Neurofibromatóza u trojročnej
Ahojte, u mojej skoro 3 ročnej dcérky majú podozrenie práve na túto chorobu ☹ a v nasledujúcich dňoch budeme hospitalizované v nemocnici aby jej urobili vyšetrenia . Je tu niekto, kto absolvoval takéto vyšetrenia s malým dieťaťom? čo presne jej tam budú robiť? a kedy sa vlastne dozvieme výsledky? viem, že sa to posiela na genetiku a na výsledky sa bude čakať skoro dva roky /ak si to neuhradíme zo svojho, na čo momentálne nemáme/. Akým iným spôsobom sa dá zistiť, že ide práve o túto chorobu? ...ach tak veľmi sa bojím 😢 😢 😢
@gabrielka94 - neviem ako inde u nas sa skvrnky objavovali postupne, par mesiacov po narodeni, boli mensie a len par. Farba priblizne taka tmava ako je na tej Tvojej fotke. Postupne (teraz ma maly dva roky) skrvniek pribudlo, je ich cca 15, niektore su male par mm, ale su aj vacsie niekolko cm. Tie povodne co boli sa zvacsili tak ako mu rastla pokozka napr. z 1 cm za tie dva roky su 2-3 cm. Proste nieje to velky narast, ze by mu to pokryvalo cele telo a podobne .... ale su viditilne.
@gabrielka94 A k tej farbe, skrvky su takej tmavsej farby. A na svetlej neopalenej kozi su dost viditelne, no vacsina je na miestach pod oblecenim, nieje to tak vidno. Ale uz som mal aj reakcie typu : "co to ten maly ma za skrvny? nieje to nakazlive?" takze asi su niektore (na rukach, na krku) vidiet viac ...
@peto75 jaaaj 😒 no vidíš a akurát ten na zadočku si vraj nemáme všímať-že to je znamienko....sakra som z toho zmätená... neviem čo robiť, ked to takto vezmem tak tmavšie fľaky má dva - ten na zadočku a ten na brušku (na brušku je ako tmavšia peha), zatiaľ sa okrem tej svetlej mapovitej škvrny s ďalšou malou pehou uprostred vlastne nič podozrive neobjavilo... na neurologii sme boli aj preto, že v marci z ničoho nič prestal synček tak na hodinku chodiť, triasli sa mu nožičky a nevedel chodiť inak ako po štyroch 😔 takže teraz si myslia, že možno to môže mať nejakú súvislosť. ibaže v marci vyšlo eeg negatívne a teraz mu eeg neurologička ani nerobila, len ho poobzerala a povedala, že máme prísť o pol roka... veď sa dovtedy zblaaaaazniim 😅
@peto75 ten fľak na zadku ma vlastne od narodenia, preto tomu lekári asi nepripisuju doležitosť, ten je ale najtmavší ..pritom synček má tmavší typ pokožky, ale tak na zadočku mu to nie je aspon vidno. a má to niekto z rodiny? asolvovali ste aj genetické testy? ako dlho trva kym sa dostavia vysledky?
@gabrielka94 - my sme mali prve fliaciky par tyzdnov po narodeni, ale objavuju sa u niekoho skor a u niekoho neskor. U nas to nema nikto z rodiny, teda potom co nam geneticky otestovali maleho ( 10mesiacov kym prisli vysledky z genetiky) a unho to teda potvrdili, tak sme si dali urobit testy aj my s manzelkou ( trvalo to len cca 3mesiace) a my sme v poriadku. Takze maly je prvnosic.
@peto75 dakujem za odpoveď, vážim si toho, viem že je to ťažké o tom rozprávať, ale práve preto o tom treba hovoriť...lebo doteraz kopec rodičov nevie čo to je, nie je toho o tom ani na nete veľa napísaného... dokonca ani lekári presne nevedia o čo ide (až na výnimky). ale ja som z malého mesta, nehovorím, že v malom meste sú lekári horší, len je to o tom, že vo väčšom meste sa lekár stretne s viacerými prípadmi tejto choroby, tak dokáže promptnejšie reagovať..
a to s tým USA? už sa vie niečo konkrétne o tej liečbe?
@gabrielka94 - prave preto som vytvoril ten web s informaciami o chorobe, nieje tam toho vela ale ako informacie pre zaciatok pre toho komu tato choroba zasiahne do zivota to staci. A dalej sa uvidi. USA - obvykle ide o experimentalne alebo studiove pokusy, hlavne pre americanov, cudzinci maju zatial velky problem sa tam dostat.
ahojte, no mne tuto chorobu potvrdili prave dnes, dva a pol roka som cakala na vysledky a dnes prisli, asi sa mi zruti cely svet, mam 7 rocneho syna filipka jemu tiez dnes odobrali krv ale on nastastie nema ziadne priznaky zatial ani jeden flak ani fibrom, neviem po kom som to mohla zdedit a neviem ani nic o tejto chorobe, ,,, ja som mala flaky od malicka ale nikto zo ziadnych doktorou nato neprisiel co to moze byt proste som stym zila a az v tehotenstve sa objavili prve tumorceky mam ich par a ak mi syn dovrsil 4 roky zacali sa mnou zaoberat ze maju u mna podozrenie na tuto chorobu a dnes mi to aj potvrdili, prosim vas ak ma niekto tuto chorobu ozvite sa rada by som sa stakym niecim kto to ma porozpravat dakujem marcela.mlynkova@centrum.sk
@peto75 Dakujem aspon zato , som s toho trocha mimo lebo uz neviem kde hladat a zistovat. Asi bude najlepšie sa tam zobrat a ist na blink ako sme to urobili ,ked sme išli do Ba na Kramáre.
