Pozotívny test na Downov syndróm
Ahojte dievčatá.. Vyšiel mi pozit test na downov syndróm. 1:130 z tripl testov. Krv mi brali 16+3. Pričom na prvotrimestralonom skríning som mala 1:5840. Dosť som sa zľakla. Prečo sú tie vysledky také rozdielne..? Bola som aj na kontrolu pri primárovi Dosedlovi v KE a on vravel ze tie tripl testy zvyknú byť aj falošné pozitívne. Pri USG našiel nosovu kosticku.. Čím na 90% DS vylúčil.. Vraj 10%deti s DS túto kostičku ma.. Stalo sa aj vám ze ste mali test pozit a USG to vyvrátil? Alebo nejaké iné skúsenosti? Ďakujem
Stručné zhrnutie
- Tripl test (screening) dáva len štatistické riziko (napr. 1:130) a nie definitívnu diagnózu Downovho syndrómu; výsledky môže ovplyvniť vek matky, placenta a fyziologické faktory plodu.
- NIPT/trisomy testy (Nifty, Nifty Pro) majú v diskusii uvádzanú presnosť 98–99 % a ich cena sa pohybuje v rozmedzí približne 300–480 €, pričom Nifty Pro bola v diskusii spomenutá za 480 € so spracovaním vzoriek v laboratóriu v Hong Kongu.
- Amniocentéza (odber plodovej vody) je diagnostická metóda, ktorá v diskusii potvrdila Downov syndróm v niektorých prípadoch, ale nesie riziko poškodenia plodu a niektoré ženy ju odmietli.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená výsledok 1:130 z Triple testu?
A: Výsledok 1:130 je štatistické riziko, ktoré znamená, že pri rovnakých parametroch by jedno zo 130 tehotenstiev mohlo mať plod s DS; všeobecne sa považuje za pozitívny, ak je výsledok horší ako 1:250.
Q: Aké testy dávajú vyššiu istotu než Triple test a aká je ich presnosť?
A: NIPT/trisomy testy ako Nifty alebo Nifty Pro majú v diskusii udávanú presnosť 98–99 %; Nifty Pro bolo spomenuté za 480 € a výsledky sa podľa príspevkov často analyzujú v zahraničných laboratóriách (napr. Hong Kong).
Q: Kedy je odporúčané ísť na 3D ultrazvuk a kombinačný screening?
A: V diskusii odporúčali 3D vyšetrenie v 12. týždni s meraniami ako súčasť kombinovaného testu a následné morfologické USG neskôr pre detailnejšie posúdenie.
Q: Čo je amniocentéza a aké sú jej výhody a riziká?
A: Amniocentéza je invazívne odobratie plodovej vody, ktoré poskytuje diagnostické potvrdenie chromozomálnych abnormalít (v diskusii amnio potvrdila DS), ale nesie riziko poškodenia plodu, preto ju niektoré ženy odmietli.
Q: Ovlplyvňujú lieky ako Fraxiparine alebo Anopyrin výsledky Triple testu?
A: V diskusii sú názory rozdielne: niektoré príspevky tvrdia, že Fraxiparine a Anopyrin výsledky neovplyvňujú, zatiaľ čo iné poukazujú na možný vplyv telesných a placentačných faktorov na markery, takže otázka ostáva diskutovaná.
Q: Koľko stojí NIPT/trisomy test a kde sa dá vykonať odber?
A: V diskusii sa uvádzali ceny približne 300–450 € za trisomy testy, Nifty Pro konkrétne za 480 €, a odbery krvi sa podľa skúseností často zariadia cez špecializované centrá s následným analyzovaním vzoriek v laboratóriu v Hong Kongu.
Q: Znamená prítomnosť nosovej kostičky na USG, že DS je vylúčený?
A: Prítomnosť nosovej kostičky na USG podľa jedného lekára v diskusii znižuje pravdepodobnosť DS, pričom bolo spomenuté, že asi 10 % detí s DS môže nosovú kostičku mať, čo autoritárne vykázanú 90 % neistotu implikuje.
Závery z diskusie
Zhoda
- Tripl test je screeningový, nie diagnostický; jeho výsledok predstavuje len štatistické riziko.
- NIPT/trisomy testy (Nifty a pod.) majú podstatne vyššiu presnosť (uvádzaná 98–99 %) než tripl testy.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú istotu, ale je invazívna a nesie riziká pre plod.
