Stretli ste sa s osteogenesis imperfecta?
ahojte, chcem sa opýtať a zároveň aj poradiť...je tu nejaká mamička, ktorá má OSTEOGENESIS IMPERFECTA - ZVÝŠENÁ LÁMOVOSŤ KOSTI, ale to má stanovené jej dieťatko???Moja dcérka ma dva roky a táto diagnoza jej bola stanovená - zdedila to po mne....rada by som sa informovala na možnosti liečby, na skusenosti aj od iných mamičiek
Stručné zhrnutie
- Osteogenesis imperfecta (OI) je nevyliečiteľné genetické ochorenie charakterizované zvýšenou lámavosťou kostí; liečba je zameraná na zníženie rizika fraktúr pomocou bisfosfonátov, ortopedických operácií a rehabilitácie.
- Intravenózne bisfosfonáty (pamidronát/AREDIA) sa v praxi používajú na spevnenie kostí; podávajú sa v infúznych cykloch (u detí často v intervaloch každé 3 mesiace alebo každé 4 mesiace) a pri niektorých protokoloch ako 3 dni po 4 hodiny s predchádzajúcou čistou infúziou 2 hodiny.
- Ortopedické riešenia zahŕňajú chirurgické zavedenie rastúcich „pins/rodov“ do stehenných kostí a následnú rehabilitáciu; špecializované centrá v ČR, SR a UK (Hradec Králové, Piešťany, Banská Bystrica, Londýn) poskytujú tieto výkony a liečbu.
Najčastejšie otázky
Q: Kde na Slovensku sa podávajú infúzne bisfosfonáty (pamidronát) deťom s OI?
A: Podávanie pamidronátu sa dokumentuje v Detskej fakultnej nemocnici Banská Bystrica (metabolická ambulancia), a infúzie s AREDIA sa uvádzajú z NURCH Piešťany; liečba je dlhodobá a v opisovaných prípadoch ju hradiila poisťovňa.
Q: V akom veku možno začať liečbu pamidronátom u detí s OI?
A: V diskusii sa opakovane uvádza, že pamidronát môže byť podávaný už od 2 rokov veku dieťaťa, pričom odporúčanie má rozhodnúť špecialista.
Q: Ako vyzerá typický protokol infúznej liečby pamidronátom podľa skúseností v diskusii?
A: Popisovaný protokol zahŕňa cykly každé 3 mesiace alebo každé 4 mesiace, niekedy v schéme 3 po sebe idúcich dní s infúziami po 4 hodiny a predtým „čistú“ infúziu 2 hodiny.
Q: Dá sa použiť orálna liečba bisfosfonátmi ako FOSAMAX a aké sú pravidlá podávania?
A: FOSAMAX sa v diskusii uvádza ako tableta užívaná 1× týždenne na lačný žalúdok a po jej užití sa 30 minút nesmie sedieť ani ležať.
Q: Sú potrebné doplnky vápnika a vitamínu D a aké sú riziká?
A: Doplnky vápnika (Vitacalcin) a vitamín D (Vigantol) sa používajú; v diskusii sa upozorňuje, že podávanie vápnika treba sledovať pre zaťaženie obličiek a že Vitacalcin sa niekedy podáva až po podaní pamidronátu, pričom kontrolujú sa hodnoty v krvi a moči.
Q: Ktoré centrá v regióne vykonávajú ortopedické operačné riešenia typu „growing rods/pins“ pri femorálnych zlomeninách?
A: V diskusii rodičia uvádzali operácie a konzultácie v Hradci Králové a v londýnskych špecializovaných centrách; Piešťany sa spomínajú pri AREDIA liečbe dospelých a BB pri infúznej liečbe.
Q: Ako sa monitoruje efekt liečby kostí u pacientov s OI?
A: Používa sa denzitometria (DXA), pri ktorej sa uvádzajú T‑score hodnoty (napr. L1–L4 T‑score −5,0 v jednom adultnom prípade; v jednom pediatrickom prípade L1–L4 −11,00 podľa diskusie) a opakované odbery vápnika v krvi a moči.
Q: Aké pomôcky a nefarmakologické opatrenia sa odporúčajú pre deti s OI?
A: V praxi sa spomínajú ortézy, sadry, barle, chodítka, špeciálna obuv, pravidelná fyzioterapia a obmedzenie rizikových športov; rodičia tiež zdôrazňujú opatrnosť a prevenciu úrazov.
