Neurofibromatóza u trojročnej
Ahojte, u mojej skoro 3 ročnej dcérky majú podozrenie práve na túto chorobu ☹ a v nasledujúcich dňoch budeme hospitalizované v nemocnici aby jej urobili vyšetrenia . Je tu niekto, kto absolvoval takéto vyšetrenia s malým dieťaťom? čo presne jej tam budú robiť? a kedy sa vlastne dozvieme výsledky? viem, že sa to posiela na genetiku a na výsledky sa bude čakať skoro dva roky /ak si to neuhradíme zo svojho, na čo momentálne nemáme/. Akým iným spôsobom sa dá zistiť, že ide práve o túto chorobu? ...ach tak veľmi sa bojím 😢 😢 😢
Dobrý deň, chcela by som sa spýtať, malý má 10 mesiacov a 3 väčšie fľaky a pár dalších menších. Kožná na to dala nejakú masticku na pleseň, samozrejme to nezabralo a odporučila hospitalizáciu na koznom, ten papier som zanieša pediatričke a keď som jej volala; že v náleze nie je nič, prečo by oni mali ďalej konať, že si to mam vyriešiť s koznou. Je možné kontaktovať kožné na Kramároch aj bez ich odporúčania? Či to musia oni dať? Alebo by nemali dať najskôr na vyšetrenie klasickej očnej, neuro a podľa toho pokračovať? Alebo ako inak vylúčiť nf, keď ani jednej doktorke sa do toho nechce? Ďakujem.
@janka_266 nám odporučili očné, sono bruška a kožné a až tak s výsledkami na Kramáre.
@ivetkakarin a to vám odporučila pediatrička? Či kozna? Lebo u nás si to prehadzujú jedna na druhu.
@janka_266 to nám povedali na Kramároch, ktoré som kontaktovala na vlastnú päsť.
@tynushqa
@janka_266 dobrý večer...možno vás troska upokojím...moja dcéra má 4 roky čerstvo...keď mala 2 roky, urobila sa jej v lete prvá škvrna na ruke...toto leto jej vybehlo ďalších 7...myslela som, že pri každej novej skolabujem...uz keď keď 3 škvrny navštívila som koznu, vyprosila som si testy na genetike...zobrali krv a čakanie na výsledky, nekonečné čakanie počas ktorého som stále videla niekde novú skvrnu...nedokázala som ju už ani sprchovat, muž ju musel okúpať a dat jej pyzamo aby som nič nevidela, lebo zakaždým sa mi chcelo zlozit sa z toho....možno preto aj, ze ma kopec ďalšich iných diagnoz a uz som nedokázala nejak vstrebať aj NF. Ku dnešnému dňu mame teda podľa pani doktorky Hlasnej 8 typických skvrn pre NF. Včera mi prišla obalka z genetiky s výsledkami...po 7mesiacoch cakania so záverom, ze NF sa u našej dcery nepotvrdila, nenasla sa žiadna chyba v gene! Plakala som od šťastia ako malé dieťa. Takže nezúfajte, lebo naozaj len skvrnky ešte nemusia nič znamenať...aj keď sa mi to teraz ľahko pise...držím držím všetkým veľké palce 😗
@janka_266 ak ste z BA odporúčam prejsť ku kožnej MUDr.Carskej Natalii...ona je mega iniciativna a pedantna...je len detská dermatologicka a len vďaka nej sme sa dostali na genetiku...inak by nás odbila vraj ak nemajú aspoň 2 príznaky NF nechcu robiť testy...a rodicia môžu zblázniť strachom..
Ahojte, na Facebooku som zalozila skupinu Neurofibromatóza 1.typu, ste vitani pridat sa tam. Cielom je vymienat si informacie a podporu v o nieco osobnejsom prostredi, ako je Modry konik 🙂 V pripade, ak sa pridate, bolo by skvele, ak by ste sa kratko predstavili a napisali, aku mate skusenost s NF1. ❤
@miruskita
@ivetkakarin
@13riska13 ďakujem vám za rady, doma sme absolvovali neuro, očné a kožné, a dnes sme boli u Mudr. Hlasnej.
