Používame cookies. Viac informácií tu.
Zavri

Stretávate sa s minor markers aj pri zdravých deťoch?

Zodpovedané
16. okt 2020

Dobrý deň,

ďakujem za zodpovedanie otázky.

Stretávate sa sa tým, že sa v 2. trimestri objavia znaky Downovho syndrómu?

Konkrétne tieto soft markers. Ja mám širší iliakálny uhol, psfr 0,65 a prefrontal edem 5 mm.

Je bábätko v poriadku?

Nikde sa neviem dopátrať k tomu, či sa vyskytujú aj u zdravých plodov. Zaujíma ma to len štatisticky. Trpím úzkosťou z toho celého.

I napriek tomu sme sa rozhodli nepodstúpiť žiadne ďalšie diagnostické vyšetrenia, pretože by sme sa nedokázali už bábätka vzdať.
Ja stále verím, že tieto markery môže mať aj zdravé bábätko.

Stretávate sa s minor markers aj pri zdravých deťoch?

Ďakujem

Dobrý deň,

to či je bábätko v poriadku sa dá povedať len na základe diagnostického testu - už spomínanej amniocentézy, prípadne odberu choriových klkov.

Ostatné skríningové testy Vám poskytnú len pravdepodobnosť, že bábätko môže mať danú chorobu (v tomto prípade je to zameranie na Downov syndróm).

Štatistika je v tomto prípade veľmi jednoduchá. Pri skríningu biochemickom alebo kombinovanom s ultrazvukom Vám vyjde riziko - pravdepodobnosť výskytu daného ochorenia. To môže byť napríklad 1: 100 (zvýšené riziko) ale aj napríklad 1:1 000 (nízke riziko). To znamená, že v prípade rizika 1: 100, 1 bábätko zo 100, ktoré má takéto výsledky má Downov syndróm a 99 bábätiek ho nemá. To isté pri 1 z 1000, jedno bábätko s takýmito výsledkami ho s veľkou pravdepodobnosťou má a 999 nie. Takže aj riziko 1:3 znamená, že 2 z 3 bábätiek s takýmto výsledkom s vysokou pravdepodobnosťou nemajú Downov syndróm. Takže áno, markery, ktoré sú hodnotené počas ultrazvuku sa môžu vyskytovať aj u bábätiek, ktoré sú zdravé. Preto je treba po pozitívnom výsledku skríningu - keď vyjde už spomínané vyššie riziko - absolvovať amniocentézu na stanovenie presnej odpovede. Takže v závislosti od toho aké presne riziko Vám stanovil Váš lekár viete, aká štatistika sa Vás týka.

Aj napriek tomu, že by ste si bábätko nechali, je niekedy vhodné absolvovať diagnostickú metódu z dôvodu pripravenosti lekárov počas pôrodu poskytnúť adekvátnu starostlivosť pre bábätko, ktoré môže byť rizikové (napríklad radšej rodiť v pôrodnici, ktorá má aj dobre vybavené neonatologické oddelenie a JIS a podobne).

V prípade ďalších otázok ma neváhajte kontaktovať.

Prajem pekný deň.


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko