Sú tu mamičky, ktorých chlapci majú svalovú dystrofiu?
Milé mamičky, ani v najhoršom sne by ma nenapadlo, že môj zlatý chlapček bude mať takéto závažné genetické ochorenie. Celý deň som preplakala, stále tomu nemôžem uveriť prečo práve my. Ak sú tu mamičky s podobným osudom, prosím ozvite sa. Snažím sa kvôli malému byť silná ale nedokážem sa s tým zmieriť.
Stručné zhrnutie
- Zvýšené hladiny CK v krvi sú bežným prvým podozrením na svalové dystrofie a diagnostika zahŕňa neurologické vyšetrenie, genetické testy z krvi a v mnohých prípadoch svalovú biopsiu v Brne, ak genetika z krvi mutáciu neodhalí.
- Liečba svalových dystrofií typu Duchenne v praxi SR/ČR je prevažne symptomatická: pravidelné rehabilitácie (Bobath, Vojta, plávanie), podávanie doplnkov ako Idebenone (uvedené 150 mg), koenzým Q10, L‑karnitín a podpora cez registrácie a sociálne výhody (ZTP, osobný asistent).
- EMG vyšetrenie je v diskusii považované za bolestivé a niektorí rodičia ho označujú za zbytočné, zatiaľ čo svalová biopsia v Brne je v mnohých prípadoch rozhodujúca pre potvrdenie diagnózy a určenie typu mutácie.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa diagnostikuje svalová dystrofia u malých detí?
A: Diagnostika zvyčajne začína meraním CK v krvi, pokračuje neurologickým vyšetrením a genetickým testovaním z krvi; ak genetika z krvi neposkytne odpoveď, odporúča sa svalová biopsia (v diskusii často vykonávaná v Brne).
Q: Kedy je potrebná svalová biopsia a prečo ju robiť v Brne?
A: Svalová biopsia sa odporúča, keď genetické testy z krvi nevysvetlia zvýšené CK alebo klinické prejavy; viaceré prípady v diskusii uviedli, že biopsia v Brne potvrdila Duchenne s bodovou mutáciou, ktorú genetika z krvi neodhalila.
Q: Ktorí špecialisti a pracoviská sú v SR/ČR spomínaní pri diagnostike a starostlivosti?
A: V diskusii sú spomínaní neurológovia v Trenčíne (Dr. Oriska), koordinátor pre SR/ČR Dr. Vondrackovi, MUDr. Mego v Sinalgise Bratislava a biopsia/centrá v Brne.
Q: Aké doplnky a lieky rodičia užívajú pri DMD podľa diskusie?
A: Rodičia v diskusii uvádzali Idebenone 150 mg, koenzým Q10, Protandim, L‑karnitín (ampulky, v jednej rodine „na týždeň – 1/3 každý druhý deň“), pyridoxin, Cebion, Acidum folicum, vigantol a Resveratrol.
Q: Pomáha rehabilitácia a aké metódy sa používajú?
A: Rodičia špecifikovali pravidelné rehabilitácie, metódy Bobath a Vojta a plávanie ako bežné súčasti terapie, pričom uvádzali zlepšenia motoriky alebo spomalenie progresie pri pravidelnom cvičení.
Q: Ako a kde sa zaregistrovať do registra pacientov so svalovou dystrofiou?
A: V diskusii rodičia uviedli registráciu v „registre českých aj slovenských chlapcov“; prihlásenie zabezpečuje napr. špecialista v Brne a spomína sa aj MUDr. Mego v Sinalgise v Bratislave.
Q: Aké administratívne a sociálne výhody rodičia spomínajú?
A: Rodičia v diskusii spomínali žiadosť o ZTP preukaz, osobného asistenta a používanie vozíka v neskorších štádiách choroby.
Q: Ako sa na diagnostiku pozerajú rodičia z praxe, čo sa týka EMG?
A: V diskusii viacerí rodičia označili EMG za veľmi bolestivé a tvrdili, že EMG neovplyvní liečbu, avšak niektorí odborníci ho stále odporúčajú ako doplnkové vyšetrenie.
Závery z diskusie
Zhoda
- Zvýšené CK vedie k ďalšiemu vyšetrovaniu neurológom a genetickému testovaniu; ak genetika z krvi nevysvetlí stav, často nasleduje svalová biopsia v Brne.
- Liečba je prevažne symptomatická a rehabilitácie (Bobath, Vojta, plávanie) sú považované za kľúčové na spomalenie progresie a zlepšenie kvality života.
