Genetické testovanie pri IVF
Ahojte ideme do ivf. Zvažujem ci dávať geneticky testovať alebo nie. Prosím o skúsenosti. Ktorej sa podarilo na prvý pokus bez testovania ? Pripadne nájde sa niekto kto mal jeden dva neúspešne pokusy bez testovania a potom tadaaaaaa tretí pokus s testovaním úspešný ? Pripadne opak ze aj napriek testu bolo ivf neúspešne ? Na jednej strane to chcem mat čím skor na druhej chcem mat vyššiu šancu na úspech. O kolko % myslite ze je vyssia úspešnosť vďaka genetickému testu ? Dakujem
Stručné zhrnutie
- Predimplantačné genetické testovanie (PGT-A pre aneuploidie a PGT-M pre monogénne choroby) odhalí chromozómové abnormality alebo špecifické dedičné chyby, ale v diskusii sa opakovane uvádza, že PGT nezaručuje uchytenie embrya.
- Na vykonanie genetického testu embryí je potrebné mať 5-dňové blastocysty, výsledky genetiky v skúsenostiach z diskusie prichádzali približne do 14 dní.
- Náklady na genetiku embryí v skúsenostiach účastníkov boli uvádzané ako približne 2 300–2 500 EUR za test; celkové náklady na viac cyklov IVF, lieky a vklady v príkladoch dosahovali tisíce eur (v diskusii spomenuté sumy ~5 800 EUR a vklad ~520 EUR).
Najčastejšie otázky
Q: Aké typy predimplantačného genetického testovania sú dostupné a čo zisťujú?
A: V diskusii sú popisované dve hlavné metódy: PGT-A (predimplantačné testovanie aneuploidií), ktoré overuje správny počet chromozómov (46) a deteguje aneuploidie spojené napr. s Downovým alebo Edwardsovým syndrómom; a PGT-M (predimplantačné testovanie monogénnych chorôb), ktoré cielené hľadá konkrétne genetické mutácie spôsobujúce ochorenia ako cystická fibróza, svalová dystrofia alebo syndróm krehkého X.
Q: Kedy je možné vykonať PGT embryí?
A: PGT sa robí na blastocystách, teda na embryách minimálne 5 dní starých, keď je možné odobrať vzorku; podľa príspevkov boli výsledky genetického vyšetrenia dostupné približne do 14 dní.
Q: Koľko stojí genetické testovanie embryí a aké sú reálne náklady na IVF?
A: V skúsenostiach z diskusie stálo genetické testovanie embryí približne 2 300 EUR (prvá genetika) až 2 500 EUR (druhý test); jedna diskutujúca uviedla celkové výdavky vrátane vyšetrení, liekov a vkladov približne 5 800 EUR a že jednotlivé vklady môžu byť okolo 520 EUR.
Q: Zvyšuje PGT úspešnosť uchytenia embrya a o koľko percent?
A: Nie je jednoznačná odpoveď; v diskusii sa spomínala štúdia (>2 000 vkladov), podľa ktorej euploidné embryá mali približne 60% šancu na uchytenie a mozaikické embryá približne 30%, avšak viacerí diskutujúci zdôraznili, že PGT samotné uchytenie negarantuje.
Q: Ktoré klinické situácie najčastejšie odôvodňujú použitie PGT?
A: V diskusii odporúčali PGT pri opakovaných potratov, pri známej rodinnej monogénnej chorobe, pri vyššom materskom veku (v diskusii zmienka o veku 39) alebo pri zlej morfológii spermií; ak je k dispozícii viac embryí, PGT sa považuje za užitočné pre rýchlejšiu selekciu zdravých embryí.
Q: Má zmysel testovať, ak máte len jedno embryo?
A: V diskusii rôzne názory: niektorí radia pri jednom embryu radšej zvážiť priamy transfer, pretože genetika môže oddialiť alebo zmeniť šancu; iní upozorňujú, že PGT môže odhaliť aneuploidiu aj pri jednom embryu, ale zároveň PGT vyžaduje blastocystu a môže byť stratou času a peňazí, ak je embryí málo.
Q: Aké sú riziká a šance pri prenose mozaikických embryí?
A: Podľa príspevkov majú mozaikické embryá nižšiu šancu na uchytenie (v jednej skúsenosti približne 30%) a vyššie riziko potratu; niektoré centrá umožňujú transfer mozaík s vyšším rizikom a s neistým výsledkom.
Závery z diskusie
Zhoda
- PGT odhalí aneuploidie a špecifické monogénne chyby, ale nezaručuje implantáciu embrya.
- Pre PGT sú potrebné 5-dňové blastocysty a výsledky genetického testu v skúsenostiach prichádzali za približne 14 dní.
- Genetika embryí je v diskusii prezentovaná ako finančne náročná (približne 2 300–2 500 EUR za test) a veľká časová aj finančná záťaž pre páry.
Sporné názory
- PGT zvyšuje šancu na úspešné otehotnenie (niektoré údaje hovoria o vyšších % uchytenia euploidných embryí) vs. PGT nemá priame vplyv na uchytenie, iba znižuje riziko prenosu aneuploidných embryí.
- Kedy robiť PGT: ihneď pri prvom IVF ako prevenciu vs. až po viacerých neúspechoch, ak nie sú dostatočné dôvody na začiatku.
Otvorené otázky
- Presná veľkosť zvýšenia šance na implantáciu vďaka PGT zostáva nejednoznačná.
- Čo je optimálne rozhodnutie pri jedinom dostupnom embryu — testovať alebo okamžite vykonať transfer.
Spomenuté značky a firmy
Inofolic,Duphaston,Ovitrelle,Gynex,Kiovig,Intralipidy,Ferticent
Spomenuté produkty a metódy
PGT-A,PGT-M,IVF,IUI,ICSI,PRP,intralipidy,Kiovig,Duphaston,Ovitrelle,Gynex,Inofolic,AMH,HCG,blastocysta,mozaicita,spermiogram,trizomny test
Miesta a osoby
ČR,SR,Ferticent
Ja som ešte na ivf ne bola ale na iui ano vtedi sa to podarilo hned na 1 pokus ale bohužial biochemicke ale prwdtim som otehotnela prirodzene 2 krat ale do 10 tyždnov prestalo sa vivijat podla lekara v centre bolo na pričine spermie na kolko manžel ma dost poškodene spermie.ale ja som uplne v poriadku tak si mislim že embria budu v poriadku dam si ich otestovat geneticki prw istotu.poradili nam aj icsi že bez toho sa ani ne da.chodim do ferticent lekar je užasni.dufam že sa ro podari mne aj vam.