Používame cookies. Viac informácií tu.
Zavri

Poradíte nám ohľadom PGD pri dedičnom genetickom ochorení?

Zodpovedané
24. okt 2021

Dobrý deň,

s manželom sme obaja prenášači genetickej neurodegeneratívnej choroby, je to autozomálne recesívne ochorenie. Náš synček zdedil oba zmutované gény. Chceme ešte dieťatko cez IVF a teda s pomocou PGD.

Je v našom prípade indikácia na PGD a je nejaká možnosť preplácania aspoň nejakej čiastky poisťovňou?

Zisťujú v rámci PGD aj základné vyšetrenia ako napríklad na chromozómové abnormality okrem vyšetrenia toho konkrétneho génu?

Genetička nám celkom rázne pretláčala názor darovaného vajíčka/spermie, no v konečnom dôsledku by sme aj tak dali PGD, keďže sme obaja prenášači a nemáme záruku, že to vajíčko/spermia tiež nenesie tú genetickú mutáciu.

Je to tak?

Pokiaľ by sa nepodarilo mať embryo s oboma zdravými génmi, je možné vložiť aj embryo, ktoré je prenášačom?

Ďakujem

Dobrý deň,

mrzí ma náročnosť Vašej situácie. Ale mám dobré správy, pokiaľ ste obaja prenášači a nemáte spoločné zdravé bábo máte indikáciu na IVF a je preplatené ktoroukoľvek ZP. Samotné PGD indikované nie je, ale bola možnosť jeho čiastočného preplatenia Union poisťovňou. Ostatné poisťovne podľa mne dostupných informácií nemajú toto ako benefit.

Ono je rozdiel či sa jedná o PGD alebo PGS/PGT-A. PGD je predimplantačná diagnostika a PGT je skríningové testovanie. V druhom prípade sa najčastejšie jedná o skríning aneuploidií a teda aj o vyšetrenie na chromozómové abnormality. Štandardne sa tieto dva druhy vyšetrení nekombinujú, avšak môžete to skúsiť prediskutovať v konkrétnom CAR centre.

S tými vajíčkami a spermiami máte pravdu, pokiaľ ste prenášači, bez PGD neviete či to konkrétne vajíčko/spermia nenesie tiež danú mutáciu.

Pri IVF spojených s PGD je prioritou preniesť najlepšie možné embryo. Pokiaľ sa jedná o autozomálne recesívne ochorenie prioritne sa transferuje embryo, ktoré má obe kópie zdravého génu. Avšak pokiaľ také embryo nie je k dispozícii je možné spraviť transfer embrya, ktoré bude prenášačom.

Prajem pekný deň a držím palce


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko