Neurofibromatóza u trojročnej
Ahojte, u mojej skoro 3 ročnej dcérky majú podozrenie práve na túto chorobu ☹ a v nasledujúcich dňoch budeme hospitalizované v nemocnici aby jej urobili vyšetrenia . Je tu niekto, kto absolvoval takéto vyšetrenia s malým dieťaťom? čo presne jej tam budú robiť? a kedy sa vlastne dozvieme výsledky? viem, že sa to posiela na genetiku a na výsledky sa bude čakať skoro dva roky /ak si to neuhradíme zo svojho, na čo momentálne nemáme/. Akým iným spôsobom sa dá zistiť, že ide práve o túto chorobu? ...ach tak veľmi sa bojím 😢 😢 😢
Dr. Rybarova bola na konferencii, tak asi preto. Ordinacne hodiny neviem, ani na ich stranke http://www.detskaklinika.sk ich nemaju uvedene. Ale dalo sa tam dovolat tak medzi 13.-14. hodinou, vtedy
bola najvacsia pravdepodobnost, ze to nejaka sestra zdvihne.
Ahojte, ja mám tiež 2 ročnú dcéru, ktorá má diagnostikovanú NF 1. Chcem sa spýtať, čo sa týka liečby zastavenia tvorby neurofibrómov ako tu čítam, dá sa aplikovať na pacienta, ktorý tie neurofibrómy zatiaľ nemá ( alebo zatiať o nich neviem, lebo na MRI ideme až v septembri ) ? alebo tá liečba spočíva v inom ? Mohla by som poprosiť aj o tie kontakty v Houstone alebo inde ? Vopred ďakujem.
@peto75 U nas testy trvaju este dlhsie, uz je to vyse roka a pol. Len nedavno sme boli znova na krv, lebo tej povodnej nebolo dost na dokoncenie testu. Vraj do troch mesiacov by mala byt dokoncena diagnostika... tak ja stale dufam, ze to je nieco ine, teda nic... ale ta neistota je hrozna... stale ho pozorujem,staci, ze sa mu objavi mala bodka a uz som nestastna,... drzim vam palce, aby MRI dopadlo dobre
Ahojte.Aj moja dcerka má NF1.Zistili jej to asi v 2 rokoch a teraz bude mať 11 rokov.Je to neustály kolotoč vyšetrení ale bohužial liečba žiadna.Ved sme na Slovensku :(
klaraba
peto75
No okrem toho že ju v 10 rokoch operovali na očko(plexiformný neurofibrom)ale nedokázali ho vybrať celý ,tak moc problémy zatial niesú.Od 2,5 roka (od 1MRI mozgu)do 10 rokov mala v hlave 4 nádory,ktoré nerástly,teraz za posledný rok síce nenarástly,ale objavili sa 2 nové,takže v hlave ich je už 6.A ten v očku sa momentálne zastavil,ale na druhom sa objavil gliom optiku.V puberte to môže byť najhoršie a tak čakáme čo bude.
Simib,
chcem sa opytat, ci mala tvoja dcerka aj problemy s recou, pripadne problemy v skole. Moj maly ma 3 roky a potvrdenu NF1 a este zatial pekne nerozprava, co si myslim, ze je spojene s touto diagnozou.
Dakujem
Simib, podla statistiky, az okolo 60% deti s NF1 maju recove problemy a nasledne aj problemy v skole, zevraj sa im tazko ucia pismenka a ich poradie v slovach:( a preto potrebuju individualny studijny program... tak vy ste sa aspon tomuto vyhli🙂
Ahojte, my sme boli na tej MRI a nedopadlo to uplne dobre, maly ma zvacsene ocne nervy a na mozgu niekolko lezii. Od utorka ideme na onkologiu, dufame ze sa mu to chemoterapiou podari stabilizovat. ☹
Verim ze to nebude take zle, daju mu infuziou nieco "toho sa nemusite bat, to mu pomoze", a ak nebude mat nejake problemy so znasanim "to sa tak casto nestava" tak ideme coskoro domov.