- Rodičia v diskusii používajú doplnky ako Idebenone, koenzým Q10 a L‑karnitín ako súčasť domácej podpory pacienta.
Sporné názory
- EMG ako potrebné diagnostické vyšetrenie versus EMG ako zbytočné a bolestivé; niektorí rodičia EMG odmietajú, iní ho absolvovali na odporúčanie lekára.
- Účinnosť doplnkov (Protandim, koenzým Q10, Idebenone, L‑karnitín, Resveratrol) je v diskusii vnímaná rôzne: niektorí rodičia hlásia subjektívne zlepšenie, iní poukazujú na chýbajúce pevné dôkazy.
Otvorené otázky
- Ako skrátiť čakanie na svalovú biopsiu a genetické vyšetrenia v rámci slovenského zdravotníctva?
- Ktoré konkrétne mutácie sú nezachytené štandardnou genetikou z krvi a ako často vyžadujú biopsiu?
- Aké budú výsledky prebiehajúcich klinických štúdií a ktoré deti budú vhodné kandidáti na lieky ako Traslarnu (spomenutá v diskusii)?
Spomenuté značky a firmy
Sinalgise, jbakos.sk
Spomenuté produkty a metódy
CK (kreatínkináza), EMG, svalová biopsia, Bobath, Vojta, rehabilitácie, plávanie, ZTP preukaz, koenzým Q10, Idebenone 150 mg, Protandim, L‑karnitín (ampulky, režim „1/3 každý druhý deň“), pyridoxin, Cebion, Acidum folicum, vigantol, Resveratrol, Traslarnu
Miesta a osoby
Brno, Trenčín, Bratislava, Dubnica, PB, Kováčová, MUDr. Mego, Dr. Vondrackovi, Mudr. Perichtovu, Dr. Oriska, jbakos
zatiaľ máme len výsledky krvi kde je veľmi zvýšená hranica CK-myslím že sú to svalové enzými, boli sme včera u neurológa, sme objednaný na genetické vyšetrenie do TN a na EMG vyšetrenie do BA. potom už budeme vedieť ale neurológ nám povedal, že sa to asi potvrdí.
este sa urcite ozvem a budu to aj lepsie spravy, nie vsetko sa potvrdi aj ked je podozrenie...
snažím sa, je to moje šikovné zlatíčko, ešte nemáme žiadne konkrétne výsledky ale neurológ to povedal ako hotovú vec tak teraz môžeme iba čakať.
dobry den. som mama 4-rocneho chlapceka a ma svalovu dystrofiu typu Duchenne. tiez sme z toho velmi nestastni. isla som s nim k neurologicke, lebo sa mi zdal lenivy a dost padal. cakala som, ze mi povie, ze je lenivy a bude vsetko ok, ale ja som citila, ze nieco nie je v poriadku. emg vysetrenie je zbytocne, lebo je bolestive a nebude spolupracovat a aj tak vam to potvrdia az geneticke testy. sme z toho znicení cela rodina. je strasne zivy a usmievavy, vacsinou len vystraja. asi pol roka som to brala, ze co bude bude, ale je to hrozny pocit. musite ist na krvne testy a vysetria CK a pecenove testy. dufam, ze sa to nepotvrdi, drzim palce. ak by ano mozeme si popisat, ked uz budeme mat ten podobny smutny osud. drzim palce
dobrý deň, ďakujem že ste mi napísali už som ani nedúfala, že sa niekto ozve. náš Maťko nepadá až tak často a tiež som si myslela, že je len lenivý. a keď nám neurológ povedal, že o čo sa jedná tak som to nemohla rozdýchať, celý deň som preplakala. na emg nám tiež povedal neurológ že asi to bude tá dystrofia. a teraz len čakáme na genetiku, boli sme tam pred mesiacom. stále verím a dúfam a každý deň čakám, kedy mi zazvoní telefón z trenčianskej genetiky. toto čakanie je strašné a neviem, ako zvládnem ak sa tá diagnóza potvrdí.
tak zajtra ráno máme prísť na genetiku pre správu, dnes mi volala sestrička ale do telefónu mi nechcela nič povedať, že to musí pani doktorka. nech to dopadne akokoľvek, som šťastná že mám takého krásneho a šikovného synčeka a strašne moc ho aj s ocinkom ľúbime....zajtra napíšem ako sme dopadli, držte všetci palce
@marcy1980 VIEM PRESNE AKO SA CITITE. JE TO HROZNY POCIT TO CAKANIE. DUFAM, ZE VYSLEDKY BUDU DOBRE A BUDETE ZDRAVI. JE MI DO PLACU, KED VIEM AKO MUSIA DETICKY TRPIET. MOJ CHLAPEC JE ZATIAL V POHODE, LEBO NEVIE NIC A JE STASTNY. DUFAM, ZE TO BUDE ESTE DLHO. PRAJEM VAM ABY STE NEZAZIVALI TAKE POCITY AKO MY. .......
