Podozrenie na Downov syndróm v 12. týždni
Som v 12 týždni a čakám dvojičky. Z testov z krvi mi vyšlo ryziko na dawnov syndróm 1 v 40. Lekár má poslal na geneticku ambulanciu. Mám strach čo mi tam povedia ☹️máte skúsenosti???
Stručné zhrnutie
- V 1. trimestri sa na odhad rizika Downovho syndrómu používajú skríningové vyšetrenia vrátane merania nosovej kosti a šijového prejasnenia (NT), morfologického ultrazvuku a krvného skríningu (Nifty, Trisomy).
- Amniocentéza (odber plodovej vody) je definitívna diagnostická metóda, ku ktorej genetik často odporučí pristúpiť pri zvýšenom riziku; v diskusii sa uvádza riziko spontánneho potratu po výkone približne 1 %.
- NIPT krvné testy (Nifty, Trisomy) sú v diskusii prezentované ako neinvazívna alternatíva s rýchlymi výsledkami a vyššou cenou; viacero ľudí odporúča konzultáciu u špecialistu alebo detailné morfologické sono (napr. vyšetrenie u Mudr. Grochala) pred rozhodnutím o amniocentéze.
Najčastejšie otázky
Q: Aké vyšetrenia detegujú Downov syndróm v 1. trimestri?
A: Používajú sa kombinované prvotrimestrálne skríningy zahŕňajúce meranie nosovej kosti a šijového prejasnenia (NT), morfologický ultrazvuk, krvné NIPT testy ako Nifty alebo Trisomy a pri potvrdení/novom zvýšenom riziku diagnostická amniocentéza (odber plodovej vody).
Q: Sú Nifty a Trisomy testy spoľahlivé a ako rýchlo dávajú výsledky?
A: Podľa diskusie Nifty má údajne presnosť "vyše 99 %" a používatelia hlásili výsledky zhruba do týždňa od odberu krvi; Trisomy sú v diskusii spomínané ako lacnejšia alternatíva.
Q: Je možné použiť NIPT krvné testy pri tehotenstve s dvojičkami?
A: V diskusii sú protichodné informácie: niektoré zdroje tvrdia, že pri dvojičkách sú výsledky krvného skríningu nepresné alebo nemožné, iné uviedli, že podstúpili Nifty/Trisomy pri dvojičkách a dostali jednoznačné výsledky; otázka je v praxi sporná a odporúča sa konzultácia s genetikom.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii je citovaná štatistická hodnota rizika spontánneho potratu po amniocentéze približne 1 %.
Q: Kedy genetik obvykle odporučí amniocentézu namiesto NIPT?
A: Genetické pracoviská často odporúčajú amniocentézu pri vysokom riziku z krvných skríningov alebo pri nejasných výsledkoch ultrazvuku; v diskusii je uvedené, že genetik pri vysokom riziku môže preferovať amniocentézu.
Q: Kde získať odborné morfologické vyšetrenie a kontakty?
A: V diskusii sa odporúča vyšetrenie u Mudr. Grochala v Martine; kontakt a objednanie cez Femicare sú spomínané, URL femicare.org a tel. čísla 0907 828 604, +421 43 4134 668 boli uvedené ako kontaktné informácie.
Q: Čo očakávať pri odbere plodovej vody z hľadiska priebehu zákroku?
A: Používatelia opisujú, že pri odbere plodovej vody sa leží a zákrok väčšinou nebolí, pacientka je monitorovaná po zákroku a výsledky je možné vyžiadať zrýchlene.
Závery z diskusie
Zhoda
- Genetické vyšetrenie pri zvýšenom riziku z krvných skríningov obvykle vedie k odporúčaniu amniocentézy alebo podrobného morfologického ultrazvuku.
- NIPT testy (Nifty, Trisomy) sú v diskusii prezentované ako neinvazívna alternatíva s vysokou diagnostickou presnosťou a vyššou cenou.
- Mudr. Grochal v Martine je v diskusii opakovane odporúčaný ako odborník na detailné morfologické vyšetrenie.
Sporné názory
- Pri dvojičkách niektorí uvádzajú, že krvné NIPT testy sú nepresné alebo nemožné, iní tvrdia, že Nifty/Trisomy pri dvojičkách poskytli spoľahlivé výsledky.
- Niektorí považujú genetické vyšetrenie a amniocentézu za nevyhnutné pri zvýšenom riziku, iní ich považujú za zbytočné alebo sa zákroku z obáv odmietajú.
