Predpovedali vám postihnuté dieťa a je i napriek tomu zdravé?
prosim vas poradte predpovedali vam postihnute babatko a napriek tomu je zdrave? triple testy som mala v poriadku tak isto aj odber plodovej vody amniocentezy no robili mi este testy z plodovej vody v nejakom medirexe Bratislava a vraj tam babatku chyba kulilincek chromozomu co na papieri ani nebolo vidiet som z toho zufala som uz 25 tyzdni tehotenstva a nejako tomu celemu nechcem verit len potrebujem mozno pocut podobne pribehy a skusenosti za kazdu jednu budem vdacna dakujem
Stručné zhrnutie
- Prenatálne testy sa líšia: triple test je iba výpočet pravdepodobnosti, zatiaľ čo amniocentéza sa v diskusii označuje za takmer 100% diagnostiku bežných chromozómových odchýlok (trizómie 21, 13, 18 a pohlavné chromozómy).
- Cytogenetické vyšetrenie z plodovej vody (napr. v Medirexe Bratislava) môže hlásiť malé delecie, napr. deleciu na 5. chromozóme spojenú so syndrómom cri du chat (syndróm mačacieho plaču).
- Pri nejasných alebo protirečivých výsledkoch odporúčajú odborníci opakované konzultácie s genetikom (v diskusii spomínaný MUDr. Ondrejčák) a detailné morfologické ultrazvuky (v diskusii spomínaný MUDr. Grochal v Martine).
Najčastejšie otázky
Q: Aké testy dokážu odhaliť syndróm cri du chat (syndróm mačacieho plaču)?
A: Deleciu na 5. chromozóme zvyčajne zistí cytogenetické vyšetrenie z plodovej vody; rýchlené vyhodnotenie amniocentézy často testuje len trizómie 21, 13, 18 a pohlavné chromozómy, nie vždy malé delecie.
Q: Ako spoľahlivá je amniocentéza pri zisťovaní chromozómových odchýlok?
A: V diskusii je amniocentéza uvedená ako takmer 100% pre bežné aneuploidie, zároveň viacerí upozorňujú na možné ľudské chyby, zámenu vzoriek alebo obmedzenia rýchlených testov.
Q: Kde hľadať druhý názor pri nejasných prenatálnych výsledkoch na Slovensku?
A: Odporúča sa konzultovať génetika alebo neonatológa; v diskusii sú spomenutí MUDr. Ondrejčák (železničná nemocnica, Bratislava) a MUDr. Grochal (Martin), a tiež odporúčanie kontaktovať porodnicu, kde plánujete rodiť.
Q: Čo presne je cytogenetické vyšetrenie z plodovej vody?
A: Ide o mikroskopické vyšetrenie chromozómov, ktoré hodnotí tvar a dĺžku chromozómov a môže odhaliť štrukturálne zmeny ako malé delecie.
Q: Dovtedy do ktorého týždňa tehotenstva je možné zvážiť umelé prerušenie pri potvrdenom postihnutí?
A: V diskusii sa uvádza, že umelé prerušenie tehotenstva je možné do 24. týždňa; po 25. týždni už podľa diskutujúcich obvykle nie je možné.
Q: Ak ultrazvuk vyzerá normálne, ale cytogenetika ukáže malú deleciu, čo robiť?
A: Odporúča sa ďalšia konzultácia s genetikom, zopakovanie vyšetrení ak je možné, a detailný morfologický ultrazvuk na overenie prítomnosti špecifických znaků (v diskusii spomenuté kontrolné morfologické sono u Dr. Grochala v Martine).
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza sa v diskusii všeobecne považuje za vysoko spoľahlivý test pre bežné chromozómové anomálie (trizómie 21, 13, 18 a pohlavné chromozómy).
- Pri protirečivých alebo nejasných výsledkoch odporúčanie konzultovať genetikom a vykonať podrobné morfologické ultrazvuky.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci tvrdia, že amniocentéza je takmer 100% spoľahlivá, zatiaľ čo iní uvádzajú anekdotické prípady, kde boli údajne pozitívne výsledky a dieťa sa narodilo zdravé; obidve možnosti sú v diskusii prezentované ako vysvetlenia.
