Svalová dystrofia
Je tu niekto, kto bojuje so sval. dystrofiou u svojho dieťatka? môjmu malému ju zistili. bohužiaľ. Je to strašné, potrebujem vedieť čo najviac, ako to zvládate vy, ako to zvládajú vaše detičky, v kolkých rokoch Vám na to prišli. Aké ste mali hodnoty CK, ALT, AST, LD. Zaujíma ma aj Duchenne aj Becker, nakoľko ešte neviem o aku formu ide, po výsledok na genetiku máme ísť v utorok. Ďakujem pekne.
Stručné zhrnutie
- Pri podozrení na svalovú dystrofiu sa rutinne merajú krvné odbery CK, AST, ALT, LD/LDH, vykonávajú sa genetické testy a často je potrebná svalová biopsia na presné určenie typu ochorenia.
- Beckerova svalová dystrofia má v diskusii opísaný pomalší priebeh než Duchenne, pričom diferenciáciu rieši genetika a sledovanie klinického priebehu.
- Diskutujúci odporúčajú odborné pracoviská v Bratislave (Mudr. Mego, genetika/Kramáre) a zapojenie do OMD s DystroCentrom pre bezplatné fyzioterapeutické konzultácie.
Najčastejšie otázky
Q: Aké vyšetrenia sa majú urobiť pri podozrení na svalovú dystrofiu?
A: Základné vyšetrenia sú odbery na CK, AST, ALT, LD/LDH, magnetická (MRI) podľa potreby, genetické testy a pri nejasnom genetickom výsledku svalová biopsia; v diskusii uviedli biopsiu vykonanú v Brne.
Q: Koľko trvá vyčkávanie na výsledky genetických testov?
A: V diskusii spomínali čakaciu dobu 8 mesiacov na výsledky z genetiky, pričom niektorí rodičia čakali na definitívnu diagnózu až niekoľko rokov (uvádza sa až 4 roky).
Q: Kde sa odporúča robiť svalovú biopsiu, ak genetika nepostačuje?
A: Rodičia v diskusii odporúčali robiť biopsiu v Brne, pretože v niektorých slovenských centrách ju v danom období nevykonávali alebo ju bolo ťažké získať bez vlastných iniciatív.
Q: Ktoré organizácie poskytujú podporu a fyzioterapiu pre rodiny so svalovou dystrofiou na Slovensku?
A: Občianske združenie OMD poskytuje podporu a prevádzkuje DystroCentrum s bezplatnými konzultáciami fyzioterapeutky; uvedený web je http://www.omdvsr.sk a v texte boli spomenuté termíny 5.10. a 19.10.2015 pre konzultácie.
Q: Aké hodnoty CK boli v diskusii považované za podozrivé pri malých deťoch?
A: V diskusii spomínali CK okolo 50–100 U/L u niektorých detí, hodnoty až 150 U/L u iných a prípad CK 640,70 U/L; výrazné zvýšenie CK spolu so zvýšenými AST, ALT, LDH bolo považované za podozrivé.
Q: Aké sú možnosti pri zistenom nosičstve DMD pri plánovaní ďalšieho dieťaťa?
A: Diskutujúci uviedli genetické nosičstvo a spomenuli umelé oplodnenie ako možnosť zníženia rizika prenosu mutácie.
Závery z diskusie
Zhoda
- Pri podozrení na svalovú dystrofiu treba robiť odbery na CK, AST, ALT, LD/LDH a pokračovať genetickým vyšetrením.
- Genetické testy často nestačia na určenie presného typu a pre definitívnu diagnózu sa odporúča svalová biopsia.
- OMD a DystroCentrum poskytujú fyzioterapeutickú podporu a bezplatné konzultácie pre pacientov so svalovými ochoreniami.
Sporné názory
- Biopsia svalu: niektorí rodičia deklarovali, že biopsia je nevyhnutná pre presnú diagnózu a odporučili Brno, zatiaľ čo niektorí lokálni lekári biopsiu neodporúčali alebo ju nespomenuli.
- Miesto diagnostiky: niektorí odporúčali Bratislavu (Mudr. Mego, Kramáre) ako lepšiu voľbu, iní opisovali problémy s neochotou niektorých miestnych neurológov poslať pacientov na špecializované vyšetrenia.
Otvorené otázky
- Ako sa líšia čakacie doby a dostupnosť biopsie/genetických vyšetrení medzi jednotlivými slovenskými centrami?
- Ktoré konkrétne mutácie budú identifikované pri neurčitých genetických nálezoch a aký to bude mať vplyv na prognózu?
