Celý život sa s láskou starala o svojho syna Števka s diagnostikovaným downovým syndrómom. Števko sa dožil krásnych 58 rokov (aj keď mu lekári dávali 18 rokov života), ale už nie je medzi nami.  Život zasvätila pomoci takýmto deťom. Dnes to majú downíci možno ťažké, ale v minulosti to bolo ešte ťažšie. Rozhovor s pani Kopalovou, veľkou bojovníčkou za práva ľudí s mentálnym postihnutím. Zakladateľkou združenia pre nich. So ženou, ktorá nedala na „radu“ doktora, aby dieťa dala do ústavu a ktorej sa to vrátilo v podobe neuveriteľnej lásky.

Koľko ste mali rokov, keď ste čakali Števka? Ako ste to vnímali, keď ste sa dozvedeli, že je downík? Bol to šok? 

Narodil sa dva týždne pred mojou dvadsiatkou. Bol krásne zdravé dieťa, 53 cm a 4,42 kg, rusé vlásky a ružové líčka – radosť pozrieť. No nesal, tak mu nasadili umelé mlieko a z toho dostal hnačku, ktorá ho s malými prestávkami sprevádzala osem mesiacov. Chudol zo dňa na deň, chrčal, lebo nemal vyvinutú priedušnicu a v šiestom mesiaci dostal prvý zápal pľúc. Do jedného roka ich mal tri a za celý život jedenásť – ten dvanásty už neprežil.

Detská lekárka nevedela, čo mu je, hoci sme mali najvychytenejšiu pediatričku v Bratislave, dávala mu vitamíny, chodila k nám domov, no nič nepomáhalo.

Že má DS som sa dozvedela na detskej klinike pri druhom zápale pľúc tak, že sa ma lekár spýtal, či som už počula o mongolizme. V živote som o tom nepočula, ale hneď som vedela, čo je vo veci.

K neurológovi sme sa dostali, až keď mal jedenásť mesiacov, no žiadna rehabilitácia sa nekonala. Až oveľa neskôr, okolo troch rokov, mi lekár poradil Cerebrolysin a po ňom o pol roka sa po prvý raz postavil a hneď aj začal chodiť.

V dnešnej dobe je už bežné kontrolovať zdravie dieťaťa prenatálne, teda pred jeho narodením. K tejto skorej diagnostike patrí aj screening DNA plodu z krvi matky. Najbežnejším spôsobom prenatálnej diagnostiky chromozómových porúch je práve TRISOMY test, ktorý je na Slovensku možné absolvovať od roku 2015.

Jeho popularita je spôsobená hlavne neinvazivitou a nízkou rizikovosťou, keďže potrebným odberovým materiálom je 10 ml krvi matky a nie plodová voda. Test je spoľahlivý, pretože je vysoko citlivý, bezpečný, bezbolestný a hlavne rýchly.

Vďaka klasickému TRISOMY testu, ktorý indikuje lekár, je genetik následne schopný zistiť z krvi matky 3 základné chromozómové poruchy:

• Downov syndróm= trizómia chromozómu 21
• Edwardsov syndróm= trizómia chromozómu 18
• Patauov syndróm= trizómia chromozómu 13

O čo je nový TRISOMY test + lepší?

Nový rozšírený TRISOMY test + je však už vylepšený a presnejší. Okrem vyššie uvedených porúch dokáže zistiť aj ostatné chromozómové poruchy viazané na pohlavné (gonozomálne) chromozómy, ako je napríklad Turnerov syndróm, Klineferterov syndróm, syndróm delécie a iné.