Hematologické a genetické vyšetrenia po missed abort
Ahojte baby,mam za sebou uz druhy missed a brali mi krv na hematologicke vysetrenie,genetika ma este len caka. Mate s tym niektora skusenosti? Zistili vam pricinu preco sa to stalo? A potom po liecbe a dalsom tehotenstve to odpadlo lepsie?Velmi sa bojim,prosim poradte mi. Dakujem a prajem vsetkym vela stastia v Novom Roku.
Stručné zhrnutie
- Opakované missed abortion sa v diskusii spájali s trombofilnými stavmi, konkrétne s mutáciou MTHFR a antifosfolipidovým syndrómom (APS), ktoré dokážu odhaliť hematologické testy.
- Bežné vyšetrenia po missed abortion zahŕňajú hematologické testy (trombofilné mutácie, antifosfolipidové protilátky), genetické vyšetrenia karyotypov a histológiu plodového tkaniva; ďalej sa odporúčajú vyšetrenia štítnej žľazy, imunologické testy, infekčné markery a spermiogram partnera.
- Ak sa zistí trombofília, liečba spomínaná v diskusii zahŕňala nízkomolekulové heparíny (Fragmin, Fraxiparine, Clexane 0,4) a nízke dávky aspirínu (Anopyrin), pričom niektoré ženy začali heparín prekoncepčne alebo hneď od začiatku tehotenstva; uvedené čakacie doby sa líšili (hematológia často 1–3 mesiace, genetika 1–5 mesiacov).
Q: Kedy robiť hematologické a genetické vyšetrenia po missed abort?
A: Hematologické a genetické vyšetrenia sa zvyčajne indikujú pri opakovaných potratech; v diskusii boli hematologické výsledky hlásené po 1–3 mesiacoch (v niektorých prípadoch čakali až ~6 mesiacov) a genetické výsledky sa pohybovali okolo 1–5 mesiacov (jeden účastník čakal ~5 mesiacov).
Q: Aké konkrétne testy sa bežne robia pri vyšetrení po opakovaných potratov?
A: Bežný súbor zahŕňal vyšetrenie trombofilných mutácií (napr. MTHFR), antifosfolipidových protilátok, zrážanlivosti krvi, karyotypy oboch partnerov, histológiu plodového tkaniva, vyšetrenie štítnej žľazy, imunologické testy a infekčné markery; partnerom odporúčali aj spermiogram.
Q: Potrebujem odporúčanie od gynekológa na tieto vyšetrenia?
A: Väčšina žien v diskusii uviedla, že odporúčanie dáva gynekológ, pričom niektoré spomenuli, že aj všeobecný lekár môže vystaviť žiadosť; súkromné genetické pracoviská mohli prijať pacientku bez odporúčania.
Q: Aká liečba sa používa pri zistení trombofilie a kedy ju začať?
A: V diskusii sa ako liečba uviedol nízkomolekulový heparín (Fragmin, Fraxiparine, Clexane 0,4) injekčne počas tehotenstva a nízke dávky Anopyrinu; niektoré ženy pichali heparín denne počas celého tehotenstva a niektoré hematologičky odporúčali začať prekoncepčne (napr. u IVF alebo pred transferom embrya).
Q: Ktoré pracoviská alebo lekári boli v diskusii odporúčaní na hematologiu a genetiku?
A: Spomínali sa hematologické pracoviská v Martine, ambulancia Dr. Huliková (Košice) a špecializované „centrum hemostázy a trombózy“, a genetické pracovisko Praha‑Podolí bolo uvádzané pri plánovaní imunológie v Prahe.
Q: Ako dlho sa v praxi čaká na výsledky a čo robiť počas čakania?
A: Hematologické výsledky sa v praxi často čakajú 1–3 mesiace (niektoré prípady až ~6 mesiacov), genetika zaberala 1–5 mesiacov podľa diskusie; počas čakania niektorí lekári odporúčali neotiehotnieť, doplniť kyselinu listovú alebo prípravky ako Femibion a naplánovať liečbu s hematológom vopred.
Závery z diskusie
Zhoda
- Po opakovaných potratov sa odporúča vyšetriť hematologické, genetické, endokrinologické a infekčné príčiny.
- Trombofilné stavy (MTHFR, APS) boli uvedené ako zistená príčina u viacerých žien a tieto stavy sa v mnohých prípadoch liečili nízkomolekulovým heparínom počas tehotenstva.
