Môj syn má podozrenie na neurofibromatózu, na čo sa pripraviť?
Dobry den su tu nejake mamicky ktorym detom diagnostikovali tuto chorobou?ako to prebiehalo.moj maly ma 11 mesiacov a maju podozrenie na tuto chorobu.na co vsetko sa treba pripravit?
Stručné zhrnutie
- Podozrenie na neurofibromatózu u dieťaťa sa štandardne preveruje očným vyšetrením, kožným vyšetrením, neurologickým vyšetrením, genetickým vyšetrením (odber krvi) a sonografiou bruška.
- Magnetická rezonancia (MRI) sa používa na zistenie zmien v mozgu vrátane optického gliomu a často ju plánujú v dojčenskom veku pri podozrení; následné intervaly kontroly MRI sa líšia podľa nálezov.
- Liečba neurofibromatózy v diskusii bola opísaná ako symptomatická (liečia sa komplikácie), odporúčané sú pravidelné kontroly a rodičovská podpora cez stretnutia na DFNsP Kramáre a portál neurofibromatoza.sk.
Najčastejšie otázky
Q: Aké vyšetrenia treba pri podozrení na neurofibromatózu u dieťaťa?
A: V diskusii sa spomínali očné vyšetrenie, kožné vyšetrenie, neurologické vyšetrenie, genetické vyšetrenie s odberom krvi, sonografia bruška a MRI podľa indikácie.
Q: Ako často majú prebiehať kontroly u dieťaťa s podozrením alebo potvrdenou NF?
A: Rodičia v diskusii uvádzali rôzne režimy: niektorí chodili na neurologické kontroly cca každé 2–3 mesiace, iní uvádzali ročné kontroly až do 18 rokov; intervaly závisia od klinického nálezu a rozhodnutia špecialistu.
Q: Kedy sa odporúča prvé MRI u bábätka pri podozrení na NF?
A: V diskusii rodičia plánovali MRI v dojčenskom veku kvôli riziku optického gliomu; konkrétne termíny určujú pediatrický neurológ alebo genetika podľa klinického rizika.
Q: Existuje liek na neurofibromatózu?
A: Diskusia uvádza, že špecifická liečba neurofibromatózy neexistuje a liečia sa len symptómy a komplikácie podľa potreby.
Q: Čo znamená segmentálna NF1?
A: Segmentálna NF1 bola opísaná ako sústredenie fľakov len v jednom segmente tela, napríklad len na stehne, bez rozšírenia na iné časti tela.
Q: Pomáhajú doplnky ako hliva ustricová alebo vitamín B?
A: V diskusii rodičov zaznel tip z rodičovského stretnutia na Kramároch o hlive ustricovej a vitamíne B ako podpore imunity; tieto odporúčania boli prezentované ako neformálne rady rodičov a nie ako overené medicínske dôkazy.
Q: Kde hľadať špecializovanú starostlivosť a podporu na Slovensku?
A: V diskusii sa opakovane spomínala genetika na DFNsP Kramáre (Bratislava), rodičovské stretnutia v prednáškovej sále Kramáre a informačný portál neurofibromatoza.sk; spomínal sa aj odkaz na diskusiu na Modrom koníku.
Závery z diskusie
Zhoda
- Pri podozrení sa odporúča očné, kožné, neurologické a genetické vyšetrenie plus sono bruška a podľa potreby MRI.
- Neexistuje špecifická liečba NF; liečia sa len príznaky a komplikácie.
- Pravidelné sledovanie a kontroly sú dôležité, intervaly určuje špecialista podľa nálezov.
Sporné názory
- Niektorí rodičia opisujú NF ako prevažne benignú s iba kožnými škvrnami a normálnym životom; iní zdôrazňujú riziko vnútorných nálezov a potrebu častého sledovania.
- Niektorí rodičia skúšajú doplnky (hliva ustricová, vitamín B) ako podporu imunity; iní zdôrazňujú, že takéto opatrenia nie sú v diskusii podložené lekárskymi dôkazmi.
