Výsledky testov na Downov syndróm a odber plodovej vody
Dobrý deň mám 37, tento týždeň mi vyšli výsledky na Dawnou syndróm 1:38 a zároveň mi prišli výsledky z NIFTY PRO, tie sú všetky úplne v poriadku. Na ultrazvuku v prvom 1 trimestri bola prítomná nosova kostička. Idem na genetiku, tam počítam, že má pošlú na odber plodovej vody. Zvažujem že to odmietnem. Ako Vám vyšli výsledky z odberu plodovej vody?
Stručné zhrnutie
- Non-invazívny prenatálny test NIFTY (NIFTY PRO) analyzuje DNA plodu z krvi matky a v diskusii sa uvádza presnosť pre T21 okolo 99,8–99,99 %, pričom verzia NIFTY PRO podľa účastníčky vyšetruje T21, T13, T18, zriedkavé autozomálne trizómie a 102 ochorení.
- Amniocentéza (odber plodovej vody) poskytuje diagnostickú istotu (v diskusii označenú ako „100 %“), ale nesie podľa účastníkov štatistické riziko spontánneho potratu približne 1 %.
- Tripple/štatistické skríningy a NT meranie sú len pravdepodobnostné testy, výsledky výrazne ovplyvňuje vek matky a variabilita meraní pri ultrazvuku; opakované FMF-certifikované meranie alebo 3D morfologické USG môže zmeniť rizikové skóre.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená výsledok 1:38 v triple teste?
A: Výsledok 1:38 znamená pravdepodobnosť 1 z 38, že plod môže mať Downov syndróm; tripple/tripply je štatistický skríning a nie diagnostický test.
Q: Ako presný je NIFTY (NIFTY PRO) pri detekcii Downovho syndrómu?
A: V diskusii účastníčky uviedli, že NIFTY/NIPT sú pre T21 uvádzané ako 99,8–99,99 % presné; NIFTY PRO konkrétne vo vyjadrení zahŕňa T21, T13, T18, zriedkavé autozomálne trizómie a 102 ochorení.
Q: Aké riziká sú spojené s amniocentézou?
A: V diskusii sa uvádza štatistické riziko spontánneho potratu po amniocentéze približne 1 %; amniocentéza je však v diskusii označená ako diagnostická (s úplnou istotou výsledku).
Q: Môžem odmietnuť odber plodovej vody, ak mi ho navrhne genetik?
A: Áno; viaceré príspevky popisujú, že pacientky amniocentézu odmietli aj pri navrhnutí genetikou, pričom odporúčali priniesť výsledky NIFTY na konzultáciu.
Q: Čo znamená zvýšené NT alebo neviditeľná nosová kostička pri USG?
A: Zvýšené NT a abscencia/nezreteľná nosová kostička sú ultrazvukové markery, ktoré zvyšujú rizikové skóre pri skríningu; v diskusii sú uvedené príklady, kde rozdielne merania NT (napr. 3,2 vs 2,69) viedli k rozdielnym hodnoteniam rizika.
Q: Aké neinvazívne alternatívy sú dostupné na upresnenie rizika pred rozhodnutím o amniocentéze?
A: Diskutované možnosti sú NIPT/NIFTY (vrátane NIFTY PRO), opakované FMF-certifikované merania NT, detailné morfologické 3D USG a platené rozšírené NIFTY verzie (v diskusii spomínané ceny 480 a 350).
Závery z diskusie
Zhoda
- NIFTY/NIPT je v diskusii považovaný za veľmi presný skríning pri T21 a často postačujúci na zníženie potreby invazívneho testovania.
- Amniocentéza dáva diagnostickú istotu, ale podľa účastníčok nesie približne 1 % riziko spontánneho potratu.
Sporné názory
- Niektoré osoby odporúčajú ísť na amniocentézu pri „vysokom“ riziku zo skríningu, zatiaľ čo iné ju odmietli aj pri podobných výsledkoch a spoléhali na NIFTY alebo opakované USG.
- Jedni hodnotia tripple test/NT ako dostatočný podnet na amnio, iní tvrdia, že merania NT sa môžu mýliť a že opakované FMF-certifikované USG alebo NIFTY sú postačujúce.
Otvorené otázky
- Kedy presne je odporúčané pristúpiť k amniocentéze pri rozporoch medzi NT/USG a NIPT?
- Ako systémovo zabezpečiť konzistentné FMF-certifikované merania NT medzi lekármi, aby sa znížil počet falošných pozitívnych skríningov?
Spomenuté značky a firmy
NIFTY PRO, FMF
Spomenuté produkty a metódy
NIFTY PRO, NIFTY, Trisomy, Trisomy Complete, amniocentéza (odber plodovej vody), tripple/tripply test, NT (nuchal translucency), morfologické ultrazvuky, 3D sono, integrovaný test, vyšetrenie na T21/T13/T18, vyšetrenie zriedkavých autozomálnych trizómií, NIPT, FMF certifikát
Miesta a osoby
Trnava, Martin, Košice, Luník, MUDr. Grochal
@rybkoava 1:38 znamená,že jedno bábo s 38 môže,ale NEMUSÍ mať down.syndróm. Môj syn mat náhodou presne taký výsledok,ako tvoje bábo. A je to zdravý,okresný fešák(ako hovorí môj muž). Ostatné výsledky máš tiež OK,tak sa neboj.