- Čakacie doby na výsledky sú významné a ovplyvňujú načasovanie ďalších snáh o otehotnenie (hematológia často 1–3 mesiace, genetika 1–5 mesiacov).
Sporné názory
- Genetika: niektoré názory tvrdia, že genetické vyšetrenia kontrolujú len karyotypy a sú „povrchné“, zatiaľ čo iné názory považujú genetiku za dôležitú pre vylúčenie chromozomálnych chýb.
- Imunológia: niektoré ženy odporúčajú imunologické testy pri skorých stratách, iné považujú imunologické vyšetrenia za ne vždy nevyhnutné pri stratách v neskorších štádiách.
Otvorené otázky
- Kedy presne začať liečbu heparínom pri podozrení na trombofíliu — prekoncepčne alebo až po potvrdení tehotenstva?
- Ako rýchlo a spoľahlivo sa má potvrdiť pozitívny nález antifosfolipidových protilátok (časový odstup na potvrdenie APS)?
- Ktoré rozšírené genetické testy sú dostupné na vlastné náklady a ktoré štandardné pracoviská pokrývajú iba karyotyp?
Spomenuté značky a firmy
Modrykonik.sk, Centrum hemostázy a trombózy, Hematologická ambulancia Dr. Huliková (Košice), Genetické pracovisko Praha‑Podolí, Nemocnica Martin, GPN Ružinov
Spomenuté produkty a metódy
Fragmin, Fraxiparine, Clexane 0,4, Anopyrin, Profertil, Femibion, Pregnium, Babyplan, karyotyp, histológia plodového tkaniva, imunologické testy, vyšetrenie štítnej žľazy, trombofilné mutácie, MTHFR, antifosfolipidový syndróm (APS), nízkomolekulový heparín, heparínové injekcie do brucha, spermiogram, BT (bazálna teplota), HCG, euthyrox, kyselina listová
Miesta a osoby
Huliková, Petriľáková, Strýčková, Sedliak, Hezelová, Pálová, Rozpravka, Nevicka, Dankovcik, Melichova, Košice, Martin, Prešov (PO), Praha‑Podolí, Ružinov, Lúbochňa, Rastislavka, Jazero, Tatry
@adulikh
@pici
@lucka23 ..dakujem vam kocky...ja sa chystam teraz po novom roku...vraj odporucanie netreba...takze neviem staci mi povedat ze som po potrate a treba mi vysetrit krv?na hematologiii su aj nejake pohovory s doktorom?lebo viem ze na genetike ano a tam pojde somnou aj partner...
@lucka23 to si davaju nejak nacas nie?ja byt tebou tak tam zavolam 🙂
@makovicka53 ja som odporucanie mala. ale nebolo treba, primarka sa ma pytala len take zakladne veci, nespominam si nic, viac menej o IVF. vzala krv a o mesiac bolo
@makovicka53 ja som odporucanie potrebovala a tiez celu moju zdravotnu kartu od obvodaka + vysledky z histologie a prepustacu spravu z nemocky. a ano najprv som boal u dr, ktora sa ma na kadeco vypytovala a potom som sla ku sestricke na odber krvi. brali mi 9 ampuliek.
@makovicka53 ja som bola aj na genetike. z tade tiez este nemam vysledky a bola som tam 28.10. a bola som v B. Bystrici.
@janula02 Moja,ani náhodou som sa nenahnevala,ale nejak prežívam to trápenie so všetkými žienkami čo prešli tým istým ako ja a poniektorí lekári to zas nechávaju na šťastí a ty sa môžeš aj zblázniť ak by sa nedaj bože niečo zas stalo-veď nie sme zajace v labolatóriu na ktorých si môžu robiť experimenty.A toto ma hnevá,že si dovoľuju naďalej riskovať -veď čo,to nie je ich dieťatko,túžby a trápenie.Strááášne Ti držím prsty...Možno som tvrdšia-ale iba v tomto,lebo mi išlo o tretie bábatko v iných situaciách som mäkká ako čaj-je asi pravda,že materstvo robí zo žien levice,lebo ani ja som sa nespoznávala,ani moje okolie...
@poleva Do bruška,ale skušala som aj do stehien aj ruky.Sú to také rozptýlené hrče a na druhý,tretí den aj strašne svrbia.Hematologička ma stále dovolenku,tak musím čakať a hned bežím za nou.