No tak uz sme doma, maly to zvladol. Ale na najblizsi rok aj nieco mame o pravidelne navstevy postarane.
@klaraba - máš pravdu, my sme sa báli viac, pretože sme vedeli čo sa deje, malý nevedel prečo je tam a čo sa bude diať. MRI bolo z jeho pohľadu asi nejake prijemne pospanie si. Potom plakal len kde mu zavadzali kanilu do ruky, aby mu mohla tadial tiect infuzia a lieky. A inac sa vlastne cez den hral s detmi v hermi a podobne. Viac sme to prezivali my.
Ahojte všetci,aj moj syn má NF1už máme všetky vyšetrenia za sebou ,aj genetiku a máme všetko potvrdené. Má nálezy na mozgu,problémy zo štitnou žlazou a neuveritelné bolesti hlavy. Chcem sa vás niekoho spytat ,že či neviete kontakt na kliniku v Brne kde sa to pokušajú liečit???
ahojte, prosím vas, tie škvrny sa pri NF objavuju nahle a hned maju svoju typicku farbu alebo postupne tmavnú?
moj syn ma jeden tmavší fliacik na zadocku-od narodenia, doktorka hovori, že je to znamienko, potom ma jednu bodku na brusku - tiež od narodenia ale pred týždňom sa mu niečo vyhodilo na chrbte, má to nepravidelný mapovitý tvar (asi 6x2 cm) a v prostriedku je akoby peha. Je to svetlohnedej farby. asi dve škvrnky rovnakej svetlej farby má aj na dvoch ďalších miestach na chrbte v jednom je tiež akoby peha, v druhom nie, ale tie dve takmer ani nevidno... prikladám aj foto, prosím poradte či je to take ako pri NF 😒 boli sme u kožnej, ta nas poslala na neurologiu, doktorka povedala, že to nie je toto, ale o pol roka mame prist...aj nasa pediatricka si mysli,že to nie je NF... ale ja fakt neviem.. skuste prosim pozrieť.. neviem či ešte niekam skočiť za nejakým iným lekárom?
@gabrielka94 - nebudem strasit ani povzbudzovat, z fotiek sa neda povedat o co ide, pevne verim ze to nebude tato choroba. Ale kedze si sa pytala tak uprimne odpoviem, taku skvrnku aku ma na zadocku ma aj nas maly na chrbte. Ale to co ma chrbte zase na NF nevyzera. Ale ja niesom doktor, a ako vravi doktorka, tiez to nemusi byt prave toto. 🙂
@zuzula1301 - to ma mrzí, držím palce. Tu sú niektoré neoverené kontakty, neviem ale že by liečili priamo NF1, skôr ako všade liečia len príznaky, teda prejavy. Pozeral som aj nejake PDf clanky a prispevky do lekarskych casopisov, objavuju sa tam teda tieto kontakty:
MUDr. Pavel Fadrus, Ph.D. Neurochirurgická klinika, FN Brno – Bohunice ,Jihlavská 20, 625 00 Brno
pfadrus@fnbrno.cz
RNDr. Jitka Kadlecová, PhD.; RNDr. Iva Bartejsová jkadlecova@fnbrno.cz; ibartejsova@fnbrno.cz
FN Brno, Oddělenílékařskégenetiky,
Katedra antropologie a genetiky člověka, PřF UK Kontakt: Doc. RNDr. Ivan Mazura, CSc.; tel. 22195 1621
Odd. lékařské genetiky, Fakultní dětská nemocnice J.G.Mendela, Brno Kontakt: Mgr. A. Kratochvílová; tel. 532239 71
Ale toto su vsetko statne nemocnice. Niekde v diskusii na CZ strankach som zachytil, ze ma byt v Brne aj nejaka sukromna klinika na liecbu NF, no blizsie nikto nevedel co a kde ...
@natanka37 - dakujem pekne za vsetky informacie, pojdem to s kamaratmi prestudovat. Ja totiz facebook nemam a neplanujem, doteraz mi k zivotu nechybal.