Neurofibromatóza u trojročnej

@iana25 a na akej časti tela ich ma najviac

@blableblu naša ich ma napríklad na bruchu krku jeden ma pod pazuchou na zadku a na stehne

@blableblu na krku,hrudi,nohach

@iana25 môj ma zatiaľ jeden velku na kolene ktorý by aj zodpovedal a ďalší sa ku urobil na pistale ale ten je úplne iný ten je skôr ako hyperpigment úplne malé asymetricke nevyplnene kde tu ako taka chobotnica malička stred normalny len kde tu v tom nepravidelnú pigment

@blableblu načítala som toho už dosť a čo viem iba fľaky nie sú NF kým ich nieje viac ako 6 a nemáte k tomu aj niečo iné napr pehy pod pazuchami, hrčky netreba robiť paniku.

@iana25 nie zatiaľ ani pehy ani vyrastky ale tak že každý môže mať úplne iný prejav ,no napr ja ak by som to mala mať tak za svojich 30 rokov života mám len dva fliaciky, ale keď to človek začne čítať tak zrazu na sebe najde toľko príznakov 😁😄 ja som už jak šialene stal3 mal3ho pozerám hladam či nie sú ďalšie skvrny stále sledujem prerástlo mi to cez hlavu ,mám z toho niekedy dosť depku, kiež by som sa nikdy nedostala k internetu bol by pokoj vy máte ísť na to kožné ešte na kontrolu?

@blableblu na kožné nepôjdem. Ak by niečo pribudlo alebo by sa mi nezdalo tak BA. Ak máte iba jednu dve neriešte to!

@iana25 snažím sa na to nemyslieť a nerieši len sa bojím že keď pribudla ďalšia pribudne aj ďalšie a ďalšie toho sa bojím doteraz som bola kľudne kym bola dlho len jedna ma ešte len rok a tri mesiace čo som čítala tak väčšinou pribúdajú do tých 4 rokov tak vydatne

Ahojte, bol som teraz nedávno v NÚDCH Kramáre v inej ambulancii,
s tým že sa zastavím aj na genetickom oddelení čo nové v liečbe NF1 a podobne,
ale ouha, zase zmena - presun na iné oddelenie.

**********************************************
Mudr. Hlásna Kristína

Pôvodná Genetická ambulancia pre NF na 4.poschodí zadnými výťahmi už nie je aktuálna, po novom je to ambulancia na 2.poschodí č.216 a č.218.
( vyviesť sa hneď prvými výťahmi od vstupnej haly/registrácie alebo po schodoch).

Ambulancia č.216 ( je tam nápis Metabolická ambulancia a zoznam rôznych doktorov)
Streda : 8:30-15:00
Výsledky alebo Informácie najlepšie : 14:00-15:00
Telefón: 02 / 59371 562

Sestrička je č.218 ( je tam nápis Imunoalergologická ambulancia - SESTRA)

**********************************************

Zastihol som na novom mieste len sestričku, doktorka Hlásna tam práve nebola.
Milá pani, povedala mi že doktorka je tam obvykle v stredu, len má toho veľa a je časovo zaneprázdnená. Najlepšie si zavolať v ten deň, sestrička by tam mala byť a dohodnúť sa.

Ďalšie zmeny sa vraj chystajú zase od nového roka ( skôr organizačné, možno sa zmenia ordinačné hodiny).

@peto75 ďakujeme za info

Ahojte,

včera som bol na Kramároch, stretol som sa aj s Mudr. Hlásnou, porozprávali sme sa u nej v ambulancii. Vyššie uvedené údaje a kontakty platia, ale od januára sa to zase bude meniť.

Dôjde aj na nejaké informácie ohľadom dotazníka s rôznymi otázkami k NF1 , čo som jej dávnejšie spísal, spracuje to.

A dal mi info , že vyšla tlačená kniha :
**************
Neurofibromatóza a iné syndromy s „café au lait“ makulami
Cena 15,68€
Dá sa kúpiť v čestine aj slovenčine !
Martinuss, pantharhei.

