Poradíte nám ohľadom PGD pri dedičnom genetickom ochorení?
ZodpovedanéDobrý deň,
s manželom sme obaja prenášači genetickej neurodegeneratívnej choroby, je to autozomálne recesívne ochorenie. Náš synček zdedil oba zmutované gény. Chceme ešte dieťatko cez IVF a teda s pomocou PGD.
Je v našom prípade indikácia na PGD a je nejaká možnosť preplácania aspoň nejakej čiastky poisťovňou?
Zisťujú v rámci PGD aj základné vyšetrenia ako napríklad na chromozómové abnormality okrem vyšetrenia toho konkrétneho génu?
Genetička nám celkom rázne pretláčala názor darovaného vajíčka/spermie, no v konečnom dôsledku by sme aj tak dali PGD, keďže sme obaja prenášači a nemáme záruku, že to vajíčko/spermia tiež nenesie tú genetickú mutáciu.
Je to tak?
Pokiaľ by sa nepodarilo mať embryo s oboma zdravými génmi, je možné vložiť aj embryo, ktoré je prenášačom?
Ďakujem
Najnovšie otázky z poradne
- Čo znamená priečna ryha na dlani môjho bábätka?
- Existuje nejaké vyšetrenie pred očkovaním, ktoré môže zistiť, ktorá vakcína j...
- Môj brat sa narodil s postihnutím. Mám ísť na genetické vyšetrenie s mojimi d...
- S manželom sme obaja Rh+. Ako je možné, že dieťa je Rh-?
- Aká je možnosť zlého určenia chromozomového pohlavia pri Trisomy plus teste?
- Syn s hypospádiou a malým penisom. Mal byť dievča?
Súvisiace diskusie vo fóre
- Aký význam má genetické vyšetrenie pred druhým IVF?1
- Má zmysel robiť TRISOMY test, ak už máme predimplantačnú genetickú diagnostiku?1
- Genetické testovanie embryí - skúsenosti10
- FISH vyšetrenie spermií1
- Aký je Váš názor na genetické vyšetrenie embryí v rámci programu IVF?1
- Predimplantačná genetická diagnostika embryí. Poradíte?7
Dobrý deň,
mrzí ma náročnosť Vašej situácie. Ale mám dobré správy, pokiaľ ste obaja prenášači a nemáte spoločné zdravé bábo máte indikáciu na IVF a je preplatené ktoroukoľvek ZP. Samotné PGD indikované nie je, ale bola možnosť jeho čiastočného preplatenia Union poisťovňou. Ostatné poisťovne podľa mne dostupných informácií nemajú toto ako benefit.
Ono je rozdiel či sa jedná o PGD alebo PGS/PGT-A. PGD je predimplantačná diagnostika a PGT je skríningové testovanie. V druhom prípade sa najčastejšie jedná o skríning aneuploidií a teda aj o vyšetrenie na chromozómové abnormality. Štandardne sa tieto dva druhy vyšetrení nekombinujú, avšak môžete to skúsiť prediskutovať v konkrétnom CAR centre.
S tými vajíčkami a spermiami máte pravdu, pokiaľ ste prenášači, bez PGD neviete či to konkrétne vajíčko/spermia nenesie tiež danú mutáciu.
Pri IVF spojených s PGD je prioritou preniesť najlepšie možné embryo. Pokiaľ sa jedná o autozomálne recesívne ochorenie prioritne sa transferuje embryo, ktoré má obe kópie zdravého génu. Avšak pokiaľ také embryo nie je k dispozícii je možné spraviť transfer embrya, ktoré bude prenášačom.
Prajem pekný deň a držím palce
MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko