Asistovaná reprodukcia po genetickom náleze: Ako sa rozhodnúť?
Ahojte, nebudem tu rozpisovať román zbytočne..Chcela by som sa poradiť, pripadne nájsť maminku ktorá mala podobnú skúsenosť ako ja..Mám s mm zdravé dieťa, žiaľ druhého sme sa v 20tt museli vzdať pre patologické nálezy..Nasledovalo neskutočne veľa vyšetrení, nakoniec na gentike našli chybu ktorá mohla chorobu zapríčiniť..Odporúčali nám pri prirodzenom otehotneni testy (nifty plus odber amnio.) samozrejme s tým plne súhlasím.. teraz však došiel telefonát, vraj máme zvážiť asistovanú repr. Ja som tak zmätená, že neviem ako ďalej.. tešili sme sa po prvých výsledkoch, že môžeme ísť do druhého mimi a teraz toto 🥺 Nechcem riskovať samozrejme a prežívať celú tú bolesť znova, avšak tiež nie som stotožnena s tým, že máme vysoliť toľko peňazí za niečo, čo v podstate nepotrebujeme..s počatím problém nemáme, a nikto mi tiež nezaručí, že pri umelom oplodnení budú embrya ktoré prežijú vyšetrenie zdravé ..Ako by ste sa rozhodli vy?
Stručné zhrnutie
- Pri podozrení na závažný prenatálny nález sú bežné možnosti NIPT test (Nifty) od ~10. týždňa, amniocentéza okolo 14. týždňa, odber klkov (CVS) už okolo 11.–12. týždňa a asistovaná reprodukcia (IVF) s genetickým testovaním embryí (genetika embryí).
- Genetika embryí pri IVF umožňuje vyselektovať embryá bez detegovateľných chromozomálnych abnormalít pred vkladom, avšak nevylučuje všetky vývojové vady a nezaručuje, že vybrané embryá sa úspešne uhniezdia.
- IVF s genetikou embryí zahŕňa hormonálnu stimuláciu, odber vajíčok, genetické vyšetrenie embryí a prípadné uskladnenie embryí; proces je časovo, psychicky a finančne náročný.
Najčastejšie otázky
Q: Aké prenatálne testy sú dostupné na zistenie genetických abnormalít a kedy sa robia?
A: NIPT (komerčne často označovaný ako Nifty alebo Nifty Plus) sa robí zvyčajne od 10. týždňa, amniocentéza sa vykonáva okolo 14. týždňa a odber klkov (CVS) je možný už približne v 11.–12. týždni.
Q: Ako funguje genetika embryí pri IVF a čo môže zistiť?
A: Genetika embryí (PGT) testuje embryá pred vkladom a umožní vybrať embryá bez detegovaných chromozomálnych abnormalít, napríklad delecií alebo duplikácií; výsledok sa použije na selekciu embryí, ktoré budú vložené.
Q: Môže genetika embryí zaručiť, že výsledné tehotenstvo nebude mať genetický problém?
A: Nie; genetické vyšetrenie embryí negarantuje úspešné uhniezdenie ani úplné vylúčenie všetkých možných vývojových chýb, a preto neexistuje 100 % istota výsledného zdravého tehotenstva.
Q: Aké sú konkrétne kroky a nároky pri IVF s genetikou embryí?
A: Proces zahŕňa hormonálnu stimuláciu, odber vajíčok (folikulárny odber), kultiváciu embryí do 5. dňa, genetické vyšetrenie embryí, výber zdravých embryí na vklad a prípadné uskladnenie zvyšných embryí.
Q: Aké sú reálne príklady výtěžnosti po stimulačnom cykle?
A: Príklad z diskusie: po stimulačnom cykle bolo odobratých 19 vajíčok, na 5. deň vzniklo 10 embryí a po genetickom vyšetrení boli 4 označené ako geneticky zdravé.
Q: Aké sú časové limity výsledkov prenatálnych testov a prečo sú dôležité?
A: V diskusii sa spomínalo čakanie cca 10 dní na výsledky NIPT/amniocentézy; dlhšie čakanie môže ovplyvniť rozhodovanie o manažmente tehotenstva, vrátane možnosti ukončenia tehotenstva pri potvrdenom závažnom náleze.