**************
Autori:
Denisa Weis Ilenčíková Kepler University Hospital Linz ( predtým NUDCH BA)
Anna Hlavatá NUDCH Bratislava
Andrea Hladíková Ostravska Univerzita

Neurofibromatóza a iné syndromy s „café au lait“ makulami
Pod klinickým znakem hyperpigmentace neboli „café au lait“ (CAL), plochých kávových skvrn na kůži, se skrývají mnohé syndromy s multiorgánovým poškozením a malignitami. Precizní klinická diagnostika na základě typu kožních morf, asociovaných příznaků a jiných charakteristik, provedená ve spolupráci s dermatology a dalšími odborníky, umožňuje včasné rozpoznání geneticky podmíněného onemocnění. V publikaci se autoři chtějí podělit o nejnovější poznatky z literatury, stejně jako o vlastní klinické zkušenosti v rámci diferenciální diagnostiky, genetické diagnostiky a managementu nejčastějšího onemocnění s CAL – neurofibromatózy typu I.

Velká část monografie je věnována méně častým situacím při syndromech s CAL velmi podobných NF1 – Legiusovu či Noonanové syndromu anebo syndromu konstitučního deficitu mismatch opravného systému. Kniha poskytuje ucelený a aktuální přehled častých i vzácných multisystémových genetických onemocnění s výskytem hyperpigmentací, a to bez současného výskytu malignity i s jejím rizikem. Každá choroba je podrobně charakterizována klinicky a geneticky s aktuálním postojem k jejímu managementu a léčbě. Uvedeny jsou i kontakty na aktuální internetové zdroje, vědecké projekty a svépomocné skupiny.

V čakárni som stretol rodičov s kočíkom, chlapček s NF1 má experimentálnu liečbu liek Trametinib (Mekinist) , tak im držím palce.

dobry den nasiel som nejake stranky ohladne liecby Neurofibromatoza typu NF1
jeden liek je uz aj dostupny jeho nazov je koselugo ale cenovo pre bezneho cloveka neprijatelny. V buducom roku 2021 by malo byt schvalene v europe, len bude zalezat ci budu preplacat aj poistovne.
https://ctfeurope.org/news/details/ema-accepts-...
https://thesocialmedwork.com/koselugo-selumetinib
https://en.wikipedia.org/wiki/Selumetinib
https://www.astrazeneca.com/content/astraz/medi...

Stretol sa uz niekto z glióm zrakového nervu pri tejto dijagnoze ak ano ako ste to riešili?

Myslím si že s gliómom opt. nervu (skratka GON/ alebo OPG) sa stretli viacerí, pretože aj v tej knihe sa uvádza ( citujem) že ide o najčastejší nezhubný nádor u detí s NF1,15-21% detí do 6rokov, len u malej časti pacientov však pôsobí komplikácie. Môže spôsobiť zhoršenie videnia až po strabizmus/ škulavosť,nystagmus/kmitanie očí a ďalšie. Otázka správneho načasovania prípadnej liečby je komplikovaná, keďže OPG nie je možné predpovedať a varíruje od spontánnej regresie cez dlhodobý stabilný nález až po progresívny rast......
Laicky podľa mňa spôsobuje zväčšenie optického nervu vedúceho do oka až jeho prerušenie, teda zhoršenie prenosu signálu z oka do mozgu. Takže záleží od toho kde a kedy sa OPG diagnostikuje u detí. Ak je to na optickej dráhe tak potrebuješ zachrániť/zlepšiť zrak dieťaťu . Buď budeš len sledovať alebo operácia (nezvratná) alebo chemoterapia ( zmenšenie nádoru a zlepšenie "prechodnosti nervu" ).

Čo som sa pýtal aj doktorov, je to ozaj individuálne podľa dieťaťa, veku a lokalizácie. Napr. u nás bol nález OPG,prebehla chemoterapia keď bol syn menší, aby sa mu zmenšili OPG, teraz sa mu posledné roky držia v stabilnej veľkosti, MRI mozgu každý rok a vyšetrenie očí ( tabuľka s písmenami, očné pozadie a tlak) častejšie za rok.
Ale čítal som napr. na nete niečo aj s podávaním vitamínu C : http://www.edukafarm.cz/data/soubory//casopisy/...