Závery z diskusie
Zhoda
- OI je nevyliečiteľná choroba a liečba je zameraná na znižovanie rizika zlomenín, nie na vyliečenie.
- Bisfosfonáty (pamidronát/AREDIA, paminodrátmi) sú v komunite považované za užitočnú terapiu na spevnenie kostí a zníženie počtu zlomenín.
- Ortopedické zákroky s rastúcimi tyčami/pins a cielená rehabilitácia sú bežné riešenia pri opakovaných zlomeninách stehenných kostí.
Sporné názory
- Niektorí rodičia a lekári odporúčajú začať pamidronát už od 2 rokov; iní zdôrazňujú potrebu individuálneho posúdenia a sledovania predčasného nasadenia liečby.
- Niektorí skúsení rodičia považujú dôraz na stravu a doplnky (vápnik, D‑vitamín) za kľúčové, zatiaľ čo iní upozorňujú, že u OI je vstrebávanie vápnika z potravy obmedzené a farmakoterapia je často nevyhnutná.
Otvorené otázky
- Optimálny režim (dávkovanie, frekvencia a celková dĺžka) infúznych cyklov pamidronátu u rôznych stupňov OI zostáva neštandardizovaný a vyžaduje ďalšie odborné usmernenia.
- Dostupnosť a konzistentné pokrytie liečby (kto a za akých podmienok hradí infúzne cykly a operačné zákroky) v rôznych regiónoch SR zostáva časťou praktických otázok riešených individuálne.
Spomenuté značky a firmy
AREDIA, FOSAMAX, PAMIDRONÁT, PAMIDORÁT, PAMIFOS, VITACALCIN, VIGANTOL, NURCH Piešťany, Hradec Králové (klinika), Detská fakultná nemocnica Banská Bystrica, Kováčová (kúpele), Košice, Michalovce, NHS, klinika v Londýne, UCM FPV
Spomenuté produkty a metódy
Aredia, pamidronát (infúzne podávanie), paminodrátmi, FOSAMAX (týždenná tableta), denzitometria (DXA, T‑score), ortopedická operácia s rastúcimi „pins/rods“, artroskopia, ortézy a barle, sadrovanie, Vitacalcin, Vigantol, rehabilitácia a fyzioterapia, infúzny protokol 3×4 h (+ predchádzajúca 2 h infúzia)
Miesta a osoby
Piešťany, Hradec Králové, Banská Bystrica, Kováčová, Košice, Michalovce, Londýn, Zelená Voda, UCM FPV
molly28@ no tak to je dobre do 5 rokov budes mat predlzeny rodicak ,,,,,,,,,,,,
ahojte všetci....len vám chcem oznámiť že som odpiatku so Soničkou v nemocnici - máme zlomené obidve kosti píštale...dnes sme už po operácii..zatial nám to len naprávali tak uvidime čo bude dalej...dufam že to bude stačiť...
molly28@ ooochh boze az mi slzy vhrkli preboha co sa to len robi tim detickam ako sa jej to mohlo stat preboha boze kde si bol vtedy preco si to dopustil tak sa trapit deticki maju az mi je nedobre ,,,,az dve nozicki a musi mat velmi ked vam povedali ze bude operacia a potim aka liecba do sadry jak vzdy a domou pojdete bud taka laskava ked mas cas viem ze teras Sonicka place a je smutna ale mi jej drzime vsetci palce nech bude bojovnicka zlata nasa ...........a daj mi vediet ako sa mate dalej 😲 😎 😉
@1evicka11 ahoj. no zvládame to ako sa dá...sonka lepšie ja horšie.....a nemá dve nožičky..zle som sa vyjadrila..má na jednej nohe zlomené dve kosti - píšťalu aj ihlicu....jednoducho sa išla zatočiť a bolo..práááska....
naťahovali to v narkoze, tak dufam že jej to dobre spravili...
a čo vy..ako sa máte?