Výsledky z genetiky nepotvrdili ani nevylúčili svalovú dystrofiu, čaká nás bolestivé odoberanie vzorky svalu na biopsiu až v Brne. Zasa bolesť, plač a nekonečné čakanie na výsledky....
@marcy1980 prajem Ti vela sil a snad sa choroba nepotvrdi. Mam dvojmescnu dcerku a ani si neviem predstavit, ze by jej nieco mohlo byt. Drzte sa 😔 .
@mariankach ďakujeme pekne za povzbudenie, naše detičky sú to najcennejšie čo máme a stále dúfame, že to nebude až také zlé
@marcy1980 ja velmi dufam tiez, sice mam len takeho maleho dobka zatial, ale neviem si to veru predstavit uz teraz ze by sa jej cosi stalo.
Ahoj marcy1980, drzim vam palceky nech vsetko dopadne najlepsie ako sa da. drzte sa a budte silny.
Tri mesiace ubehli a stale cakame na termin na svalovu biopsiu do Brna. No proste hroza, taketo zavazne podozrenie na chorobu a neostala nic ine len cakat. Je to smutne v tom nasom zdravotnictve ze musime tak dlho cakat a na Slovensku nie su schopny takyto zakrok spravit. ☹
@marcy1980 Moja sestra ma syna so svalovou dystrofiou - v decembri mal 15 rokov, zacalo to tak vo veku 2 rokov, ked mal problem s chodzou, stale naslapoval na spicky a podobne, tiez trvalo vyse roka kym sa diagnoza potvrdila. U neho to nie je geneticka forma, ale uplne nahodna genova mutacia, povedali ze jedno dieta z miliona ma bez akychkolvek pricin takuto diagnozu ☹ ☹
Dnes je uz na voziku (priblizne od 9 rokov, co je velmi vysoky vek u nich, vacsinou su skor imobilni), chodi do 9. rocnika, ma osobneho asistenta. Vyzaduje samozrejme 24h asistenciu, ale je to jeden mudry chalan a kazdy den myslim na to, ako moze na svete taka hroza ako tato choroba existovat.
Drzim palce, aby sa vam podozrenie nepotvrdilo, nepriala by som to nikomu a prepac, lebo som ta zrejme velmi nepodporila 😒
@sweetsuzi ďakujem pekne za každú podporu, veľa som si už o dystrofii čítala a viem, aké sú prognózy do budúcna pre takéto detičky. Náš Maťko je tiež veľmi šikovný a múdry, nech to dopadne akokoľvek, ľúbime ho nadovšetko a budeme bojovať. Ďakujem všetkým mamičkám a určite držte palce.
@marcy1980 ahoj....mojmu synovy pri predoperacnom odbere krvi zistili svalovu dystrofiu....par dni pred vianocami minuleho roku........mam dve zdrave dcery,aoznamenie ,ze cakame do tretice syna,bolo ako blesk z jasneho neba.....uprimne sme to necakali,a tak nasa radost bola obrovska.....po dvoch rokoch stastia,takato rana....preplakala som dva mesiace,vianoce o nicom....nebola som schopna nic robit,ani upratovat ani ziadne domace prace robit....prinutila som sa iba k nevyhnutnym cinnostiam....do teraz sa z toho spamatam,ale zivot ide dalej.....maly je ukecany a sikovny,ale uz sa ta choroba na nom prejavuje....po roku cakania na gen.testy nam v septembri diagnozu potvrdili.....vraj dedicne......nikdy sme sa s tym v nasej rodine nestretli a to mam dvoch bratov a kopec bratrancov.......uz sa nepozeram do buducna,uz nemozem.....musim zit teraz pre svojho syna a vnimat ho tak ako je teraz,az to bude "ine" aj tak to bude nase sikovna zlatko
ahoj, joj to ma velmi mrzi a mate to uz potrvdene? poslem IP