Stretli ste sa s osteogenesis imperfecta?
ahojte, chcem sa opýtať a zároveň aj poradiť...je tu nejaká mamička, ktorá má OSTEOGENESIS IMPERFECTA - ZVÝŠENÁ LÁMOVOSŤ KOSTI, ale to má stanovené jej dieťatko???Moja dcérka ma dva roky a táto diagnoza jej bola stanovená - zdedila to po mne....rada by som sa informovala na možnosti liečby, na skusenosti aj od iných mamičiek
@lh76 teraz sa plazi a skusa na 4 ...ale pohnut sa nevie na 4....teda len plazit a vie si sam sadnut a spat do lahu....v podstate tak isto ako 9 mesacne deti v takom sme stadiu ale rozumovo nornalne na svoj vek ako 1 a pol rocny...len tento tel.vyvoj je opozdeny co je sposobene aj castymi pobytmi v nemocnici co mam aj lekarsky potvrdili...ake napredujeme aj ked pomalicky svojim tempom....aj tak je malicky ako keby mal 8 mesiacov
@fc mozem sa spytat na zaklade coho vam vystavili preukaz zťp....ked nas syn ma aj na geneticke potvrenu diafnozu OI typ 2-smrtelny a povedali nam ze nemame narok....na nic len predlzenu matersku to je vsetko
Zdravim, poprosim vas, kto mate skusenosti s liecbou pre Osteogenesis imperfecta - napiste prosim ake lieky sa v osvedcili a kde chodievate na tu liecbu + kontroly a pod.? Vdaka za cenne info.
@mell88 dobrý večer, na liečbu sme chodievali do detskej nemocnice každé tri mesiace a podávali mu infuzne pamitor... liečba bola po troch rokoch prerušená, lebo sa nelamal... Momentálne sme tri roky po liečbe a nemali sme zatiaľ žiadnu zlomeninu -chvalabohu ... Na ďalšiu liečbu by sme mali nastúpiť pred pubertou alebo aj skor, ak sa začne lámať alebo sťažovať na bolesti nôh...
Ahojte, je tu este niekto aj po dlhsom case? Zacinam mat podozrenie na tuto dg.u 9r dcerky.. Uz pri porode si zlomila klucnu kost, odvtedy ju mala v 4r znova zlomenu, medzitym 2x vyklbene predlaktie, potom zlomeny prst na ruke, potom odstiepene kusok z kosti na inom prste (len narazila rukou do skrine pri urierani prachu), teraz v lete sa potkla a zlomila si zapastie a vcera len do nej nahodou kopli loptu a ma zlomeny malicek na ruke.. (klop klop, zatial to boli vsetko nekomplikovane zlomeniny bez posunu)...
Buduci tyzden to chcem uz konzultovat s pediatrickou..
@ella_smella urcite si chodte s dcerkou dat spravit geneticke testy (vym.listok od pediatricky) na niektorej pobocke Alpha medical na Skovensku. 🙂
@ella_smella ahojteee...určite testy...najprv by som zašla k Obvodnému, zobrať krv - vápnik, fosfor, alkalické fosfataza....
Nechcem nič predvídať, ale vyzerá to na osteogenezu...
Aké má sklery..? Nemá ich modré?
Vďaka baby, pediatrička mi napísala, že nás mám objednať do metabolickej amb na Kramáre.. Dnes som tam volala, tak mám tam zavolať zase zajtra poobede, keď tam bude Dr.Brennerová... Sama som zvedavá... V piatok ideme do petržalky na dosadrovanie (teraz má dlahu)..
Ahojte, nikde nikto.. Tak máme zatiaľ termín do Osteologickej amb na polovicu januára (veľmi milá sestrička).. Najprv úvodné vyšetrenie a potom neskôr vraj máme počítať aj s hospitalizáciou kvôli ďalším vyšetreniam... Uvidíme, sme na začiatku..
@ella_smella držím prsty a informuj potom❤️
Joj, baby, dnes sa decka jasili v izbe a maly prostrednej supol plysovu loptu pod nohy a ona spadla zase na ruku.. Hybat moze, tak verim, ze to nebude zase zlomene zapastie, dali sme traumaplant a zabandazovali na noc.. Drzte palce, ja verim, ze to do zajtra bude ok..
Vy chodite s kazdym urazom uz rovno na rtg alebo mate aj take, ze pochybujete a cakate??
