Stretli ste sa s osteogenesis imperfecta?
ahojte, chcem sa opýtať a zároveň aj poradiť...je tu nejaká mamička, ktorá má OSTEOGENESIS IMPERFECTA - ZVÝŠENÁ LÁMOVOSŤ KOSTI, ale to má stanovené jej dieťatko???Moja dcérka ma dva roky a táto diagnoza jej bola stanovená - zdedila to po mne....rada by som sa informovala na možnosti liečby, na skusenosti aj od iných mamičiek
molly28@ dobre budem i ja sem chodit stale a ties sa tesit z nasich uspechov majsa pekne
molly28@ no nic nemam take nove vsetko po starom vsetko je v poriadku a vy ako sa mate? a co mate noveho?
molly28@ aha tak to mi sme uz v poriadku mali sme zapalene hrdlo a pobrali sme antibiotika tak sme fit chvalabohu potom som vsetko vidinfikovala zo savom hlavne spalnu a mislim ze uz sa nam to nevrati hnacky nemame ,,,,a ani vi nebudete mat budete v poriadku to je i z pocasia raz je teplo a raz chladno a obliekame sa teplejsie a raz letne to preto ,,,mi sa mame dobre ,,,,,,,majte sa pekne
ahojte... pridavam sa aj ja... moj syn ma tuto diagnozu... nezdedil to, zmutoval nejaky gen... ma len styri mesiace a ked nam to povedali, bola to riadna rana... este s tym nie som doteraz vyrovnana a stale hladam ludi, ktori by mi vedeli poradit, kde sa obratit, ako mu pomoct, ako to bude dalej... nemame este urceny ani typ... bola by som rada, keby ste mi napisali, ako Vam zistili typ, pretoze u nas mi geneticka povedala, ze potrebuje vysledky z metabolickej ambulancie, z endokrinologickej ambulancie a vyjadrenie od ortopeda, ze co so mysli, ze aky ma stupen a ziadost od ortopeda, aby mu z krvi zistili, ci je to ten stupen, ktory si mysli ortoped.. a vraj to poistovna preplati len raz a ked to nebude ten typ, ktory si mysli ortoped, tak nam uz nepreplatia to vysetrenie z krvi... podla mna je to riadna somarina takyto postup, tak by som chcela vediet, ako vam zistovali typy.... a tiez by som chcela vediet, co mozu urobit ti odbornici z hradca kralove, ci pomozu s nejakymi pomockami ortopedickymi, alebo poradia, ako ho mozem chytat, ci brat na ruky, ako sa nauci chodit a kedy, ci ho do niecoho tlacit, ci ho nechat lezat, ci vobec ho budem moct a kedy davat sediet a tak... tu na tom uzasnom vychode mi nikto nevie nic povedat, kazdy len aby som davala pozor, aby som mu nic nezlomila a nic viac....budem vdacna za kazdu radu.. prosim, napiste...
fc@ ahoj vitaj medzi nami ,,,,,,,no zacnem tym typom aky mame mi moja dcera ma 9 rokov a mala 4 zlomeninky iba stehennej kosti teras momentalne je pooperacii v sadre mne sa zmutovala mi nikto nemame OI ani z rodiny len nasa Evka no co uz naucili sme sa stim zit ma typ A to je najlahsy stupen ,,,a co sa tyka zistenie typu to je krvne testy iba tak ti urcia typ aky ma nam to tiez tak zistili,,,,,,,No a co sa tyka ako mas robit z malim ano je to tazke ma iba 4 mesiace zascne onedlho hrackovat tahat sa ale poradim ti len jedno normalne snim rob ako bi bol zdravy akobi nebol chori na kosticky viem ze das nanho velky pozor jak na vajco chapem ta to mam i ja dcera je uz velka 9 rokov to uz vie co a ako sa pohybovat a ako sa hrat menej nebezpecenstva proste ta choroba je nevilicitelna zije sa snou do staroby mi sme momentalne v anglicku zijeme tu uz 8 rokov a ked mas nejake otazky klidne sa pytaj a napis budem cakat,,,ja som z michaloviec ,,a ty odkial si daujem za pokec majsa
fc@ a este nieco ako si zistila ze ma tuto diagnozu OI ,,,, TAKE DETICKI MAJU MODRE SKLERY BELASE
@fc takže ahoj...vitam ťa medzi nami....prepáč, že som sa neozývala skôr, ale nemala som čas.... :D všimla som si že si sa sem pridala a v prvom rade ti chcem povedať, že NETRÁP SA...MYSLI POZITIVNE....
čo sa týka toho zistenie, priklaňam sa k 1evicka11 základom je - ísť k obvodnému lekárovi a nech vám zoberie krvičku - pýtaj sa na ALKALICKA FOSFATAZA....to je taký smerodajný bod, odkial sa odrážate...daj hneď skontrolovať v krvičke vápnik, fosfor...
podľa toho čo opisuješ vyzerá že tvoj synček má tu najlahšiu formu.... (budem držať prsty nech mámpravdu)
a má tvoj synček aj modré bielka?????lebo moja sonička mááá....
V súčasnej dobe neexistuje žiadny liek na Osteogenézu. Liečba je zameraná na zvýšenie celkovej pevnosti kostí, aby sa zabránilo zlomeninám .
Hoci nie je žiadny liek na osteogenézu pravidelný pohyb, strava bohatá na vápnik a vitamín D, zdravý životný štýl, a, v niektorých prípadoch kludne aj vitamínové doplnky dokážu trošku pomôť a tiež predchádzať budúcim zlomeninám , môže oddialiť aj ďalšie zdravotné problémy súvisiace s Osteogenézou---velmi dobré je aj
Fyzioterapia - používa na posilnenie svalstva a zlepšenie hybnosti v miernom spôsobom, a zároveň minimalizuje riziko zlomeniny..
a čo sa týka toho tvojho pristupu - jasné že s maličkým zaobchádzaj so zvýšenou opatronosťou, ale neboj sa ho....určite ho dokážeš krásne zvdíhať, nebojkaj neublížiš mu...matkina náruč aj pri zdravom dieťatku je jemná... :DDDDD
prosím ťa kludne informuj ako pokračuješ dalej....bude ma to zaujímať....a ak máš hocijaké otázky, klude kludne sa pýtaj..sme tu od toho aby sme si vzájomne pomáhali :DDDD
ahoj, dakujem za privitanie a povzbudenie... tak na genetiku ideme v pondelok, no aj tak nam povedali, ze nam nevezmu krv, lebo ze ten typ sa zistuje na zaklade klinickych priznakov, ze ako sa bude vyvijat, ci bude rast, kolko zlomenin bude mat a tak dalej... krv nam brali na metabolickej ambulancii a vapnik a vitaminy D ma v norme, jedine trosku viac fosforu v moci mal, tak nam znizili davkovanie vigantolu z 3 na 2 kvapky denne... inak, aj moj syn ma modre sklery a zistili tu diagnozu tak, ze sa mu zlomili obe stehenne kosti ked mal mesiac a pol a lezali sme mesiac na ortopedii, teda mal nozky zavesene hore a ja som tam samozrejme bola s nim... bolo to peklo, strasne vela sa naplakal ako take babatko a ja som pri tom stratila aj mlieko a na ruky som ho vobec vziat nemohla, no bolo to fakt strasne... okrem toho mal predtym v porodnici zlomenu pravu ramennu kost, no to si mysleli, ze bolo pri porode, lebo bol velmi komplikovany a narodil sa predcasne a museli ho ozivovat... mesiac bol na jiske a po prepusteni domov sme boli asi tyzden a pol doma a zlomila sa mu druha rucka - prestal s nou hybat, tak som to zistila a isli sme na chirurgiu, na rontgen a zlomila sa presne v tom bode, kde bola ta v porodnici este len na druhej ruke, o tri dni na to prestal hybat nozickami a vedela som, ze je zle... cely den nenormalne plakal, chodili sme po vysetreniach a to, ze prestal hybat nozickami som si vsimla az poobede, ked sme prisli domov, tak sme isli hned na pohotovost a do nemocnice a tam mi povedali, ze pojde pravdepodobne o toto ochorenie... to bolo hrozne, myslela som, ze sa zrutim... predtym tie sklery modre nemal, tak sa nad tym nezamyslali... potom sa mu este v nemocnici o tyzden na to zlomilo predlaktie na tej zahojenej rucke.... a pri rontgene bolo zistene, ze uz mal zlomenu niekedy predtym aj klucnu kost, lebo bola uz zrastena tym kalusom... no odkedy sme uz doma - skoro dva mesiace, tak nemal uz nic zlomene, velmi sa tomu tesim, ale bojim sa toho typu.... musim utekat, lebo mi place.... este mi opiste, co je ta fyzioterapia a kto mi ju ma odporucit....
fc@ je mi to velmi luto co ste si prezili verim ze je to tazke a aj bude drzim vam palce abi ste sa mali uz lepsie a abi malicki uz nemal ziadne zlomeninky............no ja z mojou dcerkou som tak nemala hned ozaciatku zlomeninky ona mala prvu zlomeninku tiez pri porode stehennej kosti a druhu mala jak jej bolo tri roki tiez tu istu nozku potom mala sedem rokov mala druhu nozku stehenej kosti a zas o rok mala druhu nozku takze mala dva krat zlomene tu istu nozku pravu dvakrat i lavu dvakrat ona ma len z nozkami problemi inak nic chvalabohu ,,,,,,,podstupili sme tu v anglicku velku operaciu na dva nozky prvu jednu a o pol roka urobili dalsiu nozicku teras momentalne je po operacii ma dole sadru sme doma a uz len zacne pomalicki chodit a vela cvicit fizioterapia je ze vela cvici a chodi proste svalstvo si posilny pohyblivost z cvicenim ,,,majte sa pekne a ozvite sa este
@fc no je mi ozaj luto tak aj teba ako aj tvojho synčeka...musela si si už ozaj veľa vytrpieť...vyhrkla mi aj slza, pretože presne viem čo prežívaš..to zúfalstvo, keď vieš že niečo je a ty tomu nemôžeš zabrániť....
ale odporučam ti ísť ku lekárovi a znovu to zdôrazňujem - ALKALICKA FOSFATAZA - to je to, čo treba skontrolovať....no ale evidentne je jasné že maličký má viac zlomenín a keďže sa už lámal v brušku, predpokladám že to bude ťažšia forma ako máme my....
a aký má hrudníček????má ho taký súdkovity, či vpáčený????
určite ho hlavne sleduj či hybe a či nie končatinkami . pretože to je ešte malinkaté babatenko a to nevie povedať že ho niečo boli....
a teraz sa vrátim k tej fyzioterapii...
Fyzioterapia je nelekársky odbor, ktorý sa zaoberá diagnostikou, liečbou a prevenciou porúch pohybového systému človeka. Je jednou z oblastí rehabilitácie. Za liečbou smerujúcou k udržaniu, podpore, obnove maximálnej funkčnej zdatnosti alebo spomaleniu progresie u osoby s vrodenou chybou, chorobou alebo úrazom s cieľom prinavrátiť stratené schopnosti alebo funkcie ľudského organizmu ako celku. Neodmysliteľnou súčasťou fyzioterapie je zhodnotenie funkčných porúch a pohybového potenciálu osoby v rámci komplexného vyhodnotenia fyzioterapeutickej starostlivosti a prevencia na udržanie prinavrátených schopností osoby alebo funkcií ľudského organizmu ako celku. Využíva v liečbe špeciálne manuálne postupy, techniky, metodiky a fyzikálnu terapiu.Využívaju sa rôzne metody :hipoterapia, Vojtova metoda,elektroterapi magnetoterapia,, prírodné liečivé soli a plyny,
vlastne hlavnym cielom jo bnovenie vyhasnutých nervovosvalových funkcií. - vrátiš všetko tak ako sa má...
..potom daj info, ako ste dopadli na genetike..budem čakať :D
ahojte... este som sa chcela opytat, ten odber na alkalicku fosfatazu - co sa vlastne pri nom urci? lebo ak to iba ukaze hladinu mineralov a vitaminov v tele, tak to mal potom robene uz na metabolickej ambulancii... a nelamal sa v brusku, ale pri porode asi sa mu zlomila ta rucka a mesiac potom nic nebolo... ten mesiac on bol vlastne v inkubatore, lebo sa predcasne narodil a mal problemy s dychanim a normalne ho aj polohovali a robili s nim ako so zdravym babatkom a nic viac sa mu nezlomilo... zacalo to, az ked sme prisli domov... ta druha rucka, nozicky a opat ta prava rucka.... myslim, ze to bolo tou neopatrnostou mozno... teraz ho davam uz aj na brusko, dviha hlavicku a zatial - musim poklopat- nemal nic zlomene, tak dufam, ze ked budem na neho davat pozor a pomaly zatazovat, tak to nebude az take strasne.... a inak - mne povedali, ze vojtova metoda nie je velmi vhodna, kedze sa pri nej tlaci na kosti, ale nic ine mi nikto neponukol.... ono zatial sa normalne hybe po tych zlomeninach, ze nema problem, ale neviem ako to bude, ked bude chciet sediet a tak... no a ten typ mi kto ma vlastne urcit - genetika?