Ahojte. Chcela som sa vás opýtať kedy sa u vašich detí prestali tvoriť tie fľaky? Alebo sa budú pribúdať celý život?

Fliačky u nás s vekom pribúdajú. Existujúce sa mierne zväčšujú a nové sa tvoria , sú malé, také ako pehy ale je ich viac.

A toto je obsah tej knihy, ešte som ju nečítal len prelistoval, je to skôr taký prehľad čo sa deje, niektoré veci viac a iné menej do hĺbky ( dúfam že obsah tu môžem nakopírovať ) :

@peto75 prosím vás nepíše sa tam aj o NF6 ?

@iana25 Nie, nepíše. Aj na internete som našiel narýchlo len krátke informácie
"neurofibromatosis nf6" a jedine tu mi to mi našlo trochu lepšie slovensky preložené :
https://slo.nobletonmedical.com/kto-lechit-nejr...

Choroba neurofibromatózy šiesteho typu sa prejavuje po 20. roku života vo forme neurofibrómov, zatiaľ čo genetika tu vo väčšine prípadov nehrá rozhodujúcu úlohu..

Viac asi len hľadať na internete.

@iana25 zdravicko ,prosím vás môžem len tak pre prípad kde ste to boli u akej lekárky, meno kontakt a tak

@blableblu my sme boli najprv pri koznej v Košiciach ale pozerala na nás ako na bláznov. A potom sme šli do Bratislavy na Kramáre k pani doktorke Hlasnej. Ale na stránke neurofibronatoza.sk je pekne vysvetlené kde presne to je. Najlepšie napísať mail objednať sa.

Dobrý večer, prosím vás, už mesiac sa neviem dovolať do Nudch na objednanie dcéry na hospitalizáciu a mri.. Volám ako mi povedali štvrtky medzi 14-15...je nejaká zmena v ordinačných hodinách? Dakujem

@natanka37

@dominiqaa ja som sa minuly stvrtok dovolala ale na ine cislo ako obvykle, skuste 02/593 715 62

@dominiqaa skúste radšej napísať email na ten mi doteraz vždy odpovedali a dali nám aj termín

Aktuálne telefónne číslo : 02 / 59371 562 funguje, email : neurofibromatosis.2dk@gmail.com by mal tiež. Práve som sa dovolal, takže sú to overené a čerstvé informácie :

**********************************************
Mudr. Hlásna Kristína - NUDCH Kramáre

Genetická ambulancia pre NF je to ambulancia na 2.poschodí č.216 a č.218.
( vyviesť sa hneď prvými výťahmi od vstupnej haly/registrácie alebo po schodoch).

Ambulancia č.216 ( bol/ je tam nápis Metabolická ambulancia a a iné ambulancie)
ŠTVRTOK : 8:30-15:00 ( zmena - predtým to bola streda)
Výsledky alebo Informácie najlepšie : 14:00-15:00
Telefón: 02 / 59371 562

Sestrička je č.218 ( je tam nápis Imunoalergologická ambulancia - SESTRA)
**********************************************

**********************************************
MRI :
Aktuálne je MRI v prerábke od februára, je pokazené, takže oprava a stavebné úpravy. V júni už má fungovať. Ak nie budú dávať MRI ,pre deti ktoré to zvládajú bez anestézie, do centra Dr.MAGNET, to je budova trochu poniže nemocnice. My sme tam už v minulosti so synom boli, majú modernejší prístroj, ale pre dieťa je to stres tak či tak .
**********************************************

**********************************************
TESTY : Aj pre dieťa a len jedného sprievodcu nie starší ako 5dní!!!
Negatívny test na ochorenie COVID – 19 vyžadujeme aj u pacienta (aj povolenej len jednej sprevádzajúcej osoby) odosielaného na vyšetrenia všeobecnými lekármi.(PCR alebo AG COVID test nie starší ako päť dní).
Info treba sledovať : https://www.nudch.eu/
**********************************************

@peto75 takže keď máme termín na mri na posledný májový týždeň tak to nebudeme mat?