Dobrý deň prajem. Prečítala som si celú vašu diskusiu a je mi úprimne ľúto, že už také malé detičky sa musia trápiť takýmito chorobami. Ja sa s vami nepodelím o žiadne skúsenosti s touto chorobou, kedže žiadne skúsenosti nemám. Keď mám povedať pravdu, o tejto chorobe som doteraz nevedela skoro nič. Som študentka medicíny a kedže mám momentálne prázdniny, tak vo voľnom čase si čítam takéto fóra a diskusie o rôznych chorobách, myslím, že človek práve z rozprávania a skúsenosti ľudí načerpá najviac informácii a možno práve vďaka týmto foram sa zlepší liečba OI a iných ochorení. Strašne veľa som sa z vašich príspevkov naučila a kedže v mojich silách nie je momentálne nič viac, tak mi neostáva nič iné len vám všetkým trpiacich touto chorobu zaželať veľa veľa zdravička, síl a pevne kosti 🙂
molly28@ aha tak to je este dobre no co uz jak sa hovori len zit stim dalej a posunieme sa stim dalej ako sa ma sonka ,,,,,mi sa mame chvalabohu dobre ktoreho dobra prajem i vam z celeho srdca
molly28@ no to verim ze ze je nervozna to je na nevidrzanie nic prijemne verim ze to zvladnete ale tazko velmi tazko neviem ani co pisat abi ta to usmiernilo ja verim tomu ze to zvladnete ale na sonicku je to uz privela prajem jej vela silllllllll nasej velkej bojovnicki majte sa a drzte sa neviem ku sebe prist tak mi stislo srdce ze ani neviem pisat majte sa a drzte sa cim viac
molly28@ ved ved pravda niekedy som uz nevladala potajme som plakala a nevladala som sa pozerat tolko na moju Evicku ako trpi polovicu svojho zivota prelezela ale chvalabohu uz rok je bez zlomeniny dakujem panu bohu a dakujem i doktorovi ma zlate ruky dal nam novy zivot som mu velmi vdacna ,,,,,,,,,,Sonicke posielam vela siiil to isto i tebe drzim vam palce nech to zvladnete ,,,,,,,,,,,,,,,chcem sa spitat kde je na koncatine ihlica ja si mislim kolo klba mam pravdu,,,,,,,,
molly28@ aha tak to som este nepocula tak to ma mrzzi ako sa ma sonka uz ste doma z nemocnici pozerala som fotky co ste v nemocnici sonka bola dost smutna na tej prvej fotke ale dalsie fotki vizerala v poriadku prajem jej skore uzdravenie a tebe vela siiil a abi si to zvladla bravuuurne majte sa krasne 🙂 🙂 🙂
molly28@ no to ma tesi ze ste doma doma je doma vsak ja verim tomu ze to zvladnete a prejde to jak voda no co uz dobre informujte ma ako sa mate dalej cawwwwte
..tak sadra je dole, ešte týžden ortezka a potom začiname behať..mám stracj ale zvládneme...
molly28@ no to ma tesi ja verim ze to zvladnete v pohode pomali nemusite sa ponahlat ,,,SONICKA je velka bojovnica prajeme jej vela siiiill ,,,,,,majte sa pekne
ahoj molly, tak ako sa mate? ako ide rehabilitacia?... dlho som nepisala, ale nejak nemame nic nove a ani nemam cas pri tom drobcovi... ale mame sa fajn a zatial (musim poklopat) sme bez urazov, no bojim sa zimy a toho, ked zacne drobec chodit.... dufam, ze neprideme tak lahko k zlomenine... inak - pocula som, ze ked ma dieta ortezu, tak dochadza k rychlemu odvapnovaniu kosti a potom to vlastne este zvysuje riziko zlomeniny, ked sa da orteza dole... aspon tak nam to povedala pani doktorka na ortopedickej protetike... boli sme sa tam raz ukazat, no zatial sme odtial nic nepotrebovali a dufam, ze tak skoro ani nebudeme.... medziinym spomenula doktorka aj toto, tak si myslim, ze asi preto sa bojis toho, ako bude sonicka zvladat chodzu po tej sadre a orteze, vsak?