molly28@ ahoj ako sa mas? mi sa mame chvalabohu dobre kloppp kloppp,,,,,,sonicka je ako na tom vsetko je po starom ,,, chcela som sa spytat o ten stupen mne tu v gb povedali ze ma typ 4 co to je aky stupen ked mi mozes pomoct diki majsa
@fc neviem prečo ti povedali že vojtova metoda nie je dobrá....dobrý fyzioterapeut presne vie, ako ju má robiť aj pri osteogenetkovi....nám neskutočne pomohla a moja sonička sa veru aj vďaka nej postavila na nohy...lebo my sme začali chodiť dosť neskoro, mala 14mesiacov.....
a ako ste dopadli na tej genetike???čo vám povedali???a kde ste boli , u koho????
alkalická fosfatáza - kostný isoenzym - vlastne nám to sleduju každé 3-6mesiacov, že či sa nám hodnoty zvýšili a či nie...
Vek Muži Ženy
Do 6 týždňov 1,2 - 6,3 1,2 - 6,3
Do 1 rok 1,5 - 8,0 1,5 - 8,0
Do 15 rokov 1,5 - 8,3 1,5 - 8,3
Do 19 rokov 1,5 - 4,6 1,5 - 4,6
Viac ako 19 rokov 0,3 - 2,9 0,3 - 2,9
.....tak neviem či je to toto čo vám odoberali....ved si to pozri v karte, pri odbere to má skratku ALP....ačo sa týka typu tak ten urči genetika....oni by ti tiež mali brať krvné testy....a podla nejakých genov to oni presne vedia určiť, ktorý tip máš...
@1evicka11 ahoj ahoj, no máme sa tak všeliako.práve teraz sme obidve zase choré....máme nejaku virozu.....
a čo sa týka toho stupna, tak máte horši než my 😒 aspoň takto sa to popisuje v literature -
Kosti zlomia ľahko, a to najmä pred pubertou
Malý vzrast, zakrivenie chrbtice a sudovitý hrudný kôš
Deformácie kostí je mierne až stredne
Kratšie než priemerné postavy
Skléry sú biele alebo takmer biele (teda, normálne farby)
Strata sluchu možné
Mierne až stredne závažné deformácie kostí
Tendencia k zakrivenie chrbtice
Krehké zuby možné
sedí to???
ahojte, tak k tej vojtovej metode... mne nikto nepovedal, ze nie je dobra, len sa boja, ci je vobec vhodna, a preto nas nikto neodporucal teraz na rehabilitacne, preto sme doma.... ale viem, ze do buducna by bolo dobre nejako cvicit, aby potom zacal sediet a chodit... to ALP pozriem, ked sa dostanem naspat k papierom, lebo som to dnes nechala u geneticky.... o dva tyzdne tam ideme s manzelom na odbery, aby nam urcili karyotypy, tak nam to vratia, tak potom pozriem... skoda, ze si nenapisala tu skratku skor... tie krvne testy budu robit malemu, ale dnes nam to tak vysvetlila geneticka, ze je to vraj velmi drahe a preto bude potrebne odniest nejake papiere na poistovnu a informovat sa, ci mu to vobec ona preplati... tiez, ze cakacia doba v tej poistovni moze byt aj rok... a ze vyzera to na typ 3 alebo 4... ale ako vidim, ked si tu popisala 4.typ, tak tam bolo, ze sklery su biele, no moj syn ma modre... tiez povedala geneticka, ze bude vysoky, lebo ma dlhe prsty na rukach a este neviem co na ruke ma, z coho to vycitala, no zalezi od toho, ako sa bude lamat, tak tiez potom velmi nesedi ten vzrast... inak, kde si nasla tie typy popisane, lebo ja nic na tom nete dokopy nemozem o tej chorobe najst....
este k tej alkalickej fosfataze - tie hodnoty su lepsie, ked sa zvysuju, ci nie? co vlastne to znamena? zhorsuje to potom ten typ napriklad z jednotky na trojku? alebo je to o pevnosti kosti? a kde Vam odoberaju tu krv na tie hodnoty? u obvodaka ci na genetike? dakujem velmi pekne za odpovede ... a evicka - tvoja dcera je normalneho vzrastu zatial? a mala zlomene doteraz len tie stehenne kosti? a kedy zacala chodit?
@fc prosí a smiem sa ťa spýtať, kam chodite na genetiku????lebo ja som nepočula o tom, že pri testoch ktoré nám zoberu, že je to drahé a že poisťovnňa by to mala preplácať...vieš mi povedať o aké vyšetrenie to ide???
čo sa týka vojtovej metody - hovorím nám to ozaj pomohlo..vďaka nej sa sonička vyrovnala a začala chodiť..robili jemnejšiu techniku a dalo sa....základom je upozorniť fyzioterapeuta, že dieťa sa láme....
čo sa týka tej osteogenézy a tých tipov tak ja to mám v takých papieroch popisané....a čo sa týka typu III - tak:
Kosti sa zlomia ľahko, ni4kedy dokonca pred narodením
Deformácie kostí - často a ťažké
Dýchacie problémy možné
Malý vzrast, zakrivenie chrbtice a niekedy sudovitý hrudný kôš
Trojuholníkový tvár
Voľné kĺby
Sfarbenie bielka
Čoskoro strata sluchu možná
Typ III sa líšia medzi ostatnými klasifikáciami že má mierne symptómami pri narodení a rozvíjaju sa tie vyššie uvedené príznaky po celý svoj život. Životnosť môže byť normálne, aj keď s ťažkým zdravotným handicap.
..ale vždy si treba uvedomiť, že aj keď udaju tip, tak všetko čo je tam popisané nemusí byť pravda....môže mať rozne priznaky z roznych skupin....
a čo sa týka ALP - najlepšie je, ak sa pohybuje v tých rozmedziach.....nie je dobré ani ked je vysoká a ani ked je nizka....
a čo sa týka krvičky odobera mi ju normálne jej detský lekár...
molly28@ ahoj no tak o ten tip moja evka nema biele sklery ma belase ani modre ale slabo belase jak nebo je malej postavi pomne moja vyska je 156 cm. cize sluch poriadku a deformacia kosti je preto ze mala viac zlomene dvakrat tu istu nozku pravu a lavu a mam papire z londina tam pise po anglicki nieco rozumiem a nieco nie musim si to dat prelozit cez net a pise sa tu o ALP takto popisem ,,,,,(ALP) 256 U/L (130-560) mozes mi viac vysvetlit o tich tipov od 1 do 5 ci kolko ich je a ake je najlahsie ja nemam ziadne skusenosti viem ze ti si mudrejsia o tej chorobe dam si poradit o teba diki ,,,,,,,co sa tyka tej lamavosti tam moja evka si nezlomila nic viac len tie nozki a len stehenne kosti a ked ma tip 4 tak bi sa jej lamalo viac napr.rucka kolko razi spadla ci prudko dvihla tazke a tak pochibujem o ten tip dam si ho znovu vysetrit poviem ze niesom spokojna .... ozvi sa diki
ahojte,
tiež patrím k ľudom trpiacim OI. Počas dospievania som mala x zlomenín, najmä stehenných kostí a dosť ma prekvapilo, že sa tu píše o nejakej liečbe Arediu, nakoľko mám 26 rokov a nikdy mi nebola ponúknutá.Bohužiaľ som nemala také šťastie ako Peter, od 7 rokov som na invalidnom vozíku, nakoľko mám II. stupeň a v súčasnosti riešim nadmieru deformované stehenné kosti. V dospievaní som užívala Miacalcic , to bolo jediné, čo mi lekári ponúkli. Od 18 rokov nemám poriadneho ortopédia, nakoľko naše zákony uvádzajú, že detského lekára nemožno mať v dospelosti. Tak sa na Vás obraciam s prosbou, či by ste mi nemohli dať kontakt na kliniku v Piešťanoch, či na nejaké dobrého ortopéda zaoberajúceho sa týmto ochorením. Veľmi pekne ďakujem.
@veve2626 ahoj tak ťa vítam medzi nami....a ty si OI zdedila či si mutantik :DDDD no je pravdou že mnohí lekári ani nemajú šajnu ešte o tom čo je to OI a ako sa dá spevniť kosti....
my sa zatial nikde neliečime....skus sa pozrieť na stránku http://www.nurch.sk/...a klasicky sa tam objednať....myslím že tam ti určite budu vedieť poradiť.... :D aj my sa tam chystáme so Soničkou...ak by bolo treba...
molly8? preco si mi neodpisala nechces somnou pisat napis mi ci hejj alebo nie ja pochopim
molly28@ aha diki uz rozumiem mas pravdu,,,,,,,,,,
molly28 cawko mala moja celkom faj robi pokroki a velke ,inak setko faj a co vy ako mate tak o 2 tyzdne zacne uz chodzit moja mala tak nam povedal doktor ,,tak uz sa tesime cela nasa rodina,,,,
molly28@ aha tak aj mi sme boli nachladene mali sme chripku ,,,no to mas pravdu zalozila si to na to abi sme si tu pokecali o nase pokroky som velmi rada dakujem ti pekne skore uzdravenie prajem