti majú NF1 a mali "len" prejavy ako fľaky, či fibrómy, nik z nich nemal schválenú predĺženú platenú RD z dôvodu NF1.

@helita nás syn má tiež na oboch očiach rozšírené kanáliky ale ešte nemá liečbu tak nám predĺžený rodičovský neschvalili

@nikus168 skúsili ste sa odvolať na ten rodičovský?

ahojte len uplnou nahodou som natrafila na tuto temu a strasne sa bojim.Obidve deti maju skvrnu na nohe od narodenia ja som myslela,ze to je znamienko.Dcera ako rastie tak sa jej to zvacsilo.Len dnes pozeram,ze synovi pribudla malicka skvrna na brade tak som hladala na nete a naslo mi tuto temu😢 Myslite,ze je to NF?

@andrea41 áno odvolala som sa 3krat išlo to do Blavy a aj tak mi to zamietli

@katinka110 nemyslím že sú to také fľaky ako pri NF1 jeden dva fľaky nevadia musia mať viac ako 6 musia mať aj priemer ale nepamätám si presne koľko cm to bolo

@katinka110 také ma nás syn toto ma najväčšie

@nikus168 no boli sme dnes na kožnom tak dcere povedala,ze je to znamienko a syncek co ma to malicke a aj na brade co sa mu spravilo,ze je to pigment...o pol roka mame prist na kontrolu alebo keby boli nejake zmeny a chranit sa pred slnkom.....ale pre pokoj na dusi skusim zajst este za nejakou inou lekarkou ci mi povie to iste

Ahojte.
Ja som dnes prisla z hospitalizacie.
Sme po MRI .
Tiez riesieme zial NF1.

@gulkabombulkova a ako ste dopadli?

Uz funguje mri v ba na kramaroch lebo mi sa mame objednat...

@mima118 áno funguje no zázrak nečakajte my sme mali ísť v apríli ešte nefungovalo dali nam náhradný termín na 16.10oni sú tam nenormálny po odporúčaní ongologa co sme mali prísť na kontrolu po pol roku budeme mat kontrolu po 13tich mesiacoch

Ahojte mamicky. Dnes tu na mna "vykukla" tato tema, tak som ju otvorila s tym, ze budem zas aspon o trosku mudrejsia. Hodila som si nazov dg. do googlu...

Ako ste prisli na to, ze by to mohlo byt aj toto ochorenie? Ja mam 20m dcerku a ma dva fliaciky. Jeden maly na vnutornej strane stehna a druhy o dost vacsi (ale svetlejsi na bocnej strane ako je panva - nezvacsuju sa a "nerozmnozuju" ). Doteraz som bola v tom, ze su to proste len pigmentove skvrny (aj nasa pediatricka zhodnotila, ze to bude z pigmentu) ale po zhladnuti tejto temy mam velmi zmiesane pocity a pri najblizsej navsteve pediatricky to urcite spomeniem. Dakujem

@chvostik1 nemyslím si, že je to ono...moje vyzerajú trošku ináč

@nikus168 dobry večer,my sme boli raz v BA a nefungovala,tak mi volala p.doktorka tus.este Pysova ci si nemozeme tuna u nas vybavit,vybavili sme,boli sme vsetko ok.A teraz sme mali ist v marci,a nefungovala mri zasa,ste ze som zavolala a napisala,lebo mi sme az z vychodu.a teraz sa mame objed.na dalsi termin,tak budem musela volat alebo pisat..

@mima118 odkiaľ ste aj my sme z východu

@nikus168. My sme boli v maji.
Novy termin s onko konziliom mame v oktobri.

Ahojte, mozem sa niekoho spytat na zbezne posudenie fliacikov? Poradnu mame o mesiac, ci teda skor ist, ci staci ukazat na poradni. Malemu sa vytvorilu len teraz niekedy, mozno v priebehu 2 mesiacov, teraz ma rocik. Vid foto. 2 male fluacky na jednej nozke, 2 male na druhej, 1 trosku vacsie na chrbatiku.

@galikova_mata ahoj, moja dcera to mala podobne, uplne mini fliacky, mne doktorka Pysova povedala, ze tie do 0,5cm sa nerataju. Flaky musia byt vacsie ako pol cm, ohranicene a jasne viditelne. Moja dcera ma bud take mini ktore maju 2mm alebo potom iba take pigmentove nejasne neohranicene bledunke co vidim len ja... na to mi jasne dr povedala ze to NF nie je, ze ani jeden flak nema typicky pre tuto chorobu. Jeden mala taky trosku vacsi (cca 0,4 x 1cm) a jasnejsi a aj na ten povedala ze nie. Boli sme tam pred takmer 3 rokmi ked mala dcera 1,5 roka, odvtedy jej nic nove nepribudlo, vacsina z tych co mala jej uplne vybledli niektore sa az stratili. A teraz mam druhu 16 mesacnu dcerku ktorej som tiez nasla nejake 2-3 taketo malinke 1mm alebo bledunke neohranicene nejasne, tiez ich vidim len ja a nikto iny 🙈 a ja mam tiez zopar a dokonca aj na tie mi doktorka povedala ze nie... takze na vasom mieste by som vobec nestresovala, mate ich dost podobne ako moje deti, ktorym to dr jednoznacne vylucila a ja som sa tym viac uz (radsej pre moje psychicke dobro) ani nezaoberala. V lete su viditelnejsie a v zime takmer ziadne nevidno vobec

@babenko789 dakujem, tiez si myslim, ze je to v poriadku a prave vase prispevky spred 3 rokov som sledovala. 🙂dakujem

Ahojte chcela by som sa spýtať či nieje toto ta neurofibromatoza zajtra ideme ku dr

@sonicka1811 zdtavim, co vam povedala lekarka?