Závery z diskusie
Zhoda
- Genetika embryí v rámci IVF dokáže vyselektovať embryá bez detegovateľných chromozomálnych abnormalít pred vkladom.
- Prenatálne testy sa časovo líšia: NIPT z krvi (Nifty) od ~10. tt, odber klkov okolo 11.–12. tt, amniocentéza okolo 14. tt.
Sporné názory
- Niektorí odporúčajú ísť do IVF s genetickým testovaním, aby sa minimalizovalo riziko opakovanej stratovej gravidita; iní preferujú prirodzené otehotnenie vzhľadom na náklady, hormonálnu záťaž a psychickú náročnosť IVF.
- Niektorí považujú selekciu zdravého embrya za správnu cestu, zatiaľ čo iní upozorňujú na etické dilemy a otázky nakladania so zvyšnými embryami.
Otvorené otázky
- Dokáže PGT spoľahlivo zachytiť špecifické nálezy typu chromozomálna delecia a veľká 250-genová duplikácia v konkrétnom prípade?
- Ako často sa stáva, že všetky oplodnené embryá nesú rovnakú dedičnú genetickú chybu a čo to znamená pre rozhodovanie o IVF vs prirodzenom otehotnení?
Spomenuté značky a firmy
Nifty, Nifty Plus
Spomenuté produkty a metódy
IVF, genetika embryí, Nifty, Nifty Plus, amniocentéza, odber klkov, hormonálna stimulácia, stimulácia, odber vajíčok, genetické vyšetrenie embryí, uskladnenie embryí, vklad embrya, chromozomálna delecia, 250-genová duplikácia
Miesta a osoby
žiadne
@martinaju
@monsterablue žienky nehadajte sa 😉 s časti som informovaná ohľadne uskladnenie embrya samozrejme, ale kvôli veku ďalšie mimi už asi v plane nemáme, takže v podstate ešte riešime aj tieto otázky..
@gabrielamodrykonik áno viem ze mi vložia zdravé, len je otázka ci pri oplodneni nebudú niesť všetky napríklad vadu a tým pádom zdravé neostane..toto som spomínala 😉 a samozrejme, že ak by som prekonala v tehu chorobu ktorá by zapríčinila nejaké poškodenie, stavala by som sa k tomu určite inak..
@ahhola my žiaľ v tomto prípade nemáme žiadny pomer..nesieme chromozom ktorý má zle zloženie a tým pádom je riziko, že toto poškodenie vo veľkej miere spôsobuje oveľa väčšie poškodenia pri samotnom delení buniek u bábätka.. co bol prípad nádej malej..vyššie som spomínala poškodenie ktoré mala malá..na druhej strane, synček je zdravý 🙏
@monicatko20 mohla by som ti poslat sukr.spravu? Riesime momenalne nieco podobne na genetike prave, hoci este nie sme vo faze ze to mame cele jasne potvrdene ako ty pises. No rada by som sa ta opytala par skutocnosti, ak ti to nebude vadit
@monicatko20 prepac, asi som nechapava, ale tomuto teda fakt nerozumiem ako to myslis "áno viem ze mi vložia zdravé, len je otázka ci pri oplodneni nebudú niesť všetky napríklad vadu a tým pádom zdravé neostane.." ak by mali vsetky niest pri oplodneni vadu, tak potom aj ten tvoj risk skusit to prirodzene nie je risk, ale istota, ze nebude zdrave. Je menej pravdepodobne, ze pri umelom by ani jedno nebolo zdrave a ak by to tak malo byt, tak aspon budes vediet, ze riziko mas obrovske a neoplatilo by sa ti pokusat ani prirodzene. Pretoze pri umelom je vacsie mnozstvo, z ktoreho vyberas a pri prirodzenom je iba jedno. Samozrejme je potom velmi tazke sa rozhodovat, co so zvyskom zdravych embryi, ked budes moct vynosit iba jedno a rovnako tazke je aj otehotniet s vedomim, ze moze byt chore, lebo je tam vysoke riziko, o ktorom dopredu viete, nosit v sebe taketo dieta, a potom ak by sa to nedajboh potvrdilo, ze nie je zdrave, si ho dat zobrat. Ja by som bola vdacna za to zdrave dieta co mam a uz by som dalej osud nepokusala.
@monsterablue urcite je o vsetkom informovana a vie co by sa dialo keby do toho ide