Sporné názory
- Niektoré príspevky žiadajú zrušenie/trvalé zníženie používania triple testov kvôli častým falošným pozitívam, zatiaľ čo iné príspevky obhajujú ich úlohu ako lacnejšieho informatívneho skríningu.
- Niektoré ženy uprednostňujú okamžité diagnostické vyšetrenie amniocentézou, zatiaľ čo iné ju odmietajú kvôli riziku a rozhodujú sa len na základe USG.
Otvorené otázky
- Do akej miery ovplyvňujú výsledky triple testu lieky ako Fraxiparine a Anopyrin?
- Je prítomnosť nosovej kostičky na USG dostatočná na vylúčenie DS bez ďalších testov?
- Kedy je optimálne pristúpiť k NIPT vs. amniocentéze pri výsledku stredného rizika (napr. 1:130)?
Spomenuté značky a firmy
Dosedla, Dankovčík, Grochal, Nifty, Nifty Pro, laboratórium v Hong Kongu, riziková poradňa v BB
Spomenuté produkty a metódy
tripl test, prvotrimestrálny skríning, kombinovaný test, 3D ultrazvuk v 12tt, morfologický ultrazvuk, Nifty, Nifty Pro, trisomy testy, NIPT, amniocentéza (odber plodovej vody), Fraxiparine, Anopyrin, digoxín, Downov syndróm (trizómia 21), Edwards (trizómia 18)
Miesta a osoby
Košice (KE), Martin (MT), Banská Bystrica (BB), Hong Kong, Dr. Dosedla, Dr. Grochal, Dankovčík
@levika26 odporucam amniocentezu, ak by si zvazovala tehotenstvo ukoncit. Ja som mala 1:82 a dcera je zdrava. Absolvovala som amniocentezu.
Ja som pri prvom mala 1:80 a je uplne normal v pohode. Ak mas moznost skus este ineho lekara
@levika26 ahoj, nestresuj, ak na usg bolo všetko v poriadku.
Testy vôbec nie sú 100%, je to len riziko, odhad.
Mali ich už dávno zakázať, plno tehotných to zbytočne stresuje.
Ja som mala riziko 1:20, amnio som odmietla, išla som len na ultrazvuk, kde mi doktor povedal, že je všetko v poriadku, že na testy nech sa vykašlem.
Drobec sa narodil zdravý.
Jasné, že som sa bála, bola som zmierena so všetkým, aj keď som to nedávala najavo.
Potrebuješ byť kľudná, nie v strese.
Veľa šťastia
Pokiaľ našiel dr Dosedla nosovú kosticku a iné parametre sú ok,netreba dá báť. Určite by riešil amniocentezu. A tak ako píšu baby vyššie,aj nižšie riziko bolo a dieťa bolo zdravé.
Ak pôjdeš k Dankovcikovi tam ti ešte aj odporučia odbery za 400 eur.... Proste niekedy je to biznis a fakt sa netreba bat. Užívaj si tehotenstvo, bude všetko v poriadku. Ver mi ako odborníkovi 😉
Presne inak niekedy ich nerobili a bolo všetko v poriadku,stačí vyšší vek a už to vychádza na riziko. ....
To predsa nie je pozitívne. To je len štatisticke riziko. Môžeš ísť na Nifty alebo na amniocentezu ak chceš istotu ale pokial na USG žiadne odchýlky ja by som moc nestresovala
Ja som mala podla USG tiez vsetko v poriadku, ale kedze mi tripple testy vysli zle, sla som na amnio. Ta potvrdila downov syndrom. Odporucam ti teda este nejake dalsie potvrdenie, ze je male zdrave.
Ja som mala 1:60, amnio sme s manzelom odmietli, pretoze by aj tak nic nezmenilo na nasom rozhodnuti, a zbytocne by mohlo malu ohrozit. Je absolutne zdrava.