Zatiaľ je malinké v poriadku-včera som bola už 2x u sukromníka na špecialne vyšetrenie,malinké je zdravučke,ma idealne miery a všetko ok napriek mojmu veku-tak sa nenormálne teším a aj tebe vďačím za rady -aby som si nástojila na tých injekcijáchčo fraxiparínu-možem sa tešiť,že som natrafila na také skvelé žienky tu na tomto foré,lebo neviem či by som dnes bola tak ďaleko-moc,moc,moc ďakujem🙂Ozaj včera som sa dozvedela,že čakám chlapčeka-po dlhých rokoch chlap v našej rodine😀
@makovicka53 Ja som potrebovala odporučnie na genetiku aj hematologiu.Na vysledky z hemat. som čakala mesiac a kebyže si nejdem po ne osobne,tak možno ešte dlhšie.Na genetike som bola v Martine-pohovor,nalačno-brali mi len 2 ampulky krvi, považili ,pomerali a čakala som veľmi dlho na výsledky,ale už neviem presne ako dlho-len som mala pocit,že to bolo o ničom vyšetrenie.Na hemat. som bola najprv a na genetike sa potvrdila len tá istá diagnoza ako na hemat.Veľa žienkam sa potvrdí práve problém s krvou . Čiže v mojom prípade to bola MTHFR heterozygot-najslabšia forma zrážanlivosti a po injekcijách som pomaly v 6 mesiaci🙂
@makovicka53 hematologia tak dlho netrva, ale ta genetika. a kde si v MT objednana? ja som tam bola na sukromnej klinite hematalogickej a tam mi urobili hned aj genetiku
@nena13 im to je jedno si myslim, sme jedni z tísic zien,, proste ako ked si prídes kúpit rozky do potravín.. bola som u doktorkyj znova,lebo som sa hrozne vystrasila, som jednorazovo krvacala, no malo by bit vsetko o.k., mi dala este nejaké lieky, ci cipky na udrzanie plodu. ma to ucinok, ked nemas nejaku vrodenu geneticku chybu, to nemam,aspon nezistili,tak hadam to zaberie, a urdzi to malvô tam kde ma bit 😉 dakujem za podporu, ze mi drzís palce... moc si to cenním. aj ja drím tebe a samozrejme aj ostatným. nas to teraz tak prekvapilo nepripravených.nechceli sme este az kdesi na jar. no hadam ked to prislo tak necakane,neplánovane, ako aj prvý syncek, tak to dopadne s tím najkrajsím koncom 🙂
ahojte. tak mne dnes dorazili vysledky z hematologie. jupiiiiiiiiii. sice ani ani prd nerozumiem ale hlavne ze su. 😵 takze po novom roku bezim s nimi na hematologiu, genetiku, k obvodakovi a aj gynekologovi. Toho som chcela zmenit v pripade ze otehu ale kedze tehu este nie som mam dilemu ci mam s nimi ist uz k novemu dr alebo este k tej starej.
Jedine co v tej sprave rozumiem ze mam brat mesiac pred otehu anopirin a liecbu ponechat aj pocas tehu. 🙄 ach jo. neviete niekto ake su tie tabletky velke? lebo ja mam desny problem s prehltanim tabliet a vsetko si musim ako miminko drvit. 😅
@nena13 nemáš za čo 🙂) ja som si potom pichala do nohy,teda manžel
do bruška radšej nie...to že ťa svrbí je normálne,ja som to mala celé tehu,preto mi lekárka kázala bud do nôh alebo ramena,blahoželám k chlapčekovi,ja mám dvoch a nemenila by som za nič na svete 🙂)
už máš nejakú výbavičku?? mám na predaj kočiarik,ak budeš chcieť kukni
držím prsty 😉
@nena13 jeeej z toho sa fakt moc tesim a prajem stastne tehulkovanie... a to si pichas stale tie injekcie?mna mrzi najviac to ze sme sa dlho snazili a nakoniec to aj tak zle dopadlo...nie sme pripad ze otehotniem bez problemov... ☹ ...ale treba dufat ze raz to vyjde...inak ja idem tiez do MT na genetiku tak uvidime..na co beru krv aj partnerovi oni to potom porovnavaju ci ?
@janula02 no na hematologiu idem u nas v meste a na genetiku idem do MT do nemocnice...objednaní sme v polke januara...uz nech sa to hybe ...vcera mi prisla prva mrcha po cisteni a je totalne slaba..nic len spinenie...
@makovicka53 genetika je prave skor ako hematologia. ale na genetiku mam ist aj s vysledkami z hematky tak preto som cakala doteraz. a tiez brali krv aj muzovi na genetike.