- Niektoré matky v diskusii odmietajú ďalšie invazívne testy aj napriek odporúčaniam lekárov, zatiaľ čo iné preferujú vedieť výsledok dopredu (rozdielny postoj k opakovaným vyšetreniam a k interrupcii pri potvrdenom postihnutí).
Otvorené otázky
- Ako často sa v praxi vyskytujú chyby alebo záměny vzoriek pri amniocentéze a cytogenetických vyšetreniach v slovenských laboratóriách?
- Aká je štatistika „falošne pozitívnych“ nálezov cytogenetiky (malých delécií), ktoré nenesú klinicky zjavné príznaky po narodení?
- Do akej miery rýchlené (doplatkové) verzie amniocentézy pokrývajú štrukturálne zmeny chromozómov nad rámec trizómií 21, 13, 18?
Spomenuté značky a firmy
Medirex Bratislava, primar.sme.sk, Kramáre
Spomenuté produkty a metódy
triple test, amniocentéza, zrychlená verzia amniocentézy (doplatok 300 €), cytogenetické vyšetrenie z plodovej vody, morfologický ultrazvuk, 4D ultrazvuk, prenatálna genetická diagnostika, mikroskopické vyšetrenie chromozómov, delecia na 5. chromozóme, syndróm cri du chat (syndróm mačacieho plaču), testy na trizómie 21/13/18 a pohlavné chromozómy
Miesta a osoby
Bratislava, Martin, Brno, Kramáre, MUDr. Ondrejčák, MUDr. Grochal
@sisi333 to je pekne rozhodnutie.
Urcite skus ale este nejakeho ineho genetika, lebo podla toho, co pises, vela toho nevies a ty potrebujes vela vediet...mozno to nakoniec nebude nic take zavazne, je mnozstvo anomalii, ktore nemusia v reale sposobit nic svetoborne, takze nevesaj hlavu a konzultuj s tymi, ktori ti mozu dat presne informacie 🙂
Ak sa potvrdi nejake konkretne ochorenie, najlepsie co mozes nasledne spravit je, ze si nastudujes, co to obnasa, co vas caka. Uz teraz si najdi specialistov a pripadne rodicov detmi s rovnakou komplikaciou, nech ste pripraveni a mate s kym konzultovat.
Drzim Ti palce 🙂
@kikuleenka skusam hladat rodicov ale akoby tu rodic ktory ma take dietatko ani nebol
@sisi333 idealne kontaktovat porodnicu, kde planujes rodit, urcite Ti poskytnu kontakt na specialistu (zrejme najskor nejaky neonatolog, ktory ta uz dalej odporuci a povie Ti, co a ako)
mojej kamke tiež povedali že bude maťchore dieťatko a teraz ma 4 ročneho zdraveho chlapca take čertisko 🙂 nič si z toho nerob prajem nech všetko dobre dopadne 🙂
@mircalla boze velmi sa bojim bola som na dvoch u dvoch roznych lekarov jeden mi povedal ze sa mu nieco nepozdava preto ma posiela k vyssim odbornikom a ti mi povedali ze je to v poriadku stvrtok idem zasa na kontrolne sono neviem comu uz mam verit naozaj som zufala a hovoris ze sestra mala zlu amnio a babo je zdrave tak predsa ta amnio nie je na sto percent
Ja nechapem vsetky baby co tu tvrdia ze poznaju susedu ,znamu alebo neviem koho kto mal pozitivnu amnio a dieta sa narodilo zdrave ...Ste si iste ze to bola amnio? zaujimave ze ani jedna mamicka tu nepovedala ze ona kontkretne mala pozitivne a dieta zdrave. .Podla viacerych zdrojov je to takmer 100% , tie co su nepresne su zlyhanim ludskeho faktora,alebo zla vzorka a podobne ...
@sisi333 drz sa je to tazke, ale skus si zistit co najviac o tomto ochoreni, ked to uz vyslo z chromozomov, tak je dost mala sanca ze to tak nebude ...Treba dufat ze poskodenie bude minimalne (ved aj pri dawn sydrome su lahke pripady a tazke ) ..Fak zisti co najviac kolko mozes a co vas caka...Drzim palce
@mircalla co to znamena zlu amnio? babo malo o chromozom naviac a pri narodeni tento chromozom zmizol?? Never na rozpravky. Je lepsie vediet vopred na co sa pripravit, zistit si co najviac o danej chorobe
@katie555 s tvojou odpovedou suhlasim na 100% treba zistit do akej miery je babatko poskodene, ak vobec je, treba dalsie vysetrenia.