@levika26 mne geneticka vysvetlila, že triple vychádza zle, lebo ho ovplyvňuje tvoje telo, placenta a plod, keď vyjde zlý výsledok, nevie sa, ktorý faktor v tom zohral najväčšiu úlohu... najlepšie je 3d v 12tt s meraniami a proste kombinovaný test, potom na morfologicky ist tiež na 3d
@levika26 ahoj, ja som mala výsledok z Triple testov 1:25, podozrenie na DS. Sono bolo v poriadku, nosovu kosticku doktor našiel ale sj tak ma posielal na genetiku, kde nás samozrejme tlačili do amniocentezy. Ja som to odmietla keďže, bábätko by som prijala v každom prípade nedokázala by som ho dat zabiť a nechcela som ho ani nijako ohroziť. Dcérka je zdravá 😊, tieto testy sú veľmi často falošne pozitívne...
To nie je pozitivny test na DS iba statisticky taketo vysledky ako mas ty jedno z 130 deti mà DS Stale dost velka sanca ze je vsetko ok. Isla by som na tvojom mieste na trisomy. Niekedy aj to jedno zo 130 moze byt prave to tvoje. Trisomy su neinvazivne babatku nic nehrozi. A budes mat klud.
@levika26 ahoj, a prečo ešte neskúsiť nifty test ? Triple naozaj môžu vyjsť falošné pozitívne.... kolegyňa mala šancu 1:14,. A má zdravé dieťa.
@levika26 mam mesacnu dcerku, tretie dieta. Test bol takisto pozitiv-a nastastie falosne. Vysledok je priemerom merania,odberu,veku,poctu deti.Aspon mne to tak moja dr.vysvetlila a ukludnila.Mne pozitivitu sposobil vyssi vek a viac tehotenstiev. Takze,netrapit sa a uzivat si tehotenstvo.
@levika26 ja som mala 1:165, mám 37 rokov, kôli veku som pre istotu podstúpila genetický platený Nifty Pro test. Výsledok vyšiel negatívny, tak som potom už bola kľudná. Teraz som v 34tt.
Pokiaľ nevieš či by si prijala aj choré dieťatko, tak odporúčam buď platené genetické testy alebo amniocentézu. Budeš mať informáciu a budeš sa môcť rozhodnúť. Držím palce 🙏🍀
Tie trisomy testy mi navrhol aj Dosedla.. Ak chcem mať istotu.. Nakoľko on tripl testy absolútne neakceptuje.. A k Dankovcikovi sa nechystám.. Bola som v jeho centre pri predchádzajúcom tehotenstve.. Síce mi 3d robil iný doktor. Ale tvrdil ze všetko je OK a nebolo.. Budem asi zvážovat tie trisomy.. Aj keď sme rozhodnutý že bábätko si necháme
@levika26 pozri si aj Nifty Pro, má lepšie ohlasy, rieši viac chorôb, v tej cene máš už aj pohlavie. Ja som platila 480€. Pani obchoďáčka sa pohybuje často po KE. Ja keď som jej volala, tak ešte v ten deň sme vyriešili odber za jej účasti u mojej gyn. Krv skúmajú v laboratóriu v Hong Kongu. Píšem Ti len moju skúsenosť.
Držím palce 🍀
@levika26 nemyslim si, ze fraxiparine alebo anopyrin ovplyvnuje vysledky, kontroluju sa konkretne markery z krvi, plus vek, velkost plodu atd. ja budem mat 35 (vacsinou vychadza horsie), tiez mam fraxiparine a vysiel mi negativny, ak si chces byt ista alebo aspon sa na to vediet pripravit dajte si spravit trisomy a budete vediet na com ste, ked viete, ze si drobca nechate, tak je otazne, co vobec chcete a obzvlast ked USG vysiel dobre 🙂 a moc drzim paste, dobrym kamosom vyslo 1:8, sli na trisomy, tie vysli negativne a maju krasne zdrave dievcatko :D ono je to pravdepodobnost, niekomu z tych osmych to vyslo, oni to neboli
Ahoj tiež mi vyšli výsledky z krvi pozitívne na DS v mierke 1:120. Bola som teda riadne vystrašená a moja gyn ma poslala do BB na rizikovú poradňu - to som bola v 17 tt kde to naštastie nepotvrdili a takisto potom Grochal v MT mi potvrdil že dieťatko bude zdravé . A dnes mám už skoro 4 mesačného zdravého synčeka 🙂
Poznala som babu ktora mala vysledok 1:25 a mala.zdrave dieta ale aj jednu co mala 1:100 a bol to downov syndrom. Okrem Dosedlu by som urcite skusila ak Dankovcika.