Dobrý deň,bol niekto teraz v BA na magnetickú?My máme príjem 8.3 ako ste postupovali s pcr testom ako doprovod by som ho mala mať zadarmo.Lenze papier má iba dcérka.Viete mi poradiť? ďakujem.
@blableblu okolo 9 mesiacov som,sme si všimla/i že má fliaciky menšie,a potom 3 väčšie tak nás poslali na genetiku,tam jej vzali krv a skoro pol roka a viac sme čakali na výsledky.Viete si to predstaviť .Nakoniec nám zavolali že prišli výsledky že jej výšla gen.porucha neurofib.1.😔 teraz bude mať 6 rokov chvála Bohu🙏 okrem fliacikov a astigmatizmu-slab.okuliarky sa má dobre,sem tam bolesť hlavky.Verim že to aj ostane tak naďalej každá matka si želá len to najlepšie pre svoje dieťa.
@mima118 ja sledujem program tlc a tam časti dávajú diely kde účinkujú ľudia s touto chorobou v Amerike je to omnoho viac rozšírenejšie ti ľudia vedu úplne normálny život akurát že tam to nazývajú skôr kozmetický problém kľudne si prečítajte na google bublinovy muž to sú extrémne prípady ale napriek tomu mu nič nie je len má extrémne bradavice u nás sa o tejto chorobe až tak nevie ale ja to mám napozerané z toho tlc kanála a vôbec to nie je take hrozné ako to vyzerá u nás väčšinou nie sú take extrémne kozmetické zmeny dokonca kopec ľudí ani nevie že to má pokial sa v tom nezačne vŕtať
https://www.facebook.com/groups/251025983577777...
Sympózium o novinkách vo výskume NF, cez Zoom, túto sobotu, zdarma
Ak by ste chceli prihlásiť svoje detičky s diagnózou neurofibromatóza do tábora a dopriať im radosť počas leta, pripájam obrázok o jednom takom tábore, ktorý je pre vaše dieťa a súrodencov vďaka sponzorom zadarmo.
Ahojte tak aj my máme podozrenie :( mame sa objednať doktorka nám dala t.c. 0259371267 včera som tam volala a nedovolala som sa zdvíhajú prosím vás aj iné dni ako vo štvrtok?
@cica_mica prosím pěkně zítra jdeme do Brna Veveří na genetiku. Chtěla jsem se vás zeptat, zda i zde vám tehdy vyšli výsledky pozitivní. Celé mě to děsí, jsem zralá na odstřel. Děsí mě i ty příběhy, kde se píše, že nejprve vyšli výsledky negativní a o pár let později pozitivní. Nemáte náhodou informaci, jak moc jsou ve Veveří v tomto přesní. Jestli zohledňují všechny známé mutace? Budu vděčná za odpověď 🙏.
Mozem sa spýtať tak nás objednala pani doktorka hlasna mame prísť až 6.10 môžete mi dať info. Co všetko sa pri tejto návšteve absolvuje ideme tam s s malou ta ma 1r a syn 4r ďakujem
@malcica presne ako hovoríte chcem pridať aj ja skúsenosť a upokojiť ľudí ktorí si len myslia a boja sa ,mna táto diagnóza skoro stala duševné zdravie tak isto som bola má tom tak že som sa bála ho spevňovať prezliekať a podobne hneď sa mi dalo vracať srdce mi bilo či niečo neuvidím o dovolenke kde bol v plavkách ani nehovorím prežívala som doslova peklo najhorší to bolo cez depresívne jesene a zimi a proste raz som to prestala riešiť zázrakom a prestala som hľadať a chodiť po Dr a škvrny ani nevidím už možno jednu ktorá sa vekom zmenila úplne a nepodobá sa na tu typickú je možno strasne veľa ľudí vo toto má a keby nebol internet ani o tom nevedia prajem veľa zdravia tým ktorí ho potrebujú a nestresovat zbytočne lebo nastane veľké peklo a úplne zbytočne vo väčšine prípadov
@palinohavino naozaj netuším. Keď skončí tento covinizmus tak pôjde na kolečko kontrol tak sa hádam spýta