Potrebujem radu od gynekologičky
Dobrý deň je tu prosím nejaká gynekologička ktorá by bola ochotná poradiť? Súrne 🙏 ďakujem veľmi pekne
Stručné zhrnutie
- Trisomy/NIPT test z materskej krvi vyšetruje fetálnu DNA kolujúcu v krvi matky a v diskusii boli uvádzané hodnoty spoľahlivosti minimálne "95 %" a "99,91 %", pričom test nie je 100 % definitívny.
- Amniocentéza (odber plodovej vody) sa v diskusii označila ako diagnostická metóda používaná na potvrdenie alebo vylúčenie trisómie a mnohé príspevky ju uvádzali ako spôsob, ktorý "dá definitívny výsledok".
- Morfologické ultrazvukové vyšetrenie (merania ako nosová kosť, šijové prejasnenie/NT) slúži ako marker rizika, ale nie je diagnostické; diskusia odporučila vyšetrenie u FMF-certifikovaného špecialistu (príkladom menovaný MUDr. Grochal alebo fakultné pracoviská ako Ružinov).
Najčastejšie otázky
Q: Aké prenatálne testy sú dostupné na zistenie rizika Downovho syndrómu?
A: Bežné testy zmieňované v diskusii sú prvotrimestriálny skríning (triple test alebo I. trimestriálny skríning), NIPT/trisomy testy (napr. Nifty) z krvi matky, odber choriových klkov (CVS) do 14. tt a amniocentéza (odber plodovej vody) následne.
Q: Ako spoľahlivý je trisomy/NIPT test z krvi?
A: V diskusii boli uvádzané hodnoty spoľahlivosti "min. 95 %" a konkrétne "99,91 %", pričom účastníci tiež pripomínali, že NIPT nie je 100 % a pozitívny výsledok si vyžaduje potvrdenie invazívnym vyšetrením.
Q: Čo je amniocentéza a kedy sa odporúča?
A: Amniocentéza je invazívne vyšetrenie odberom plodovej vody, ktoré sa používá na potvrdenie alebo vylúčenie chromozomálnych porúch; v diskusii ju odporúčali ako potvrdenie pozitívneho NIPT/trisomy testu a uvádzali ju ako "definitívne" vyšetrenie.
Q: Kedy je možné robiť odber choriových klkov (CVS)?
A: Podľa príspevkov sa odber choriových klkov (CVS) vykonáva do 14. týždňa tehotenstva, pričom niektorí lekári volia namiesto CVS rovno amniocentézu.
Q: Čo zistí morfologické ultrazvukové vyšetrenie a kto by ho mal robiť?
A: Morfologické USG sleduje anatomické markery ako nosová kosť a šijové prejasnenie (NT) a posudzuje srdce plodu; v diskusii odporúčali robiť ho špecialisti s FMF certifikáciou (zoznam na fetalmedicine.org) a menovali MUDr. Grochala ako príklad.
Q: Koľko stojí genetické vyšetrenie z krvi podľa diskusie?
A: Jeden príspevok uviedol, že vyšetrenie krvi na zisťovanie DS stojí približne 400 eur; Nifty a podobné NIPT testy sa v diskusii tiež spomínali ako platené, konkrétnu cenu však nezačiarkli.
Q: Sú výsledky amniocentézy úplne spoľahlivé?
A: Viaceré príspevky považovali amniocentézu za diagnostickú metódu s vysokou spoľahlivosťou, ale v diskusii bolo tiež uvedené, že existujú prípady, keď sa po negatívnom amniocentéznom výsledku narodilo dieťa s Downovým syndrómom, takže absolútna 100 % istota bola predmetom sporu.
Q: Kde nájdem certifikovaných špecialistov pre prenatálnu diagnostiku na Slovensku?
A: V diskusii odporúčali web fetalmedicine.org (FMF Certification) pre zoznam certifikovaných špecialistov a menovali pracoviská/lekárov ako MUDr. Grochal, Sonoclinic (Košice) a fakultné pracovisko Ružinov ako príklady miest, kde hľadať odborníkov.
Závery z diskusie
Zhoda
- Pozitívny výsledok NIPT/trisomy testu je indikáciou na ďalšie potvrdenie invazívnym vyšetrením, typicky amniocentézou alebo CVS.
- Morfologický ultrazvuk (merania nosovej kosti, NT) sa používa ako marker rizika, ale nie je diagnostický.
- Odporúčanie vyhľadať konzultáciu u špecialistu s FMF certifikáciou alebo na fakultnom pracovisku.
Sporné názory
- Niektoré príspevky tvrdia, že trisomy/NIPT testy sú veľmi spoľahlivé (uvádzané 95–99,91 %), iné ich považujú za "dost na nič" a varujú pred nadmernou dôverou v výsledok.
- Niektorí považujú morfologické USG za irelevantné pre potvrdenie trisómie v tomto štádiu, iní zdôrazňujú jeho dôležitosť pri hodnotení srdcových a iných anatomických nálezov plodu.
Otvorené otázky
- Aká je presná štatistická spoľahlivosť NIPT pri IVF tehotenstvách (odlišná od prirodzeného počatia)?
- Aká je prevalencia falošne negatívnych alebo falošne pozitívnych výsledkov po amniocentéze v praxi?
- Ktorí konkrétni lekári a pracoviská majú aktuálne FMF certifikáciu v jednotlivých regiónoch Slovenska?
- Aké sú presné ceny rôznych NIPT testov na Slovensku a ich dostupnosť v rôznych laboratóriách?
