Hematologické a genetické vyšetrenia po missed abort
Ahojte baby,mam za sebou uz druhy missed a brali mi krv na hematologicke vysetrenie,genetika ma este len caka. Mate s tym niektora skusenosti? Zistili vam pricinu preco sa to stalo? A potom po liecbe a dalsom tehotenstve to odpadlo lepsie?Velmi sa bojim,prosim poradte mi. Dakujem a prajem vsetkym vela stastia v Novom Roku.
Stručné zhrnutie
- Opakované missed abortion sa v diskusii spájali s trombofilnými stavmi, konkrétne s mutáciou MTHFR a antifosfolipidovým syndrómom (APS), ktoré dokážu odhaliť hematologické testy.
- Bežné vyšetrenia po missed abortion zahŕňajú hematologické testy (trombofilné mutácie, antifosfolipidové protilátky), genetické vyšetrenia karyotypov a histológiu plodového tkaniva; ďalej sa odporúčajú vyšetrenia štítnej žľazy, imunologické testy, infekčné markery a spermiogram partnera.
- Ak sa zistí trombofília, liečba spomínaná v diskusii zahŕňala nízkomolekulové heparíny (Fragmin, Fraxiparine, Clexane 0,4) a nízke dávky aspirínu (Anopyrin), pričom niektoré ženy začali heparín prekoncepčne alebo hneď od začiatku tehotenstva; uvedené čakacie doby sa líšili (hematológia často 1–3 mesiace, genetika 1–5 mesiacov).
Q: Kedy robiť hematologické a genetické vyšetrenia po missed abort?
A: Hematologické a genetické vyšetrenia sa zvyčajne indikujú pri opakovaných potratech; v diskusii boli hematologické výsledky hlásené po 1–3 mesiacoch (v niektorých prípadoch čakali až ~6 mesiacov) a genetické výsledky sa pohybovali okolo 1–5 mesiacov (jeden účastník čakal ~5 mesiacov).
Q: Aké konkrétne testy sa bežne robia pri vyšetrení po opakovaných potratov?
A: Bežný súbor zahŕňal vyšetrenie trombofilných mutácií (napr. MTHFR), antifosfolipidových protilátok, zrážanlivosti krvi, karyotypy oboch partnerov, histológiu plodového tkaniva, vyšetrenie štítnej žľazy, imunologické testy a infekčné markery; partnerom odporúčali aj spermiogram.
Q: Potrebujem odporúčanie od gynekológa na tieto vyšetrenia?
A: Väčšina žien v diskusii uviedla, že odporúčanie dáva gynekológ, pričom niektoré spomenuli, že aj všeobecný lekár môže vystaviť žiadosť; súkromné genetické pracoviská mohli prijať pacientku bez odporúčania.
Q: Aká liečba sa používa pri zistení trombofilie a kedy ju začať?
A: V diskusii sa ako liečba uviedol nízkomolekulový heparín (Fragmin, Fraxiparine, Clexane 0,4) injekčne počas tehotenstva a nízke dávky Anopyrinu; niektoré ženy pichali heparín denne počas celého tehotenstva a niektoré hematologičky odporúčali začať prekoncepčne (napr. u IVF alebo pred transferom embrya).
Q: Ktoré pracoviská alebo lekári boli v diskusii odporúčaní na hematologiu a genetiku?
A: Spomínali sa hematologické pracoviská v Martine, ambulancia Dr. Huliková (Košice) a špecializované „centrum hemostázy a trombózy“, a genetické pracovisko Praha‑Podolí bolo uvádzané pri plánovaní imunológie v Prahe.
Q: Ako dlho sa v praxi čaká na výsledky a čo robiť počas čakania?
A: Hematologické výsledky sa v praxi často čakajú 1–3 mesiace (niektoré prípady až ~6 mesiacov), genetika zaberala 1–5 mesiacov podľa diskusie; počas čakania niektorí lekári odporúčali neotiehotnieť, doplniť kyselinu listovú alebo prípravky ako Femibion a naplánovať liečbu s hematológom vopred.
Závery z diskusie
Zhoda
- Po opakovaných potratov sa odporúča vyšetriť hematologické, genetické, endokrinologické a infekčné príčiny.
- Trombofilné stavy (MTHFR, APS) boli uvedené ako zistená príčina u viacerých žien a tieto stavy sa v mnohých prípadoch liečili nízkomolekulovým heparínom počas tehotenstva.
- Čakacie doby na výsledky sú významné a ovplyvňujú načasovanie ďalších snáh o otehotnenie (hematológia často 1–3 mesiace, genetika 1–5 mesiacov).
Sporné názory
- Genetika: niektoré názory tvrdia, že genetické vyšetrenia kontrolujú len karyotypy a sú „povrchné“, zatiaľ čo iné názory považujú genetiku za dôležitú pre vylúčenie chromozomálnych chýb.
