MTHFR - heterozygot. Čo to znamená?
Včera som bola na genetike pre svoje výsledky. V krvi mi našli toto : MTHFR - heterozygot. Vie mi niekto poradiť čo by to mohlo znamenať a čo to znamená pre mňa. Vyšetrenie mi bolo robené, kvôli dvom potratom, kt. som prekonala v prvom trimestri.
@mamamonika ahoj,ja som mala 12,60 a podľa laboratória bola norma 13,0
@mama83 Ja mam napisane tu, ze norma je od 3.65 do 11,5 . 😒
Ahoj všetkým,
po 4. neúspešnom embryotransfere mi robili robili trombofilné mutácie a tiež mám MTHFR (C677T) heterozygot. S CAR-om som to ešte nekonzultovala, lebo čakám na ďalšie výsledky a potom sa im ozvem. Mal by ma lekár s takýmito výsledkami poslať automaticky na hematológiu? Zatiaľ nič nespomínal. Aspoň som sa ako samoplatca objednala na homocysteín. Mala by som sa dožadovať hematológie? Ďakujem.
@freyahope Bola to jediná mutácia, ktorú Ti našli? Mne zistili viaceré - obe MTHFR, aj faktor V Leiden, všetky heterozygot. Na hematológii mi predpísali Clexane, pichala som ho aj počas stimulácie pred IVF aj pred KET aj počas každého tehotenstva a šestonedelia.
Každopádne sa pýtaj na hematológiu, aspoň konzultovať diagnózu.
Mne síce hematologička hovorila, že podľa nejakých posledných štúdií nemá prítomnosť MTHFR mutácie vzťah k otehotneniu, ale keďže počas predchádzajúcich tehotenstiev mal Clexane pozitívny vplyv, nemala dôvod nepredpisovať mi ho.
Držím palce!
@liebling98 vďaka, bola to jediná mutácia. Tiež som si myslela, že aspoň na konzultáciu by ma lekár mal poslať.
@kocica43 ahoj ja som ten istý prípad, potratila som dva krát a pri tretom otehotnený mi toto zistili tak od začiatku som si pichala clexane, a teraz mám 18m. dcérku, ale nikto mi nepovedal žiaden dr. či to v živote aj iné ohrozuje ak aj nie som tehotná 😕 ďakujem ti
Aj ja som heterozygot pre MTHFR 677 CT (problém v metabolizme kyseliny listovej, čo spôsobuje, že sa horšie odbúrava z krvi homocysteín). Obe tehotenstvá som brala kyselinu listovú a všetko dobre dopadlo 🙂 . My sme mali najväčší problém s mojou reprodukčnou imunitou: mala som vysoké množstvo protilátok proti trofoblastu (= bábätko sa nemohlo zahniezdiť) a brala som na to nízke dávky Prednisonu.
ahojte dievcata mam na vas otazku bola som na hematologickom vysetreni po dvoch potratoch. tam ma v sprave napisane ze: trombofilny stav: rezistencia na aktivovany protein CFV Leiden heterozygot, mutácia C 677T heterozigot.
no som s toho uplny jelen DR. tvrdi ze to potraty nesposobuje ale ked budem tehu tak ze mi da nejake injekcie ale teraz som tehotna a nejak ani ona nevie co robit zase ma objednala na odber krvy o tyzden, ale u mna je kazdy tyzden drahy nechcem znova potratit
baby mate niekto taku diagnozu ako postupovali lekari dakujem za kazdu odpoved
@lenka369 Ahoj nemaš sa čoho báť ja som mala to iste pripadne podobne v ktorom týždni si? predpokladam že lekarka ti naordinuje injekcie na riedenie krvy zo začiatku si budeš chodiť pichať a potom sa naučíš aj sama bude ti kontrolovať krv a možno ani cele tehotenstvo si to pichať nebudeš záleži aky stav ale po porode určite budeš musieť snaž sa veľa jesť a hlavne piť teraz kašli na to že kolko priberem nepriberem a snaž sa oddychovať nohy aspon večer hore teraz je jar a jarné prechádzky nie dlhé ti pomožu a ešte jedna vec zabudni na opatky vol radšej pohodlne topanky aby ti nohy prekrvovali držím ti palce PS: Psychika robi divy 🙂
Ahojte, ako zistim, ci mi urobili testy na vsetky potrebne mutacie? Hematol8gicka povedala, ze z geneticieho hladiska to jam v poriadku. Mam tam uvedene:
FII protrombin G20210A mutacia nepritomna
FV Leiden G1691A muracia nepritomna
FXIII mutacia Val34Leu heterozygot
PAI-1 muracia 4G/5G heterozygot 4G/5G
Ahojte, rada by som obnovila tému.
Po dvoch neúspešných vkladoch, kedy sa embryjká ani len neuchytili a CAR nic neriešilo - hnali do ďalšieho IVF - som sa nahnevala a odišla s výsledkami.
Dnes som konzultovala s mojim obvodnym gynekologom - CAR "prehladlo", že mam mutáciu génu MTHFR C677T heterozygot.
Odporučil ma k MUDr. Drakulovej na hemato.
Máte skúsenosti, že sa kvoli tejti mutácii embryo ani nevie uhniezdiť? Alebo spôsobuje "len" potraty?
Preventivne idem buduci tyžden aj na hysteroskopiu.
Ďakujem
@evca11 to má nejaký súvis prosím ťa ten problém so synovým pažerákom a trombofilná porucha matky?
@domig1 ahoj, áno, pichala som si na riedenie krvi Clexane. Nakoniec sa tehotenstvo úspešne zadarilo a dnes mám 10 mesačné dvojičky.
Na danú mutáciu som musela brať kyselinu listovú vo forme folátu pre tehotenstvom a aj počas lebo tú klasickú formu vďaka tej mutácii génu moje telo vraj nevie spracovať.
@katkaba1 pichala si si clexane ak počas tehotenstva? Homocystein si teda nemala v norme? Ja mám tiež mutáciu mthfr, ale homocystein v norme, tak vraj nemám nábeh na zrazanie krvi. Len som po dvoch neúspešných vkladoch embryii v centre, tak neviem, či to nemôže mat vplyv, lekári tvrdili, že nie...kyselinu listovú v aktívnej forme si prosím uzivala akú? Femibion?
@domig1 užívala som Active Folic. Femibion sú tušim komplexné vitamíny a tie (ani žiadne iné) mi môj gynekológ neodporúčal.
Clexane som si pichala počas tehotenstva ale len do 12.týždňa. Chodila som pravidelne na odber krvi. Mne Clexane viac menej nasadila Dr len "preventívne" , je lepšie prekrvenie a bolo podozrenie, že sa embryo z nejakého dôvodu nevie uchytiť, resp.aj ak sa uchytilo tak "odumrelo". A teda musim povedať, že po 4 rokoch som bola tehotná jeden jedinýkrát - po nastavení liečby hemato a pichaní Clexane. Takže niečo sa vo mne muselo tým riedením krvi zmeniť.
Po 12.týždni - keďže aj napriek dvojičkam tehotenstvo prosperovala som mohla Clexane vysadiť. Potrebovali sme mať len "istotu", že sa krpci vedeli poriadne zavŕtať a vyživovať. Kontrolu na hemato som mala ale až do konca preventívne.
Clexane Ti neublíži, ani dieťaťu. Ja by som to vyskúšala. Najnižšiu dávku. Aj keby len čisto preventívne. Je to nepríjemné, štipe to..ale neviem či by som niekedy vôbec bola bez neho tehotná.
@domig1 áno, presne tú od Generica. Jediné umelé vitaminy, kt. som brala bol ten folát. Ostatné som prijímala len v ovocí, zelenine..som vegetariánka takže denne naozaj na kilá som to jedla.
Prekonzultuj určite, môže pomôcť ale uškodiť by nemalo. Ostali mi dokonca 2 celé balenia Clexane 2000IU 0,2mg, exp.4/2022, ak by Ti zrovna toto predpisal tak Ti ich darujem. Ja už nevyužijem.
@domig1 nám sa nakoniec zadarili prirodzeným stykom (plánovaným) avšak po hormonálnej stimulácii. Všetko "riadil" môj gynekológ s tým, že už som mala obehané hemato a hneď po ovulácii som začala s Clexanom. Navrhol mi to ako možnosť pred ďalšim IVF. A aj sa zázrakom zadarilo (po 4 rokoch).
Ešte dodám, že s kamarátkou sme boli na IVF naraz, v rovnakom centre. Ani jej vklady nevyšli, mutáciu mala tiež ale CAR to ani u jednej z nás neriešilo. Po mojej konzultácii u hemato som ju tam odporúčila tiež, nasadila jej taktiež Clexane a otehotnela úplne prirodzene (bez stimulácie, lekára, zásahu..). Ja som stimulovala predovšetkým ako podpora pre mužove spermie keďže u nás bol problém hlavne so spermiogramom (aspoň sme si mysleli..).
@domig1 ja som nemala ani raz čiarku. Tá kamarátka mala po oboch vkladoch pozit.test ale len chvílu. Na 14.deň to už bolo vždy negatívne, žiaľ.. Ja si myslím, že ten Clexane tým, že zriedi krv tak už keď sa to embryo zakuklí do maternice tak je lepšie prekrvenie, výživa..väčšia šanca, že prežije, že sa dobre uchytí, že bude dostatok výživy..neviem, ale nám to obom pomohlo, niečo na tom bude.
@cucuska mne to pred rokmi pri hospitalizacii zistili tiez. Bola som tam kvoli trpnutiu ruk. V papieroch mam tiez uvedene...vrodeny trombofilny stav. Poslali ma do ambulancie hematologa myslim s tym, ze mam byt sledovana. Ten sa hned pri prvej navsteve zasmial, ze to nie je nic nezvycajne, nic brat nemam a nemusim byt ani sledovana. Obe deti sme splodili na prvykrat. Taka je moja skusenost.
Dievčatá čiže ste brali clexane ešte pred počatím? Resp pichali
@mama83 A aku si mala hodnotu ?Ja som mala 9,29.