@fc ahoj ahoj.,no som aj rada že nemáte nič nové :DDDD xixixi vieš ako to myslím... :D neboj sa zvládnete aj zimu..
my v pohode, nožička rehabilituje..ortezka je dole, sončatko chodi, aj ked dávame nožinku krivo, ale snaží sa...
a nové máme to že 3.12. ideme do BB k jednej MUDr. informovať sa o infuznej liečbe pre soničku.....takže sa aj tešime na novu etapu nášho života....
som rada že si sa ozvala...pretože ma mrzi že to tu začalo viaznuť... :DDDD
ahoj @molly28 ... som rada, ze sonicka chodi... hm, takze idete vyskusat tu podpornu liecbu infuziami? a mala zlu denzitometriu, ci preco idete? kvoli tomu, ze sa jej ta nozicka zlomila? nas tiez posielali dokonca do BA informovat sa o tej liecbe a zacat ju, ale kym sa maly nelame, tak nechcem... ked sa mu opat nieco zlomi, tak potom uz zacnem nad tym rozmyslat aj ja, ale zatial ho nechcem zatazovat infuziami, ked je to zatial "nepotrebne"... viem, ze to ma vela vedlajsich ucinkov a je otazne, ako by to zvladol... odporuca sa ta liecba az od dvoch rokov, no v pripadoch, ked sa dieta lame, tak aj skor, ale ja by radsej pockala aj do tych dvoch rokov, no vsetko zavisi od toho, ako sa bude lamat... mam taky strach z toho obdobia, ako to zvladnu jeho kosticky pocas nasledujuceho roka...
@fc no aj my sme čakali...je pravda že akonáhle sa ti neláme zatial tak to nerieš....počkaj...a ozaj sa neboj...lebo ked sa budeš báť tak to bude ešte horšie....
no uvidime ako to dopadne....ja viem že to má mnoho vedlajšich učinkov ale myslim si že niet na čo čakať..v konečnom dosledku sa rozhodneme až po konzultácii
ahoj @molly28 ... tak ako po konzultácii? idete na to? myslim na tu liecbu... chcela som sa opytat, ci ked zacala Sonicka chodit, tak ci sa pri padoch nelamala, ci si davala az velmi velky pozor, alebo az taka krehka nebola? My uz lozime, teda plazime sa a uz sa pomaly zacne aj dvihat, tak preto sa pytam...
MOLLY28/@ AHOJTE VSETCI OZIVAM SA AZ TERAZ LEBO SOM NEMALA INTERNET DNESKA SME SI KUPI;LI TAK AJ PRETO PISEM,,,,,,,,,,,AKO SA MATE? MI SA MAME CELKOM DOBRE EVICKA JE V POHODE UZ PEKNE MI CHODI ,,,,,,CHCEM VAM POVEDAT LEN JEDNU NOVINUUUU ZE EVICKA UZ BOLA NA TU INFUZIALNU LIECBU BOLO TO FAJN TERAS MA MAT DALSIU U JANUARY.....KED DACO TAK NAPISTE POPISEM V POHODE O VSETKOM ,,,MAJTE SA PEKNE
ahoj moj manzel ma osteogenezu ale nastastie dcerka je zdrava. Liecba zevraj neexistuje, manzel chodi na liecebne pobyty a inekcie priamo do klbov.... atd..... ale zlomeniny ma coraz menej.......
@mart1na26 ahoj ahoj tak zdravime teba, tvojho manžela a v prvom rade tvoju zdravu dcérku...maťka aj ste dávali robiť malej genetické testy? či len sudite z toho že sa neláme...je to ale užasné že tvoje geny vyhrali...aj ja som sa spoliehala že zvíťazia manželove silné mužské geny, ale nepodarilo sa..
a manžel ma osteogenézu od narodenia???kolkokrát bol zlomený???a kde chodi na tie injekcie???
@molly28 ahoj... tak som zvedava, co sa dozviete na tej konzultacii... chcela som sa este opytat, co znamena kolenovanie.... akoze chodenie po styroch, ci co? ... lebo nas sa teraz zacal v postielke dvihat tak, ze sa chyti postielky a postupne sa dvihne na kolena a na kolenach stoji alebo si sedi a tak na nas pozera z postielky... davam ho naspat sadat, ci lahnut, ale on sa stale stavia.... preco je kolenovanie nebezpecne? ja sa praveze bojim skor toho, ze ked sa zacne stavat na nozicky uplne, tak vtedy sa bojim, ci ho unesu... a tych padov...
@1evicka11 no tak nenastupujem..dostala som výpoved k 1,8 :///// nevadí. o robotu sa nebojim....ja viem čo chcem robiž....
a opatrovatelské na soničku????nie...ja a amoja rodinka si pomôžeme..vybavila sosm si predlžený rodičák...