Je možné zaplatiť skoro trojročnej dcére vyšetrenie, ktoré by odhalilo neurofibromatózu?

Dobrý deň,

sú to fľaky, ktoré pripomínajú tie “cafe-au-lait” fľaky pri neurofibromatóze? Máte v rodine niekoho, kto by mal toto ochorenie?

Rozumiem, že Vás to veľmi trápi a všetko sa Vám zdá podozrivé. Existujú DNA testy, ktoré vedia určiť s 95% presnosťou, či je u daného človeka prítomná mutácia na 17. chromozóme (pri NF1) alebo na 22. chromozóme (NF2).

Z dôvodu, že gén zodpovedný za neurofibromatózu 1 (ktorá je častejšia) je jeden z najdlhších génov, vo veľkom množstve sa tam prejavujú mutácie aj bez rodinnej anamnézy. Len približne 50% ľudí s NF1 má príbuzného, ktorý tiež trpí týmto ochorením.

Určite by som vám odporučila znovu kontaktovať ambulanciu klinickej genetiky, v prípade, že by stále nechceli ísť do testov ma môžete kontaktovať a môžeme spolu skúsiť nájsť genetické vyšetrenie pre samoplatcov, ktoré by ste absolvovali s Vašou dcérkou (napríklad DNA test ich robí).

V prípade akýchkoľvek ďalších otázok ma neváhajte kontaktovať.