Spomenuté značky a firmy
MUDr. Grochal, Sonoclinic, Fetal Medicine Foundation (FMF), fetalmedicine.org, Ružinov, Dankovčík, Martin Juhás, MUDr. Holáň
Spomenuté produkty a metódy
trisomy test, Nifty, NIPT, triple test, I. trimestriálny skríning, morfologické USG, nosová kosť (Nasal Bone), šijové prejasnenie (NT), odber choriových klkov (CVS), amniocentéza, trisomy complete, genetické vyšetrenie z krvi, kyretáž
Miesta a osoby
Martin, Košice, Ružinov, Myslava, MUDr. Grochal, Dankovčík, Martin Juhás, MUDr. Holáň
@doriiis rada sa týka mojej sestry. Bola na poslednom umelom oplodnení vlastnými vajíčkami, viac už nemá. Genetika jej vysla pozitivita na downow syndróm, tak jej bol doporučený test na odobratie vzorky z maternice cez brucho do 12 tt
Viem že veľmi veľa žien na tieto testy nešlo a nakoniec sa im narodili zdravé detičky, sestra je však vystresovaná, nevie čo má robiť, nevie aká je pravdepodobnosť že testy sú spoľahlivé a aká je pravdepodobnosť že porodí také dieťa.
@xela555 tu sa spytaj
https://www.modrykonik.sk/ask-an-expert/gynekol...
Ale je tam kazda rada draha... amniocenteza ma svoje rizika, najma pri takom drobatku. Je otazka, nakolko ten vykonany test bol presny
Som si ista ze sa tu najdu mamicky ktore si takymito vecami presli....alebo skus pohladat v nejakej skupine ale vo forume takuto temu
A ten test bol len z krvi?? Tam vyjde len pravdepodobnost, nie pozitivita. Ale pri tychto embryach neviem, ci nerobia aj nejake insie testy. Nevyznam sa az tak do toho
to ze jej vysiel 1 odber pozitovny nic neznamena. ivf+ vek zaruci ze jej vysledky su na prd.
nech ide na genetike vysetrenie z krvi ci ma alebo nema DS, stoji to cca 400 eur .
a tiez odporucam prenatelne sono u odbornika ako je Grogal v martine napr
Nifty testy, platia sa síce, ale stoja zato + sono u Grochala..bola som u neho tri krátkrát odborník, podľa mňa na celom SVK
Prvý test je triple test, ten je iba o pravdepodobnosti, ale ten druhý test je trisomy, pri ktorom je vyšetrovaná fetalna dna, ktorá sa získava z krvi matky. Oni majú vyše 95% spoľahlivosť.
@xela555 ja som mala pri synovi sancu na ds 1:15 a je zdravy takze tue testy su dost na nic presne je odber plodovej vody tamje to bud alebo na 100%.
V ktorom je tt? Do 14tt sa da ist na odber CVS - odber choriovych klkoch .. neskor sa da ist este na amniocentezu .. drzim palce ..
Trisomy testy sú spoľahlivé, ale ja by som na jej mieste ešte podstúpila aj amniocentezu, možno bez som počkala do trochu vyššieho týždňa ak sa obáva.
@xela555 ja sa k tomuto tiez vyjadrim mala som pozitivny 1.trimestrialny skrining , a neisla som ani na kevne testy ani na amnio, morfologicky skrining vylucil... pockala by som do morfologickeho . Ak by bolo nieco naozaj s babatkom tak do 22tt alebo 24tt sa da este ist na "kyretaz" . Okolo toho som si vela riesila, keby bolo to naozaj takto .. ale nastastie nebolo nic. Dalsia vec co zohrava rolu v tomto je ze vek matky.. cim starsia tym vacsia sanca na down.syndrom.. inak vsetko su to len statistiky. A po dalsie ten test s krvi nema 100% ale len 99,91% a to je co ? Nic. 🙂 cize uplne v klude v pohodicke. Urcite babo bude zdrave. 🙂
Objednat sa specialistovi na morfologicke sono .. odporucam Dr. GROCHALA V Martine.
@miankass ja viem, že chceš poradiť, ale keď nevies ako veci fungujú tak radšej nepíš. Prvo trimestrálny skríning a trisomy test je úplne niečo iné.
@miankass 99,91% je nič. Nejde o pravdepodobnosť, ale o vyšetrenie fetálnej dna kolujúcej v krvi matky
Ako to bolo napisane. Prvy test je len o pravdepodnosti 1:10. (Svagrina mala 1:8 a babo je ok)To nic neznamena. Ten druhy je dost presny. Je mala sanca ahy sa mylil. Aj v popise je uvedena presnost min. 95% Uplne to potvrdit moze ldn amniocenteza. Ja osobne by som sla len na morfologicky USG , lebo by som si urcite babo nenechala vziat.
@xela555 Toto je veľmi háklivá téma a treba hovoriť najmä s lekárom, nie s “doktorkami” na fore. Riziko Downovho syndrómu je mimoriadne vysoké na základe trisomy testu, treba zvážiť, či by sestra vedela dieťa akceptovať, amniocentéza dá definitivny 100 % výsledok. Morfologicky ultrazvuk je v tomto prípade irelevantný.
@terezia323 poznam viacero mamiciek ci uz cez fora alebo aj osobne ktorym vysiel pozit.a narodilo sa zdrave babo.
Vsak sa opytaj....mozno aj negynekologicky budu vediet