Ako sa dá potvrdiť Marfanov syndróm?

Dobrý deň,

pri Marfanovom syndróme je okrem poškodenia kostrového systému obvykle prítomné aj poškodenie v kardiovaskulárnom systéme, ale aj zrakovom systéme. Z tohto dôvodu by som Vás odporučila na kardiológiu a oftalmológiu a následne podľa nálezov na genetické vyšetrenie.

V súvislosti s Marfanovým syndrómom máme zistený len jeden gén - FBN1, ktorý sa nachádza na 15. chromozóme. V 75% prípadov je ochorenie zdedené od niektorého z rodičov, v 25% prípadov sa jedná o tzv. "de novo" mutáciu, tj. novovzniknutú mutáciu. Jedná sa o chorobu s autozómovou dominantnou dedičnosťou, tj. stačí mať jednu kópiu génu (z obvyklých dvoch) zmutovanú, na to aby sa ochorenie prejavilo. Následne deti niekoho s Marfanovým syndrómom majú 50% šancu, že zdedia toto ochorenie.

V prípade podozrenia na Marfanov syndróm je veľmi vhodné ho diagnostikovať pred začiatkom tehotenstva, pretože zmeny na srdci spojené s Marfanovým syndrómom môžu spôsobiť komplikácie a vždy sa jedná o vysoko rizikové tehotenstvo. Taktiež sa odporúča, aby mali ženy s Marfanovým syndrómom deti v skoršom veku.

Držím Vám palce, že sa dopátrate k svojej diagnóze, budem rada ak sa mi ozvete ako ste dopadli.

Prajem pekný deň