@ella_smella no naša Sonča už je veľká, tak už väčšinou pocitovo vieme, či je nutný roentgen a či nie...
Ale keď bola menšia tak v prípade že hybnosť bola nemožná ,sme išli . Ak hýbala a pobolievalo, nešli sme...
Držím prsty..
@molly28 Vdaka.. Nasa hybala, ale videla som, ze ruku setrila a isla do skoly aj napriek bolesti... Boli sme to dat pozriet a je tam vraj mala zlomenina na zapasti, tak ma zase dlahu a o tyzden uvidime, ci to dosadruju alebo daju dole..
@ella_smella moooja zlataaa...
@sabina_00 tu sme v diskusii, ale stale je nas ako maku.. 🙂 skupinu nemame..
Ahojte, ako sa mate? Co nove? My uz o tyzden ideme na prve vysetrenie na Kramare, tak som zvedava.. Vo štvrtok poobede na ag testy a v piatok dr. Ticha..
Pred tyzdnom dali malej dole sadru, dnes sme boli na kontrole a dufam, ze vydrzi par tyzdnov (mesiacov) vcelku.. Uz je pomaly bez pohybov - pri behani sa potkne, pri jaseni spadne, na loptu ma zakazane co i len pozriet.. Uz sa jej gulati brucho, haha..
@ella_smella ahoj...ako ste dopadli?
@ella_smella drzime palce!!!
U nas maju OI obe dcerky gen.zdedenu po mne. Aktualne ma 4r dcerka po pol rocnej pauze dalsiu zlomeninu (LHK, ramenna kost). Celkovo jej uz 4.zlomenina. Mladsia 3r dcerka mala doposial 1 zlomeninu. Urcite je to vsetko (aj pocet zlomenin) podmienene aj sval.dispoziciou daneho cloveka. Starsia dcerka po vsetkych tych zlomeninach zatial odmieta sama chodit - ma silny blok v hlave. Ani necudo po tom cim si presla - 2x dlhy mesiac bola zavesena za nozicky - zlomenina LDK steh.kost, pol roka na to zlomenina PDK steh.kost. Motivujeme, cvicime, bojujeme, ...vsetko co je v nasich silach. Kazda dalsia zlomenina je opät niekolko krokov nasho spolocneho usilia VZAD. Na bisfosfonaty sme boli s oboma v KE. Zatial len raz, teraz cakame v jari na dalsiu davku.
Mate tie zeny/mamky po vasich silnych bojoch a skusenostiach NEJAKE DALSIE CENNE RADY pre nas?! Hlavne ako/kde este namotivovat starsiu 4r Simi, aby dostala odvahu sama chodit?!?!
...okrem ineho v ramci vyvoja dietata by ako sol potrebovala chodit do MS, no netusim ci zozenieme/ci nam schvalia ....jedine cudzieho (mimo rodiny) asistenta, ...a teda ci to bude realne mozne. Nejake odporucania v tomto smere?!?!
@molly28 Ahoj, zatial to bolo len uvodne stretnutie a ak sa nic nezmeni, o 3 tyzdne mame nastup na prijem na par dni do nemocky a budu robit metabolicke vysetrenia a denzitometriu.. Inak co mi je cudne je, ze mojej sa nelamu klasicke dlhe kosti, jej sa vzdy akoby tak odstiepuju pri koncoch (ako su tie rozsirenia ku klbom).. A uvedomila som si, ze dost jej padaju vlasy (taky chumac pri kazdom cesani).. Inak rastie dobre aj pribera (taka dobre zivena)..
@mell88 obe?no teda..
Čo sa týka motivácie....je to veľmi ťažké, ale pomaličky treba, pretože ak ochabne to svalstvo, bude to fakt zleeeeee 😭
Moja Sonča mala tiež blok, ale dala to...je pravdou že u nás to boli píšťaly a hlavne ruky - lakte...
Ja mám nevýhodu, že Sonča je brutálne živaaaaa....a miluje tanec ..
@mell88 och, to mi je luto.. U nas len tato prostredna.. Este pred nastupom do skoly pred rokmi chodila na folklor, potom sme to pre istotu stopli, tak teraz kresli... aj so sadrou, ked treba... Moja sa zase boji sadnut na bicykel.. Sice sme to nejako po troske prekonali, ale stale je to veeeelmi opatrne a len overene useky.. Jej spoluziaci uz chodia aj do skoly sami na bicykli, lietaju po dedine a moja len so mnou opatrne po cyklochodniku vyletnym tempom tam a naspat... (manzel uz planoval cyklovylety, 8r syn by uz rad isiel kade-tade po okoli a prave kvoli prostrednej dcerke musime vylety delit a bud ideme vsetci len do susednej dediny po cyklochodniku (ostatni na nas musia vzdy cakat) alebo teda chodi len manzel so synom a najstarsou bez nas...