Otvorené otázky
- Je NIPT pri všetkých typoch tehotenstva s dvojičkami spoľahlivý na detekciu trizómií?
- Ktorý postup (NIPT vs. amniocentéza) preferujú slovenskí genetiky pri konkrétnych vysokorizikových výsledkoch skríningu?
- Aká je aktuálna dostupnosť a objednávacia kapacita vyšetrení u konkrétnych odborníkov (napr. Mudr. Grochala) v praxi?
Spomenuté značky a firmy
Femicare,Nifty,Trisomy
Spomenuté produkty a metódy
Nifty,Trisomy,amniocentéza,odber plodovej vody,morfologický ultrazvuk (morfo),tripel test,skríningový krvný test,meranie nosovej kosti,šijové prejasnenie (NT),prenatálna diagnostika,genetické vyšetrenie
Miesta a osoby
Martin,Hlohovec,Mudr. Grochal
@ivanakorienkova ja som tiez mala pri dvojickach, 1: 50, bola som na genetike v Martine, podla mna uuuplne zbytocne, potom som bola na amniocenteze a vysla negativne, narodili sa mi v 37 tyzdni uplne zdravi chalani, maju uz 6 rokov. Odporucila by som Ti ist za Dr. Grochalom v Martine, neviem ako teraz ordinuje, ale ak on povie, ze je vsetko ok, tak by som bola kludna. J
@ivanakorienkova priklanam sa k vyšetreniu u Grochala, zaplatíš si ale je to naozaj odborník a môžeš sa vyhnúť amnio. Prajem veľa šťastia 💙💙
aj ja odporucam dr grochala.. tak detailne a komplexne vysetrenie nerobi hockto... ked on povie ze je to ok verila by som mu...
Neboj, ak chces byt kludnejsia tak suhlasim so zienkami vyssie. Objednaj sa k Mudr Grochalovi. Bola som tam nedávno a môžem napísať, že s takým odborníkom som sa už dávno nestretla 🙂
Najprv si odpovedz sama sebe,či by si takéto iné dieťatko vedela "dať preč"....príp. si ziti ako sa to robí a či by si to dokázala...ak nie,tak sú všetky caviky okolo toho zbytočné....ja som mala nepriaznivé číslo z hladiska veku,všetko vyšetrovanie naviac som odmietla,aj taká amniocenteza má štatisticky 1% spont, potratu po výkone,takto prísť o zdravé dieťa neriskujem.... mám zdravého syna
Ďakujem vám za odpoveď a skúsenosti... Stále od kedy mi to lekár povedal sa zahrávam s tým, že na odber plodovej vody nepôjdem veď ak by sa jeho prognóza potvrdila nič by sa na tom nemenilo...
Hlavne si odpovedz ci by si zvladla postihnute dieta. Ano vela bab ti tu napise ze tiez mali vysledky zle a bolo vsetko v poriadku. Ja hovorim nastastie. Ale poviem ti pribeh aj z druhej strany. Moja teta (inak starsia o 8rokov) otehotnela v 42 neplanovane. Mali 2 zdrave cca 20 rocne deti. Vysli zle vysledky z krvi. Nesla nikam ved naco. A narodil sa jej syn s downovym syndromom. V 3 rokoch este nechodil, teraz ma takmer 4 a uz zacina pomaly. Teta je totalne vycerpana, unavena. Stale okolo neho 24 hodin. Psychicky je na tom dost zle. Toto nema byt strasie len fakt.
@ivanakorienkova ja som mala pri dcére 1:14, odporučená amniocentéza a všetko dopadlo dobre, malá je zdravá 😊
@ivanakorienkova pri dvojičkách sa to často stáva.Od genetického vyšetrenia nič nečakaj akurát nakreslia rodinného pavúka a budú sa pýtať či sa u niekoho v rodine vyskytlo ochorenie.
Buď by som išla na amnio, alebo ku Grochalovi, ak pracuje.Ja by som nevedela nechať to úplne na náhodu, aj keď žiadny výsledok nie je 100%
@ivanakorienkova ahoj. Ja čakám dvojičky, Down mi vyšiel na 1:27. Dali sme si spraviť Nifty testy z krvi, amnio som sa bála. Na základe výsledkov z krvi sú deti zdravé❤
Držim Ti palce, pri dvojičkach sú tie výsledky vraj velmi velmi nepresné.
@admontis Ahoj. Nám ich odporúčil môj gynekológ lebo pri slove amnio a možných problémoch som bola zúfalá ešte viac. Čitala som o nich, za mňa sú TOP čo sa týchto testov týka. Sú aj naše Trisomy, sice lacnejšie ale tie sme nechceli, Nifty sú celosvetové a na úplne inej úrovni.
Vyše 99% presnosť. Nie je o čom. Držim velmi palce, určite to bude v poriadku❤🙏
@admontis Určite bude dobre ! Pamätám si to ako včera, keď mi volal gynekológ, že výsledky nám vyšli zle.. uff.. už nikdy v živote nechcem ten pocit zažiť.. ja som plakala 3 dni v kuse..mala som z toho teplotu, nevedela som prestať.. Muž našťastie od začiatku nepochyboval, je dobré, keď aspoň jeden zachová chladnú hlavu. Takže viem, že mne sa už teraz ľahko hovorí..
Ja som bola na odberoch v stredu ráno a o týždeň na to mi v stredu 14:13 volala pani, že sú OK a poslala výsledky aj na mail. Som vďačná, že tieto testy existujú -z aj napriek vysokej cene. Daj potom vedieť ako ste dopadli ale ja nepochybujem❤
@ivanakorienkova https://www.femicare.org/
Jeho stránka, je tu aj mail aj tel.číslo, ja som sa cez toto objednávala
@katkaba1... Moja jediná možnosť je genetika a odber vody nakoľko čakám dvojičky a test z krvi nie je možný ☹️
@ivanakorienkova ahoj, bola som na odber plodovej vody a je to celkom OK. Nic hrozne... Lezis a oni riesia len netreba panikarit a bat sa. V pohode sa to da zvladnut skoro vobec neboli a potom ta sleduju. Hocikedy menštruácia ma ovela viac boli... Vysledky som si dal zrychlene nech viem cim skor odpoved... Poznala som znamu co mala 1 k 5 a bolo to v pohode. Podla mna treba ist aby si bola cele tehu v pohode ale netreba z toho stresovať ved si predstav kazde tvoje 40 dieta moze mat dawnov no uz aka je sanca ze toto je to... Držím palce.
@katkaba1 Ešteže máme tých mužov, u nás je tiež ten s chladnou hlavou.
Nám zistili srdcovy defekt, takze dietatko musí krátko po narodení na operáciu. Už toto zistenie ma skoro zničilo. Našťastie Mudr Grochál mi pomohol brať to menej tragicky. No navrhli mi genetické testy, skrz častého pridruženia nejakého syndrómu k danej diagnoze. Proste nekonečný kruh. Jedno nejak prijmem a za to druhé sa sakra bojím. Určite dám vedieť, ako sme dopadli. 🙂 Čakám už len na to, kedy nám tá pani zavolá! <3
@ivanakorienkova Prečo ako? Ja čakám tiež dvojičky a robili mi test z krvi. Pri dvojičkách nie je možné vyšetriť všetky genetické defekty ale trizómie áno čiže aj Downa.
@katkaba1 mne bolo povedané lekárom, že by to malo nepresne výsledky...,že jediná možnosť je ísť na genetiku a tam mi bude určite doporučené ísť na odber vody.
Mám nad 35 rokov a čakám prvé. Manžel má v rodine downov syndróm, potraty, narodenia mŕtvych detí, srdcové problémy a ako bonus - jeho rodičia sú bratranec so sesternicou. Zistila som to rok po svadbe a skoro ma .... Po týchto zisteniach som sa bála, aj keď miMUDr. hovoril, že toto je nebezpečné v prípade, že ide o matku, nie o otca. Že to sú cudzie gény. V nasej rodine sa nič nevyskytlo. Radšej som v 13.týždni absolvovala Trisomy a všetko OK. Aj na morfo u MUDr. Grochala dopadlo dobre


@ivanakorienkova mame.. a nie malo 😊 na genetike ti toho vela nepovedia.. je to skor rozhovor o tom, co je v tvojej a partnerovej rodine.. vysledkom byva odporucenie amniocentezy, ci kvalitneho morfo ultrazvuku.. platene krvne testy (trisomy/nifty) su tiez moznost, aj ked genetici preferuju skor amnio mam pocit..
neviem ale, ci je pri dvojkach nieco inak.. to ti asi skor povedia tam 😊 drzim palec 🍀