@lucka23 ahaa no mne nehovorili nic na genetike ked som sa objednavala ze treba hematologicke vysetrenie ...ja idem len z vlastnej iniciativy pretoze som sa to docitala ze je to vhodne urobit...
@makovicka53 no ono na hematologii mi brali krv aj koli nejakym genetickym veciam tak potom o to menej mi brali na genetike. tak preto potrebuju aj vysledky z hematologie. zajtr asi budem na genetiku volat som zvedava na kedy ma objednaju. a musim ist aj k obvodnemu aby mi predpisala ten anopyrin aby som ho mohla co najskor zacat brat kedze chcem co najskor otehu.
@lucka23 drzim palceky...ja chcem tiez co najskor ale u nas vsetko zariadi priroda...a ty si teda na genetike este nebola?nevies co vsetko nam tak treba?
@makovicka53 na hematke som bola 28.10. a na genetike som bola 15.11. ale z genetiky boli vysledky skor ale ze tam nemam chodit kym nepridu z hametologie. a na genetiku mi nebolo treba nic len odporucanie od gyn. a najprv sme tak s dr. vypisovali taky dotaznik mali sme si pozistovat veci z nasej aj muzovej strany ohladom roznych chorob a postihnuti a pod. to si tam dr. vsetko poznacila a potom mne aj muzovi zobrali krv. to bolo vsetko.
@lucka23 ahaa no uvidim ako to bude prebiehat u nas...nam len kazala zdravotnu dokumentaciu z gyndy ...pozerala som ze si prisla o babo v 5 mesiaci moc ma to mrzi...ja som bola v 8tt a nemala som embrijko cize vyvin sa zastavil niekedy na zaciatku...je to tazke a o to horsie ked nemam deti...ozaj tazka cesta za vytuzenym cielom
@makovicka53 veru niekto sa musi natrapit kym sa docka maleho uzlicka aniekto ani nevie ako k nemu pride. ale zbytocne sa budeme nad tym zamyslat je to tak a musime sa s tym nejak popasovat a zabojovat. a verim ze kazda sa nakoniec dockame. 😵 drzim ti palceky.
@makovicka53 Ano pichám každý deň-už som ako sitko😀ale všetko sa dá vydržať-raz je lepšie ,raz horšie🙂V MT Ti z krvi aj mužovi budú robiť kadejaké vyšetrenia a aj karyotypy-to je či vôbec môžte mať spolu zdravé dieťa ...Tohto som sa bála najviac kedže som potrácala-ale našťastie sa to nepotvrdilo.Akurát mi našli tu najslabšiu formu mutácie-MTHFR heterozygot-inak všetulinko ok-nikdysom ani chorá nebola-dokonca aj chrípky ma obchádzali-v rodine tiež všetci ako buci zdraví-tak som fakt nechápala...Prešla som hádam okrem imunologie(základnu mám)všetky vyšetrenia a všetko ok a taká ,,somarinka" to robila-kebyže nechcem bábatko,tak ani o tom neviem....A teraz pichám a čakám chlapčeka-začíname 6 mesiac a zatiaľ čo som bola aj s ním na vyšetreniach na rôzne vyvoj. vady-tak sa mu darí a je zdravunkí a ja som nekonečne šťastná-klop,klop🙂
@nena13 no moja moc ti prajem...fakt sranda ze taketo nieco robi problemy....dufajme ze nam nic vazne nezistia...len my mame problem aj otehotniet o to horsie.kedy si s to zacala pichat az ked si otehu?
@makovicka53 Až v 4 týždni-hneď ako som zistila,že som tehu.Ale pred tým som 5 týždňov pichala 1x do ýždňa B12-neviem či to mohlo pomôcť,ale zadarilo sa nám hneď.Sestry tiež nevedia už dlho otehotnieť-môže byť,že maju to isté-tie mutácie môžu spôsobovať aj problémy s otehotnením,nielen so samotným tehotenstvom. Ešte som si spomenula-brala som každy deň 1 tabletku acidum folicum-kyselina listová-asi 3 mesiace a aj muž bral každy deň E asi tiež 3 mesiace-vitamín plodnosti a každý druhý deň zinok na spermie-možno aj to pomohlo-kto vie-ale kebyže chcem otehotnieť 2x,určite to berieme zas.🙂

@makovicka53 tak ja napr. na vysledky z hematologie cakam uz od 15. oktobra stale nic. 🙄 maju mi prist postou domov ale asi im tam zavolam co to tolko trva.