Spomenuté značky a firmy
Mudr. Mego,Bratislava,Kramáre,Brno,Železničná poliklinika,OMD,DystroCentra,modrykonik.sk,dets nemocnice BB
Spomenuté produkty a metódy
CK,AST,ALT,LD,LDH,genetika,genetické testy,biopsia svalu,magnetická (MRI),rehabilitácie,fyzioterapia,umelé oplodnenie,RYR1,COL6A1,SMA typ 1
Miesta a osoby
Brno,Bratislava,Kramáre,Banská Bystrica,Železničná poliklinika,Mudr. Mego,DystroCentra,OMD
@patka12391 Ahoj, ja mám 2 chlapcov s totuto diagnózou, takže viem o nej svoje. Ak chceš, napíš mi IP, lebo nechcem to tu všetko rozpisovať. 🙂
Ahoj, mam 10mes synceka,ktory este nesedi, ma atrof svaly ramien, mam podozrenie na svalovu dystrfiu. Vedeli by ste mi poradit v stredoslov kraji specialistov a ake vysetrenia konkretne sa realizuju. Dakujem.
@ada2015 Najlepšie je ísť do Bratislavy, Mudr. Mego má takýchto pacientov viac. Inak bežný neurolog má tak jedného pacienta s touto diagnozou alebo žiadneho a veľa sa o to nezaujíma, aspon také mám ja skúsenosti. Ja ked som bola u nás v PB doktor neurolog mi neveril a povedal mi, že nech prídem za 5 rokov, že potom to na nom už bude vidno, no vobec nemám nanho slov a to je teraz primár neurologie. Treba hlavne urobiť odbery na CK, AST, ALT, LD. Ak to bude zvýšené, može to byť svalová dystrofia.
Dakujem za odpoved,my sme objednani do BB do dets neurol amb buducu stredu,tak uvidim.
@patka12391 Ahoj, tak to mi je ľúto, ale stále lepšie Becker ako Duchenne, my máme Duchenne a ten sa zhoršuje oveľa rýchlejšie ako u Beckera. A ktorý z tvojich synov to má ten starší či mladší? U nás obaja. Ak chceš viac popísať, kludne mi napíš do IP. Drž sa zatiaľ.
Ahoj,dnes sme boli na neurol vysetreni a objednali nas do dets nemocnice BB na genet a metabol ochorenia.
Patka je mi luto,ze sa potvrdilo ochorenie, ale neistota je pre mna asi to najhorsie a uz akykolvek bude vysledok budeme sa musiet s nim zmierit.
Ahojte. Aj nam nasmu 3r synovi potvrdili svalovu dystrofiu, zatial este nevieme aky typ a u mladsieho cakame na vysledky. Vobec si to neviem predstavit a pripustit...strasna diaznoza
@ada2015 my sme boli minuly rok na neurokogii na magnetickej mozgu lebo v 2r chodilnlen v klaku po kolenach a mal vysoke pecenove testy. Najprv sa vylucili metabokocke ochorenia, potom sme boli na genetike v zeleznicnej poliklinike, na vysledky sme cakali 8m. Zatial nevieme o aky typ sa jedna, ale ide mutaciu genu ktory doposial nebol popisany. A teraz dufame, ze to nebudeme mat aj mladsi syn
My budeme mat 1,5roka a tiez esre nechodime,ale problemom je hlavna slabe chrbtic svalstvo. Ta genetika ale strasne dlho trva!!
Verim, ze Tvoj mladsi syncek bude vporiadku. 🙂
@ada2015 dakujem, dufame aj my. Aj nas zacal sediet ako 1,5r a chodit az teraz na jar a tiez bol hypotonicky. Mladsi je pravy opak, ten pekne napreduje. A vas teraz co caka, ked este nemate diaznogu? Strasne to dlho trva. Presiel rok a jedine co vieme je diagnoza. Neurologicka nam vlastne ani nic konkdetnr nepovedala. Len ze pockame na vysledky mladsieho. Aj z netu sa vsetko dozvedam a zistujem co ako. Ani nespominala ze treba robit biopsiu aby sme vedeli o aky typ sa jedna. Ved my sme sa s tym nestretli, tak hlavne lekari by nam mali poskytnut info
@nufacikmi Ak vám z genetiky nevyšiel presný typ svalovej dystrofie, treba urobiť biopsiu svalu,z toho sa presnú diagnozu dozviete. My sme boli rovnaký prípad,boli sme na biopsii v Brne, lebo v tom čase sa to na SK vobec nerobilo, neviem, či teraz sa to tu robí. Vybavovala som si všetko sama po konzultácii s lekárom z Brna, od nás ma tam nikto neposlal, ešte mi robili problémy a nechceli mi dať na genetike v martine odporúčanie na biopsiu, že vraj načo? Musela som ísť do Blavy, tam mi odporúčanie dali bez problému. Takže takto to u nás chodí, čo si nevydupeš, tam ťa nepošlú. Ja som teda chcela vedieť akú diagnozu má moje dieťa! V Brne bolo super, úžasný prístup a ochota vo všetkom.
@janickacrazy aha, dakujem. No ved to, ze doktorka to vobec ani nespomenula. My sme tiez boli pred rokom v Brne na konzultaciu a az na jeho odporucanie sa tuto pustili do genetiky. A v Ba ste boli kde? Na Kramaroch. Ved to, ze vsetko si sam clovek vybojovat a vybehat. Chcela by som aj zmenit rehabilitacie lebo tam kam chodime, sa mi nepozdava, akosi nezobrali do uvahy jeho diaznozu a cvicia s nim vzdy to iste.
@nufacikmi V Ba sme boli na genetike myslím, že na Kramároch to bolo u nejakej doktorky, ale meno si už nepamatám, bolo to už dávno.
Nie ste členmi OMD? Je to organizácia, ktorá združuje svalových dystrofikov a ich rodičov. Majú svoju fyziterapeutku,ktorá ti ukáže presné cviky na svalovú dystrofiu.
Kopírujem:
Dávame Vám do pozornosti nové termíny pre bezplatné konzultácie s našou fyzioterapeutkou. Konzultácie sú určené pre všetkých členov OMD v SR, alebo aj pre nečlenov, ale majú nervosvalové ochoreníe. Priestory DystroCentra sú plne bezbariérové a prispôsobené osobám s ťažkým telesným postihnutím. Na vozíku je prístupná aj toaleta a možnosť premiestňovania stropným zdvihákom na rehabilitačný stôl.
Októbrové termíny: 5. 10., 19. 10. 2015 - od 15.30 do 16.30, od 16.30 do 17.30, od 17.30 do 18.30.
SMA typ 1 to bude pravdepodobne. Dufam ze nemam pravdu, pevne verim ze to dopadne co najlepsie.
Dievčatá veľmi Váš obdivujem...som prenášačka Duschennovej dystrofie, narodila sa mi zdravá dcéra ale veľmi by som chcela druhé dieťa, ale bojím sa. Riskovali by ste to? Určite by sme si dieťa nechali ale psychicky by som to asi nezvládla.
@naloxon Ja mám 3 synov, 2 majú svalovú dystrofiu, tretí je zdravý, ja som to proste riskla, chcela som vždy viac detí a okrem toho ani lekári vždy nevedia všetko. My máme šťastie v nešťastí, že máme takú mutáciu, ktorú nikto nemá a chlapci sú zatiaľ úplne v poriadku skoro ako zdravé deti. Okrem toho je tu možnosť umelého oplodnenia, žeby si mala zase dievčatko, aj ked je to trochu "proti prírode", ja som nad tým aj uvažovala, ale nejak sa mi to tiež nepozdávalo, tak sme do toho nešli. Naši chlapci sú úžasné, krásne, šikovné deti a aj ked máme viac starostí ako bežní rodičia, ja som úplne spokojná a nič neľutujem.
Dobrý deň Ženičky, tie ktorím bola diagnostikovana DMD, pametate si niektorá aké vysoké hodnoty vám pred tým namerali? Ďakujem za odpoveď
@ddanyela my sme mali hodnoty okolo 50-100, ono to kolíše podľa toho, či je dieťa napr. unavené alebo po chorobe
@janickacrazy 😒😪😪😪 Mi sme malý o mnoho viac😒CK
A všetky ako AST, ALT, LDH, CB viac ako je norma, malinký ma len 15,5 mesiaca
@ddanyela no moji mali najviac 150, ale potom už sme prestali chodiť na odbery stále, lebo to nemá zmysel, tiež mali zvýšené pečeňové testy aj LD
@janickacrazy môj mal CK 640,70... Ostatne tiež vysoko nad normu, zatiaľ mu zobrali krv a poslal do Bratislavy asi v podelok utorok budú prvé výsledky,diagnóza zatiaľ podľa prvých vyšetrení podozrenie na duchannova distrofia muskulárna 😪😪😪, až po genetických testoch neurológia
@patka12391 pozri skupiny, myslím že je tu skupina mamičiek, ktoré si založili skupinu a navzájom si radia a pod.