Podozrenie na Downov syndróm u 12 dňového dieťaťa
Hladala som v temach, ale nasla som len otazky a diskusie ohladom genetiky a testov len v tehotenstve, no ja by som sa chcela poradit ako to prebieha ak mam ja osobne podozrenie na downov syndrom uz u narodeneho 12 dnoveho dietata. Urcite, ze kazdy pediater to spozna u novorodenca podla typickych telesnych znakov a podnikne dalsie kroky, ale citala som, ze dieta nemusi mat vsetky znaky pritomne a vobec nemusia byt tieto znaky uplne vyvinute, cize nemusia byt az tak viditelne pre lekara ktory die
ta vidi len na prehliadke. Moje dieta ma tvar mandlovych oci, niekto by si povedal, ze super, krasny tvar, ale je to zaroven priznak DS. niekedy sa mi zda, ze ma take ako deti s DS, ale len trocha, ja neviem. spomeniem este, ze priatelova mama raz spominala, ze jej syn, otec mojho dietata ma mandlove oci po nej, ano maju mandlove aj oni, no na priatelovi to nebolo velmi vidiet. dost ma to desi ked na malu pozeram. Ako mam postupovat, normalne poziadat pediatra o odosanie ku genetikovi, vobec neviem. Chcela by som mat istotu.
Stručné zhrnutie
- Typické fyzické znaky Downovho syndrómu zahŕňajú mandľový tvar očí s úzkymi očnými štrbinami, skrátenú nosovú kosť, plochý tvar tváre, „opičiu ryhu“ na dlani a hypotóniu, a tieto znaky sa použijú pri prvotnom klinickom posúdení novorodenca.
- Pediater pri novorodeneckej prehliadke zvyčajne kontroluje ruky (opičia ryha), Morov reflex, postavenie uší, tvar tváre a srdce; definitívnu diagnózu potvrdí genetické vyšetrenie alebo genetické testy.
- Fotografia nie je spoľahlivá na diagnostiku Downovho syndrómu; ak sú pochybnosti, treba požiadať pediatra o odoslanie na genetické a kardiologické vyšetrenie.
Najčastejšie otázky
Q: Ako požiadať o genetické vyšetrenie pre novorodenca s podozrením na Downov syndróm?
A: Požiadajte ambulantného pediatra o odoslanie k špecialistovi na genetiku; pediater alebo neonatológ indikujú genetické vyšetrenie a ďalšie testy.
Q: Aké fyzické znaky by mal pediater kontrolovať pri novorodencovi, ak je podozrenie na Downov syndróm?
A: Pediater kontroluje mandľový tvar očí a úzke očné štrbiny, opičiu ryhu na dlani, krátku nosovú kosť, postavenie uší, hypotóniu, Morov reflex a vyšetrenie srdca.
Q: Kedy je potrebné kardiologické vyšetrenie pri podozrení na Downov syndróm?
A: Ak existuje podozrenie na Downov syndróm alebo klinické znaky, odporúča sa vyšetriť srdce; v diskusii sa spomínalo číslo 75 % prítomnosti vrodených srdcových chýb u osôb s DS (toto číslo nebolo v diskusii overené).
Q: Je fotografia dieťaťa dostačujúca na určenie Downovho syndrómu?
A: Nie, fotografia nie je spoľahlivá; definitívnu istotu dá len genetické vyšetrenie.
Q: Môžu mať zdravé deti mandľový tvar očí bez toho, aby mali Downov syndróm?
A: Áno, v diskusii viacero rodičov uviedlo, že mandľový tvar očí je bežný u zdravých detí a sám o sebe nie je diagnostickým znakom.
Q: Kedy hľadať odborné vyšetrenie, ak rodič má obavy napriek negatívnemu prvotnému vyšetreniu?
A: Hľadajte odborné vyšetrenie, ak pediater vyjadruje pochybnosti, ak sa objaví viacero typických znakov alebo ak dieťa neskôr zaostáva v motorickom vývoji (otáčanie, sedenie), a požiadajte o genetické a kardiologické vyšetrenia.