@bolarazjedna mne dr povedala, že mi nemusia navrhnúť odber plodovej vody a ak ho aj navrhnú tak ho môžem odmietnuť. Hlavne si mám zobrať aj tie výsledky z NIFTY PRO. Tak si to musím premyslieť skôr ako tam pôjdem. Nikdy som takéto veci neriešila cez koníka. No teraz som už fakt zhrozená. Vytúžené 2 dieťatko.
@rybkoava toto je nas 1:45 chlapcek. Moj muz ma sestru s DS ale nie je to geneticke. Vysledky z amnio boli uplne v poriadku. Dnes by som uz nesla na amnio, len na krvne testy. Sam pan doktor co mi ju robil povedal ze vysledky su dnes velmi presne. Ale genetik ma tlacil (na dlhsie vysvetlovanie), tak som sla. Neboj sa, babo bude istotne zdrave. Drz sa
Ja som mala 1:170 a bola som na odber plodovej vody a na morfologickom ultrazvuku. Vylúčilo sa to. O mesiac mam termín.
nifty je analyza DNA, neviem ci hladali vsetky trizomie alebo len T21, ale ten je na 99.99% presny. tripply je len statisticka analyza.
Mala som 1:20 dawna, Nifty/trisomi vyšli v poriadku a viac som sa tým nezaoberala. Mala som rovných 40 rokov, kvôli tomu tie štatistiky skresluju. Malý je zdravý fešák, nezastavitelne torpedo 😀❤️
@rybkoava presne! Tripply je štatistická analýza,ktorá je dobrá iba na to, aby budúcim mamičkám zdvihla adrenalín!
Vobec by som neriesila genetiku, ked si mala Nifty v poriadku. Aj v genetickych ambulanciach pri zlych tripple testoch ponukaju tieto krvne testy(nifty, trisomy), tak nerozumiem naco ta tam vobec posielaju.
@stastnamanzelka ja idem tiež ku grochalovi na 2 trimestralny ultrazvuk a tie platené ste boli asi ako ja na Nifty ja som som si dala tie podrobnejšie za 480, aj keď vraj stačia za 350. A vyšli úplne v poriadku.
@stastnamanzelka ja som mala akurát to šťastie, že môj gynekológ mi navrhol tie Nifty, kvôli NT 3,2. Aj keď teda vraj ani to není není hodnotené ako zlý výsledok.
@rybkoava nie, doktorke stačilo, že genetické testy z krvi vyšli v poriadku a aj morfo ultrazvuk, ktorý mi ona robila bol úplne ukážkový. Samozrejme, hovorili sme o možnosti amnio, ale vôbec ma netlacila a akceptovala, že som odmietla. Hovorila, že Nifty sú na 99,8% spoľahlivé a amnio 100%
Štatistický je 1 percento spont.potratov po amniocenteze.Nik to nezavini.len sa to stane.Ja som Amino v 42 r.odmietla.syn je zdravý krásny teraz už dospelý muž.
Ja som mala 1:90 a amnio som odmietla. Syn je úplne zdravý 😊 myslím že ti to skočilo len kvôli veku, to je fakt iba taká štatistika a keď ti vyšli nifty dobre tak nie je o čom 😊
@rybkoava netráp sa, ja som mala z krvi 1:9. Samozrejme odporučili odber plodovej vody, to som odmietla. Cele tehotenstvo sa ma každý lekár drsným hlasom pýtal prečo som nešla. Pre nich také niečo, ako “budem ho milovať aj keď bude downik” je asi názor pomätených kráv.
Mám nádherného zdravého chlapca a názor, že by si tie krvné testy mali strčiť niekam.
1:50, Nifty pozitivne, amnio tiez.. v druhom tehotenstve som sla rovno na Trisomy a dalej nic neriesila 🤷♀️
@rybkoava nedavno som prežívala to, čo vy. Na prvotrimestralnom screeningu lekár nevidel nosovú kostičku, NT nameral 3,2, mám 34 rokov. Povedal, že to vyzerá na nejake genetické ochorenie a že keď tieto údaje skombinujú s výsledkami krvi, tak určite budem mať pozitívny výsledok, už mi spomínali platené testy, amnio, potrat... :( výsledok skríningu bol 1:5. O 3 dni som bola u iného lekára na tomto vyšetrení (má certifikát FMF a aj platný audit) a ten hneď videl nosovú kostičku a NT nameral 2,69. Po skombinovaní s výsledkami krvi u tohto lekára som mala negatívny výsledok 1:1400. Povedal, že amnio nenavrhuje, ale pre hraničné NT si môžem dať spraviť trisomy complete. Ten vyšiel negatívny 🙂 Momentálne som v 25.tyzdni, takže morfologicky USG už mám za sebou (u toho druhého lekára) a povedal, že sa nemám čoho báť, keď trisomy je negatívny a bábätko má takú nosovú kostičku, akú má. Inak tie merania z prvého USG u prvého doktora sa vlečú so mnou - tie výsledky skombinovali s tripple testami a tak mám výsledok integrovaného testu 1:2... Ale nemám strach
Ak máš nifty v poriadku, tak je to v poriadku, ten by odhalil downov syndróm, keďže sa vyšetruje DNA bábätka z krvi matky. Ale na genetiku určite chod, aj oni ta v tom potvrdia.