Otvorené otázky
- Presné odporúčané intervaly MRI u dojčiat bez iných symptómov zostávajú nejednoznačné.
- Ktoré pediatrické neurológie na východnom Slovensku majú špecializáciu na NF nie je v diskusii jasne uvedené.
- Dlhodobá prognóza pri včasnom zistení škvrn bez iných príznakov zostáva variabilná a nejednoznačná.
- Účinnosť a bezpečnosť doplnkov (hliva, vitamín B) u malých detí s podozrením na NF nie je v diskusii preukázaná.
Spomenuté značky a firmy
DFNsP Kramáre, neurofibromatoza.sk, Modrý koník
Spomenuté produkty a metódy
očné vyšetrenie, kožné vyšetrenie, neurologické vyšetrenie, genetické vyšetrenie (odber krvi), sonografia bruška, magnetická rezonancia (MRI), optický gliom, segmentálna NF1, hliva ustricová, vitamín B, symptomatická liečba
Miesta a osoby
DFNsP Kramáre, Bratislava, p. Ilencikova, Rakúsko, Česko
@erikavesela dakujem za tip, o vitamine B som pocula ale v lekarni sa tvarili ze ziadny produkt nie je vhodny pre deti do 3 rokov. Neviete nahodou o nejakej vhodnej alternative? Zatial kojim tak snad aspon odomna dostava dost vsetkych vitaminov 🙏 okrem toho jedneho stretnutia sa uz nic nekonalo? Rada by som sa zucastnila ak by niekto nieco organizoval
@cica_mica nas syn bol starsi, skus pozriet rakuske, ci ceske lekarne...mozno mieco najdes...ja som bola len na tom jednom stretnuti...oznamila nam to vtedy este p. Ilencikova z genetiky na Kramaroch..konalo sa to v prednaskovej sale na kramaroch...ci sa konali dalsie, neviem..syna vylucili z podozrenia na nf1
Baby som úplne Happy. Decka( 23a 20 😁😁 ) po MRI bez zmeny. Nálezy na mozgu ako od začiatku. Takže kontrola o rok. Ešte objednať očné a bude fajn
Maminy tu je dlhšia diskusia : https://www.modrykonik.sk/forum/detske-zdravotne-problemy/neurofibromatoza-u-trojrocnej/ asi by to bolo vhodné spojiť.
Ahojte tuto diagnózu mam aj ja aj moj syn. Mne ju zistili ked som mala 6 rokov teraz mam 37 a mam len výrastky na tele a fliaciky + hrčky , ktore vadili tak som si ich dala vybrať..a syn to ma od narodenia. Vedel by mi niekto poradit detsku neurologiu na vychodnom Slovensku , ktorá ma aspon šajnu o neurofibromatoze ?
Ahojte rodičia,
už ubehlo 6 rokov od prvého a zároveň teda aj posledného STRETNUTIA rodičov s touto chorobou, ešte v 2013 na Kramároch. ( info na http://www.neurofibromatoza.sk/ úplne dole).
Nedávno som dostal otázku či by nebolo vhodné niečo zopakovať, aj s lekárkami z Kramárov DFNsP BA, možno nejaké nové informácie z prvej ruky, nejaký prehľad.
Niečo na spôsob nejakej prezentácie, diskusie, výmeny názorov.
Otázka tu bola aj na občianske združenie, ale to je na mňa silná káva, ale to by sa tiež mohlo na tom stretnutí predebatovať.
Bol by o také stretnutie záujem? Nie hneď zajtra,ale v priebehu pár mesiacov.
Naposledy to bolo v prednáškovej sále na DFNsP Kramáre.
@blableblu treba boli asi po 3-4 rokoch na magnetickej . Najviac sú zmeny v puberte a teda môžu byť v tehotenstve. Patrik ma 21, Veronika 24... Syn šikovný je na výške, dcérka už pracuje .. ja mám len škvrny.. decka teda aj vnútorné nálezy. Genetiku robili aby potvrdili diagnózu.
@erikavesela i ked vtedy v mojom stave som rada ze som tam bola. Tak ma seklo ze som nevládala chodiť...