- Imunológia: niektoré ženy odporúčajú imunologické testy pri skorých stratách, iné považujú imunologické vyšetrenia za ne vždy nevyhnutné pri stratách v neskorších štádiách.
Otvorené otázky
- Kedy presne začať liečbu heparínom pri podozrení na trombofíliu — prekoncepčne alebo až po potvrdení tehotenstva?
- Ako rýchlo a spoľahlivo sa má potvrdiť pozitívny nález antifosfolipidových protilátok (časový odstup na potvrdenie APS)?
- Ktoré rozšírené genetické testy sú dostupné na vlastné náklady a ktoré štandardné pracoviská pokrývajú iba karyotyp?
Spomenuté značky a firmy
Modrykonik.sk, Centrum hemostázy a trombózy, Hematologická ambulancia Dr. Huliková (Košice), Genetické pracovisko Praha‑Podolí, Nemocnica Martin, GPN Ružinov
Spomenuté produkty a metódy
Fragmin, Fraxiparine, Clexane 0,4, Anopyrin, Profertil, Femibion, Pregnium, Babyplan, karyotyp, histológia plodového tkaniva, imunologické testy, vyšetrenie štítnej žľazy, trombofilné mutácie, MTHFR, antifosfolipidový syndróm (APS), nízkomolekulový heparín, heparínové injekcie do brucha, spermiogram, BT (bazálna teplota), HCG, euthyrox, kyselina listová
Miesta a osoby
Huliková, Petriľáková, Strýčková, Sedliak, Hezelová, Pálová, Rozpravka, Nevicka, Dankovcik, Melichova, Košice, Martin, Prešov (PO), Praha‑Podolí, Ružinov, Lúbochňa, Rastislavka, Jazero, Tatry
No neviem preco,ale mna na genetiku nikto neposlal.Len na hemato a imuno.Myslim,ze vysledky budu,len ci ta dovtedy aj objednaju,aby ti ich dali.Ja som zavolala,ci uz su a boli,no objednala ma az o dalsie dva tyzdne.Jej povedz,ze ti to suri.Kto ta poslal na genetiku?
Ahojte,
tak ja sa pripájam, vidím, že patrím ku poriadne veľkej skupine. Som po dvoch MA, pýtala som sa na hemato a genetiku, na hemato mi brali 14(!) skúmaviek a záver... "trombofilný stav", tak chcem odsledovať prípadné tehu čo najskôr, aby som tam nabehla po recept na injekcie /inak, tiež u Hulíkovej/. Na genetiku sme čakali asi mesiac. V stredu idem ku svojmu gynd. dr. si to všetko odkonzultovať.
No na hemato ma poslal gyndos a az z hemato ma poslali na imuno.Takze ak mas nieco pozitivne,urcite ta poslu tiez.A nevies preco ta poslala aj na genetiku?Nejaky dovod?
loyanca
ja budem v piatok telefonovat, ci uz mame vysledky.....mne brali iba 10, lebo stitnu zlazu mi robili inde...a genetika je v poriadku?
Nie, dovod nie je, ale mna okaslala aj prva lekarka, tak tato sa snazi to vsetko dohnat......myslim si....
Ahoj loyanca. Co sa zistuje na genetike? Mne to neda,ze mna tam neposlali..... 😀
jankaego, genetika je snáď v poriadku, uvidím, v stredu si tu správu odkonzultujem... no tiež som nateraz plná sily a optimizmu, lebo verím, že sa prišlo na príčinu a do tretice sa to už podarí. už sa to musi... iné nepripúšťam 😉
tam zistuju nejake mozne chromozomove chyby a pod....
Dozvedela som sa, z zena ma vzdy xx, no muz nemusi mat iba xy, moze mat dalsie x naviac, dokonca moze byt aj xyxx
loyanca
aj ja si myslim, ze je vzdy dobre, ked sa pride na pricinu, lahsie sa to potom riesi dalej
No, na genetike sme pri dohadovaní termínu dostali tlačivo, kde sme obaja s manželom spísali rodinnú anamnézu z troch generácií /teda nás so súrodencami, rodičov a ich súrodencov a starých rodičov/ no a z toho vychádzali. v závere správy stojí, že ide o normálny nález a u mňa sa potvrdila tá zrážanlivosť. snáď tam nestojí nič zlé, čo som prehliadla... priznám sa, sama som z toho jeleň...
Janka,menila si gynekologicku?Ja tiez,este pred otehotnenim.Tento novy je super,fakt sa stara a to som nikdy nechcela ist ku chlapovi.Ako ta okaslala ta prva?Ak nevadi,ze sa pytam. 😵
ja som mala 48XX a muž 48XY... ale to je pre mňa dosť veľká neznáma... no ale asi je to ok, keď písali "normálny nález"
lucila
jasne, ze nevadi, ved preto sme tu, ze sa vykecame, pytame a pomahame si....
