Ako prebieha genetické vyšetrenie?
Ahojte.
pred 2 týždnami som v prvom tehotenstve potratila v 7 týždni. Pred týždnom mi gynekolog bral krv a zistil mi nie dobré pečenové testy - dal mi nejaké lieky. a povedal, že mám íst do NR na genetické vyšetrenie.
neviete ako toto vyšetrenie prebieha? treba tam aj s partnerom alebo stačí iba ak pojdem sama? a to je založené iba na otázkach o zdraví mojej a partnerovej rodiny, alebo nám aj odoberú sliny, poprípade moč, krv?
vdaka za info..
Stručné zhrnutie
- Genetické vyšetrenie páru po potratoch obyčajne zahŕňa podrobný rozhovor o rodokmeni až po starých rodičov a odber krvi od oboch partnerov na karyotypy a ďalšie genetické testy.
- Konkrétne testy v praxi zahŕňajú karyotypy, testy na trombofilné mutácie, testy CF, imunologické a hematologické vyšetrenia, prípadne odber plodovej vody (amniocentéza) pri podozrení na vrodené chyby.
- Čas na výsledky je značne variabilný podľa pracoviska; v praxi sa vyskytujú intervaly od ~3 týždňov cez 6–10 týždňov až po 2–3 mesiace alebo aj pol roka, v niektorých prípadoch laboratórne dovolenky a presuny predlžujú čakanie.
Najčastejšie otázky
Q: Ako konkrétne prebieha genetické vyšetrenie páru po potratoch?
A: V ambulancii prejdú s párom otázky o chorobách v rodine až po prarodičov a odoberie sa krv obom partnerom na karyotyp a ďalšie testy; v niektorých prípadoch lekár odporučí aj testy na trombofíliu alebo CF, prípadne ďalšie odborné vyšetrenia (hematológia, imunológia).
Q: Musím ísť na genetiku s partnerom alebo stačí prísť sama?
A: Všeobecné odporúčanie v diskusii bolo prísť s partnerom, pretože obom zvyčajne berú krv a pýtajú sa na rodinnú anamnézu; niektoré pracoviská prijmú pacientku bez partnera a partnerovi berú vzorku neskôr.
Q: Aké konkrétne testy mi môžu urobiť pri genetike?
A: Bežne robia karyotypy, vyšetrenie na trombofilné mutácie (trombofília), testy na CF, imunologické a hematologické vyšetrenia, spermogram pre partnera, pri podozrení aj amniocentézu alebo genetické vyšetrenie embryí (PGT) pri IVF.
Q: Ako dlho budem čakať na výsledky genetického vyšetrenia?
A: V praxi ľudia hlásili výsledky už za ~3 týždne (Martin), bežne 6–10 týždňov (Nitra), niekedy 2–3 mesiace alebo aj pol roka v závislosti od pracoviska a laboratórnych presunov; výsledky z amniocentézy môžu byť priorizované a prísť rýchlejšie.
Q: Platí genetiku zdravotná poisťovňa alebo je to súkromné?
A: Viaceré príspevky potvrdili, že s odporúčaním od gynekológa vyšetrenie hradí poisťovňa; niektoré služby alebo „prednostné“ termíny sú spoplatnené a pre súkromné/rozšírené postupy sú uvedené ceny (Reprogen ~700 € za oboch, ISCARE spomínané ~1000 €).
Q: Kde vo Slovensku môžem genetiku absolvovať a mám nejaké kontakty?
A: Uvedené pracoviská v diskusii: Genetika v Nitre (Nitrianska nemocnica, Genet Nitra, MUDr. Barošová — telefón v diskusii: 0376545668), Bratislava – Kramáre, Americké námestie, Železničná poliklinika na Trnavskom mýte, ISCARE (súkromné centrum), Ferticentrum, Reprogen, TN (Trenčín), ZA (Žilina), KE (Košice); niektoré centrá poskytujú aj prednostné spoplatnené termíny.
Závery z diskusie
Zhoda
- Genetické vyšetrenie zvyčajne zahŕňa podrobný rodokmeň a odber krvi od oboch partnerov.
- Čakanie na výsledky je často dlhé a heterogénne; bežné intervaly sú 6–10 týždňov, v praxi aj 3 týždne alebo 2–3 mesiace.
- Vyšetrenia ako trombofília, imunológia, hematológia, štítna žľaza a spermogram sa často dopĺňajú podľa výsledku alebo anamnézy.
Sporné názory
- Niektoré pracoviská berú len krv obom partnerom, iné spomínajú aj odbery slín alebo špecifické DNA testy; riešenie: buď hlavnú vzorku tvoria krvné odbery, alebo sú možné doplnkové vzorky v jednotlivých centrách.
- Postupy po zmene výsledkov sa líšia: niektorí rodičia čakajú na kompletné výsledky pred ďalším tehotenstvom, iní začali nový pokus skôr.
Otvorené otázky
- Význam „malej mutácie“ v správe (napr. „malá odchýlka mutácie génu“) a jej klinická relevancia pri opakovaných potratoch zostáva pre mnohých nejasná.
- Presný termín dodania výsledkov a transparentnosť komunikácie s pacientom zostávajú nedoriešené medzi pracoviskami.
Spomenuté značky a firmy
Genet Nitra, Nitrianska nemocnica, ISCARE, Ferticentrum, Reprogen, Železničná poliklinika (Trnavské mýto), Železničná poliklinika na Trnavskom mýte, MUDr. Ondrejčák ambulancia (Železničná poliklinika / Trnavské mýto), MUDr. Melišová, MUDr. Barošová, Lenka Reismulerova, Dr. Grossová, Dr. Loyschová, Hipokrates (Dunajská Streda), CAR (centrum asistovanej reprodukcie), Antolská (hematologické/špecializované pracovisko)
Spomenuté produkty a metódy
karyotyp, test na CF, trombofilné mutácie (trombofília), imunologické vyšetrenia, hematologické vyšetrenia, spermogram, amniocentéza (odber plodovej vody), genetické vyšetrenie embryí / PGT, vyšetrenie štítnej žľazy (sonografia), testy na „lepivé krvné doštičky“ (doštičkové polymorfizmy), anopirin (aspirín), kyselina listová (folát), vitamíny B12, B6, odber krvi, odber slín (spomínané sporadicky), prednostné spoplatnené vyšetrenie, IVF, ICSI, vyšetrenie priechodnosti vajcovodov, salpingektómia (vybratie vajcovodov), bylinky a lokálne obklady (doplnkové/alternatívne metódy)
Miesta a osoby
Nitra, Nitrianska nemocnica, Martin (MT), Bratislava (BA), Kramáre, Americké námestie (Bratislava), Trnavské mýto (Železničná poliklinika), ISCARE, Ferticentrum, Reprogen, Trenčín (TN), Žilina (ZA), Košice (KE), Prešov, Piešťany, Dunajská Streda, Ružinov (Bratislava), Hipokrates (Dunajská Streda), Antolská (hematologické pracovisko), CAR (centrum asistovanej reprodukcie), MUDr. Barošová, MUDr. Ondrejčák, MUDr. Melišová, Lenka Reismulerova, MUDr. Grossová, Dr. Loyschová, pani Kopáčová
ja som si dnes preverovala výsledky v GF v BA, lebo je to uz skoro 4 mesiace odkedy sme boli na genetickom vysetreni a povedali mi, ze mila pani, ono to moze trvat aj polroka ... tak som v tej chvili nebola si na istom, ci sa zosypem hned alebo az ked pridem domov ...
práve som tam volala, lebo do NR len po 13:00 volať, a že zase zajtra mám zavolať, výsledky sú ale kompletizovať to bude až poobede, takže...nemám slov, zbytočne by som volala aj včera, to mi určite robia schválne toto, lebo aj na linke ma nechá 4-5 minút čakať a hladá výsledky, potom sa opýta kedy se tam boli, potom nevie nájsť tak zase či počula správne meno...
ja som tam tiež dnes volala. máme mat výsledky až v pondelok, ale nedalo mi to, tak som tam zavolala. pýtala sa ma kedy sme tam boli, a ja že 10.8. a ona že to asi výsledky ešte nebudú, lebo nie sú výsledky ešte ani zo 6-teho. tak som sa pýtala, že kedy mám asi zavolat, a ona že tak o týžden - dva, lebo že laboratorium sa stahovalo, a preto to tak dlho trvá...
jako nemám na nitriansku nemocnicu slov. už som tam raz bola na krv, tiež mi mali z toho robit nejaké výsledky a ked som tam volala, tak mi povedali, že krv stratili a výsledky som sa nedozvedela...
No teda to je sila, robia z ľudí hlupákov alebo čo? Nemám slov, dúfam, že na genetik v TN nemocnici to bude lepšie. Necháme sa prekvapiť!!!
caute kocky.ahoj smejko vidim ze mam spolocnicku v GF,mas ns mysli geneticke testy embrya?
mne v nitre povedali, že preto meškjú výsledky, že mali dovolenky v laborat.
volala som v piatok, že sú tam výsledky a máme prísť pre ne v pondelok..utorok alebo stredu...
Ahojte.my sme tiež boli s manželom na genetike v KE-18.9 2009.Odber krvi.Nám povedala, že vysledky nám prídu poštou do mesiaca.Bzzmajka ja som si prežila UPT z genetických dôvodou a mám tu na koniku aj tému,ktoru som založila pre dievčatá ,ktoré nedajbože budu preživať to isté. Veľmi ti držím palce , aby vám tie vysledky už čoskoro prišli.V tom zdravotníctve majú teda riadny bordel.
bzzmajka:
no čo, boli ste si pre výsledky? ako dopadli? a ako máte teraz postupovat dalej?
bola som pre ne hned v pondok a potom som išla gynekologovi, výsledky boli len tie,čo na hematologii, mám mjtáciu génu ale len minimálna odchylka, takže nič nezistili, nikto nič nevie ale mi odporučila na štítnu žlazu, povredala som gynekologovi a on, že nevidí dovod na tot vyšetrenie ale ja som sa nevzdala, tak mi dal odporúčanie a na 16 oktobra som objednaná na odbery...že ptom mi dá další termín doktorke...ach jaj..zase čakanie....
Ahojte tak ja som bola na hematologii v KE a tam mi robili aj geneticke vysetrenie... v utorok idem pre vysledky tak som velmi zvedava ake budu... mna dokorka poslala po UPT v 9 tt lebo babo nerastlo :(
tak som zvedava ci na nieco prisli
no ja skúsim zavolat v piatok, som tiež zvedavá či už budú a čo v nich bude, budú to naše prvé výsledky niečoho, tak už aby boli...
Ahojte, nevie mi prosim niekto poradit, kde sa v Bratislave robi geneticke vysetrenie?
dudinka - nie, ide o geneticke testy nas dvoch s manzelom ... volali mi prave v pondelok, dorazili 15 tyzdnov po vysetreni a su vraj v poriadku ... nenormalne sa tesime ... ale odporucali nam aj oplodnenie vajicko poslat na genetiku ... ale vraj to stoji nemale peniaze ... tak o tom este dost vahame ... vy ste si to dali spravit ?
bzzmajka:
nevieš do kolkej sú tam? viem, že o výsledky treba volat až po 13.00 ale nevieš, do kolkej si možem príst pre výsledky?
neviem dokedy sú tam, je tam len vypísaná dobaže ordinujú každý den do 12:00 a jeden den do 13:00, takže tak a už máte výsledky? kedy ste tam presne boli? nechce sa mi to tu hladať
no boli sme tam 10.8. a výsledky mali byt v pondelok 21.9. ale nebol. Volala som skor - v piatok. Povedala, že mám zavolat o týžden. Tak skúsim zajtra.
Ahoj kyzmo, genetické vyšetrenie sa robí v BA na Kramároch a na Americkom námesti. My sme boli na Americkom, lebo tam nas objednali do tyzdna kym na Kramaroch by to bolo až o mesiac a pol. Snad som pomohla.
hm... tak dnes som celá netrpezlivá volala do genetu v nitre o výsledky. po 5 minútach strávených na telefone čakajuca kym sa niečo nájde som sa dozvedela že výsledky ešte nie sú. pýtala som sa že kedy mám asi tak zavolat a že skor ako 2-3 týždne nemám volat. ani neviem ako zo mna vypadlo sice potichu, ale vypadlo: 2-3 týždne? a pani doktorka hned na mna s krikom že či si myslím že tuto námahavú prácu robia roboty, tak sa mýlim. že sú to tiež len ludia a ešte k tomu sa stahovali labáky... ostala som v nemom úžase, slušne som podakovala a pozdravila.. snad sa o 3 týždne niečo dozviem... čakám dalej... 😒
no odbit sa nedám.. ale tým, že budem volat po týždni tým nič nevyriešim.. ona si aj tak nepamatá mená kto jej kedy volá, a keby som aj volala po týždni, pochybujem, že si zapamatá moje meno a že by volala do labáku aby to urýchlili....
nie aby to urýchlili ale možno prídu dnes...možno zajtra..možno fakt o tri týždne...lebo im tam chodia výsledky každý den...takže neviem prečo kážu volať v takých dlhých čas. intervaloch
no ale ja si myslím, že ked im aj prídu dnes - zajtra, tak ešte bude trvat kým to ona skompletizuje (tak ako to bolo myslím v tvojom prípade)
ved ano ale čo kompletizovala, ked aj tak mi do telefonu povedala, že od pondelka si možme prísť pre ne, čakala som že apson do tel. povie, že v poriadkua lebo niečo našli, že máme prísť...
no ja skúsim zavolat znovu v pondelok, snád sa niečoho dočkám a nie len otrepanej vety že mám zavolat o dva týždne...


držím palčeky.. aj nám sa termín blíži.. v pondelok 21.9. no som zvedavá o kolko mi to čakanie odložia..