Svalová dystrofia

Stručné zhrnutie

• Pri podozrení na svalovú dystrofiu sa rutinne merajú krvné odbery CK, AST, ALT, LD/LDH, vykonávajú sa genetické testy a často je potrebná svalová biopsia na presné určenie typu ochorenia.
• Beckerova svalová dystrofia má v diskusii opísaný pomalší priebeh než Duchenne, pričom diferenciáciu rieši genetika a sledovanie klinického priebehu.
• Diskutujúci odporúčajú odborné pracoviská v Bratislave (Mudr. Mego, genetika/Kramáre) a zapojenie do OMD s DystroCentrom pre bezplatné fyzioterapeutické konzultácie.

Najčastejšie otázky

Q: Aké vyšetrenia sa majú urobiť pri podozrení na svalovú dystrofiu?
A: Základné vyšetrenia sú odbery na CK, AST, ALT, LD/LDH, magnetická (MRI) podľa potreby, genetické testy a pri nejasnom genetickom výsledku svalová biopsia; v diskusii uviedli biopsiu vykonanú v Brne.

Q: Koľko trvá vyčkávanie na výsledky genetických testov?
A: V diskusii spomínali čakaciu dobu 8 mesiacov na výsledky z genetiky, pričom niektorí rodičia čakali na definitívnu diagnózu až niekoľko rokov (uvádza sa až 4 roky).

Q: Kde sa odporúča robiť svalovú biopsiu, ak genetika nepostačuje?
A: Rodičia v diskusii odporúčali robiť biopsiu v Brne, pretože v niektorých slovenských centrách ju v danom období nevykonávali alebo ju bolo ťažké získať bez vlastných iniciatív.

Q: Ktoré organizácie poskytujú podporu a fyzioterapiu pre rodiny so svalovou dystrofiou na Slovensku?
A: Občianske združenie OMD poskytuje podporu a prevádzkuje DystroCentrum s bezplatnými konzultáciami fyzioterapeutky; uvedený web je http://www.omdvsr.sk a v texte boli spomenuté termíny 5.10. a 19.10.2015 pre konzultácie.

Q: Aké hodnoty CK boli v diskusii považované za podozrivé pri malých deťoch?
A: V diskusii spomínali CK okolo 50–100 U/L u niektorých detí, hodnoty až 150 U/L u iných a prípad CK 640,70 U/L; výrazné zvýšenie CK spolu so zvýšenými AST, ALT, LDH bolo považované za podozrivé.

Q: Aké sú možnosti pri zistenom nosičstve DMD pri plánovaní ďalšieho dieťaťa?
A: Diskutujúci uviedli genetické nosičstvo a spomenuli umelé oplodnenie ako možnosť zníženia rizika prenosu mutácie.

Závery z diskusie

Zhoda

• Pri podozrení na svalovú dystrofiu treba robiť odbery na CK, AST, ALT, LD/LDH a pokračovať genetickým vyšetrením.
• Genetické testy často nestačia na určenie presného typu a pre definitívnu diagnózu sa odporúča svalová biopsia.
• OMD a DystroCentrum poskytujú fyzioterapeutickú podporu a bezplatné konzultácie pre pacientov so svalovými ochoreniami.

Sporné názory

• Biopsia svalu: niektorí rodičia deklarovali, že biopsia je nevyhnutná pre presnú diagnózu a odporučili Brno, zatiaľ čo niektorí lokálni lekári biopsiu neodporúčali alebo ju nespomenuli.
• Miesto diagnostiky: niektorí odporúčali Bratislavu (Mudr. Mego, Kramáre) ako lepšiu voľbu, iní opisovali problémy s neochotou niektorých miestnych neurológov poslať pacientov na špecializované vyšetrenia.

Otvorené otázky

• Ako sa líšia čakacie doby a dostupnosť biopsie/genetických vyšetrení medzi jednotlivými slovenskými centrami?
• Ktoré konkrétne mutácie budú identifikované pri neurčitých genetických nálezoch a aký to bude mať vplyv na prognózu?

Spomenuté značky a firmy

Mudr. Mego,Bratislava,Kramáre,Brno,Železničná poliklinika,OMD,DystroCentra,modrykonik.sk,dets nemocnice BB

Spomenuté produkty a metódy

CK,AST,ALT,LD,LDH,genetika,genetické testy,biopsia svalu,magnetická (MRI),rehabilitácie,fyzioterapia,umelé oplodnenie,RYR1,COL6A1,SMA typ 1

Miesta a osoby

Brno,Bratislava,Kramáre,Banská Bystrica,Železničná poliklinika,Mudr. Mego,DystroCentra,OMD