Predpovedali vám postihnuté dieťa a je i napriek tomu zdravé?
prosim vas poradte predpovedali vam postihnute babatko a napriek tomu je zdrave? triple testy som mala v poriadku tak isto aj odber plodovej vody amniocentezy no robili mi este testy z plodovej vody v nejakom medirexe Bratislava a vraj tam babatku chyba kulilincek chromozomu co na papieri ani nebolo vidiet som z toho zufala som uz 25 tyzdni tehotenstva a nejako tomu celemu nechcem verit len potrebujem mozno pocut podobne pribehy a skusenosti za kazdu jednu budem vdacna dakujem
Stručné zhrnutie
- Prenatálne testy sa líšia: triple test je iba výpočet pravdepodobnosti, zatiaľ čo amniocentéza sa v diskusii označuje za takmer 100% diagnostiku bežných chromozómových odchýlok (trizómie 21, 13, 18 a pohlavné chromozómy).
- Cytogenetické vyšetrenie z plodovej vody (napr. v Medirexe Bratislava) môže hlásiť malé delecie, napr. deleciu na 5. chromozóme spojenú so syndrómom cri du chat (syndróm mačacieho plaču).
- Pri nejasných alebo protirečivých výsledkoch odporúčajú odborníci opakované konzultácie s genetikom (v diskusii spomínaný MUDr. Ondrejčák) a detailné morfologické ultrazvuky (v diskusii spomínaný MUDr. Grochal v Martine).
Najčastejšie otázky
Q: Aké testy dokážu odhaliť syndróm cri du chat (syndróm mačacieho plaču)?
A: Deleciu na 5. chromozóme zvyčajne zistí cytogenetické vyšetrenie z plodovej vody; rýchlené vyhodnotenie amniocentézy často testuje len trizómie 21, 13, 18 a pohlavné chromozómy, nie vždy malé delecie.
Q: Ako spoľahlivá je amniocentéza pri zisťovaní chromozómových odchýlok?
A: V diskusii je amniocentéza uvedená ako takmer 100% pre bežné aneuploidie, zároveň viacerí upozorňujú na možné ľudské chyby, zámenu vzoriek alebo obmedzenia rýchlených testov.
Q: Kde hľadať druhý názor pri nejasných prenatálnych výsledkoch na Slovensku?
A: Odporúča sa konzultovať génetika alebo neonatológa; v diskusii sú spomenutí MUDr. Ondrejčák (železničná nemocnica, Bratislava) a MUDr. Grochal (Martin), a tiež odporúčanie kontaktovať porodnicu, kde plánujete rodiť.
Q: Čo presne je cytogenetické vyšetrenie z plodovej vody?
A: Ide o mikroskopické vyšetrenie chromozómov, ktoré hodnotí tvar a dĺžku chromozómov a môže odhaliť štrukturálne zmeny ako malé delecie.
Q: Dovtedy do ktorého týždňa tehotenstva je možné zvážiť umelé prerušenie pri potvrdenom postihnutí?
A: V diskusii sa uvádza, že umelé prerušenie tehotenstva je možné do 24. týždňa; po 25. týždni už podľa diskutujúcich obvykle nie je možné.
Q: Ak ultrazvuk vyzerá normálne, ale cytogenetika ukáže malú deleciu, čo robiť?
A: Odporúča sa ďalšia konzultácia s genetikom, zopakovanie vyšetrení ak je možné, a detailný morfologický ultrazvuk na overenie prítomnosti špecifických znaků (v diskusii spomenuté kontrolné morfologické sono u Dr. Grochala v Martine).
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza sa v diskusii všeobecne považuje za vysoko spoľahlivý test pre bežné chromozómové anomálie (trizómie 21, 13, 18 a pohlavné chromozómy).
- Pri protirečivých alebo nejasných výsledkoch odporúčanie konzultovať genetikom a vykonať podrobné morfologické ultrazvuky.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci tvrdia, že amniocentéza je takmer 100% spoľahlivá, zatiaľ čo iní uvádzajú anekdotické prípady, kde boli údajne pozitívne výsledky a dieťa sa narodilo zdravé; obidve možnosti sú v diskusii prezentované ako vysvetlenia.
- Niektoré matky v diskusii odmietajú ďalšie invazívne testy aj napriek odporúčaniam lekárov, zatiaľ čo iné preferujú vedieť výsledok dopredu (rozdielny postoj k opakovaným vyšetreniam a k interrupcii pri potvrdenom postihnutí).
Otvorené otázky
- Ako často sa v praxi vyskytujú chyby alebo záměny vzoriek pri amniocentéze a cytogenetických vyšetreniach v slovenských laboratóriách?
- Aká je štatistika „falošne pozitívnych“ nálezov cytogenetiky (malých delécií), ktoré nenesú klinicky zjavné príznaky po narodení?
- Do akej miery rýchlené (doplatkové) verzie amniocentézy pokrývajú štrukturálne zmeny chromozómov nad rámec trizómií 21, 13, 18?
Spomenuté značky a firmy
Medirex Bratislava, primar.sme.sk, Kramáre
Spomenuté produkty a metódy
triple test, amniocentéza, zrychlená verzia amniocentézy (doplatok 300 €), cytogenetické vyšetrenie z plodovej vody, morfologický ultrazvuk, 4D ultrazvuk, prenatálna genetická diagnostika, mikroskopické vyšetrenie chromozómov, delecia na 5. chromozóme, syndróm cri du chat (syndróm mačacieho plaču), testy na trizómie 21/13/18 a pohlavné chromozómy
Miesta a osoby
Bratislava, Martin, Brno, Kramáre, MUDr. Ondrejčák, MUDr. Grochal
no mne brali tych ampuliek viac z amniocentezy klasickej co robia tu zrychlenu verziu za tych 300 eur co sa doplaca bola v poriadku a potom este jednu polovicu posielali do Ba ze nejake podrobnejsie vysetrenie z plodovej vody co malo kedy robievaju a na to mi dnes povedali ze na chromozome 5 chyba taka malilinka cast aj mi to ukazoval lenze to bolo ozaj take male ze to ani nebolo vidiet fakt asi pol milimetrika a predpovedal mi lekar ze syndrom macacieho placu nemozem nic take najst co sa tohoto tyka ci ma s tym niekto skusenost doteraz som mala vsetky vysledky v poriadku
@danjelca no mne brali tych ampuliek viac z amniocentezy klasickej co robia tu zrychlenu verziu za tych 300 eur co sa doplaca bola v poriadku a potom este jednu polovicu posielali do Ba ze nejake podrobnejsie vysetrenie z plodovej vody co malo kedy robievaju a na to mi dnes povedali ze na chromozome 5 chyba taka malilinka cast aj mi to ukazoval lenze to bolo ozaj take male ze to ani nebolo vidiet fakt asi pol milimetrika a predpovedal mi lekar ze syndrom macacieho placu nemozem nic take najst co sa tohoto tyka ci ma s tym niekto skusenost doteraz som mala vsetky vysledky v poriadku
@sisi333 - rozprávala si len s jedným lekárom? prípadne kontrolné vyšetrenie sa nedá ešte spraviť?
ten syndróm je dosť vážne ochorenie a veľmi výnimočné.. práve preto ja osobne by som trvala na opakovanom vyšetrení...už sa veru stalo, že predpovede lekárov sa nesplnili a narodilo sa zdravé bábo
http://primar.sme.sk/c/4116645/syndrom-macacieh...
ja som bola v 22tt na morfologicko usg tam mi povedali ze sa im zda ze trosku ma babatko ocka od seba tak ma poslali do martina ze tam maju lepsie vybavenie a lepsich specialistov bola som tam a tam toto vyvratili ale pre klud som isla na amnio a ta vysla v poriadku a potom toto vysetrenie nejake podrobnejsie ze asi pol milimetrika na tom chromozome chyba
@henikav jedna pani v poradni so mnou...čakala tretie bábo...amnio jej vyšla zlá..a na rodilo sa bábo ok 🙂 ale aj z pár príbehov z telky som už počula o takomto opaku...ale samozrejme, nie je to časté, skôr by som to nazvala tak, že "výnimka potvrdzuje pravidlo" ....triple testy sú samozrejme tiež nie celkom jasné, tam ide o tie pravdepodobnosti, čo ani nám nevyšli najideálnejšie pri prvom bábatku, ale drobec je ok...akurát máme "len" ADHD
@sisi333 ano je to plus vyšetrenie, lebo tam presne sa skúma dĺžka tých chromozómov, resp. ten piaty, čo ti vraveli že je kratší, môže byť dôsledok toho, že ty alebo mužíček, ho máte dlhší, ale je to dedičné aj z iného pokolenia, kedy sa to môže dlhšie prenášať aj niekoľko generácií.
@sisi333 Ty sa hlavne upokoj...Mam znamu, ktorej ked bola tehotna vraveli, ze jej babo bude mat DS.....No a ani nevies, ako boli vsetci prekvapeni, ked sa narodilo zdrave babo.....
@sisi333, to vyšetrenie sa nedá zopakovať? to by malo byť značne podrobné vyšetrenie, a ak je tam indikácia ☹ strašne ti držím palce, ale nádej umiera posledná.
spomínam si pred pár rokmi tu bola maminka, čo jej lekári predpovedali ťažké poškodenie, dieťatko malo zomrieť po pôrode, riešila, či ho má vidieť, či nie, ...no a bábo sa narodilo úplne ale úplne zdravé...
@sisi333 ahoj, v 7 mesiaci asi uz len kupuj dupacky, per a zehli a na zle nemysli, nic s tym nemozes urobit, mozno je male uplne v poriadku a ty ho budes stresovat?!? a ak aj nahodou nedajboze nie.. je to tvoje krasne male babo, uz teraz milovane a nejaky 5.chromozom mozes okaslat! drzim prsty!!! 😵
@michellka85 chcela som uz davno kupovat kazdy ze co uz vymyslam ze co ak sa nieco stane a teraz sa bojim ale budem musiet zacat pretoze co ak nedajboze pojdem rodit skor. dalsia vec ja mam celkovo aj taky nazor ze keby kazdemu z nas robili taketo podrobne vysetrenia bohvie na co by nam poprichadzali no nie? ci myslite ze je sto percentne taketo vysetrenie ? bohuzial nikde som sa o nom nic percentualne nedozvedela amnio ktoru beru normalne hovoria ze je skoro 100 percentna ale tu som predsa mala dobru keby tam bol taky zavazny postih snad aj tam by to vyskocilo ci? som z toho celeho uz uplne mimo neviem komu verit komu nie
@sisi333 veru veru, mala by mať kľud lebo všetko prenáša na bábo....veď teraz ste jedno telo jedna duša....a veru ako vravíš, koľkým mamičkám nerobia ani amnio a tu sú 🙂 veď sú rôzne rizikové skupiny...a my sme tiež ako prišli na svet 🙂 ....daj skôr na svoj pocit!!! veď ten materinský inštinkt sa nie nadarmo volá inštinkt 🙂 a mimochodom...ja mám doma 2 mesačného drobca, pri ktorom som polu tehu preležala v nemocnici a bola som psych dosť mimo,,,,pretože sme vážne zaostávali s bruškom tiež už po 25tom týždni, bruško mal o dosť menšie ako zvyšok tela, tým pádom ani orgány nezodpovedali veľkosti zvyšku a veku plodu...ale samozrejme,.,...zas len to prekliate sono!!!....k tomu jeden doktor mi bez pohnutia brvy oznámil v 32týždni, že je vysokopravdepobné ze nedonosím, že malý umrie....ale naštastie prišli dvaja odlišný lekári, ktorí ma ukľudnili a všetko pekne vysvetlili, sledovali...a hlavne riešili 🙂 výsledok? krásny 5210gramový dvojmesačný Oliverko....akurát nás čaká ešte sono obličiek ale ja už nezúfam a nezmetkujem 🙂 koniec koncov, čo má byť aj tak bude...
@sisi333 na frasa si vobec chodila na take vysetrenia! 😠 len stres z toho! ja saom mojej doktorke oznamila, ze aj keby mi nieco zle vychadzalo tak ani na amniocentezu niesom ochotna ist! naco?!? a mala som vsetko dobre! je to o psychike, musis fakt mysliet na ine veci - mate uz kocik, postielku, zavinovacku, veci na kupanie, oblecenie???? 😉 😝
@prstek ved to je hrozne co narozpravaju a nakoniec to kolko razy ani neni pravda pre pana ja neviem co si mam o vsetkom mysliet pre pana naco su tieto vysetrenia ked to neni nikdy sto percentne? ved keby malo byt postihnutie nejake vazne snad by na to prisli skor nie? a nie ked je po termine vo vsetkom mozno keby mne spravili nejake podrobne vysetrenie tak mi pridu na to ze asi nemam pol nohy alebo ja neviem keby bol uz aspon januar ale to nekonecne cakanie to je hrozne . hlavne ze za vsetko pytaju prachy len otvoris ambulanciu
@michellka85 neviem sama naco som isla ale bala som sa a bola som spokojna lebo doteraz mi vsetko dobre vychadzalo a zrazu toto. veru nemame este kupene nic ale asi by som mala zacat bojim sa vsetkeho strasne sa bojim....som sice prvy raz tehotna no na tento tyzden mam inak aj male brusko ale to snad neni podstatne hlavne ze sa babatko vyvija stvrtok mi maju robit zas sono som zvedava co mi povedia ☹
@sisi333 tak hladaj na nete, vybavicku, rob si zoznam a brusko neries - potom si spomenies ked zrazu bude z teba velryba, ze ako dobre bolo 😀
@sisi333 jaký kulilinček??? amniocentéza zistí všetko..