Predpovedali vám postihnuté dieťa a je i napriek tomu zdravé?

Stručné zhrnutie

• Prenatálne testy sa líšia: triple test je iba výpočet pravdepodobnosti, zatiaľ čo amniocentéza sa v diskusii označuje za takmer 100% diagnostiku bežných chromozómových odchýlok (trizómie 21, 13, 18 a pohlavné chromozómy).
• Cytogenetické vyšetrenie z plodovej vody (napr. v Medirexe Bratislava) môže hlásiť malé delecie, napr. deleciu na 5. chromozóme spojenú so syndrómom cri du chat (syndróm mačacieho plaču).
• Pri nejasných alebo protirečivých výsledkoch odporúčajú odborníci opakované konzultácie s genetikom (v diskusii spomínaný MUDr. Ondrejčák) a detailné morfologické ultrazvuky (v diskusii spomínaný MUDr. Grochal v Martine).

Najčastejšie otázky

Q: Aké testy dokážu odhaliť syndróm cri du chat (syndróm mačacieho plaču)?
A: Deleciu na 5. chromozóme zvyčajne zistí cytogenetické vyšetrenie z plodovej vody; rýchlené vyhodnotenie amniocentézy často testuje len trizómie 21, 13, 18 a pohlavné chromozómy, nie vždy malé delecie.

Q: Ako spoľahlivá je amniocentéza pri zisťovaní chromozómových odchýlok?
A: V diskusii je amniocentéza uvedená ako takmer 100% pre bežné aneuploidie, zároveň viacerí upozorňujú na možné ľudské chyby, zámenu vzoriek alebo obmedzenia rýchlených testov.

Q: Kde hľadať druhý názor pri nejasných prenatálnych výsledkoch na Slovensku?
A: Odporúča sa konzultovať génetika alebo neonatológa; v diskusii sú spomenutí MUDr. Ondrejčák (železničná nemocnica, Bratislava) a MUDr. Grochal (Martin), a tiež odporúčanie kontaktovať porodnicu, kde plánujete rodiť.

Q: Čo presne je cytogenetické vyšetrenie z plodovej vody?
A: Ide o mikroskopické vyšetrenie chromozómov, ktoré hodnotí tvar a dĺžku chromozómov a môže odhaliť štrukturálne zmeny ako malé delecie.

Q: Dovtedy do ktorého týždňa tehotenstva je možné zvážiť umelé prerušenie pri potvrdenom postihnutí?
A: V diskusii sa uvádza, že umelé prerušenie tehotenstva je možné do 24. týždňa; po 25. týždni už podľa diskutujúcich obvykle nie je možné.

Q: Ak ultrazvuk vyzerá normálne, ale cytogenetika ukáže malú deleciu, čo robiť?
A: Odporúča sa ďalšia konzultácia s genetikom, zopakovanie vyšetrení ak je možné, a detailný morfologický ultrazvuk na overenie prítomnosti špecifických znaků (v diskusii spomenuté kontrolné morfologické sono u Dr. Grochala v Martine).

Závery z diskusie

Zhoda

• Amniocentéza sa v diskusii všeobecne považuje za vysoko spoľahlivý test pre bežné chromozómové anomálie (trizómie 21, 13, 18 a pohlavné chromozómy).
• Pri protirečivých alebo nejasných výsledkoch odporúčanie konzultovať genetikom a vykonať podrobné morfologické ultrazvuky.

Sporné názory

• Niektorí diskutujúci tvrdia, že amniocentéza je takmer 100% spoľahlivá, zatiaľ čo iní uvádzajú anekdotické prípady, kde boli údajne pozitívne výsledky a dieťa sa narodilo zdravé; obidve možnosti sú v diskusii prezentované ako vysvetlenia.
• Niektoré matky v diskusii odmietajú ďalšie invazívne testy aj napriek odporúčaniam lekárov, zatiaľ čo iné preferujú vedieť výsledok dopredu (rozdielny postoj k opakovaným vyšetreniam a k interrupcii pri potvrdenom postihnutí).

Otvorené otázky

• Ako často sa v praxi vyskytujú chyby alebo záměny vzoriek pri amniocentéze a cytogenetických vyšetreniach v slovenských laboratóriách?
• Aká je štatistika „falošne pozitívnych“ nálezov cytogenetiky (malých delécií), ktoré nenesú klinicky zjavné príznaky po narodení?
• Do akej miery rýchlené (doplatkové) verzie amniocentézy pokrývajú štrukturálne zmeny chromozómov nad rámec trizómií 21, 13, 18?

Spomenuté značky a firmy

Medirex Bratislava, primar.sme.sk, Kramáre

Spomenuté produkty a metódy

triple test, amniocentéza, zrychlená verzia amniocentézy (doplatok 300 €), cytogenetické vyšetrenie z plodovej vody, morfologický ultrazvuk, 4D ultrazvuk, prenatálna genetická diagnostika, mikroskopické vyšetrenie chromozómov, delecia na 5. chromozóme, syndróm cri du chat (syndróm mačacieho plaču), testy na trizómie 21/13/18 a pohlavné chromozómy

Miesta a osoby

Bratislava, Martin, Brno, Kramáre, MUDr. Ondrejčák, MUDr. Grochal