@macafilipko - zakladne info su aj na www.neurofibromatoza.sk
@zuzula1301 - nikto sa neozval a neporadil s tym Brnom blizsie? Lebo ist len tak niekam do nemocncie by som si ja netrufol, hlavne kde neviem ktora nemocnica ci institut ci sukromik je ten spravny.
@peto75 dakujem pekne urcite sa ozvem a budem informovat
@peto75
@macafilipko
@zuzula1301
chcem sa opýtať, tie škvrny po tele su aj nejako odlišné (okrem farby) - myslím tým majú iný povrch...drsný atď.? dakujem za odpoveď..
@gabrielka94 whom su to Len obycajne flaky blackened ja rich man asi 15. A tumor sa mi zacali robit v tehotenstve
@macafilipko je to niečo také ako na mojich fotkách v tejto diskusii o stranu dozadu? dakujem
Ja mam take ako ma maly NA zadocku. A ma niekto toto ochorenie u vas v rodine
@macafilipko to neviem:( nikto nebol na vyšetrení a ani fľaky nikto nemá...a práve ten fliačik na zadku si doteraz nikto z lekárov nevšímal - že vraj obyčajné bežné znamienko...ach jaj:((( my máme ísť na kontrolu až o pol roka, keď bude malý väčší.. a u teba tie fľaky postupne tmavli či hned sa objavili tmavé a už také aj ostali? leo ten fľak má malý od narodenia rovnaký
Fa
@gabrielka94 myslim ze farba sa mi nazmenila mam aj tmave aj svete a aj vecsie mensie. Ja budem pravdopodobne prvonosic tak mi povedala doktorka lebo u nas nikto problemy nema ale odobrali vcera krv aj mojej mame aj synovi. Ja som sa s flakmi narodila a vtedy povedali ze je to pigment a to mi tvrdili vastness az do mojho tahotenstva a vredy sa zacali robit prve tumory a zacali sa mnou zaoberat zre maju podozrenie a prave vcera mi topotvrdili ze ide o tuto chorobu. Neviem co bude dalej ale vecer ti poslem fotky ak chces
@macafilipko ak by ti to nevadilo, tak mi prosim pošli foto:( na gabrielka94@azet.sk
@gabrielka94
@gabrielka94 jasne nerobi poslem ti
@peto75 no peto si nam nič iné neostáva syn mal velmi zlý krvný obraz,začina mat problemy zo štítnou žlazou a podla pani doktorki Bolečekovej a metabolicko-geneticku poruchu lebo má 2x vyšší cholesterol ako je normál. Musíme začat čo najskor niečo riešit.
@gabrielka94 fotky som poslala verim ze tvoj maly to nebude mat
@macafilipko mail mi došiel ale bez foto 😒 skus prosim ešte raz..
@zuzula1301 - držím palce, my sme s malým práve na 3dni v nemocnici na Kramároch na onkológii, chemoterapia už beží, tiež dúfam že sa mu zlepšia výsledky, u neho ide hlavne o zrakový nerv.
OK skusim to poslat sem
@gabrielka94 uz by si ich mala vidiet
@macafilipko - u nas je to farebne podobne.
@macafilipko taky na ruke mam aj ja a dermatolog vravel ze je to len znamienko, nemam ich viac. syn ma tiez jeden na zadku, teraz idem nieco o tom googlit.
@peto75 preco ste uz na chemo? citam na strankach ze len zriedka sa to zvrhne na rakovinu iba v 5-6% az potom davaju chemo. Moj muz ma vela znakov NF1 tiez ho ziaden lekar nikde neposlal, len moze koli krase odobrat kozne vyrastky, ma po 40r. a ziadne ine problemy okrem vzhladu koze nema. My sme v usa. viem ze velke nemocnice aj tie v Bostone maju pre zahranicnych pacientov tzv. Ronald Mc Donald ubytovne za minimalny poplatok pre pribuznych pacientov, niekto tu pisal ze sa musi hradit ubytovanie a to je cca $10/den alebo aj nic ked naozaj niekto nema. V Bostone v nemocnici pracuje aj jedna geneticka, mlada, neviem ci rozprava po sk, ale jej mama ano.
@peto75 dakujem za nazor, len sa chcem opýtať, či tie škvrnky sa objavuju náhle a hned maju takú tmavšiu farbu, alebo to tmavne postupne, prípadne ešte aj rastu?