@henikav no zial tak to je ..ani raz som tu necitala ze by nejaka maminka napisala ze teda konkretne ona mala pozitivne amnio na chromozomove 'ochorenie' a dieta sa narodilo zdrave ..ja fakt mam niekedy pocit ze tie pripady co tu hovoria, su uplne nejasne. Ako neverim tomu ze by sa niekto tym najako chvalil, ze mali pozitivne amnio. Ja som na amnio bola, a kym sme nemali vystledky tak sme nikomu ani nepipli ze sme na amnio vobec boli (nam z morfologickeho vyslo zvysene sijove prejasnenie , plus biele crevka co je teda druhotny znak downu, a tiez znak cystickej fibrozy) Takze o vysledkoch a presnosti amnio mam toho nastudovane az az ...
@sisi333 ahoj, cytogeneticke vysetrenie je mikroskopicke vysetrenie chromozonov, napr ich tvaru. Ak zistili nejaku anomaliu urcite by som sa objednala na specialny morfo ultrazvuk. Bol tu spominany mudr. Ondrejcak- ked som bola tehu, bol akurat nahodou pri mojom sone na kramaroch a uplne presne stanovili diagnozu (ktora bola nastastie vyvinova, nie patologicka).
Asi by som rozmyslala nad genetickym vysetrenim (aj s partnerovom) ak je mutacia na gene, je mozne, ze jeden z vas je nosicom. Toto by vam mal ale najlepsie vysvetlit genetik.
Niekedy sa moze stat, ze je nalez na chromozome, a clovek je zdravy (ale je nosic ), ale moze sa jednat o novu mutaciu.
Inak co tu je pisane, ze znamej znama.. pokial to nepisu skutocne o sebe tak tomu nie velmi verim. Ludia casto aj zamienaju tripple testy za amnio.
Mojej známej matke dvoch zdravých deti lekár povedal že bude mať ťažko zdravotne postihnuté tretie dieťa a odporučil jej potrat.narodilo sa krasne úplne zdravé dievčatko 🙂 mimochodom z tých troch detí najsikovnejsie 🙂
presne ako pise gumimaci@ objednaj sa na morfologicky ultrazvuk. Tam Ti pozru podrobne cele babatko a budes aj Ty kludnejsia.
Objednam sa hned stvrtok na jedno idem len momentalne je to hrozny stav, stav placu a vycitiek preco ...
aj mne lekár povedal, že sa mu niečo nepozdáva, že sa mi môže narodiť postihnuté dieťa.... ale vedel, že by som nešla na potrat, pozná totiž môj názor... no a syn má 8 rokov, je úúúúúúúúúúplne zdravý, nebýva ani chorý a antibiotiká mal len raz za celý svoj život... je zo všetkých troch synov asi najšikovnejší malý šibal...🙂 Treba len veriť 🙂 mám s tým svoju skúsenosť
a hlavne sa netreba vopred zbytočne stresovať, to všetko má vplyv na dieťatko 🙂
pozri si cri du chat syndrome, myslim, ze ak by to bol on, tak by niektore veci zrejme bolo vidno uz aj na 4Dckovom ultrazvuku... pochybujem, ze by si v tomto stadiu isla na umele prerusenie tehotenstva, tak sa na to proste vykasli a radsej ver tomu, ze naozaj existuju pripady, kedy vysli testy zlea babo sa narodilo zdrave, nic nevyriesis tym, ze sa budes stresovat a pokazis si aj tu poslednu radost, co ti ostava do casu, kym sa babatko narodi a navyse, nadej zomiera posledna, nenechaj si ju vziat
@martinadurcova dufam ze sa rano zobudim a bude mi lepsie a budem.mat na celu vec iny pohlad dnes mi to nejako nejde vyplakala som uz asi vsetko co sa da a stale to zo mna ide
Nesla by som na prerusenie urcite nie len sa velmi bojim lepsie je niekedy asi naozaj nevediet alebo neviemco je lepsie