@ella_smella u nás zatiaľ bez bycikla. .ja sa ho hrooozne bojím🙈
Ozaj, ako vyzeraju tie prve vysetrenia?
Odbery? Budu davat aj nejaku infuzku?
Zatial viem, ze bude treba 24hod moc a denzitometriu, ale neviem, ci aj nieco dalsie.. Vraj tam budeme minimalne 3 dni (dve noci)..
@ella_smella U nas boli prve vysetrenia pre potvrdenie gen.testov - odber 3 ampulky krvi. Tie potvrdili gen.zdedenu OI. Neskor nas objednali na denzitometriu - tam lezali kocky 2 noci (odbery moc, krv, neskor ciastocna anesteza + vysetrenie, kontrol.odbery krvi, vysledok, domov). Neskor naplanovali 1.davku liecby bifosfonatmi (Pamifos) 3 dni na oddeleni v KE. ...a cakame skrz Covid a skrz nase zlomeniny na dalsiu liecbu. :(
@mell88 Dakujem krasne.. Nas teda komplet odbery a denzitometria cakaju tento tyzden.. Uz teraz mam z toho nervy, ale nechcela som to uz odkladat..
(denzitometriu robia vzdy s anestezou alebo ste to mali len kvoli veku? Moja bude mat uz 10 rokov..)
@ella_smella Ak je vasa 10r kocka kludne dieta a dokaze sa podla pokynov nehybat pocas cca 15 minut, tak urcite anesteza nemusi byt. ;) Takze ziadne obavy.
U nas ju museli dat pre nizky vek, a preto, ze tak male deti sa o to viac hybu a "mrvia" ako velmi ich upozornuju. Inak ta anesteza, kym nasledne vyprchala z tela - to vam poviem, ze to je poriadne svinstvo - silna chemia! ...som bojovala s vlastnymi detickami, s vykyvmi nalad, zlosti, placu, energie, smiechu, uteku, ....akoby neboli moje (cca 3-4 h to doznievalo).
Inac dolezite info pre ine mamicky:
✓ DENZITOMETRIU s viditelnymi vysledkami spravia iba dietatu pri veku 3 rocky a viac!!!
...nam slubovali 4x v roznych mestach, ze ju spravia v pohode od roka, no na objednanom termine nas zakazdym zrusili, ze "ved takym malym detom sa D nerobi", alebo, ze "ved nic nebude vidiet/citatelne"!
D dokazu spravit od 3r v Kosiciach, Martine, Bratislave. A to nie za kazdych okolnosti.
...som zvedava ako bude prebiehat nasa najblizsia D ...v buducnosti. :(
@mell88 Dakujem, uz sme tu a zajtra budu robit vsetky odbery a D..
Zatial mame v takom dotazniku uvedenu dg. Osteoporoza na viacerých miestach a uvidime, ci sa nieco ukaze alebo len ma dcerka smolu s urazmi..
@lh76 Do škôlky začal chodiť od štyroch rokov a rok chodil na pol dňa a potom už ďalší rok normálne... Bola som na predĺženej materskej, teraz, má ísť už syn do školy a mám z toho veľký strach... Asi ako som mala zo škôlky... Chvalabohu sa mu v škôlke nikdy nič nestalo... Normálne robí v škôlke všetko ako ostatné deti... Najprv sa učiteľky Bali,ale časom si zvykli... Upozornila som dopredu,že ak sa mu niečo stane,tak to beriem na svoju zodpovednosť,že ich určite nebudem žalovať alebo obviňovať... Inak, naučil sa aj bicyklovať, aj futbal hra s deťmi v škôlke... Ako na potvoru ho bavia športy, čo by nemal a som z toho v strese... nohy má sama modrina a len tŕpnem... Nechcem ho však obmedzovať a ani lekári mi nekazali vylúčiť šport, pretože aj bicykel posilňuje svalstvo, ktoré drží kosti pokope... Ani po psychickej stránke by to nebolo pre neho dobre ...