Aká choroba je neuronálna ceroidná lipofuscinóza?
Zodpovedané9. mar 2020
Dobrý deň,
chcela by som sa poradiť ohľadom choroby s názvom neuronálna ceroidná lipofuscinóza.
Čo obnáša táto choroba a ako sa pri nej postupuje?
Za odpoveď ďakujem
Najnovšie otázky z poradne
- Môže mať môj 5-týždňový syn koliku, reflux alebo alergiu?
- Je takýto stav po chrípke v poriadku?
- Môže mať nízka hodnota železa u detí vplyv na nechutenstvo?
- Má dcérka na lýtku ekzém?
- Syn má predné rohy postranných komôr mierne dilatované so septami. Čo to znam...
- Je striktne dané, že novorodenec musí piť umelé mlieko každé 3 hodiny?
Súvisiace diskusie vo fóre
- Je migréna choroba sama o sebe, alebo môže signalizovať nejakú inú chorobu?1
- Ako dlho je infekčná šiesta choroba?1
- Je pri chorobe ruky, nohy, ústa nosičom aj rodič?1
- Je epilepsia a Kawasakiho choroba v rodinnej anamnéze kontraindikáciou očkova...1
- V akom veku je možné pri chorobe nechať dieťatko vypotiť sa v posteli?1
Dobrý deň,
s týmto termínom sa stretávam teraz po 1x, preto by som vedela povedať iba to, čo si prečítam v literatúre, žiadne osobné skúsenosti nemám.
Ide o skupinu ochorení, ktoré predstavujú geneticky podmienené neurodegeneratívnych ochorenia s klinickými prejavmi prevažne v detskom veku. Neurodegeneratívne znamená, že postihuje nervové bunky.
Medzi najčastejšie klinické prejavy týchto ochorení patria poruchy vývoja, v zmysle neurologické ho a psychomotorického regresu, epileptické záchvaty a poruchy zraku. Môže byť prítomné aj postihnutie niektorých vnútorných orgánov.
Je viacero pod typov tohto ochorenia a je veľa možností ako sa môže vyvíjať. Viac Vám ja bohužiaľ povedať neviem.
Prajem pekný zvyšok dňa.
MUDr. Denisa Jaššová
Instagram: @pediatricka_denjas