Nočník 4 v 1 vystriedal náš obľúbený nočník tučniak. Ten sme používali pri nácviku odplienkovania u Lilinky a neviem si ho vynachváliť. Naša Lia bola stále trošku vyššia než jej rovesníci a tento vysoký nočník bol pre ňu ako stvorený.

Nemala som v pláne nášho tučniaka meniť a vedela som, že ten istý nočník (ktorý stále vyzerá ako nový) budem používať pri odplienkovaní aj u Tomiho. Avšak! 😀 Situácia sa zmenila, lebo k nám nejaký ten mesiac dozadu pribudol úžasný nočník, ktorý vyzerá skôr ako luxusný záchodík. Má veľmi pekný moderný biely dizajn s imitáciou dreva, takže sa hodí do každej domácnosti. 🙂

Nočník 4 v 1 môžete využiť ako nočníček, redukciu na toaletu, stoličku alebo stupienok pre väčšie detičky. 🙂 Redukcia má po bokoch úchytky, aby sa deti vedeli lepšie pridržať. 🙂 Nočník má vyberateľnú misku pre lepšie umývanie a keď na nočníku sklopíme robustné veko, nočník sa premení na stoličku alebo stupienok pre väčšie deti.

Alex, Amélia, Riško a Alexej. Rodičia týchto detí prednedávnom bojovali o to, aby ich deti mohli podstúpiť génovú terapiu. Len tak mohli odvrátiť fatálne následky hrozivej diagnózy – spinálna svalová atrofia (SMA).

Ak by sa o chorobe svojich bábätiek dozvedeli ešte skôr ako nastúpili prvé príznaky a lekári zistili ich pôvod, mohlo byť veľa vecí inak. Každý jeden deň skoršieho podania liečby totiž rozhoduje o kvalite života týchto detí. Pri včasnom zistení chybného génu a patričnej liečbe sa deti dožívajú vyššieho veku a ich vývoj napreduje z pohľadu očakávaných normálnych funkcií oveľa uspokojivejšie ako v prípade rozvinutého ochorenia. Spôsob ako nešťastnému scenáru predísť, je novorodenecký skríning. Rodičia si tak môžu v podstate krátko po narodení overiť, či sa ich bábätko spinálnej svalovej atrofii vyhne alebo či treba okamžite začať konať.

Mnohí o prenose netušia

Pri spinálnej svalovej atrofii ide o závažné ochorenie, ktoré znemožňuje normálny vývoj pohybových schopností dieťaťa, pričom mentálne je bábätko úplne v poriadku. Choré dieťatko zvyčajne nie je schopné stáť, chodiť ani sedieť, prípadne o tieto schopnosti vekom prichádza – záleží od typu tohto ochorenia. Charakteristický je aj postupný úbytok svalstva, svalová slabosť a pri dvoch najrozšírenejších variantoch tohto ochorenia bez liečby dochádza k predčasnému úmrtiu. Ak sa k liečbe nepristúpi včas, výsledkom i pri miernejších formách býva trvalá invalidita, v horšom prípade nutnosť podpory dýchania prístrojmi.

Choroba je dedičná. Prenášačmi mutácie génu, ktorý zodpovedá za fungovanie motorických neurónov riadiacich prácu svalov, musia byť obaja rodičia. V takom prípade je pravdepodobnosť zdedenia genetickej poruchy až 25 %. Prenášačom chybnej genetickej informácie je však každý 40-ty dospelý, pričom väčšina o tom ani netuší. Celkovo v populácii táto vážna choroba postihne približne jedno z desaťtisíc detí.