Preboha,baby,nieco take som ani nepocula,ze existuje.Takze mame vsetky tri tu blbu zrazanlivost?Ja verim,ze to bol dovod toho missedu a uz sa to nezopakuje,lebo to nerozchodim.
keď mi brala sestrička tých 14 skúmaviek krvi, tak som skonštatovala, že prípad, že mi z toho množstva na nič neprídu,asi nenastane. keď som šla po výsledky, dúfala som, nech je to "len" tá zrážanlivosť. našťastie bola, teda, potvrdila sa mi alergia na kravské mlieko, ale to je o inom, "detail" 😉 tak fakt verím, že toto bol problém, ktorému už nabudúce predídeme...
Mala som dva potraty...a ked som prisla za nou po prvom, ze chcem otehotniet, ze ci mi neurobi nejake vysetrenia, povedala, ze si mam kupit kyselinu listovu, ze som bola pred polrokom na prehliadke, ze to staci.....chapes?
tak sa mi podarilo otehotniet po polroku a cakala som dvojicky.....a po potrete sa na histologii zistilo, ze som mala zapalenu maternicu, ze to bola pricina. Takze je pravdepodobne, ze keby ma bola riadne vysetrila, alebo niekam poslala, mozno by sa to nestalo
Ale kedze je to moj druhy potrat, zbalila som svestky od nej a usla som k inej....ta sa o mna stara prikladne, naozaj...
Loyanca,dufame v to vsetky... 😉
Janka,to srandujes?Taky pristup mala?Preboha,a to je zena a doktorka.Dufam,ze to nebola dr.Hezelova?Ona mala taky cudny vztah ku praci...
lucila83
ja zatial vysledky hematologie nemam, tak uvidim
loyanca
ani neviem, ci chcem, alebo nie, aby na nieco prisli ☹ mam z toho take zmiesane pocity...
jani to fakt? ty brďo, iný prístup...
inak, ja som šla na hemato a genetiku, lebo som si pýtala papier, tiež neviem, či by to dr. sám iniciatívne riešil...
ja som mala predtým dr. v novej nemocnici, otehotnela som a aj potratila v zahraničí, dr. hneď volala cez skrátenú voľbu na poisťovňu, aby si preverila, či som si platila poistenie a skonštatovala, že takých, čo otehotneli ani nevedeli s kým niekde v anglicku a chodili po kadejakých šarlatánoch, tak takých už bolo... najbližšie som si k nej prišla len po kartu! mala som mesiac pred svadbou, neviem, čo si o mne myslela...
lucila
to bola Strýčková v PO. Teraz chodim ku Petriľákovej - na Jazero.
Odkedy sa jej po 18 rokoch narodilo babatko, flaka robotu, stele ju zastupuju. Vydala sa druhykrat za bohateho muza, tak stale su v kupeloch a pod...a na pacientky kasle...Pocas 1 mesiaca bola v praci asi iba 3 dni.no chapes? Ako sa moze starat o pacientku, ked ju nepozna, nevidi atd..............
Janka,obdivujem ta,ze to takto zvladas.Ja som mala jeden potrat,ale uz teraz stresujem,co bude nabuduce.Bojim sa,ze moja psychika mi otehotniet ani nedovoli.Kedy si mala druhy?
ja som to tiež vnímala tak všelijako, chcela som papier na tie vyšetrenia a keď som ho mala, váhala som, či mám po tom pátrať...
a to som napisala iba zlomok toho, co som zazila.Babatka boli este tak malicke, ze im nebolo vidiet srdiecka a ona ma uz posielala na potrat. Ja som samozrejme odmietla, ze som uz jeden prezila a kedze som nekrvacala, mala som odvahu cakat. Baby, ked mi povedala, ze babatko nezije, ze mam ist do nemocnice, kazala sestricke, aby ma odvazila a zmerala tlak. Mala som horny 180....chapete? Ved to je pomaly na infarkt.. Ani kvapku krvi mi nevzali - nic - iba tlak a vaha boli dolezite.............................. Tak na sone v starej nemocnici v KE videli, ze su to dvojicky...........no uz sa nedalo pomoct........no cakala som este tri tyzdne, ci sa to necyriesi same, no nedalo sa...
loyanca
niekedy sa cloveku rozum zastavuje, ked nieco take cita.....ked ti toto povie lekarka, co ta ma zachranovat...hroza.....
Baby,ja myslim,ze je lepsie vediet,ze je nejaky problem,ako zit v tom,ze vsetko je ok a prezivat to este raz.
Aspon ja sa spolieham,ze ten heparin mi v buducnosti pomoze.Inac by som sa bala skusit to opat.
druhy som mala 16,2,2009 Takze je to cerstve. No kym nebudem mat vysledky, nemam otehotniet..
A bola si na genetike? Lebo mne na genetike objednali na 20,4 a bojim sa, ci budem mat dovtedy vysledky z hematologie.
A ked si mala vysledky, na kedy Ta objednala? Dlho si cakala?