Závery z diskusie
Zhoda
- Pediater pri novorodeneckej prehliadke má skontrolovať ruky (opičia ryha), Morov reflex, postavenie uší, tvar tváre a srdce.
- Definitívnu diagnózu Downovho syndrómu určí genetické vyšetrenie alebo genetické testy.
- Samotné oči alebo fotografia nestačia na spoľahlivú diagnostiku.
Sporné názory
- Niektorí považujú mandľový tvar očí a úzke očné štrbiny za dôvod na obavy a žiadajú genetiku; iní tvrdia, že tieto oči sa bežne vyskytujú u zdravých detí a bez ďalších znakov nie sú diagnostické.
Otvorené otázky
- Kedy presne by mal pediater indikovať odoslanie novorodenca na genetické vyšetrenie?
- Aké konkrétne genetické testy by mali byť vykonané po narodení na potvrdenie alebo vyvrátenie Downovho syndrómu?
- Aké je presné percento vrodených srdcových chýb u detí s Downovým syndrómom (v diskusii sa uvádzalo 75 %, bez overenia)?
Spomenuté značky a firmy
žiadne
Spomenuté produkty a metódy
Downov syndróm, genetické vyšetrenie, genetické testy, opičia ryha, Morov reflex, kardiologické vyšetrenie, hypotónia, mandľové oči, úzke očné štrbiny, kratšia nosová kostička, cumlík
Miesta a osoby
žiadne
mas nadhernu okanu .... deti s DS vyzeraju uplne inak ... a lekari by si to vsimli ...
😀 😀 😀 😀 😀 ty si truuuba, maminaaaaa uzivaj si babo a nedepkuj co budes robit ked jej pojdu zuby 😀 😀 😀 😀 ??
@lenka5183 máš nádhernú slečnu s krásnymi veľkými očkami! Nič jej nie je. DS má mnoho ukazovateľov, oči sú len jedne z tých mnohých, U všetkých downíkov sú prítomné naraz viaceré znaky, nikdy to nie sú len oči. A oči tvojej dcérky sú krásne a vôbec nevykazujú znaky DS. Buď pokojná a užívaj si materstvo.
To nie su dawnovske ocka, bud kludna. Downi maju taku ocnu koznu riasu vo vnutornom kutiku, na dlani by mala byt ryha cez stred, siroky gulaty jazyk atd.... Tie ocka tak niekedy vyzeraju, aj ja som si to o mojej myslela a lekarka na mna pozerala, ci mi sibe 😉
ja mam dieta s Ds a tvoje vobec nevyzera na Ds,Ds ma 4 druhy a mislim si ze tvoje dieta nespada any do jednej skupiny.neviem ci kojis ale vacsinou v 80% dety s DS sa nemozu prisat kvoly jazicku,jazik je sval a nase dety su hipotonne cize ako handrove babiky.Moj nema stredovu ciaru cez rucicku.ma len sikme oci,visoke celo a srdcovu vadu.Uzivaj si dieta a ked ti nikto nepovedal ze nieco neni v poriadku tak nestresuj.Riesila bisom len v pripade ak sa ti malinka nebude otacat alebo bude zaostavat v motorike,ale ako som uz povedala nevyzera na DS.
veru ze haluzis, ved nemaju vsetci ludia rovnaky tvar oka a to este neznamena ze maju nejaky problem
ale viem ta pochopit ja som tak stresovala po prichode z porodnice.. vsimla som si, ze ma uska uplne prilahnute k hlave, som myslela ze ma prirastene ..uz som nas videla ako ideme na operaciu a tatik prisiel usko trocha potiahol a bolo po operacii 😀
teraz nadavam ze ich mal nechat prilepene, lebo mu trocha odstavaju 🙂
Juuj Hanicka je nadherne dievcatko.s krasnymi kukadlami.urcite je uplne v poriadku 😉
Mám 11- ročného synčeka s Downovým syndrómom, dnes už downíka rozpoznám hneď, tvoja nádherná dcérka je, ako tu ostatné mamičky píšu, určite v poriadku 😉
Urcite je v uplnom poriadku, ja tam DS nevidim. Neboj sa a nestresuj sa zbytocne, uzivaj si prenadherne babatko.